A.Griguolon virtsarakon eksstrofia

yleisyys

Virtsarakon eksstrofia on virtsarakon harvinainen synnynnäinen epämuodostuma, jolloin jälkimmäinen on altistunut vatsan ulkoseinälle, avoin (sen sijaan, että se olisi suljettu elin) ja ylösalaisin (ts. Limakalvon ulkopuolella kuin sisäpuolella) ).

Otettu Wikipedia.orgista

Virtsarakon eksstrofian syy on virhe sikiön kehitysprosesseissa, jotka johtavat vatsan alareunan oikeaan muodostumiseen. Potilailla, joilla on virtsarakon eksstrofia, alavihan sulkeminen on itse asiassa puutteellista.

Diagnoosi ennen syntymää, virtsarakon eksstrofia vaatii aina kirurgista hoitoa, jolla on korjaavia / rekonstruktiivisia tarkoituksia.

Mikä on virtsarakon eksstrofia?

Virtsarakon eksstrofia on virtsarakenteen synnynnäinen vika, jonka läsnä ollessa rakko on: altistunut vatsan ulkoseinälle, avoin ja ylösalaisin.

Virtsarakon eksstrofia on siis syntymästä peräisin olevan virtsarakon epämuodostuma ("synnynnäinen"), jossa kyseinen virtsarakenne on:

Näkyy ulkoisella vatsan seinällä,
Ei palaudu itselleen e
Ulkopuolella limakalvon, jonka pitäisi sijaita sisällä (eli "ylösalaisin").

Virtsarakon eksstrofia kuuluu patologiseen luokkaan, joka on nimeltään " monimutkainen virtsarakon eksstrofia - epispadiat ", johon myös epispadiat ja kloaasien eksstrofia kuuluvat.

Lääketieteessä termi " eksstrofia " viittaa sisäisen onttoelimen epämuodostumiseen siten, että jälkimmäinen on ihmiskehon ulkopuolella (yleensä vatsan ulkopuolella), ja sen ulkopuolella on limakalvo, joka peittää sen sisäpinnan. .

Virtsarakon eksstrofia on selvästi harvinainen synnynnäinen vika; on syntynyt yhdessä virtsarakon eksstrofian kanssa, on itse asiassa yksi henkilö joka 20.000-50.000.

Edelleen tuntemattomista syistä virtsarakon eksstrofia on selvästi yleisempää miesten väestössä kuin naisväestössä; tältä osin tilastot kertovat, että jokaisesta yhdestä virtsarakon ekstrofiasta kärsivälle naiselle on 3 - jopa 6 urosta, joilla on sama synnynnäinen anomalia (suhde 3-6: 1 miehille).

Silti vielä selittämättömistä syistä virtsarakon eksstrofialla on etusija valkoisille yksilöille.

Niiden synnynnäisten vikojen joukossa, jotka kuuluvat ns. Monimutkaiseen virtsarakon eksstrofiaan - epispadia, virtsarakon eksstrofia on yleisin ja keskipitkän painovoiman omaava.

synonyymit

Virtsarakon eksstrofialla on useita synonyymejä, kuten virtsarakon ektopia, altistunut virtsarakko ja virtsarakon eksstrofia .

syyt

Virtsarakon eksstrofian syy on vatsan kehittymisen aikana vatsan alareunan muodostumisen ja sulkemisen epäonnistuminen.

Itse asiassa sikiön oikeanpuoleisen alakalvon muodostamis- ja sulkemisprosessi on välttämätön taustalla olevien sisäelinten anatomian täydentämiseksi.

Hypoteesi virtsarakon eksoofian syistä

Tähän mennessä tehtyjen tieteellisten tutkimusten perusteella näyttää siltä, että vatsan alareunan sikiön kehittymisen puute johtuu kloonakalvon kehittymisprosessista IV: n ja VI viikon jälkeen.

