yleisyys
Hermafrodiitti on henkilö, joka esittää syntymästä alkaen sekä miesten että naisten seksuaalisia ominaisuuksia.
- Munasarjojen ja kivesten kudokset löytyvät kahdesta erillisestä sukuelimestä (munasarja ja kives), tai ne voidaan yhdistää samaan elimeen, nimeltään ovotestis .
- Ulkopuolisen näkökohdan osalta hermafrodiitilla voi olla hyvin erilaisia ominaisuuksia: puhtaasti naispuolinen, moniselitteinen tai puhtaasti miespuolinen.
- Joillakin yksilöillä on miesperäinen sukupuoli (XY), mutta ne kehittävät naispuolisia sukupuolielimiä, mikä saa aikaan miehen, jolla on nainen ( uros pseudohermafrodiitti ).
- Toiset ovat naisellinen geneettinen sukupuoli (XX), mutta niissä on enemmän tai vähemmän maskuliinisia ulkoisia sukupuolielimiä: tuloksena on nainen, jolla on miehen ulkonäkö ( naisen pseudohermafrodiitti ).
- Todellisilla hermafrodiitteilla on toisaalta sekä XX-soluja että XY-soluja; tämä ominaisuus tekee niistä geneettisiä kimeerejä (huomaa: pseudohermafrodiiteilla on yksi geneettinen sukupuoli, joka ei vastaa fenotyyppistä sukupuolta).
Hermafrodiitissa on sekä miesten että naisten sukupuolihormonien tuotantoa, mikä johtaa molempien sukupuolien toissijaisten merkkien kehitykseen, jossa on vaihtelevia näkökohtia munasarjojen ja kivesten levinneisyyden mukaan.
Hermafroditismia voidaan hoitaa kirurgisella ja hormonaalisella hoidolla . Näillä toimilla pyritään korostamaan toiminnallisia seksuaalisia ominaisuuksia.
Kirurgisen korjauksen kriteerit on perustuttava erityisesti ulkoisten sukuelinten esiintyvyyteen, sisäisten kehitykseen ja rekonstruktion helppouteen yhden tai toisen seksuaalisen linjan hyväksi, yhdessä hermafrodiitin vanhempien kanssa.
Kohde: milloin ja miksi nämä sukupuolet eroavat toisistaan?
Vastasyntyneen sukupuolijakauma tehdään perinteisesti syntymän yhteydessä ulkoisen sukuelinten ilmeisen muodon perusteella. Tämä on yksilön (eli "näkyvän" yhden) fenotyyppinen sukupuoli, joka on erotettava geneettisestä sukupuolesta, koska joissakin harvoissa tapauksissa niiden välillä ei ole kirjeenvaihtoa.
Normaalisti alkion tasolla tapahtuvien prosessien järjestys takaa geneettisen sukupuolen määrityksen, jota seuraa sukuelinten (munasarjojen ja kivesten) erilaistuminen ja saman tyyppisen fenotyyppisen luonteen määrittely . Tästä säännöstä on kuitenkin poikkeuksia (kuten tapahtuu esimerkiksi hermafrodiitin tapauksessa).
GENETIC SEX
Sukupuolen määrittäminen on ilmiö, joka johtuu XX- tai XY-kromosomien esiintymisestä zygootissa.
Seksuaalinen erottelu on sen sijaan prosessi, joka johtaa sukupuolielinten laitteiden komponentteihin maskuliinisten tai feminiinisten ominaisuuksien muodostumiseen : gonadit (munasarjat ja kivekset), sukupuolielimet, ulkoiset sukuelimet ja itusolut (jotka on tarkoitettu kehittymään sukusoluiksi, kuten sperma ja siemenet). munasolut).
Noin 30. päivä siitä, kun blastosystien alkuvaiheessa on alkanut, koelomisen ontelon dorsaaliseen osaan muodostuu luonnos, jota kutsutaan sukuelinten harjaksi.
