veren terveys

Krooninen myelooinen leukemia: diagnoosi

Mikä on krooninen myelooinen leukemia?

Krooninen myelooinen leukemia on klonaalinen myeloproliferatiivinen sairaus, joka johtuu hematopoieettisen kantasolun neoplastisesta transformaatiosta. Kasvaimelle on tunnusomaista yleinen proliferaatio granulosyyttisessä mielessä: perifeerisessä veressä ja luuytimessä normaalien solujen rinnalla löytyy lisääntynyt määrä mutatoituja granulosyyttejä ja kaikki niiden esiasteet. Krooniselle myelooiselle leukemialle on tunnusomaista spesifinen kromosomaalinen muutos, translokaatio (9; 22), joka määrittää Philadelphia-kromosomin ja BCR / ABL-fuusiogeenin muodostumisen. Saat lisätietoja napsauttamalla tätä.

Verianalyysi

Hemochromocytometrinen ja morfologinen tutkimus (veren leviämisellä) on olennainen tekijä diagnostisessa orientaatiossa. Perifeerinen verinäyte otetaan potilaasta ja lähetetään analyysilaboratorioon, jossa se altistetaan solulaskennalle: kroonisen myelooisen leukemian tapauksessa tämä osoittaa myeloidisen linjan lukuisten elementtien läsnäolon kypsymisen eri vaiheissa, erityisesti blastien lisääntymisellä. . Leukosyyttikaava on ominaista kaikkien granulosyyttilinjan solujen esiintyvyydelle myeloblastista kypsään granulosyyttiin. Valkosolujen lisääntymisen lisäksi laboratoriotutkimukset voivat joskus johtaa verihiutaleiden määrän kasvuun tai lievään anemiaan.

Luuytimen analyysi

Diagnostisen epäilyn tapauksessa on suoritettava hematologinen erikoislääkärintarkastus ja suoritettava viittauksen jälkeen luuydinnäyte. Luuytimen aspiraatio ( luuytimen sytologinen tutkimus) paljastaa merkittävän soluproliferaation granulosyyttien ja usein megakaryosyyttisarjojen hyperplasiasta. Luuytimen biopsia (histologinen tutkimus) vahvistaa samat näkökohdat ja korostaa erytroidielementtien merkittävää vähenemistä.

Sytogeneettinen ja molekyylianalyysi

Kroonisen myelooisen leukemian medulaariset näkökohdat, vaikka ne ovatkin ominaisia, eivät ole koskaan täysin diagnostisia. Diagnoosi on vahvistettava osoittamalla positiivisuus Philadelphia-kromosomille, joka on taudin sytogeneettinen merkki:

  • Karyotyypin analyysi sallii translokaation t (9; 22) morfologisen tuotteen läsnäolon tunnistamisen. Sytogeneettinen analyysi (karyotyypin rekonstruktio) suoritetaan medullaarisilla tai perifeerisillä verisoluilla.
  • Molekyylibiologian tekniikat (FISH ja RT-PCR) osoittavat, että BCR-ABL- uudelleenjärjestely on läsnä (siis fuusiogeeni).

Sytogeneettinen analyysi ja molekyylibiologiset tutkimukset ovat hyvin herkkiä menetelmiä, jotka kykenevät paljastamaan jopa pienen määrän leukemiasoluja. Samoja testejä käytetään myös arvioimaan hoidon vasteaste ja korostamaan taudin mahdollista pysyvyyttä hoidon jälkeen.