Jos näin olisi, virtsarakon eksstrofia olisi hyvin varhainen synnynnäinen vika, eli se tapahtuu ihmisen alkion alkuvaiheessa.

uteliaisuus

Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että:

ISL1-geeni olisi herkkyysgeeni virtsarakon eksstrofiaa varten. Genetiikassa herkkyysgeeni on geeni, jonka epäillään olevan keskeinen rooli tiettyjen sairauksien tai tilojen esiintymisessä.
Virtsarakon eksstrofia olisi yhteydessä ympäristötekijöihin, kuten äidin edistyneeseen ikään, avustettuun lisääntymiseen, progesteronin käyttöön äidin raskauden aikana ja tupakoinnin aikana raskauden aikana.

Virtsarakon eksstrofia ja perintö

Tällä hetkellä ei ole riittävästi näyttöä siitä, että virtsarakon eksstrofia on perinnöllinen .

On kuitenkin tosiasia, että usein virtsarakon exstrophiassa syntyneet ihmiset:

Ne kuuluvat perheisiin, joissa on monimutkaisen virtsarakon eksstrofian - epispadioiden - vikoja.
He ovat todennäköisempiä kuin muut terveet ihmiset synnyttämään lapsia, joilla on samanlaiset epämuodostumat.

Riskitekijät

Virtsarakon eksstrofian riskitekijöitä ovat:

Perheen historia. Kuten edellä todettiin, virtsarakon eksstrofia näyttää olevan perinnöllinen vika;
Valkoinen rotu;
Miesten sukupuoli.

Oireet ja komplikaatiot

Täyttää anatomiset poikkeamat, joista se on vastuussa, virtsarakon eksstrofia vaarantaa virtsarakon toiminnan ; niissä, jotka ovat syntyneet virtsarakon eksstrofian kanssa, virtsarakko ei kykene kerääntymään virtsaan tai edes karkottamaan sitä kunnolla, mikä aiheuttaa virtsankarkailun ja virtsaamisongelmien tilan.

uteliaisuus

Virtsarakon exstrophiassa kyvyttömyys karkottaa virtsaa johtuu virtsarakon kaulasta ja tehokkaan rakon sulkijalihaksen puuttumisesta (HUOM: virtsarakon sulkijalihaksen on lihas, joka palaa virtsaan virtsarakosta).

Lisäominaisuudet

Melkein aina virtsarakon epämuodostumille virtsarakon eksstrofia lisää muita anatomisia poikkeavuuksia, kuten:

Virtsarakon epänormaali liitos virtsarakon kanssa. Potilaiden, joilla on virtsarakon eksstrofia, virtsaputket liitetään usein virtsarakoon muussa kuin normaalissa kohdassa;
Lantion luuton erottaminen. Terveissä yksilöissä oikea pubi sulautuu vasempaan pubiin, jolloin syntyy ns.
Napa on normaalia alemmalla paikalla;
Peräaukko on kehittyneempi kuin normaali;
Lonkka- tai napanuorien esiintyminen;
Miesten kohdalla kivesten epäonnistuminen laskeutuu kivespussiin ( cryptorchidism );
Naisilla ns. Bifid-klitorista ja suurista ja pienistä, toisistaan poikkeavista huulista on heikosti sijoitettu emättimen aukko ja tavallista kapeampi .

Potilaat, joilla on virtsarakon eksstrofia, voivat esittää vain yhden tai kaikki näistä ylimääräisistä poikkeavuuksista; kuten voidaan arvata, mitä enemmän virtsarakon anomaliat ovat, sitä suurempi on virtsarakon eksstrofian vakavuusaste.

Liittyvät ehdot

Miehillä lähes aina ja naisilla vain joissakin tapauksissa virtsarakon eksstrofia liittyy epispadioihin. Epispadiat edustavat niin sanotun monimutkaisen virtsarakon eksstrofian - epispadioiden - vähemmän vakavaa tilaa, koska se on virtsaputken synnynnäinen epämuodostuma, jolloin jälkimmäinen päätyy sen riittämättömän kehityksen myötä toiseen paikkaan kuin normaali.

komplikaatiot

Epidemiologiset tutkimukset ovat osoittaneet, että ne, joilla on virtsarakon eksstrofia, ovat aikuisen iässä suurempia virtsarakon syövän ja seksuaalisen toimintahäiriön riskiä.

diagnoosi

Virtsarakon eksstrofia on epämuodostuma, joka voidaan lähes aina diagnosoida ennen syntymää, koska sikiön ultraäänitarkistus mahdollistaa sen tunnistamisen melko helposti.