Tällä tasolla esiintyvät samanlaiset putkimaiset muodot:
- Wolffin annostelijat : XY-kitin (uros) läsnä ollessa ne synnyttävät spermaattiset kanavat ja epididymiksen (naisen sijaan Wolffin kanavat hermostuvat). Primitiivinen gonad kehittyy kiveksessä;
- Müllerin kanavat : genomin XX (naaras) vaikutuksesta ne muuttuvat tubaksiksi, kohduksi ja emättimeksi. Primitiivinen gonadista tulee munasarja.
90. päivänä kromosomirakenteen määrittämisen vuoksi on jo olemassa selkeä seksuaalinen erottelu.
Sikiön aikana, raskauden 90. - 280. päivänä, kehitetään erityisiä geneettisiä direktiivejä käyttäen ensisijaisia seksuaalisia ominaisuuksia : munasarjat, kohdun ja emättimen naiset; kivekset ja penis ihmisillä. Syntymän aikana sukupuoli on yleensä hyvin erilaista.
HORMONAALINEN TAI FENOTYPINEN SEX
Noin 10–12 vuoden ajan, eli puberteettisen jakson aikana, on sukupuolirauhasen kypsyminen ja hormonitoimintajärjestelmä (erityisesti aivolisäkkeen ja lisämunuaisen akselin tasolla). Tuloksena on maskuliinisuuden ja naisellisuuden ulkoiset ilmenemismuodot ( toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet ), kuten kehon rakenne, rintojen kehitys, hiusten jakautuminen kehoon ja äänen ajoitus. Naisessa esiintyy ovulaatioprosessi menarella, kun taas miehessä on ensimmäiset yön saastuminen ja hiusten ulkonäkö kasvoilla. Näitä ulkoisia ominaisuuksia ei määritä suoraan Y-kromosomi, vaan geenit, jotka jakautuvat autosomeihin ja X-kromosomiin, jotka kontrolloivat hormonien, kuten testosteronin ja estrogeenien, toimintaa .
syyt
Hermafroditismi on harvinainen ilmiö, joka aiheutuu sukupuolielinten erilaistumisen prosesseista, joita esiintyy embryogeneesin aikana. Tämä poikkeama määrittää munasarjojen ja kivesten kudosten samanaikaisen kehittymisen potilailla, joilla on normaali kromosomaalinen koostumus (vastaavasti XY, jos uros ja XX, jos naaras), XX / XY-kimeerismi tai XY / XXY-mosaiikki.
Tämä johtaa erittäin vaihtelevaan kliiniseen oireyhtymään : hermafrodiitilla voi olla ominaisuuksia, jotka vaihtelevat ulkoisista sukupuolielimistä, jotka simuloivat normaaleja mies- tai naisrakenteita, mihin tahansa epäselvyystasoon, kuten molempien sukupuolten joidenkin anatomisten ominaisuuksien esiintymiseen.
Hermaphroditismi voi liittyä kromosomaalisen disjunktion, enimmäkseen äidin ja SRY-geenin mutaatioon, joka koodaa sukupuolen ensisijaiseen määritelmään liittyvää proteiinia eli yksilön tuottamien sukusolujen tyypin määrittämisessä ja määrityksessä tähän tarkoitukseen nimetyt elimet (huom: tämän proteiinin läsnä ollessa alkio kehittää siemennestettä, jotka tuottavat siittiöitä, kun taas saman henkilön puuttuessa havaitaan munasarjat).
Hermaphroditismin muut syyt saattavat sisältää endokriinijärjestelmään liittyviä virilizing-muutoksia, kuten naispuolisen sikiön liiallinen altistuminen androgeeneille (synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia) ja päinvastoin ne, jotka aiheuttavat herkkyyttä hormoneille uros (kuten Morrisin oireyhtymässä).
Tosi Hermaphrodite
Todellinen hermaphroditismi on hyvin harvinainen tila, jolle on tunnusomaista kives- ja munasarjan samanaikainen läsnäolo tai elin, joka koostuu munasarjakudoksesta ja kiveksen kudoksesta samassa yksilössä (ovotestis).
