yleisyys
Amyotrofinen lateraaliskleroosi, joka tunnetaan yleisemmin lyhenteellä ALS, on harvinainen neurodegeneratiivinen häiriö, joka vaikuttaa keskushermoston motorisiin neuroneihin.
ALS-potilaat menettävät vähitellen erilaisten elintoimintojen, kuten kävelyn, hengityksen, nielemisen ja puhumisen, hallinnan.
ALS: ää aiheuttavat syyt eivät vieläkään ole täysin selviä, minkä vuoksi asianmukaisen hoidon luominen on vaikeaa. Itse asiassa ainoat tällä hetkellä saatavilla olevat hoidot onnistuvat vain lievittämään oireita ja hidastamaan taudin etenemistä.
Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi
Amyotrofinen lateraaliskleroosi, joka tunnetaan myös nimellä ALS, Gehrigin tauti tai motorisen neuronin tauti, on keskushermoston degeneratiivinen sairaus. Se vaikuttaa joihinkin erityisiin hermosoluihin, jotka ovat moottorin neuroneja, jotka takaavat erilaisia toimintoja, kuten:
- hengittää
- kävely
- niellä
- puhuminen
- Pidä esineitä
Tuloksena on asteittainen häviäminen tärkeimmistä lihaksistoista. ALS: n kuolema johtuu usein hyvin vakavasta hengitysvajauksesta johtuen, noin 3-5 vuotta taudin puhkeamisen jälkeen.
MOTONEURONI JA SLA
Motoneuronit tai motoriset neuronit ovat soluja, jotka ovat peräisin keskushermostosta (aivot ja selkäydin); niitä käytetään hermosignaalien johtamiseen, jotka ohjaavat suoraan tai epäsuorasti lihaksia ja lihasliikettä. Itse asiassa moottorien neuronit ulottuvat kehon laajennuksilla (aksoneilla) kehon reuna-alueille. On somaattisia motoneuroneja, jotka innervoivat luurankolihakset suoraan, ja sisäelinten motorisia neuroneja, jotka välittävät välillisesti rauhasia, sydän- ja sileitä lihaksia.
ALS-potilaiden motoriset neuronit kärsivät vahinkoa, joka vähitellen muuttuu yhä laajemmaksi, heikentäväksi ja lopulta tappavaksi.
epidemiologia
ALS: ää pidetään yhtenä yleisimmistä neurodegeneratiivisista sairauksista (eli degeneratiivisesta hermostosta, tässä keskeisessä tapauksessa) maailmassa, vaikkakin paljon harvemmin kuin Parkinsonin ja Alzheimerin taudin. Itse asiassa se vaikuttaa kaikkiin etnisiin ryhmiin ilman eroa
Joka vuosi 1-2 ihmistä 100 000: sta sairastuu amyotrofisella lateraaliskleroosilla: kärsivät ovat yleensä miespuolisia yksilöitä, ikäryhmässä 40–60 vuotta.
Italiassa SLA on yhdistetty urheilun maailmaan, erityisesti jalkapallon maailmaan. Itse asiassa se aiheutti traagisen kuoleman useille tunnetuille jalkapalloilijoille, kuten Stefano Borgonovolle ja Gianluca Signorinille.
syyt
Kuten edellä mainittiin, amyotrofinen lateraaliskleroosi ilmenee motoneuronien progressiivisen heikkenemisen (tai atrofian) seurauksena, joka päättyy heidän kuolemaansa.
Mutta mikä määrittää tämän asteittaisen neurodegeneraation?
Tällä hetkellä tutkijoilla ei ole täsmällistä vastausta tähän kysymykseen: vaikka joissakin tapauksissa (5–10%) on varmasti perhettä, näyttää siltä, että useimmissa ALS-potilaissa sairaus on seurausta useiden aiheuttaa.
Mahdolliset muutoksen syyt
Alla on SLA: lle vastuussa olevat poikkeamat. Aiheesta tehdyistä tutkimuksista näyttää siltä, että nämä eivät toimi erikseen vaan yhdessä. On kuitenkin edelleen epäselvää, onko olemassa mekanismi, joka on tärkeämpi kuin toiset, vai onko olemassa jonkinlainen seuraus.
