määritelmä
Epidermolysis bullosa on ihon ja limakalvojen krooninen sairaus.
Tämän dermatoosin luonne on autoimmuuni, jolle on tunnusomaista autoantikehojen läsnäolo, joka kohdistuu eräisiin kollageenikomponentteihin, jotka ovat emäksen kalvossa dermiksen ja epidermin välisessä risteyksessä. Tämä vuorovaikutus on ilmeinen bulloosisten vaurioiden esiintymisen vuoksi.
Epidermolysis bullosa voi olla:
- Hankittu: yleensä näkyy aikuisilla; se voi liittyä joihinkin reumaattisiin tai neoplastisiin sairauksiin, kuten nivelreumiin ja Hodgkinin lymfoomaan. Dermatoosin kehittyminen voi liittyä myös tiettyjen lääkeryhmien saantiin.
- Perinnöllinen: se riippuu geneettisestä poikkeavuudesta, joka lähetetään eri tavoin; tämä muoto voidaan puolestaan erottaa yksinkertaiseksi (tai epidermolyyttiseksi), liitokseksi ja dystrofiseksi.
Joissakin bulloussissa epidermolyyseissä on hyvänlaatuinen evoluutio ja pyritään spontaaniin regressioon; toiset taas ovat hyvin vakavia ja mahdollisesti tappavia.
Katso muut kuvat Epidermolysis bullosa
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Suullinen aptoosi
- kuplia
- Polttaminen suussa
- Pyöreiden vesikkeleiden ulkonäkö ihossa ja kasvojen ja / tai sukuelinten alueella
- nielemisvaikeudet
- Ihon haavaumat
- Kynnet pystysuorilla viivoilla
- rakkuloita
Muita merkintöjä
Epidermolyysi bullosan kliininen esitys on vaihteleva. Yleensä häiriö aiheuttaa ihon ja limakalvojen epävakautta, jolloin muodostuu kuplia, spontaanisti (näennäisesti normaalilla iholla) tai mikrotiirien jälkeen.
Yleisimmin kärsivät alueet ovat kyynärpäiden, polvien, nilkkojen ja pakaroiden pinnat. Kuplien sisältö on serous tai veri.
Epidermolysis bullosa voi aiheuttaa kipua ja arpeutumista; työkyvyttömyysaste voi olla merkittävä, koska kädet ja jalat vaikuttavat usein. Joissakin muodoissa havaitaan suuria epitelioituja alueita (eli alueita, joilla ei ole ihon pintakerroksia) ja kynsien morfologian muutoksia (kynsien dystrofia).
Joissakin tapauksissa on kyse silmän, suun tai sukuelinten limakalvosta. Kurkunpään ja ruokatorven osallistuminen voi sisältää nielemisvaikeuksia (dysfagiaa) ja ruokintaongelmia.
Diagnoosi perustuu ihon biopsiaan ja kudos- ja kiertävien autoantikappaleiden etsimiseen, jotka kohdistuvat dermoepidermalli- sen liitoksen spesifisiin antigeeneihin (suora ja epäsuora immunofluoresenssi).
Leesiot reagoivat heikosti kortikosteroideihin. Lieviä kuvia voidaan hoitaa kolkisiinilla, mutta vaikeampi epidermolyysi voi vaatia hoitoa siklosporiinilla tai systeemisellä immunosuppressiivisella hoidolla.