Todellisen hermafrodiitin fenotyyppi on maskuliininen, naisellinen tai epäselvä (ts. Se sisältää somaattisia somaattisia merkkejä); jos penis on läsnä, tämä on hyvin pieni, mutta murrosiässä voi esiintyä kuukautisia, jotka johtuvat kohdun ja munasarjan läsnäolosta.
pseudohermaphroditism
Pseudohermaphroditism on tila, jolle on ominaista vastaavan sukupuolen urospuolinen geneettinen meikki ja sukupuoli (yksilöllä on vastaavasti kivekset tai munasarjat), mutta jossa havaitaan ulkoisia sukupuolielimiä, joilla on huonosti määritelty ulkonäkö ja sukupuolen tyypilliset toissijaiset merkit. päinvastainen. Pseudohermaphroditism johtuu pääasiassa hormonaalista epätasapainoa, joka vaikuttaa synnytysvaiheen vaiheeseen.
Jotkut uteliaisuudet
- Hermafroditismia esiintyy normaalina tilana monissa eläimissä (mukaan lukien sliekat, osterit, etanat ja muut äyriäiset) sekä monissa kasveissa .
- Termi "hermafroditismi" perustuu Kreikan myyttiin Hermaphrodituksesta, Hermesin ja Aphroditen pojasta, jolla oli molempien sukupuolten fyysisiä ominaisuuksia.
Oireet ja tapahtumat
Erotamme toisessa gonadissa ja kivestissä toisessa hermaphroditism-muodon ja munasarjakudoksen muodot ja tilanteet, joissa on olemassa kivesten ja munasarjasolujen esiintyminen samassa gonadissa (tila määritelty ovotestis ), jossa on erilaisia mahdollisia yhdistelmiä.
Erityisesti hermafrodiitti voi esittää kolmen tyyppisiä sukuelimiä :
- Toisen puolen munasolut, toisaalta munasarjat ;
- Ovotestis kummallakin puolella ;
- Ovotestis toisella puolella, kivesten tai munasarjojen välillä .
Ovotestis vastaa primitiivisiä seksuaalirauhasia: itse asiassa alkio sisältää vihjeitä molemmista sukuelimistä (uros ja nainen) ja kehityksen aikana yksi näistä kahdesta seksuaalirakenteiden atrofiasta. Hermafrodiitissa toisaalta molemmat seksuaaliset luonnokset voivat jäädä alkeellisessa vaiheessa ilman erillistä erottelua.
Ulkoisten sukuelinten ulkonäköä voidaan vaihdella: joissakin tapauksissa nämä näyttävät olevan miehekkäitä tai naisellisia; muina aikoina ne ovat kuitenkin epäselviä eikä niitä voida luokitella täsmälleen kuuluviksi yhteen tai toiseen sukupuoleen.
Todellisissa hermafrodiitteissa penis on pieni (mikropensi) ja virtsaputki avautuu anomaalisesti (hypospadiat); kivespussi ei sisällä kivekset ja se on jaettu kahteen osaan, jotka tekevät siitä näyttävän suurista naarashuuloista. Yleensä hermafrodiitilla on kohtu, emätin ja urogenitaalinen sinus (eli emätin, joka avautuu virtsaputken kanssa). Monissa tapauksissa myös eturauhasen havaitaan.
Hermafrodiitin fenotyyppi voi olla naisellinen tai maskuliininen, jossa ensimmäisessä tapauksessa esiintyy virilismiin liittyviä merkkejä ja toisessa naispuolisia näkökohtia. Sukupuolihormonien ärsykkeen aikana henkilöt, joita on pidetty miehinä ulkoisen sukupuolielinten noin maskuliinisen konformaation perusteella, kokevat veren menetystä normaalien naisten kuukautiskiertojen mukaisesti. Lisäksi noin puolet tapauksista kehittää rintoja ( gynekomastiaa ).
Kiveksen kudoksen läsnäolo ja spermaattisten polkujen alkeet voivat liittyä hedelmällisen siittiöiden tuotantoon; tämä esiintyminen on kuitenkin harvinaista, toisin kuin ovulaatio.