- Glutamaattitasojen epätasapaino . Glutamaatti on kemiallinen välittäjäaine. Joidenkin tutkimusten mukaan näyttää siltä, että ALS-potilaiden aivo-selkäydinnesteessä mitatut glutamaatin pitoisuudet ovat normaalia suuremmat. Tällä olisi myrkyllinen vaikutus hermoston soluihin.
- Proteiinin aggregaattien muodostuminen . Monien ALS-potilaiden motoriset neuronit esittävät epätavallisia proteiinien aggregaatteja; nämä proteiinit vaurioittavat asteittain hermosoluja.
- Myrkyllisten jätteiden kertyminen soluun . Solut tuottavat tavallisesti myrkyllisiä jätteitä, mutta nämä, kuten normaalisti, poistuvat suojajärjestelmistä, kuten antioksidanteista. ALS-potilaiden motorisissa neuroneissa antioksidantit ovat alhaisilla ja tehottomilla tasoilla, joten jätteiden myrkyllisyys vahingoittaa solujen elämää.
- Mitokondrioiden toimintahäiriöt . Mitokondrioilla on tärkeä rooli ns. Energia-aineenvaihdunnassa. ALK-potilailla mitokondriot eivät enää toimi oikein.
- Ravinteiden puute . Normaaleissa ihmisissä hermoston solut ruokkivat ns. Neurotrofisia kasvutekijöitä. Ihmisten, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi, näiden oleellisten ravintoaineiden puute on havaittu, joten neuronien on määrä vähitellen degeneroitua.
- Glia-solujen toimintahäiriö . Glia-solut kuuluvat hermostoon ja käsittelevät pääasiassa moottorin neuronien tukemista ja stabiilisuutta eikä vain. Joillakin potilailla, joilla on ALS, on osoitettu glial-solujen toimintahäiriö.
HEREDITARY LATERAL SCIROUSES
Pitkissä ALS-tutkimuksissa tutkijat totesivat, että joissakin perheissä tauti oli toistuva, joka siirrettiin sukupolvelta toiselle. Tämä johti hypoteesiin, että joissakin tapauksissa syy oli perinnöllinen geneettinen mutaatio .
Itse asiassa myöhempi tutkimus vahvisti tämän hypoteesin ja toi esiin useita vastuullisia geenejä: tärkeimmät ovat SOD1, joka sijaitsee kromosomissa 21, ja C9orf72, jotka sijaitsevat kromosomissa 9. C9orf72-geeni on toisen patologian alkuperässä, frontotemporaalinen dementia, joka luonnehtii monia ALS: n perheen muotoja.
Mikä on geneettinen mutaatio?
Geneettinen mutaatio on virhe, joka esiintyy DNA : ssa juuri sellaisessa ominaisuudessa, joka muodostaa geenin . Geeneillä on perustavanlaatuinen biologinen rooli: niistä johdetaan proteiineja tai elämän kannalta välttämättömiä biologisia molekyylejä. Geeneissä on "kirjoitettu" osa siitä, mitä olemme ja mitä me tulemme.
RISKITEKIJÄT
Tällä hetkellä tieteelliset tutkimukset eivät koske pelkästään edellä mainittuja syitä, vaan myös joitakin ympäristöriskitekijöitä, jotka näyttävät vaikuttavan ALS: n alkamiseen. Nämä tekijät ovat:
- Savuke . ALS-taudin todennäköisyys näyttää olevan lähes kaksinkertainen.
- Lyijyaltistus . Ne, jotka työn vuoksi johtavat lyijyyn, näyttävät olevan alttiimpia amyotrofiselle lateraaliskleroosille.
- Sotilaallinen palvelu . Viimeaikaisen amerikkalaisen tutkimuksen mukaan voimakkaat sotilasharjoitukset ja yhteydet tiettyihin metalleihin ja aseisiin käytettäviin kemikaaleihin paljastaisivat ALS: n.
Oireet ja komplikaatiot
Lisätietoa: Amyotrofinen sivurokkoosi oireet
ALS: n oireet ja merkit näkyvät ja leviävät vähitellen koko kehoon, pahenevat ajan myötä. Niiden suurin ilmentyminen tapahtuu useiden viikkojen, ellei kuukausien jälkeen.
