Liittyvät artikkelit: Trisomy 18
määritelmä
Trisomi 18 on geneettinen sairaus, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 18 läsnäolosta solujen sisällä.
Tämä poikkeama voi tapahtua täysin satunnaisella tavalla: vika tapahtuu ennen vanhempien suunnittelua, gametea (ovulaa tai siittiötä), joka pitää molemmat kopiot kromosomista 18 saman solun sisällä. Lannoituksessa, kun nämä kaksi sukusoluetta yhdistyvät, tuloksena olevalla alkioilla on ylimääräinen kromosomi 18.
Joissakin tapauksissa on mahdollista, että yksilö on terveenä oireyhtymän 18 kantaja, jolla on translokaatio, mikä lisää riskiä saada aikaan lapsi, jolla on sama patologia.
Trisomia 18 esiintyy noin yhdessä tapauksessa joka 6.000 syntymää, vaikka spontaani abortit ovat usein. Yleensä patologia on yleisempää, kun vanhemmat ovat vanhempia.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Spontaani abortti
- artrogrypoosiin
- Pienen lapsen raskausikä
- kyklopian
- nielemisvaikeudet
- dolichocephaly
- Hydrops Fetal
- hypertelorismi
- kuulon menetys
- Hammaslääke
- meningocele
- pienipäisyys
- Microphthalmos
- pienileukaisuus
- Sikiön kuolema
- lapsiveden niukkuus
- napatyrää
- polyhydramnios
- Vähentynyt visio
- Kasvun viive
- Psyykkinen hidastuminen
Muita merkintöjä
Trisomi 18 sisältää yleensä henkistä hidastumista, alhaisen vastasyntyneen painon ja monia kehitysmuutoksia, mukaan lukien mikrokefaali, jossa on kapea pääkallo ja dolichocephaly, näkyvät niskakyhmy, epämuodostuneet korvat, joilla on matala implantti ja terävä yläraja, hypertelorismi ja mikroretrognatia.
Usein esiintyy sikiön liikkeiden vähenemistä, polydramniosia (amnionin nesteen ylituotanto) ja yksittäisen napanuonten esiintymistä.
Kokoa on huomattavasti pienempi raskauden iässä, hypotonia ja luuston lihaksen ja subkutaanisen rasvan huomattava hypoplasia.
Elämän ensimmäisinä viikkoina on syömishäiriöitä (huono imeminen), heikko huuto ja reaktio alentuneisiin ääniin. Muita usein esiintyviä poikkeavuuksia ovat lyhyet rintalastat ja redundantit ihon taitokset, erityisesti kaulan takaosassa. Kynnet ovat hypoplastisia ja kädet ovat usein päällekkäisiä indeksin kanssa III- ja IV-sormiin. Alaraajojen tasolla on toisaalta löytynyt hevosjalka (hevos-varus-supinated).
Trisomi 18 liittyy vakavaan synnynnäiseen sydänsairauteen (esim. Interventricular ja / tai interatrial septal -vika ja suurten astioiden läpäisemättömyys) ja munuaisten epämuodostumiin (hevosenkengän munuaiset).
Trisomiassa 18 muita yleisiä epämuodostumia ovat okulaari (mikroftalmia ja coloboma), lihas (hernia ja / tai peräsuolen vatsan seinämän lihasten erotus), ruoansulatuskanava (ruokatorven atresia ja anorektaaliset epämuodostumat) ja virtsatieinfektio (hydronefroosi, retentio) kiveksen ja mono-kahdenvälisen agenesiksen). Harvemmin havaitaan huuli- ja halkeamiskala, arthrogryposis, spina bifida, radium-aplasia, anencephaly, holoprosencephaly ja omphalocele.
Diagnoosi voidaan epäillä synnytysjaksolla suorittamalla ultraääni (raajojen poikkeavuuksien esiintyminen ja sikiön kasvun hidastuminen) amniosentesilla tai chorionic villus -näytteellä. Vahvistus kaikissa tapauksissa tapahtuu karyotyypin tutkimuksen avulla.
Johto on vain tuki. Epämuodostumien kirurginen hoito voi parantaa vain vähän tämän oireyhtymän huonoa ennustetta. Yli 50% vastasyntyneistä kuolee ensimmäisellä viikolla; eloonjääneillä on merkittävä kehitysviive ja vammaisuus. Perhe-tuki on välttämätöntä.
