määritelmä
Ehlers-Danlosin oireyhtymä koostuu joukosta perinnöllisiä sairauksia, joille on tunnusomaista kollageenin koodaus, transkriptio ja synteesi.Ehlers-Danlosin oireyhtymän 6 päätyyppiä ovat: klassinen, hypermoottinen, verisuoni-, kyphoscoliotic-, artralgia- ja dermatosparaxis. Lomakkeita on myös erittäin harvinaisia tai vaikeasti luokiteltavissa.
Useimmissa tapauksissa Ehlers-Danlosin oireyhtymä johtuu kollageenin ja muiden sidekudoksen komponenttien virheellisestä tai vähentyneestä tuotannosta . Geneettinen siirto on yleensä autosomaalista määräävää, mutta Ehlers-Danlosin oireyhtymä voi esiintyä heterogeenisesti (esimerkiksi cifoscoliotic-tyyppi on autosomaalinen resessiivinen).
Ehlers-Danlosin oireyhtymän ilmenemismuodot vaihtelevat suuresti. Pääasiallisia oireita ovat nivelten hypermobility, dermiksen hyperaktiivisuus ja kudosten hajanainen hauraus. Ehlers-Danlosin oireyhtymälle on ominaista myös hidas ja puutteellinen haavan paraneminen.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Muutokset kuukautiskierrossa
- Alve-muutokset
- voimattomuus
- Sisäinen palaminen
- sydämentykytys
- sinerrys
- Lihaskrampit
- hengenahdistus
- Vatsakipu
- Nivelkivut
- Lihaskipu
- mustelmat
- Helppoa verenvuotoa ja mustelmia
- Punoitetut ikenet
- Nivelen turvotus
- Lämpö-intoleranssi
- hyperkyphosis
- Liitoksen hypermobility
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- selkäkipu
- Päänsärky
- Tuntoharha
- Ruoansulatuskanavan perforaatio
- Carinated rinta
- ilmarinta
- Rectal prolapse
- Kohdun prolapsia
- Vähentynyt visio
- Kohdun repeämä
- nenäverenvuoto
- skolioosi
- takykardia
- Suppilon rintakehä
Muita merkintöjä
Erotusdiagnoosissa on tärkeää erottaa hypermobile Ehlers-Danlosin oireyhtymä (aiemmin tunnustettu "tyypiksi III") hyperextensible yhteinen oireyhtymä, johon se muistuttaa. Epäpuhtaan Ehlers-Danlosin oireyhtymän tunnistaminen on välttämätöntä, sillä potilaat, joilla on vaikutuksia, voivat esiintyä vakavien venttiilin prolapse- ja mitraalisten vajaatoimintamuotojen kanssa.
Vaskulaaristen Ehlers-Danlos-oireyhtymän oikea diagnoosi on myös tärkeä, koska paksusuolen, kohdun (erityisesti raskauden aikana) ja verisuonten puun spontaani repeämä on mahdollista.
Muita Ehlers-Danlos-tyyppejä (varsinkin klassinen fenotyyppi) on ominaista erittäin ohut iho, joten se näyttää lähes läpinäkyvältä, löysältä (redundantin ihon taitoksilla), samettisena ja taipumuksena repiä helposti. Usein on suuria arpia "papyruspaperia" luiden prominenssien tasolla (erityisesti kyynärpäät, polvet ja sääret). Näiden leesioiden yläpuolella voi muodostua ihonalaisia kuituja (tai nilviäisten pseudotumoreita).
Lisäksi iho on herkkä: se voidaan venyttää useita senttejä, mutta kun se on vapautettu, se palaa normaaliin asentoonsa. Ehlers-Danlosin oireyhtymälle on myös ominaista taipumus vääristymiseen ja nivelten siirtymiseen. Lisäksi voi esiintyä selkärangan epämuodostumia (skolioosia tai kyfoosia) ja rintakehää, varhaisen nivelrikon, litteän jalan, lihaksen hypotoniaa, väsymystä ja kramppeja. Ruoansulatuskanavan tasolla esiintyy usein hernia ja divertikula, kun taas spontaani rei'itys on harvinaista. Mahdollisia kardiovaskulaarisia komplikaatioita ovat: helppo ekhymoosi, kapillaarien hauraus ja verisuonten muodostuminen, taipumus aneurysmien ja dissektioiden muodostumiseen, sydänventulopatiat ja laskimotyyppiset varikoosit.
Diagnoosi on pääasiassa kliininen ja sitä voidaan tukea erityisillä geneettisillä ja biokemiallisilla testeillä. Ehlers-Danlosin oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa. Edellä mainituista syistä trauma tulisi minimoida.