Alussa jalat, kädet ja raajat (ylempi ja alempi) vaikuttavat; sitten, häiriöt ulottuvat lihaksille, jotka heikentävät, kykenevät nielemään, hengitystehtäviin ja kieleen.
ALS: n klassinen oire on seuraava:
- Vaikeus kävely
- Heikkouden tunne jaloissa
- Pehmeyden tunne jaloilla ja lantioilla
- Heikkouden tunne olkapäissä ja käsivarsien pehmeys
- Vapina käsivarsissa
- Kyvyttömyys tarttua käsiin
- Epäselvä puhe (dysartria) ja nielemisvaikeudet (dysfagia)
- Toistuvat lihaskrampit
- Vaikeus pitää pääsi korkealla
- Vaikeudet oikean asennon ylläpitämisessä
HAJAN VAIHEET
ALS: lle on tunnusomaista kolme oireita:
- koti
- edistyksellinen
- finaali
Alkuvaihe : useimmilla potilailla, joilla ei ole kipua, on vaikea nostaa käsiään päänsä yläpuolella, on vaikeaa pitää esineitä ja osoittaa taipumusta kompastua. Toisaalta on hyvin harvinaista, että dysarthria ja hengityselinsairaudet esiintyvät tällä hetkellä.
Edistynyt vaihe : tilanne alkaa tulla rikkaammaksi patologisten merkkien myötä ja tulee ilmeisemmäksi: lihakset alkavat heikentyä pakotetun käytön, nivelkipujen alkamisen, nielemisen epäonnistumisen vuoksi (dysfagia), yksi joutuu jatkuvaan haukottelu (vaikkakaan ei väsynyt) kärsii äkillisistä mielialan vaihteluista, hengitysominaisuudet vähenevät huomattavasti ja ensimmäiset kielen vaikeudet (dysartria).
Kuvio: terve moottorin neuroni verrattuna motoriseen neuroniin, jota ALS vaikuttaa. Voidaan nähdä, että sairas motorinen neuroni on rappeutunut ja miten tämä aiheuttaa innervoituneen lihaskudoksen atrofiaa.
Loppuvaihe: se on vaihe, jossa kaikki vakavimmat ALS-komplikaatiot syntyvät. Potilaat ovat halvaantuneita ja pyörätuoliin sidottuja, he eivät enää hengitä itsenäisesti (tarvitsevat mekaanisen ilmanvaihdon), eivät enää kykene puhumaan, ne on syötettävä putken kautta (gastrostomia) ja joissakin tapauksissa kärsivät dementiasta frontotemporaalinen (käyttäytymisen ja kielen tauti).
MITÄ SODAN MUKAISET OSAT EI OLE SÄILYTÄ?
Potilaat, joilla on ALS, säilyttävät yleensä henkiset ja ajattelumahdollisuutensa: itse asiassa ne ovat selkeitä, tietoisia, tietävät, mitä heille tapahtuu, ja usein kommunikoivat perheen ja ystävien kanssa tietokoneen kautta.
Tämän näkökulman lisäksi on myös harvinaista, että potilas menettää virtsarakon, suoliston sileän ja silmän lihaksen hallinnan.
diagnoosi
ALS: ää, erityisesti alkuvaiheessa, on vaikea diagnosoida, koska se muistuttaa oireiden, muiden hermoston tai lihasten patologioiden vuoksi.
Miten ymmärrätte sitten taudin?
Amyotrofisen lateraaliskleroosin oikea diagnoosi edellyttää ensinnäkin perusteellista fyysistä tutkimusta ja seuraavia tarkastuksia:
- Sähköromografia (EMG)
- Hermon johtokyvyn testi (NCV)
- Lannerangan puhkeaminen
- Radiologiset tutkimukset: ydinmagneettinen resonanssi (NMR) ja tietokoneistettu aksiaalinen tomografia (CT)
- Lihasbiopsia
- Laboratoriotutkimukset veressä ja virtsassa
Näiden testien tarkoituksena on osittain arvioida motoristen hermosolujen hermotoimintaa ja osittain suunnattu niin kutsuttuun differentiaalidiagnoosiin tai kaikkien sellaisten sairauksien poissulkemiseen, joiden oireet ovat samanlaisia kuin tutkittu.
