Liittyvät artikkelit: Brugadan oireyhtymä
määritelmä
Brugadan oireyhtymä on perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista sydämen elektrofysiologian toimintahäiriö. Tyypillisesti potilailla ei ole rakenteellista sydänsairautta, ts. Sydänlihaa on normaalia pumppauksen ja verenkierron suhteen.
Brugadan oireyhtymä on geneettisesti siirretty ja riippuu monista aberraatioista, joista suurin osa vaikuttaa SCN5A-geeniin, joka koodaa sydämen solujen jännite-riippuvaisen natriumkanavan alfa-alayksikköä. Tämä ehto altistaa pahanlaatuisen kammion rytmihäiriöiden riskille ja voi aiheuttaa äkillisen kuoleman nuorilla aikuisilla, joilla on rakenteellisesti terve sydän.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- rytmihäiriö
- voimattomuus
- sydämentykytys
- hengenahdistus
- Rintakipu
- Hengenahdistus
- Kammiovärinä
- painajaiset
- unettomuus
- levottomuus
- lipotimia
- kalpeus
- presyncope
- Sekava tila
- pyörtyminen
- takykardia
- takypneaa
- huimaus
Muita merkintöjä
Tyypillisesti oireiden ilmaantuminen tapahtuu kolmannen - neljännen vuosikymmenen aikana.
Joissakin tapauksissa Brugadan oireyhtymä ei aiheuta elinikäistä oireenmukaista jaksoa huolimatta tyypillisten EKG-muutosten havaitsemisesta. Monilla potilailla tämä tila johtaa kuitenkin tajunnan menetykseen, joka johtuu kammioiden nopeasta ja tehottomasta supistumisesta (polymorfinen kammiotakykardia). Pyörtyminen voi tapahtua ilman varoitusoireita, mikä tarkoittaa, että oireyhtymästä kärsivät ihmiset kärsivät todennäköisesti traumoista, kun he putoavat. Yleensä nämä ilmenemismuodot eivät liity liikuntaan, ja ne voivat esiintyä myös levossa tai unen aikana. Syncope-episodeja voivat aiheuttaa myös kuume, suuret ateriat ja joidenkin lääkkeiden hoito (mukaan lukien rytmihäiriölääkkeet ja masennuslääkkeet). Brugadan oireyhtymällä olevat henkilöt voivat myös ilmoittaa sydämentykytyksistä tai huonovointisuus- ja yöelämästä johtuvasta epäonnistumisen tunteesta.
Vakavissa tapauksissa kammiovärinä voi johtaa sydämen pysähtymiseen ja aiheuttaa äkillisen potilaan kuoleman.
Diagnoosi tehdään kliinisten tutkimusten ja EKG: n perusteella. Elektrokardiografinen kuva antaa meille mahdollisuuden löytää ST-segmentin ylitarjonnan oikeassa eturivin johdannossa ja alttius kammiotakyarytmialle. Brugadan oireyhtymän diagnoosia tulisi harkita potilailla, joilla on henkilökohtainen ja / tai perheen historia sydänpysähdys tai selittämätön pyörtyminen.
Implantoitava defibrillaattori-kardioveri (ICD) on ainoa tehokas terapeuttinen vaihtoehto potilailla, joilla on synkooppi ja jotka elvytetään sydänpysähdyksen jälkeen. Nämä laitteet valvovat jatkuvasti sydämen rytmiä ja puuttuvat jatkuvaan kammion rytmihäiriöihin, jotka ovat hengenvaarallisia. On kuitenkin edelleen epäselvää, mikä on paras hoito potilaille, joilla on EKG-muutoksia ja perheen historiaa, vaikka niillä on lisääntynyt äkillisen sydänkuoleman riski. Yleensä Brugadan oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on suositeltavaa välttää tiettyjä lääkkeitä (esim. Flekainidi tai propafenoni) ja altistua tilanteille, jotka voivat suosia vaarallisten rytmihäiriöiden alkamista.
