Ilman geneettistä vaihtelua kaikkien elävien olojen tulee (perinnöllisyyden mukaan) olla yhtä suuret kuin ensimmäinen. Epätasa-arvoisten olentojen saamiseksi ainoat selitykset olisivat yksittäisiä luomuksia koskevat selitykset. Mutta tiedämme, että DNA: n rakenteella, joka on periytyvien hahmojen välittämisen perusta, on suhteellinen eikä absoluuttinen vakaus. Vaikka vakaus takaa alkutietojen säilymisen, epävakaus määrää muutokset tai pikemminkin (tietyn termin käyttämiseksi) mutaatioita.
Mutaatioita voidaan jakaa kolmeen suureen ryhmään:
- geenimutaatiot;
- kromosomaaliset mutaatiot;
- genomiset mutaatiot.
Tässä vaiheessa on hyvä lisätä lyhyesti kaksi käsitettä: yksi on "korjaus" ja toinen on "suotuisa" tai "epäsuotuisa" mutaatio.
Korjaus, joka tarkoittaa englanninkielistä termiä "korjaus", viittaa tiettyjen entsymaattisten prosessien olemassaoloon soluissa, jotka on suunniteltu varmistamaan tiedon säilyttäminen, poistamaan tai korjaamaan DNA: n osuuksia, jotka eivät ole alkuperäisen mukaisia.
"Hyvän" tai "epäsuotuisan" mutaation käsite ilmaisee vertailun alkuperäisen geenin ("villi", eli "villi", primitiivinen) ja mutanttigeenin tehokkuudesta organismille ja lajille.
On huomattava, että etu ja haitat viittaavat aina tiettyihin ympäristöolosuhteisiin; epäedullinen mutaatio tietyssä ympäristössä voi muuttua suotuisaksi eri olosuhteissa.
Tämän periaatteen seuraukset ovat hyvin suuria väestögenetiikassa, koska hemoglobiinimuunnosten eloonjäämisen erilaiset tehokkuudet normaaleissa tai malarialaisissa ympäristöissä voivat jo osoittaa. Tämä väite on kuitenkin viitattava yksityiskohtaisempiin artikkeleihin, jotka koskevat yleistä, ihmisen tai lääketieteellistä genetiikkaa.
Toinen ero on tarpeen (erityisesti geenimutaatioille) somaattisten mutaatioiden ja ituradan mutaatioiden välillä. Kaikki monisoluisen organismin solut johtavat, kuten tiedetään, yhdestä zygootista, mutta hyvin varhain ne eroavat somaattisessa linjassa, josta koko keho kehittyy, ja sukusolulinja, joka on tarkoitettu muodostamaan sukukypsiä ja terminaalinen meioosi, sukusolut. On aivan selvää, että kahden solupopulaation välisiä vuorovaikutuksia lukuun ottamatta somaattisen linjan mutaatio ilmenee yksittäisessä organismissa, mutta sillä ei ole refleksejä jälkeläisillä, kun taas mutaatio itusolulinjassa voi ilmetä vain jälkeläisissä.
Erilaisten mutaatiotyyppien ja suhteellisten seurausten osalta on hyvä vielä mainita mutaation syiden luokittelu. Näitä syitä kutsutaan mutageenisiksi aineiksi, jotka erottuvat pääasiassa fysikaalisista ja kemiallisista mutageeneista. Useat muutokset fyysisessä ympäristössä voivat johtaa mutaatioihin, mutta tärkeimmät fysikaaliset mutageenit ovat säteilyä. Tästä syystä radioaktiiviset aineet ovat vaarallisia ja ennen kaikkea raskaampia radioaktiivisia hiukkasia, jotka pyrkivät aiheuttamaan mutaatioita defektiosta johtuen ja joilla on vakavimmat seuraukset.
Kemialliset mutageenit voivat toimia joko muuttamalla nukleiinihappojen järjestettyä rakennetta tai lisäämällä soluihin samanlaiset aineet normaaleihin typpipohjaisiin emäksisiin, jotka voivat kilpailla näiden kanssa nukleiinihappojen synteesissä ja aiheuttaa siten substituutiomutaatioita.
GENEAL MUTATIONS
Geenimutaatiot sisältävät yhden tai muutaman geenin, eli rajoitetun osan DNA: sta. Koska informaatio tallennetaan nukleotidiparien sekvenssiin, pienin mutaatioyksikkö (mutoni) käsittää yhden parin komplementaarisia emäksiä. Menemättä geenitasolla esiintyvien mutaatiomekanismien yksityiskohdista voimme rajoittaa mainitsemalla kaksi: perussubstituution ja uudelleenvalinnan (tai lisäyksen). Peruskorvauksen mutaatioissa yksi tai useampi DNA: n nukleotidi korvataan muilla. Jos virhe ei korjaudu ajoissa, transkription aikana se seuraa sekvenssiä, jota on muutettu myös RNA: ssa. Jos tripletin muutos ei rajoitu synonyymiin (katso geneettinen koodi), seuraa yhden tai useamman aminohapon korvaaminen polypeptidisekvenssissä. Aminohapon korvaaminen voi olla enemmän tai vähemmän kriittinen proteiinirakenteen määrittämiseksi ja sen toiminnalle.
