määritelmä
Hemolyyttinen uremian oireyhtymä (HUS) on mahdollisesti tappava sairaus, jolle on ominaista trombosytopenia ja hemolyyttinen anemia. Häiriö vaikuttaa lähinnä lapsiin, joissa se aiheuttaa useimmiten akuuttia munuaisten vajaatoimintaa.
Hemolyyttisessä uremisessa oireyhtymässä on verihiutaleiden ei-immunologinen tuhoutuminen: von Willebrandin tekijästä (VWF) tai fibriinistä koostuvat filamentit kerrostuvat diffuusisesti pieniin astioihin ja vahingoittavat mekaanisesti niiden läpi kulkevia verihiutaleita ja punasoluja.
Samaan aikaan useat elimet vaikuttavat verihiutaleista ja fibriinistä koostuvien diffuusisten trombien muodostumiseen, erityisesti arterioolo-kapillaariliitosten tasolla. Ilmiö, jota kutsutaan tromboottiseksi mikroangiopatiaksi, vaikuttaa erityisesti aivoihin, sydämeen ja munuaisiin.
Lasten iässä useimmat tapaukset johtuvat Shiga-toksiinia tuottavien bakteerien (kuten Shigella dysenteriae ja Escherichia coli O157: H7) aiheuttamasta akuutista hemorragisesta koliitista.
Aikuisilla monet tapaukset ovat kuitenkin idiopaattisia, joten hemolyyttinen-ureminen oireyhtymä esiintyy äkillisesti ja spontaanisti ilman ilmeisiä syitä. Mahdollisia tunnettuja syitä ovat haittavaikutukset tietyille lääkkeille (kiniini, immunosuppressiiviset ja kemoterapeuttiset lääkkeet) ja entero-hemorraaginen E. colin koliitti. Hemolyyttinen-ureminen oireyhtymä voi esiintyä myös raskauden aikana, jolloin se ei usein eroa pre-eklampsiasta (tai gestoosista).
Toinen taipumusta aiheuttava tekijä on metalloproteaasiperheeseen kuuluvan plasman entsyymin ADAMTS13 synnynnäinen tai hankittu puute, joka hajottaa von Willebrand -kertoimen (VWF) eliminoimalla epämääräisen kokoisia multimeerejä, jotka voivat aiheuttaa pienempiä verihiutaleiden trombia.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- anemia
- anuriaa
- rytmihäiriö
- kooma
- ripuli
- Vatsakipu
- mustelmat
- turvotus
- hematemeesi
- kuume
- verenpainetauti
- keltatauti
- uneliaisuus
- melena
- pahoinvointi
- oliguria
- kalpeus
- trombosytopenia
- proteinuria
- Veri ulosteessa
- Veri virtsassa
- uneliaisuus
- Sekava tila
- steatorrhea
- Tumma virtsa
- Pilvinen virtsa
- oksentelu
Muita merkintöjä
Hemolyyttistä uremian oireyhtymää leimaa trombosytopenia ja mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia.
Iskeemiset ilmenemismuodot kehittyvät eri elimissä, joiden vakavuus on vaihteleva, ja ne voivat aiheuttaa oireita, kuten heikkous, vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, ripuli (usein veri) ja sydänlihaksen aiheuttamat rytmihäiriöt. Lisäksi voi esiintyä kuumetta ja keskushermoston merkkejä, kuten tajunnan tason muutoksia (sekava tila ja kooma).
Munuaisten vajaatoiminta saattaa heikentyä, kun virtsaan erittyy vähemmän (oliguria), proteinuuria, hematuria, verenpaine ja turvotus. Hemolyysin ja hepatosellulaarisen vaurion yhdistelmä toisaalta tuottaa kelluvan keltaisuuden.
Diagnoosi saadaan esiin korostamalla spesifisiä laboratorion poikkeavuuksia, mukaan lukien negatiivisen hemolyyttisen anemian osoittaminen Coombsin testissä. Erityisesti on suoritettava virtsan ja perifeerisen tahran tutkiminen, retikulosyyttien määrä, seerumin LDH-annostus, munuaistoiminnan tutkimus ja seerumin bilirubiinin annos (sekä suorat että epäsuorat).
Hemolyyttisen-ureemisen oireyhtymän diagnoosia ehdottaa siksi vakavan trombosytopenian toteaminen, pirstoutuneiden punasolujen esiintyminen perifeerisellä tuskalla. ) ja todisteet hemolyysistä (Hb: n, polychromasian väheneminen, retikulosyyttien lisääntyminen, seerumin LDH-tasojen nousu). Nämä havainnot liittyvät erilaisten elinten tyypillisiin iskeemisiin patologisiin vaurioihin.
Hemolyyttinen-ureeminen oireyhtymä on usein erottamaton kuin oireyhtymät, jotka aiheuttavat samanlaisen tromboottisen mikroangiopatian, kuten skleroderma, pre-eklampsia, pahanlaatuinen hypertensio ja akuutti hylkimisreaktio munuaisten allograftille.
Enterohemorragisen infektion aiheuttamaan ripuliin liittyvä hemolyyttinen-ureeminen oireyhtymä alenee yleensä spontaanisti ja sitä hoidetaan tukevalla hoidolla. Muissa tapauksissa hoitamaton hemolyyttinen ureminen oireyhtymä on lähes aina kuolemaan johtava.
Plasmafereesin hoito, kortikosteroidit (aikuisilla) ja hemodialyysi (lapsilla) korreloivat täydellisen elpymisen kanssa useimmilla potilailla (> 85%). Relapseja sairastavilla potilailla rituksimabin antama immunosuppressio voi olla tehokkaampaa.