Psyykkiset merkit
Hermafrodiitilla on yleensä hyvin määritelty psyykkinen suuntautuminen mies- tai naispuolisessa mielessä riippuen siitä, mikä sukupuoli johtuu potilaasta syntymähetkellä, sekä saadusta koulutuksesta ja sosiaalisesta ympäristöstä, jossa kasvu tapahtuu.
Mahdolliset komplikaatiot
Hermofrodiitti aiheuttaa suuremman riskin kehittää neoplastisia prosesseja (myös vatsa-kasvaimia ) sekä usein hedelmättömyyttä ja amenorreaa . Lisäksi näissä potilaissa havaitaan usein virtsansiirtoa ( hematuria ), kyvyttömyyden laskeutua kivespuikkoon ( criptorchidism ), vatsakalvoa ja vatsakipua kohdun limakalvon muutoksista ( endometrioosista ) johtuen.
diagnoosi
Syntyneessä hermafrodiitin ulkoiset sukuelimet eivät usein ole hyvin määriteltyjä, joten kohteen yksinkertainen ulkoinen tutkimus ei onnistu luomaan sukupuolta varmuudella. Siksi, kun vastasyntyneessä esiintyy epämuodostumia, on mahdollista suorittaa tutkimuksia, kuten karyotyyppianalyysiä ja radiologisia ja kliinisiä tutkimuksia kohteen geneettisen sukupuolen määrittämiseksi.
Hermaphroditismin diagnoosi voidaan vahvistaa gonadien histologisella analyysillä biopsianäytteen jälkeen, koska ei ole olemassa tyypillistä hormonaalista pakkausta, joka olisi hyödyllinen kliinisen kuvan määrittämiseksi.
hoito
Hermaphroditismin hoitoon liittyy hyvin herkkä lähestymistapa sekä hermafrodiitille että perheenjäsenille, erityisesti tapauksissa, joissa yhteiskunnallisen sukupuolen muuttuminen aiheuttaa ongelmia.
Kun diagnoosi on tehty erityisesti syntymähetkellä, hermafrodiitti voidaan hoitaa ottaen huomioon ulkoinen ulkonäkö, sisäisten sukupuolielinten rakenne ja psykologiset vaikutukset, joita näillä seksuaalisilla ominaisuuksilla voi olla kasvussa. Tämä antaa lääkäreille mahdollisuuden valita sukupuolen, joka on sopivin kyseiseen tapaukseen, yhdessä vanhempien kanssa.
Normaalin kehon kehittymisen varmistamiseksi on sen vuoksi tarpeen jatkaa jonkin kahden gonadin kirurgista ablaatiota, jättäen valitun sukupuolen elimet.
Murrosiässä hormonaalisten hoitojen antaminen voi liittyä etenkin silloin, kun halutaan edistää utareiden ja naaraspuolisen hermafrodiitin kehittymistä. Joissakin tapauksissa ulkoiset sukuelimet on korjattava plastiikkakirurgialla .
Jos diagnoosia ei ole mahdollista tehdä syntymähetkellä, terapeuttisella lähestymistavalla on otettava huomioon hermafrodiitin opetus. Tässä suhteessa on muistettava, että psyykkinen sukupuoli määräytyy hyvin nopeasti ympäristön tai aiheen tapojen mukaan, yleensä ennen 2 ja puoli vuotta.
Vaikka tämä on poikkeama, joka ei vaaranna kohteen elämää, jos yhteiskunnallisen sukupuolen muutokseen ei liity aiheen tyytyväisyys uuteen tilaansa, hermaphroditismin korjaus voi aiheuttaa vakavan psyykkisen trauman.
Tämän esiintymisen estämiseksi kasvun aikana on mahdollista vahvistaa hermafrodiitin valitsemaa sukupuolta siihen vieraana olevien elinten kirurgisella ablaatiolla ja tarvittaessa hormonihoidoilla.