Tärkeimmät ALS: ää muistuttavat sairaudet:
- Multippeliskleroosi
- Hermoston puristus
- Herniated levy
- Kohdunkaulan tyrä
- Selkäytimen kasvaimet
elektromyografia
Elektromyografiaa ( EMG ) käytetään motoristen hermosolujen aktiivisuuden ja niiden aiheuttaman lihaskontrollin arvioimiseen. Periaate, johon tämä sähköinen tutkimus perustuu, on melko monimutkainen. Riittää, kun sanotaan, että hermosignaalin laajuuden mittaamiseen käytetään pintaelektrodeja (levitetään iholle).
SPEED? NERVOUS-KÄYTTÖ
Hermonjohtavuusnopeuden testi ( NCV ) mittaa, kuinka kauan motoriset neuronit ottavat kommunikoida lihasten kanssa. Toisin sanoen se mittaa, kuinka nopeasti hermosignaalit kulkevat motoristen neuronien läpi. Käytetyt laitteet muistuttavat EMG: n laitteita.
LUMBAR PUNCTURE
Lannerangan muodostuminen koostuu nesteestä (tai aivo-selkäydinnesteestä ) ottamalla neulan L3-L4- tai L4-L5-nikamien väliin; sen jälkeen näytteelle tehdään laboratoriokokeet. Se tapahtuu epäilyttävissä tapauksissa ALS: ssä varmistaakseen, että oireet eivät johdu hermoston tulehdussairaudesta (esimerkiksi multippeliskleroosista).
Se on lievästi invasiivinen menettely. Siksi se vaatii asianmukaista huomiota toteutuksen aikana.
RADIOLOGISET TESTIT
ALS voidaan sekoittaa keskushermoston (aivojen ja selkäytimen) tai herniated-levyn tuumoriin.
TAC ja RMN hälventävät tältä osin kaikki epäilyt, koska juuri mainitut poikkeavuudet, jos niitä on, ovat helposti havaittavissa.
Toisin kuin ydinmagneettinen resonanssi, CT-skannaus sisältää potilaan altistamisen ionisoivalle säteilylle.
MUSCULAR BIOPSY
Kuten lannerangan ja radiologiset tutkimukset, lihasbiopsia suoritetaan myös eräiden patologioiden sulkemiseksi pois, kuten ALS.
Biopsia tehdään ottamalla ja analysoimalla pieni näyte lihaskudosta laboratoriossa. Koska ALS on keskushermoston sairaus eikä lihaksia, lihaskudoksen solut eivät ole ominaista poikkeavuuksia.
hoito
ALS on tällä hetkellä parantumaton sairaus.
Ainoa käytettävissä oleva hoito hidastaa oireiden etenemistä ja viivästyttää komplikaatioiden alkamista; toisin sanoen potilaiden elämänlaatu paranee niin paljon kuin mahdollista, mutta ei toipu sairaudesta, joka ennemmin tai myöhemmin johtaa kuolemaan.
FARMAKOLOGISET HOITOT
Ainoa lääke, jonka FDA (Food and Drug Administration) on tällä hetkellä hyväksynyt ALS: n hoitoon, on rilusoli . Tämä lääke näyttää hidastavan taudin etenemistä säilyttäen motoriset neuronit ylimääräisen glutamaatin haitallisilta vaikutuksilta.
Hoidon edut vaihtelevat potilaasta toiseen: jotkut potilaat reagoivat hyvin hoitoon ja laajentavat niiden olemassaoloa useita kuukausia; toiset ovat kuitenkin vähemmän vastaanottavaisia ja parannukset ovat tuskin havaittavissa.
Rilusoli voi aiheuttaa erilaisia haittavaikutuksia. Vähemmän vakavissa tapauksissa voimme havaita: pahoinvointi, huimaus, väsymys ja ruoansulatuskanavan häiriöt; vakavissa tapauksissa (harvinaisissa tapauksissa) voi kehittyä vakava maksavaurio.
