Mitä se tarkoittaa?
Kun kolesterolipitoisuus pysyy korkeana huolimatta asianmukaisesta ruokavaliosta ja säännöllisestä liikunnasta, puhumme perheen hyperkolesterolemiasta tai primaarista hyperkolesterolemiasta.
Kolesteroliarvot: Mitä ne riippuvat?
Tiedämme, että kokonaiskolesteroli johtuu sekä ravitsemuksesta että endogeenisestä synteesistä; erityisesti noin 80-90% tuotetaan kehossamme - varsinkin maksassa, mutta myös lisämunuaisella ja seksuaalirauhasilla - kun taas muualla on ruokavalion alkuperää.
Perinnöllisen hyperkolesterolemian tyypit
Lääkärit pitävät parempana puhua primitiivisestä hyperkolesterolemiasta peri-geneettiseltä pohjalta, joista kolme tunnetaan:
- polygeeninen hyperkolesterolemia,
- perheperäinen hyperlipidemia (ja yhdistetty hyperlipidemia)
- ensisijainen hyperkolesterolemia.
Kaikkein yleisin (yli 2/3 tapauksista) on polygeeninen hyperkolesterolemia, jossa dis-ravitsemukselliset ja ympäristötekijät lisäävät ja pahentavat taustalla olevaa dysmetaboliaa monen geneettisesti.
Polygeeninen hyperkolesterolemia on erityisen yleinen länsimaalaisten keskuudessa, jossa se vaikuttaa jopa 20 prosenttiin väestöstä .
Monogeeninen muoto, jota kutsutaan välttämättömäksi tai primitiiviseksi perinnölliseksi hyperkolosterolemiaksi, joka vaikuttaa heterotsygoottiseen yksilöön 500: sta ja homotsygoottisesta yksilöstä yli miljoona, on harvinaisempi. Tällöin tauti määritetään LDL-reseptorin riittämättömällä aktiivisuudella, koska tämä proteiini koodaa geeniä; Tästä seuraa, että veren LDL-tasot kasvavat suhteessa reseptoriaktiivisuuden vähenemiseen vaihtelemalla 50 - noin 90 - 95%. Kolesterolin rinnakkainen kasvu johtuu siitä, että tässä lipoproteiiniluokassa on suuri kolesterolipitoisuus (ei sattumalta kutsutaan huonoksi kolesteroliksi).
Tyypillinen perheen hyperkolesterolemia, mutta harvinainen muissa primäärisen kolesterolin hyperkolesterolemian muodoissa, ovat kolesterolin (xantomien, xantelasmas) talletuksia, jotka esiintyvät heti kun sairaus pahenee. Valitettavasti olennaisten perhemuotojen kärsivillä potilailla on korkea ja varhainen taipumus kehittää sepelvaltimotauti ja sen ilmentymiä (angina pectoris ja sydäninfarkti), joka on selvästi parempi kuin homotsygootit verrattuna heterotsygootteihin.
Lopuksi, monille fenotyypeille tuttu hyperlipidemia liittyy monimutkaisempaan lipidemiseen muutokseen. Epidemiologisesti todellakin eristetään kolesterolia, triglyseridiä tai molempia samankaltaisina prosentteina. Lipidemisen anomalian erilaista ilmentymistä voidaan havaita myös samassa kohteessa, joka eri olosuhteissa voi aiheuttaa erilaisen dyslipidemian. Väestön esiintyvyys on noin 2%.
hoito
Kuten artikkelin alussa odotettiin, perheen hyperkolesterolemian (laajassa merkityksessä) läsnä ollessa jopa hyvin asetettu ja hyvin seurattu ruokavalio ei pysty saavuttamaan hyväksyttävää lipiditasoa. On kuitenkin ensiarvoisen tärkeää puuttua ruokavalioon, mahdollisesti yhdistämällä se säännölliseen liikuntaan (lääkärin kuulemisen jälkeen). Ruokavalion suositukset perustuvat yleensä näihin kohtiin:
- pienentää kokonaisenergian saantia ylipainoisilla henkilöillä
- vähentämään kokonaisrasvojen rasvaa alle 30 prosenttiin kokonaisenergiasta
- vähentää tyydyttyneiden rasvahappojen (eläinperäisten elintarvikkeiden) saantia alle 10 prosenttiin kokonaisenergiasta
- vähentää, mahdollisesti poistaa, hydrattuja öljyjä sisältäviä elintarvikkeita (jotka ovat margariinissa ja monissa leipomotuotteissa)
- vähentää korkean glykeemisen indeksin sisältävien hiilihydraattien kulutusta (erityisesti makeita elintarvikkeita, kuten leivonnaisia ja eräitä hedelmiä)
- edistetään oleiinihapon (oliiviöljyssä) ja linolihapon (joka on kala) kulutusta
- edistää monimutkaisten hiilihydraattien käyttöä
- lisätä hedelmien kulutusta (lukuun ottamatta banaaneja, viikunoita, viinirypäleitä, kaki ja kuivattuja hedelmiä), vihanneksia ja palkokasveja
- kohtalainen suolan saanti.
Ruokavalion mahdollinen epäonnistuminen edellyttää hypolipidemisoivien lääkkeiden käyttöä, jotka eivät kuitenkaan saa korvata, vaan liittyä siihen, jotta voidaan hyödyntää näiden kahden terapeuttisen toimenpiteen synergististä toimintaa. Yleisimmin käytetyt lääkkeet perheen hyperkolesterolemian läsnä ollessa ovat statiinit (HMG-CoA-reduktaasin estäjät) ja fibraatit (käyttökelpoisimmat suurten triglyseridien läsnä ollessa). Muita yleisesti käytettyjä lääkkeitä ovat etsetimibi, niasiinit ja sappihapon sekvestrantit.
