määritelmä
Turnerin oireyhtymä hahmottaa monimutkaisen geneettisen tilan, jonka ainoa kohde on naispuolinen sukupuoli: vaikutuksen kohteena olevan naisen geneettinen meikki ei esitä kahden X-kromosomin normaalia paritusta Kromosomin erikoisen muutoksen vuoksi Turnerin oireyhtymä on määritelty myös "monosomy X".
syyt
Turner-oireyhtymää sairastavilla naisilla ei ole täysin tai osittain X-kromosomia.
Ymmärtääksemme: terveet naiset perivät yhden X-kromosomin äidiltään ja yhden X-kromosomin isältä; siten jokainen ihmiskehon solu koostuu kahdesta XX kromosomista. Turner-oireyhtymällä olevilla naisilla on toisaalta yksi X-kromosomi, joka toimii solua kohden.
oireet
Turnerin oireyhtymä muuttaa potilaan normaalia kehitystä sekä ennen syntymistä että sen jälkeen: useimmilla kärsivillä naisilla on havaittavissa erityisiä ja yhteisiä ominaisuuksia, kuten alhainen luonne, oppimisvaikeudet ja munasarjojen vajaatoiminta. Muut merkit, jotka yhdistävät suurimman osan Turnerin oireyhtymän aiheuttamista naisista, ovat: amenorrea, leveä niska, kipu yhdynnässä, käsien ja jalkojen turvotus, häpy hiusten kasvussa, silmien kuivuminen, emättimen kuivuus, pieni rinta tai litteä rintakehä.
- Komplikaatiot: diabetes, kuulohäiriöt, verenpaine, osteoporoosi, elinajan lyheneminen
Tietoa Turnerin oireyhtymästä - Turnerin oireyhtymän hoitoon tarkoitetuista lääkkeistä ei ole tarkoitus korvata terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa suhdetta. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi ennen Turnerin oireyhtymän käyttämistä - lääkkeitä Turnerin oireyhtymän hoitoon.
huumeita
Useimmat Turnerin oireyhtymää sairastavista tytöistä tarvitsevat erityisiä lääkkeitä ja säännöllisiä tarkastuksia elämänlaadun parantamiseksi: vain naisilla, jotka saavat kohdennettuja lääkkeitä ja säännöllisesti analysoivat säännöllisesti, voi vaikuttaa itsenäisyyteen.
Kasvuhormonin kanssa formuloitujen lääkkeiden antaminen voi edistää Turnerin oireyhtymän kärsimän lapsen kehittymistä nuoruuden aikana; jopa hormonikorvaushoito - joka aloitetaan tytön 12–13-vuotiaana - voi varmasti parantaa potilaan fyysistä läsnäoloa suosimalla rintojen, häpykarvojen ja muiden seksuaalisten ominaisuuksien kasvua. merkitä naisen kehitystä. Hormonikorvaushoitoa (estrogeenin ja progesteronin kanssa) tulee noudattaa koko elämän ajan, kunnes saavutetaan vaihdevuodet osoittava ikä.
Farmakologisten hoitojen lisäksi on saatavilla muita rinnakkaisia hoitoja:
- Sukupuoliharjoittelu: On arvioitu, että jotkut Turnerin oireyhtymän sairastavat naiset voivat muodostaa luonnollisen (terveellisen) lapsen. Tässä mielessä ehkäisymenetelmiä koskevat tiedot ovat tärkeitä
- Psykologiset hoitomuodot: monilla Turnerin oireyhtymällä olevilla naisilla, jotka ovat tietoisia heidän häiriöstään, on yleensä alhainen itsetunto ja he kärsivät masennuksesta. Huumeiden antaminen ahdistuksen hoitamiseksi ja masennuksen hoitamiseksi voi joskus olla pätevä apu elämänlaadun ja ihmissuhteiden parantamiseksi.
- Avustettu lisääntyminen: jotkut Turner-oireyhtymän sairastavat naiset eivät voi tarttua lapsiin, lukuun ottamatta apuna hedelmöittämistä
- Fysioterapia ja joustavat sukat: havaitaan, että hyvä osa Turnerin oireyhtymästä kärsivistä potilaista valittaa nilkoista ja jaloista. Tässä tapauksessa suosittelemme joustavien sukkien käyttöä lymfedeeman hoitoon
- Somatropiini (Omnitrope, NutropinAq): lääke on muodostettu kasvuhormonin kanssa: lääkäri on räätälöinyt tarkan annoksen kehon painon ja oireyhtymän vakavuuden perusteella. Somatropiinia annetaan kerran vuorokaudessa (mieluiten illalla) ihon alle: on suositeltavaa vaihtaa pistoskohta usein lipoatrofian välttämiseksi. Vaikuttaa siltä, että lääkkeen säännöllinen saanti voi edistää naaraan kasvua jopa 10 cm: iin asti. Hoito on aloitettava noin 12 - 24 kuukauden ikäisillä tytöillä, joilla Turnerin oireyhtymän diagnoosi on vahvistettu. Lääkettä käytetään usein yhdessä anabolisten steroidien kanssa.
- Oxandrolone (esim. Anavar): lääke, jota käytetään myös alkoholipitoisen hepatiitin hoidossa, kuuluu androgeenien ja anabolisten steroidien farmakologiseen luokkaan. Estrogeenit ovat erittäin tärkeitä luun eheyden varmistamiseksi Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla. Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, joilla ei ole spontaania tai murrosikäistä murrosta, on erittäin suuri riski sairastua osteoporoosiin. Oksandrolonilla on huonot androgeeniset ominaisuudet, mutta niillä on huomattava anabolinen kapasiteetti: on suositeltavaa aloittaa Turnerin oireyhtymän hoito (likimääräinen) annos 0, 125 mg / kg päivässä; jatka sitten 0, 0625 mg / kg päivässä. Uskotaan, että oksandrolonin ja kasvuhormonin (GH) yhdistäminen suosii nopeampaa kasvua, arviolta noin 7-10 cm vuodessa: lääketieteellisistä tilastoista käy ilmi, että GH-monoterapia suosii 2-4 cm: n kasvua vähemmän kuin yhdistelmähoito oksandrolonin kanssa. Lisäksi on tärkeää korostaa, että sellaisten lääkkeiden kuten oksandrolonin käyttö suosii sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä naisilla, joita Turnerin oireyhtymä on vaikuttanut.
