määritelmä
Cooley-tauti on perinnöllisen talassemian muoto, joka johtuu beeta-globiinihemoglobiiniketjujen vähentyneestä tai poissa olevasta synteesistä. Tuloksena on kuva postnataalisesta anemiasta, punasolujen varhaisesta tuhoutumisesta (hemolyysi) ja tehottomasta erytropoieesista.
Tämä hematologinen häiriö johtuu HBB-geenin hyvin vaihtelevista muutoksista (pisteen tai yhdisteen mutaatiot, deleetiat jne.) (11p15.5). Lähetys on autosomaalinen resessiivinen, joten Cooley-tauti voi vaikuttaa vain lapseen, jonka vanhemmat ovat kantajia.
Cooley'n tauti esittää hyvin vaihtelevia kliinisiä kuvia, jotka riippuvat geneettisen defektin vakavuudesta (vakavasta anemiasta lähes oireettomaan tilaan).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- anemia
- anisosytoosi
- ruokahaluttomuus
- rytmihäiriö
- voimattomuus
- kakeksia
- huimaus
- kardiomegaliaa
- sydämentykytys
- ripuli
- Vatsan tunkeutuminen
- Vatsakipu
- Kipu vatsan yläosassa
- hepatomegalia
- kuume
- Luunmurtumat
- insuliiniresistenssi
- hypersplenismiä
- hypoksia
- keltatauti
- Hammaslääke
- kalpeus
- Kasvun viive
- uneliaisuus
- splenomegaly
- Ihon haavaumat
Muita merkintöjä
Yleensä häiriö alkaa hyvin varhain: ensimmäisissä elämän kuukausissa sairaus kärsii lapsi, joka ilmenee progressiivisena pallorina, substationo ja hepatosplenomegalia.
Tämän jälkeen Cooley'n tauti sisältää systeemisiä oireita, kuten anoreksiaa, yleisten tilojen hajoamista ja toistuvia kuumehyökkäyksiä. Jos potilasta ei hoideta verensiirroilla, esiintyy merkkejä anemiasta, jossa on medulaarinen hemolyysi.
Cooley-taudin ominaispiirteet ovat luun muutokset, jotka ilmentyvät kallo-, malar-eminences (ulkonevat poskipäät), polven valgus ja pitkien luiden patologisten murtumien sakeutumisena.
Tämän hematologisen häiriön yhteydessä voi ilmetä myös ruokahäiriöitä (ruokahaluttomuus), lihasheikkoutta, ripulia, ärtyneisyyttä, vatsan asteittaista tunkeutumista (splenomegaliasta ja hepatomegaliasta) ja tyypillisiä kranio-kasvojen poikkeavuuksia (epicanthus, ulkonema ja hypertrofia). verenvuoto, jossa hampaiden sisäistyminen, nenäsillan masennus jne.).
Cooley'n taudin yhteydessä voidaan havaita hormonaalisia häiriöitä (mukaan lukien hypothyroidism, parathormoni ja lisämunuaisen vajaatoiminta, diabetes mellitus ja osteoporoosi), sappikalvo (kuten sirppisolun anemia) ja kroonisen laskimotukoksen aiheuttamat ihon haavaumat.
Säännöllisten verensiirtojen tapauksessa kasvu ja kehitys ovat normaaleja, vaikka raudan ylikuormituksesta saattaa aiheutua komplikaatioita, kuten kehon kehittymisen viive ja seksuaalinen kypsyminen. Ajan myötä verensiirtotukeen liittyvän raudan lisääntynyt imeytyminen määrää hemokromatoosin kuvan. Sydämen tasolla tämä voi aiheuttaa keuhkoverenpainetaudin, rytmihäiriöitä, laajentuneen sydänlihaksen ja sydämen vajaatoiminnan. Sen sijaan maksan sideroosi voi johtaa toimintahäiriöön, fibroosiin ja kirroosiin.
Taudin epäilys voi syntyä käyntiin syntymän jälkeen, mikä johtuu viittaavasta oireesta, kuten keltaisuudesta ja huonosta kasvusta, tai mikrokyyttisen hemolyyttisen anemian löytymisestä. Cooley-taudin diagnoosi vahvistetaan biokemiallisilla analyyseillä (hemokromosytometrinen ja hemoglobiinielektroforeesi) ja geneettisillä testeillä. Lisäksi havaitaan aina epämääräisen erytropoieesin hemolyyttisiä oireita, joissa on epäsuoraa hyperbilirubinemiaa, hypersideremiaa ja hyperferritemiaa. Raskauksissa, joissa on riski, Cooley'n taudin prenataalinen diagnoosi on mahdollista koorion- tai amniosentesisäissä.
Hoitoon kuuluu useita lähestymistapoja, mukaan lukien verensiirrot, jotka liittyvät kelaattihoitoon (raudan kertymisen estämiseksi), splenektomia (jos tauti aiheuttaa vakavaa anemiaa tai splenomegaliaa) ja luuytimen tai kantasolujen siirron yhteensopivilta luovuttajilta. Jos vakava aneeminen tila on laiminlyöty, se johtaa varhaislapsuuden kuolemaan infektioista ja kakeksiasta.
