Charcot-Marie Tooth Ataxia: määritelmä
Charcot-Marie Toothin ataksia on yksi perheen neurologisista perinnöllisistä sairauksista: ensinnäkin oireyhtymä vaikuttaa hermoihin, sitten induktiolla se vahingoittaa myös lihaksia ja kehon muita kohtia. Edellä mainittu ataksinen oireyhtymä on saanut nimensä Jean-Martin Charcotille, Pierre Marie'lle ja Howard Henry Toothille, kolmelle neurologille, jotka kuvasivat tätä ataksiaa yksityiskohtaisesti - vaikka ne eivät olleet ensimmäisiä tutkijoita, jotka ovat löytäneet sen - 1800-luvun lopulla.
Tällä hetkellä valitettavasti tieteellisestä kehityksestä huolimatta ei ole vielä täysin päättäväistä hoitoa; lääketieteen ammatti tuntuu kuitenkin yhä herkemmältä tästä ongelmasta, ja monia mahdollisuuksia hoitoon on oletettu, mikä on vielä testattavissa.
esiintyvyys
Italian valtiossa Charcot-Marie-Tooth-ataksiaa pidetään harvinaista tautia, mutta se on yleisin perinnöllinen neurologinen ataksia, joka vaikuttaa 36 potilaaseen 100 000 terveelle. Vielä muutama vuosi sitten uskottiin, että sairaus vaikuttaa 1 potilaaseen 2 500: ssa, tällä hetkellä tämä suhde näyttää kieltäytyneen.
Epätodennäköisiä ja todistettuja epidemiologisia tietoja ei kuitenkaan ole, kun otetaan huomioon ataksian oireinen heterogeenisyys: itse asiassa jopa saman perheen ytimen sisällä Charcot-Marie-Tooth ataksia voi ilmetä erilaisilla oireilla.
synonyymit
Charcot-Marie-Tooth-ataksiaa (CMT) tunnetaan myös muilla lyhenteillä: CM (Charcot-Marie), HMSN (perinnöllinen moottori ja aistinvarainen neuropatia), PMA (peroneaalinen tai progressiivinen muskolaarinen atrofia) tai yksinkertaisesti neuropatia moottoriherkkä perinnöllinen.
Puhumme usein Charcot-Marie-Toothin "taudista" tai "patologiasta"; todellisuudessa se ei olisi täysin oikein, koska tämä ataksia sisältää heterogeenisen ryhmän sairauksia ja sairauksia, jotka ovat joskus erittäin erilaisia toisistaan, joten niitä on vaikea löytää.
oireet
Erilaisista tieteellisistä tutkimuksista käy ilmi, että tunnetuin Charcot-Marie-Tooth-ataksian muoto on 1A, joka erottuu tuntoon liittyvästä yliherkkyydestä ja lihasten värjäyksestä jaloissa. Tarkemmin sanottuna Charcot-Marie-Tooth-ataksian 1A-muoto vaikuttaa polvin alapuolella olevaan jalkaosaan ja vaikuttaa vain harvoin reiteen ja reiteen juuriin. Joskus CMT vaikuttaa myös käsivarsiin, erityisesti kyynärvarsiin.
Kaikki Charcot-Marie-Toothin ataksian eri muodot yhdistävät taudin hidas, mutta progressiivinen ja pysäyttämätön degeneraatio, mikä heikentää sitä, että se vaatii jatkuvaa apua potilaalle. Kun ataksia rappeutuu odotettua nopeammin, eli kun potilaan oireet heikkenevät nopeammin, se on luultavasti neuropaattisen luonteen tulehdus ataksia: vain diagnostiset testit voivat vahvistaa hypoteesin.
Charcot-Marie-Toothin ataksia ei vaikuta sanan, kuulon tai näkökyvyn artikulaatioon; vain harvoin hengitys- ja virtsatietojärjestelmä vaarantuu [otettu osoitteesta www.atassia.it]
Yleisimpiä oireita (mutta ei aina läsnä) mainitsemme: kynsiä muistuttavat kädet ja käden epämuodostumat yleensä, jänteen lyhentyminen, tasapainon menetys, moottorin koordinointi, areflexia (refleksien puute), osteo-lihaskipu, hermoston vajaatoiminta ja lihasten atrofia.
luokitus
Kun otetaan huomioon taudista johtuvien häiriöiden heterogeenisyys, Charcot-Marie-Toothin ataksiset muodot on luokiteltu viiteen suureen ryhmään, jotka on merkitty numeroilla 1 - 4 ensimmäisten neljän tyypin kohdalla, kun taas viimeinen, erillinen sen siirtoon X-kromosomiin liittyvä autosomaalinen määräävä lääke tunnetaan nimellä CMTX ja se vaikuttaa 10-20%: iin Charcot-Marie-Tooth-ataksian potilaista.
Charcot-Marie-Toothin ataksioiden luokittelu on melko monimutkainen, kun otetaan huomioon, että kukin näistä viidestä suuresta ryhmästä on jaettu edelleen muihin alaryhmiin liipaisevan syyn, mutatoidun geenin ja sen aiheuttaman häiriön mukaan. Esimerkiksi CMT1-muoto on yleisin Charcot-Marie-Tooth-ataksia, joka vaikuttaa 80%: iin CMT-potilaista: tyyppi 1 luokitellaan viiteen muuhun oireyhtymään, jotka erilaistuvat täsmällisesti oireiden ja laukaisevien syiden avulla .
Diagnoosi ja hoito
Italian neurologiayhdistys antaa suuntaviivat oikean diagnoosin laatimiseksi, vaikka potilasta ei ole mahdollista hoitaa lopullisesti, samalla kun tunnistetaan varmasti muuttunut geeni tai laukaiseva syy. Diagnoosi on hyödyllinen, jotta potilas voi hoitaa Charcot-Marie-Toothin ataksian aiheuttamat häiriöt ja parantaa elämänlaatua, kun se on mahdollista. Myös lapsia etsiville ihmisille on olemassa ennen synnytystä syntyvä geneettinen diagnoosi.
Makroskooppisen näkökulman perusteella voimme havaita ilmeisen symmetrisen lihasten atrofian, joka vaikuttaa jalkojen lihaksiin, sormiin ja sormen yhteiseen extensoriin: lihasten atrofia vastaa progressiivisesta halvauksesta, joka ensin vaikuttaa jaloihin (yleensä havaitaan myös verisuonten vaurioita ja rei'ityshaavoja), sitten kädet.
Histologisesta näkökulmasta havaitaan sen sijaan Schwann-solujen hyperplasia, jota seuraa myeliinivaippojen asteittainen muuttuminen; sidekudos paksuu ja pyrkii laskeutumaan hermojen tasolle. Väistämätön seuraus on posterioristen johtojen ja sitten pyramidisten nippujen degeneraatio. [otettu patologisen anatomian oppitunnista, M. Stefani]
Yhteenvetona voidaan todeta, että Charcot-Marie-Tooth ataksia on kaikessa suhteessa heikentävä oireyhtymä, joka vain heikentää vain harvoin kärsineen omavaraisuutta, vaikka jatkuvaa apua suositellaan.
