Liittyvät artikkelit: Macrocephaly
määritelmä
Macrocephaly on tila, jolle on ominaista pään ympärysmitan lisääntyminen verrattuna sukupuolen ja iän normaaleihin arvoihin.
Tämä poikkeama voidaan tuoda esiin vastasyntyneessä ja se voi antaa merkkejä erilaisista alkion kehittymisen aikana tai ensimmäisinä elinaikoina syntyneistä sairauksista.
Macrocephaly löytyy erityisesti hydrokefaliinin ja megaloentsepalian läsnäollessa (enkefaalisen massan liiallinen kasvu). Nämä patologiset tilat voivat puolestaan johtua aivopiirin toimintahäiriöistä, aivojen selkäydinnesteen muutoksista, neuronaalisen migraation pysäyttämisestä ja lissencephaly.
Yleisimpiä vastasyntyneiden makrocephalian syitä ovat hydrokefaali, joka johtuu synnynnäisistä epämuodostumista ja kohdussa esiintyvistä infektioista (kuten toksoplasmoosi, vihurirokko ja sytomegalovirus) tai perinataalisessa jaksossa, kuten virus- tai bakteeri-meningiitissa.
Elämän ensimmäisinä kuukausina tila voi olla riippuvainen luustojärjestelmän poikkeavuuksista (kuten achondroplasia, Pagetin tauti tai epätäydellinen osteogeneesi) ja avaruudessa vallitsevista kallonsisäisistä vaurioista (esim. Verenvuotot, subduraaliset hematomit ja aivokasvaimet).
Makrosephaliaa voi esiintyä myös metabolisen toimintahäiriön, myrkytyksen (esim. Altistuminen tietyille lääkkeille tai sikiön alkoholin oireyhtymälle), varastointiin liittyvien sairauksien (kuten mukopolysakkaridoosin) tai erityisten geneettisten vikojen vuoksi (esim. Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä, oireyhtymä). Alexander ja Joubertin oireyhtymä). Macrocephaly voi liittyä myös neurofibromatoosiin, tuberoskleroosiin ja progeriaan.
Mahdolliset Macrocephalyn syyt
- achondroplasia
- nivelrikko
- Aivoverenvuoto
- aivotulehdus
- Pagetin tauti
- neurofibromatosis
- Epätäydellinen osteogeneesi
- progeriaa
- vihurirokko
- Feto-alkoholin oireyhtymä
- toksoplasmoosi
- Zika-virus