Lisätietoja: Lääkkeet ALS-hoitoon »
Rilusolin haittavaikutukset:
- pahoinvointi
- heikkous
- Vähentynyt keuhkotoiminto
- huimaus
- Ruoansulatuskanavan häiriöt
- päänsärky
- neutropenia
- haimatulehdus
- Maksavaurioita
OIREET HOITO
ALS-potilaat tulevat ajan myötä yhä vähemmän riippumattomiksi ja tarvitsevat yhä enemmän hengitysapua, ruokaa, liikkumista paikasta toiseen, kommunikoimaan jne.
Viime vuosina lääketieteellinen ja muu tekniikka on mahdollistanut amyotrofisen lateraaliskleroosin potilaiden eliniän pidentämisen ja niiden laadun parantamisen.
- Mekaaninen ilmanvaihto . Potilas on kytketty putken kautta instrumenttiin, jonka avulla hän voi hengittää. Liitäntä tehdään henkitorven käytön jälkeen, jossa reikä tehdään potilaan kaulan etuosaan ja sijoitetaan hengitysputkeen.
- Fysioterapia . Paralyysin alkamisen hidastamiseksi ja kardiovaskulaarisen hyvinvoinnin edistämiseksi on erittäin hyödyllistä stimuloida potilasta liikkumaan (niin pitkälle kuin mahdollista ja sopivimpien tukien avulla) ja harjoittaa lihasjännitysharjoituksia.
- Työterapia . Se ilmaistaan monin eri tavoin: vaihtelevat kodin ympäristön mukauttamisesta potilaan tarpeisiin, mikä helpottaa heidän sisällyttämistä sosiaaliseen kontekstiin. Edut ovat lukemattomia, potilaana, joka ei tunne taakkaa perheenjäsenille ja joka tuntee olevansa edelleen roolissa ryhmässä (perhe tai ystävät), elää paremmin ja pidempään kuin odotettiin.
- Kieliterapia . Kun ALS on vielä lapsenkengissään, on olemassa useita erikoistuneita korjaustoimenpiteitä, joiden avulla potilas voi ymmärtää ja kommunikoida selkeästi.
- Keinotekoinen syöttö (tai putken kautta ). On mahdollista, kun gastrostominen leikkaus, jossa putki työnnetään suoraan potilaan mahaan, ruokkii häntä. Keinotekoinen ruokinta on välttämätöntä, sillä ALS-sairastunut kamppailee pureskelemaan ja nauttimaan ruoasta, vaarantamalla tukehtumisen.
- Psykoterapia . Ihmiset, joilla on ALS, ovat selkeitä ihmisiä, jotka ymmärtävät, mitä heille tapahtuu. Tämä voi aiheuttaa voimakkaan epämukavuuden ja masennuksen tunteen. Voimassa oleva psykologinen tuki, jota tuetaan perheenjäsenten avulla, voi tukea potilasta vaikeimmissa tilanteissa.
MIKSI ON VAIKUTTAA TARKOITTAA?
Se, että emme tiedä vielä, mitä ALS: n todelliset syyt vaikuttavat, eivät koske hoitomahdollisuuksia. Itse asiassa, jos tutkijat tietäisivät, mitä neurodegeneratiivisen häiriön tarkkaa alkuperää on, he voisivat keskittyä ponnisteluihinsa ja tutkimuksiinsa tarkkaan suuntaan. Valitettavasti tämä ei ole vielä mahdollista.
Kuva: Stefano Borgonovo, entinen italialainen Serie-jalkapalloilija, jonka SLA iski vuonna 2008 ja kuoli samana vuonna 2013.
ennuste
ALS-potilaiden ennuste ei ole koskaan positiivinen
Kuolema ilmenee yleensä 3-5 vuotta hengitysvajeesta johtuvien oireiden puhkeamisen jälkeen.
Elämänlaatu on, kuten olemme nähneet, voimakkaasti sairauden oireista; Hyödyt, jotka saadaan vähäisillä hoidoilla, ovat rajalliset ja riippuvat suurelta osin perheen ja ystävien läheisyydestä.
Potilaat, jotka reagoivat paremmin hoitoihin ja jotka kohtaavat tilanteensa, voivat myös elää ALS: n kanssa 10 vuotta, mutta se on hyvin harvinaista.