Mutaatioissa uudelleenvalinnalla tai insertiolla yksi tai useampi nukleotidi poistetaan tai lisätään DNA-sekvenssiin. Nämä mutaatiot ovat yleensä hyvin vakavia, koska (elleivät ne ole kokonaisia triplettejä, jotka lisäävät tai poistavat yksittäisiä aminohappoja), kaikki lukutilausjärjestyksessä seuraavat tripletit muutetaan.
Geenimutaatiot ovat yleisimpiä ja ovat alkuperänä perinnöllisten ominaisuuksien suurimmassa vaihtelussa yksilöiden keskuudessa.
CHROMOSOMALUT MUTATIT
Nämä ovat mutaatioita, joihin liittyy suhteellisen pitkiä kromosomin fragmentteja. Sitä käytetään luokittelemaan ne pääasiassa:
- kromosomaaliset mutaatiot uudelleenvalintaa varten;
- kromosomaaliset mutaatiot päällekkäisyydellä;
- kromosomaaliset mutaatiot translokaation avulla.
Defektiomutaatiot johtuvat enemmän tai vähemmän pitkän kromosomifragmentin repeämästä ja häviämisestä. Erityisesti meiosisissa tällainen mutaatio on usein tappava, koska useiden geenien kokonaishäviö on enemmän tai vähemmän välttämätöntä.
Kaksoismutaatioissa, kroma- toidikannattimet pyrkivät repeytymisen jälkeen hitsaamaan yhteen.
Keskushermojen myöhemmässä poistamisessa kromosomi, joka on tullut kaksisuuntaiseksi, murtuu usein eriarvoisiksi osiksi: kuten voidaan nähdä, tulos on toisaalta uudelleenvalinta ja toisaalta päällekkäisyys.
Kromosomaalinen tauko voi seurata inversiota. Kokonaisgeenimateriaali on muuttumaton, mutta kromosomissa olevien geenien sekvenssi muuttuu.
Kääntämisen tapaus on samanlainen, mutta koskee kromosomin fragmentin hitsausta kromosomissa, joka ei ole homologinen. Yksi kromosomi amputoidaan ja toinen pidentyy; solun kokonaisgeenitieto on edelleen muuttumaton, mutta asemavaikutus on vieläkin voimakkaampi. Geenitoiminnan säätelyn käsitteeseen viitaten on helppo esittää sijaintivaikutusta: muuttamalla asemaa kromosomeilla geeni voi helposti jättää operonin ja lisätä sen toiseen, mikä johtaa muuttuneeseen aktivointiin tai repressioon.
Kuitenkin sanotaan, että translokaatio on tasapainoinen (tai tasapainoinen), kun kahden kromosomiparin välillä on translokaation vastavuoroisuus, jolloin geneettisen informaation summa säilyy ennallaan. Tasapainoinen translokaatio vastaa yleensä meiotisessa diatsinesisissa olevaa poikkileikkausta.
GENOMISET MUTATIT
Muistettakoon, että genomi on kromosomeissa tilattu yksilöllinen perintö, mutta voidaan määritellä, että joku puhuu genomisista mutaatioista, kun kromosomit esiintyvät jakelun ollessa erilainen kuin lajin normi.
Genomiset mutaatiot voidaan luokitella pääasiassa poliploídian, haploidian ja aneuploidian mutaatioihin.
Polyploidiset mutaatiot tapahtuvat, kun reduplikaatio ei johda jakautumiseen; ne esiintyvät helpommin vihanneksissa, joissa niitä käytetään tuotannon parantamiseen.
Jos solujen jakautumisen puute tapahtuu meioosissa, on mahdollista saada diploidisia sukusoluja; jos tällainen gamete onnistuu fuusioimaan normaalin gameteen kanssa, tästä hedelmöityksestä johtuva zygootti on kolminkertainen. Tällainen zygootti voi joskus onnistua saamaan aikaan koko organismin, koska reduplikaatio ja mitoosi eivät vaadi tasaista määrää kromosomeja. Meioosin aikaan homologisten kromosomien säännöllinen kytkentä on kuitenkin mahdotonta.
Haploidian genomiset mutaatiot voivat tapahtua, kun tavallisesti diploidissa lajissa gamete aktivoituu toisessa gametassa, jolla ei ole ydinmateriaalia, tai jopa ilman hedelmöitystä: se johtaa haploidiseen yksilöön.
Vaikka aiemmat genomimutaatioiden tyypit koskevat aina kromosomien kokonaismäärän summaa tai vähennystä, aneuploidimutaatiot koskevat yksittäisten kromosomien ylimäärää tai vikaa (kromosomipoikkeamia).
Lajin euploidinen kromosomiryhmä määritellään sen normaaliksi tai idiotyyppiseksi karyotyypiksi.
Toimittaja: Lorenzo Boscariol
