Enkefalopatiat edustavat tiettyjen patologioiden ryhmää, jotka erottuvat aivojen rakenteellisesta ja toiminnallisesta muutoksesta.
Eri enkefalopatian tyypit poikkeavat toisistaan johtuen syistä, joihin ne yleensä veloittavat, oireita, komplikaatioita, hoitoa ja ennustetta varten.
Synnynnäinen tai hankittu enkefalopatia voi kestää eliniän ( pysyvä enkefalopatia ) tai sillä voi olla enemmän tai vähemmän tärkeä paranemismarginaali ( tilapäinen enkefalopatia ).
Muodostunut pysyvä enkefalopatia, joka johtuu kehon soluihin sisältyvän mitokondrioiden toimintahäiriöstä, on niin kutsuttu mitokondrioiden enkefalomyopatia .
Mitokondrioiden toimintahäiriön aiheuttamiseksi - joiden pääasiallisena tehtävänä on tuottaa suurin osa elimistön välittömästi käyttämästä energiasta - ovat synnynnäisen tyypin (eli syntymästä lähtien) geneettisiä mutaatioita, jotka sijaitsevat tietyllä tasolla mitokondrioiden genomin geenit.
On todellakin muistettava, että soluillamme on ydin-DNA: n lisäksi, jota yleensä puhutaan, myös mitokondrioiden DNA: ta (tai mitokondrioiden DNA: ta), joka on yhtä tärkeä kuin ydinvoima elimen elämään.
MUTTIOIDEN MERKIT
Mitokondrioiden enkefalomyopatiaa aiheuttavat mutaatiot voivat esiintyä kahdella eri tasolla:- Osa voi vaikuttaa niin sanotun NADH-dehydrogenaasin geeniin, joka on perusentsyymi hapen ja sokereiden muuttamiseksi käyttökelpoiseksi energiaksi.
- Toinen osa (noin 80% ajasta) voi vaikuttaa tiettyjen molekyylien tuottamiseen tarkoitettuihin geeneihin, aivan yhtä tärkeitä energiantuotantoprosessissa, nimeltään tRNA: t .
Yksinkertaisemmissa sanoissa mitokondrioiden enkefalomyopatiaa aiheuttavat geneettiset muutokset aiheuttavat toiminnallisia vaurioita mitokondrioille, jotka eivät enää suorita tärkeintä tehtävää oikein: tuottaa energiaa .
oireiden
Edellä mainittuihin mitokondrioiden genomimutaatioihin liittyvät oireet koostuvat erilaisista häiriöistä, mukaan lukien:- Heikkous ja lihaskipu. Termi "myopatia", joka seuraa "aivoja", viittaa juuri näihin ongelmiin lihaksen tasolla.
- Ruokahaluttomuus
- Päänsärky
- oksentelu
- epilepsia
- hemipareesi
- Muuttuneen tajunnan tila
- Näköhäiriöt
- Toistuvat aivohalvaukset. Tämä tapahtuu edistyksellisimmissä vaiheissa ja siihen liittyy aivojen progressiivinen vaurio, joka puolestaan aiheuttaa näön menetystä, liikkeen ja tasapainon ongelmia ja lopulta dementiaa.
- Maitohappoasidoosi tai maitohapon kertyminen elimistöön.