Kuitenkin virtsarakon eksstrofia on selvästi nähtävissä syntymähetkellä.

Miten tunnistaa virtsarakkokuumauksen ultraäänitutkimuksella?

Sikiön ultraäänellä ne ovat tunnusmerkkejä virtsarakon eksstrofiasta:

Virtsarakon kyvyttömyys täyttää ja / tai tyhjentää kunnolla;
Nabanauha on asetettu normaalia alemmaksi;
Lantion lantion erottaminen;
Sellaisten sukuelinten esiintyminen, jotka ovat normaalia pienempiä.

Synnytysarvot potilailla, joilla on virtsarakon eksstrofia

Virtsarakon eksstrofian ominaisuuksien määrittämiseksi lääkärit arvioivat vastasyntyneitä potilaita:

Virtsarakon avautumisaste ja ulkoneman aste vatsan alapuolella;
Kiveksen sijainti;
Inguinal hernian läsnäolo tai ei;
Napan ympärillä olevan alueen anatomia;
Peräaukon anatomia;
Mikä on lantion kahden häpäisysolun erotusaste.

terapia

Virtsarakon eksstrofian läsnäolo vaatii rekonstruktiivista leikkausta .

Kirurgian menetelmät vaihtelevat potilaasta toiseen ja riippuvat läsnä olevan epämuodostuman vakavuudesta.

Lievä virtsarakon eksstrofia (jossa poikkeamat ovat vähäisiä ja niitä ei ole merkitty) tarvitsee varmasti vähemmän vaativaa interventiota kuin keskipitkän vakavan virtsarakon eksstrofian (jossa anatomiset muutokset ovat näkyviä ja syviä).

Virtsarakon kirurgisen hoidon päätavoitteet ovat:

Sulje virtsarakko (niin, että se voi sisältää virtsaa), aseta se vatsan sisään ja sulje alavihan pinta;

Rekonstruoida, yrittää antaa heille normaali ulkonäkö ja ainakin osittain palauttaa niiden toiminta, nämä elimet ja ne epämuodostuneet anatomiset osat (esim. Sukupuolielimet; virtsaputki epispadioiden tapauksessa jne.), Jotka voivat liittyä virtsarakon poikkeavuuksiin;
Rakenna / palauta rakon sulkijalihaksen virtsarakon kaulassa.

Kaksi esimerkkiä terapeuttisista lähestymistavoista harvemmissa tapauksissa ja vakavissa tapauksissa

TERAPEUTTINEN LÄHESTYMISTAPA VÄHEMMÄISIIN TAPAHTUMIA varten

Vähemmän vaikeissa tapauksissa, joissa on virtsarakon eksstrofia, hoito käsittää vain yhden kirurgisen toimenpiteen, joka suoritetaan yleisesti potilaan elämän kolmannessa kuukaudessa.

Käytännössä edellä mainittu toimenpide koostuu yleensä:

Virtsarakon ja sen kotelon sulkeminen vatsaontelon sisällä;
Vatsan sulkeminen;
Pienien poikkeavuuksien korjaus.

Milloin virtsarakon eksstrofia on lievä?

Virtsarakon eksstrofiaa on pidettävä lievänä, kun: virtsarakon laatu on hyvä sen epämuodostumuksista huolimatta, ja siihen liittyvät poikkeavuudet ovat tuskin mainittuja, ellei niitä ole kokonaan poissa.

