Aiheeseen liittyvät artikkelit: Primitiivinen ja toissijainen hemokromatoosi
määritelmä
Hemokromatoosi on patologinen tila, jolle on ominaista liiallinen raudan kertyminen. Tämä prosessi on yleensä systeeminen (sisältää koko organismin) ja johtaa kudosvaurioon.
Yleensä ihmisen kehon rautapitoisuus on n. 2, 5 g ja miehillä 3, 5 g.
Hemokromatoosin kliiniset ilmenemismuodot eivät ehkä ole ilmeisiä, ennen kuin kehon rautapitoisuus on suurempi kuin 10 g. Naisilla oireet ovat harvinaisia ennen vaihdevuodet, koska kuukautiskierron aiheuttama verenmenetys pyrkii kompensoimaan raudan kertymistä.
Hemokromatoosin pohjalla voi olla metallin lisääntynyt imeytyminen ruoansulatuskanavassa, josta se seuraa kroonista rautakerrostumista kudoksiin.
Lisäksi normaaleilla koehenkilöillä maksan peptidi- hormoni, hepcidin, toimii pääasiallisena raudan homeostaasin säätäjänä. Kun tämän peptidin tuotanto vähenee mineraalimäärään verrattuna, sen aktiivisuus on vaarassa, joten se ei estä sen liiallista imeytymistä ja varastointia.
Syyt primaariseen hemokromatoosiin
Ensisijainen hemokromatoosi on perinnöllinen sairaus, jossa tapahtuu raudan metabolian muutosta. Häiriön syyt voidaan liittää erilaisiin geneettisiin poikkeamiin, mukaan lukien HFE-geenimutaatio. Näiden poikkeavuuksien siirto tapahtuu autosomaalisesti recessivisellä tavalla.
Primitiivinen hemokromatoosi vaikuttaa useimmiten pohjois-eurooppalaista alkuperää oleviin väestöihin, kun taas taudin esiintyminen on melko harvinaista mustissa ja aasialaisissa.
Aiheuttaa toissijaista hemokromatoosia
Toissijainen hemokromatoosi voi johtua lisääntyneestä raudan imeytymisestä tai liiallisesta suun kautta ottamisesta. Tämä patologinen tila voi ilmetä myös eksogeenisen raudan anemian tai toistuvien verensiirtojen hoitona, yleensä potilailla, joilla on erytropoieesihäiriöitä (esim. Hemoglobinopatiat, kuten sirppisolun tauti, talassemia, sideroblastiset anemiat; anemiat). synnynnäinen hemolyyttinen ja myelodysplasia).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- kuukautisia
- anemia
- ruokahaluttomuus
- rytmihäiriö
- askites
- voimattomuus
- Kiveksen atrofia
- Vähentää seksuaalista halua
- kardiomegaliaa
- Ihon värimuutokset
- Erektiohäiriöt
- Vatsakipu
- Käsi- ja ranne- kipu
- Nivelkivut
- maksatulehdus
- hepatomegalia
- glukosuria
- insuliiniresistenssi
- hyperglykemia
- keltatauti
- uneliaisuus
- pahoinvointi
- Painonpudotus
- kutina
- Vedenpidätys
- uneliaisuus
- splenomegaly
Muita merkintöjä
Raudan ylikuormituksen kliiniset seuraukset ovat samanlaisia riippumatta etiologiasta ja patofysiologiasta.
Hemokromatoosi aiheuttaa varhaisia systeemisiä ja ei-spesifisiä oireita, jotka johtuvat pääasiassa kivennäisaineen kertymisestä endokriinisiin elimiin (erityisesti haima, sukupuolirauhaset ja aivolisäkkeet), maksassa ja sydämessä. Joka tapauksessa vakavan kudosvaurion puhkeaminen on hidasta ja salakavalaa.
Hemokromatoosin alkuvaiheessa esiintyy heikkoutta ja letargiaa. Miehillä alkuvaiheen oireet voivat olla raudan gonadien kertymisestä johtuva hypogonadismi ja erektiohäiriö. Usein varhaiset ilmenemismuodot ovat myös glukoosi-intoleranssi tai diabetes. Muita yleisiä kliinisiä ilmenemismuotoja ovat ihon hyperpigmentaatio (bronzy diabetes), niveltulehdus, vatsakipu, libidon ja amenorrean menetys.
Maksan osallisuus on yleisin komplikaatio ja se voi kehittyä kirroosiksi; lisäksi noin 20–30% potilaista kehittyy maksasolukarsinoomaksi. Maksan kuva on yleisin kuolemaan johtava komplikaatio, jota seuraa sydämen vajaatoiminta.
Ensisijainen hemokromatoosi - diagnoosi ja hoito
Diagnoosi perustuu positiiviseen perheen historiaan, seerumin ferritiiniannokseen ja geneettiseen analyysiin. Primaarisen hemokromatoosin epäilys voi olla edistynyt, kun kliinisten oireiden yhdistelmät jäävät selittämättömiksi rutiiniarvioinnin jälkeen.
Yleensä hoito sisältää jaksoittaista verenvuotoa liiallisen raudan poistamiseksi ja kliinistä seurantaa seerumin raudalla, ferritiinillä ja transferriinin kylläisyydellä.
Toissijaisia tapahtumia hoidetaan tarpeen mukaan. Lisäksi primääristä hemokromatoosia sairastavien potilaiden on noudatettava tasapainoista ruokavaliota; ei ole tarpeen rajoittaa rautaa sisältävien elintarvikkeiden kulutusta (esim. punainen liha, maksa jne.). Alkoholi on sen sijaan otettava maltillisesti, koska se voi lisätä kivennäisaineen imeytymistä ja suurina määrinä maksakirroosin riskiä.
Toissijainen hemokromatoosi - diagnoosi ja hoito
Sekundaarisen hemokromatoosin diagnoosi syntyy seerumin ferritiinin, sideremian ja transferriinin kyllästymisen analyysistä.
Hoitoon kuuluu yleensä rauta kelatoivien aineiden (kuten deferasirok- sin tai deferoksamiinin) käyttö. Joissakin tapauksissa voidaan hoitaa flebotomia ja erytropoietiinia, mutta salassoterapiaa ei suositella monille potilaille, koska se voi pahentaa nykyistä anemista.