TERAPEUTTINEN LÄHESTYMISTAPA VAARALLISIA TAPAHTUMIA varten

Vakavien virtsarakon poimintatapausten yhteydessä kirurginen hoito käsittää kolme toimenpidettä :

Toiminta 72 tunnin kuluttua syntymästä, jossa lääkäri sulkee virtsarakon, sijoittaa sen vatsaan ja tiivistää vatsan;
6–12 kuukauden ikäinen operaatio, jossa kirurgi korjaa / rekonstruoi rakenteet, kuten virtsaputken ja elimet, kuten sukuelimet;
Neljännen ja kuudennen elämänvuoden välinen operaatio (ts. Kun potilas on ikääntynyt pottisen käyttöön), jossa kirurgi rekonstruoi virtsarakon kaulan ja korjaa rakon sulkijalihaksen, niin että potilas voi hallita virtsarakon karkottaminen.

Milloin virtsarakon eksstrofia on vakava?

Virtsarakon eksstrofiaa on pidettävä lievänä, kun: virtsarakon anatomia on vakavasti heikentynyt ja kun sukupuolielimissä, peräaukossa, napassa, virtsaputkessa jne. On merkittäviä poikkeavuuksia.

Operatiivinen vaihe

Jokaisen virtsarakon eksstrofian hoitoon tarkoitetun leikkauksen jälkeen on suunniteltu immobilisointijakso, jonka kesto vaihtelee potilaan iän ja toiminnan invasiivisuuden mukaan ja jonka toteutus on olennaisen tärkeää maksimaalisten tulosten saamiseksi hoidosta.

Vastasyntyneille immobilisointi voi vaihdella 3-6 viikkoa; hieman vanhemmille potilaille ja niille, joille tehdään invasiivisia menetelmiä (vakavien poikkeavuuksien vuoksi), immobilisointi voi kestää jopa 8 viikkoa.

Operatiivisen kivun hallinta

Lääketieteen edistymisen ansiosta nykyään on olemassa erittäin tehokas tekniikka, jolla voidaan hallita paremmin virtsarakon uuttoon liittyvää kipua.

Kyseessä on tekniikka, johon liittyy spesifisen katetrin asettaminen selkäytimen tasolle ja tämän välineen käyttö kipulääkkeiden ja anestesia-aineiden antamiseksi enintään 30 päivän ajan.

Tämä uusi kivunhallintatekniikka takaa siksi pitkän aikavälin analgeettisen vaikutuksen pienten potilaiden kärsimysten tehokkaaksi lievittämiseksi.

Erityistapaukset

Joissakin tapauksissa, joissa on virtsarakon eksstrofia, edellä kuvatut terapeuttiset lähestymistavat ovat sopimattomia tai niihin voi kohdistua pieniä muutoksia riippuen vaikeuksista, joita voi aiheutua tietyntyyppisestä toiminnasta.

Esimerkiksi joissakin olosuhteissa virtsarakon kaulan ja virtsarakon sulkijalihaksen rekonstruointi on mahdotonta, ja tämä edellyttää virtsarakon katetrointia .

Aikuisten leikkaus: milloin sitä tarvitaan?

Toisinaan virtsarakon eksstrofian hoito jatkuu jopa aikuisikäisillä, aina rekonstruktiivisella kirurgialla ja aina pyrkimyksellä parantaa virtsarakon ja muiden syntymähetkellä esiintyvien elinten toimivuutta.

ennuste

Tänään rekonstruktiivisen leikkauksen edistymisen ansiosta viimeisten 15 vuoden aikana virtsarakon eksstrofian mahdollisuudet, joilla on hyvänlaatuinen ennuste, ovat paljon paremmat kuin menneisyydessä.

Mikä vaikuttaa hoidon tehokkuuteen?

Epämuodostumien vakavuudella on ratkaiseva vaikutus kirurgisen hoidon onnistumiseen virtsarakon eksstrofian hoidossa; itse asiassa mitä enemmän virtsarakon eksstrofia on vakava, sitä enemmän sen hoidosta saatavat hyödyt voivat olla osittaisia.