A.Griguolo neurofibroma

yleisyys

Neurofibroma on perifeerisen hermoston hermojen hyvänlaatuinen kasvain, joka on näkyvissä ulkopuolelta ja joka on vastuussa tunkeutumisesta tai joka tapauksessa fyysisen näkökohdan muutoksesta.

Olemassa kahdessa eri tyypissä (iho- ja plexiform), neurofibroma esiintyy NF1-geenin tietyn mutaation jälkeen; tämä mutaatio voi esiintyä ilman ilmeistä syytä tai johtuen neurofibromatoosityypistä 1 tunnetusta tilasta.

Neurofibroma, jolla on tuntemattomia syitä, on yleensä yksi ainoa läsnäolo, kun taas tyypin 1 neurofibromatoosiin liittyvä neurofibroma on tavallisesti moninkertainen (eli potilaalla kehittyy enemmän neurofibromia).

Neurofibroma on kasvain, joka on hoidettu, kun siihen liittyvät oireet ovat vakavia tai kun on olemassa todellinen komplikaatioiden vaara.

Mikä on neurofibroma?

Neurofibroma on hyvänlaatuinen kasvain, joka vaikuttaa perifeerisen hermoston hermoihin ja kudoksiin . Toisin sanoen neurofibroma on hyvänlaatuisten kasvainsolujen massa, joka on peräisin yhdestä solusta, joka muodostaa perifeerisen hermoston hermot tai kudokset.

Yleiset ominaisuudet

Neurofibroma on epänormaali muodostuminen, joka sisältää solujen hermokomponentin lisäksi, josta se on peräisin: tulehdukselliset solut ( mastosolut ), verisolut ja sidekudosolut .

Yksittäisenä tai useampana vauriona neurofibroma on laajalti näkyvissä ihmiskehon ulkopuolella, koska sen kantaja-aineella se määrittää ihon tai ihonalaisen kohouman, vaihtelevan koon ja joissakin tapauksissa epämuodostumisen.

Neurofibroma WHO: n mukaan

WHO: n (Maailman terveysjärjestö) mukaan hermoston kasvainten luokittelemiseksi neurofibroma on luokka I: n tuumori, joka on hyvin erilaistunut kasvain, hidas kasvava, ei-pahanlaatuinen ja pitkäikäinen (mukaan lukien). potilas).

tyypit

Lääkärit ja patologit tunnistavat kahden tyyppisen neurofibroman olemassaolon: ihon neurofibroma (tai ihon neurofibroma ) ja plexiform neurofibroma .

Varaamalla yksityiskohdat tämän luvun seuraavissa osissa kaikki neurofibromat, jotka liittyvät yhteen pinnalliseen perifeeriseen hermoon, kuuluvat ihon typologiaan, kun taas kaikki neurofibroomat, jotka liittyvät pintapuolisten perifeeristen hermojen kompleksiin ja kaikkiin neurofibromiin, jotka liittyvät kompleksiin, kuuluvat plexiform-tyyppiin. syviä perifeerisiä hermoja .

Ihon neurofibroma

Ihon neurofibroomaa on kaksi alatyyppiä: erillinen ihon alatyyppi (tai erillinen ihon neurofibroma) ja erillinen ihonalainen alatyyppi (tai erillinen ihonalainen neurofibroma).

• Diskreettisen ihon neurofibrooman ominaisuudet: se on ihon ulkonema (se sijaitsee ihon pinnalla); se voidaan pyörittää tai se ei ole jalkakäytävä; se on lihainen; sillä ei ole tarjouksen johdonmukaisuutta; se on kooltaan vaihteleva.
• Erillisen ihonalaisen neurofibroman ominaispiirteet: iholla se esiintyy ihon alle (se sijaitsee ihon ensimmäisissä kerroksissa); sillä voi olla hellävarainen rakenne.

Plexiform neurofibroma

Plexiform neurofibroma on suuri kasvainmassa; Siksi siihen liittyy enemmän pinnallisia tai syviä perifeerisiä hermoja.

Kun se kasvaa lähellä syvien perifeeristen hermojen kompleksiä, plexiforminen neurofibroma on dermiksen alapuolella ja siitä voi tulla päällikkö paineistamisprosessissa, joka ei koske ainoastaan ​​kyseisiä hermorakenteita vaan myös näiden hermorakenteiden vieressä olevia elimiä.

Kuten edellisessä tapauksessa, on kaksi pleksimuotoisen neurofibroman alatyyppiä: diffuusi-alatyyppi (tai diffuusinen plexiforminen neurofibroma) ja nodulaarinen alatyyppi (tai nodulaarinen plexiform neurofibroma).

• Hajotetun plexiformisen neurofibrooman ominaisuudet: se esiintyy pehmeän konsistenssin subkutaanisena turvotuksena; marginaalit on määritelty huonosti.
• Nodulaarisen plexiformin neurofibrooman ominaisuudet: se sijaitsee dermiksen alapuolella, mutta siitä huolimatta se määrittää ulkopuolelta näkyvän kohouman; se voi olla muodoltaan ovaalinen tai pallomainen; konsistenssi on kova; se on hyvin rajattu.

Plexiform-neurofibroomat eivät koskaan ole ihon neurofibromien kehittyminen, vaan ne ovat sellaisia ​​muodostumia, jotka syntyvät sellaisina.

syyt

Neurofibroma on seurausta NF1- geenin spesifisestä mutaatiosta, geenistä, joka sijaitsee kromosomissa 17 .

Edellä mainittu mutaatio voi olla idiopaattinen - eli "esiintyy spontaanisti, ilman ilmeisiä ja tunnistettavia syitä" - tai se voi olla osa lääketieteellistä tilaa, jota kutsutaan tyypin 1 neurofibromatoosiksi .

Idiopaattinen neurofibroma

Idiopaattinen neurofibroma on yleensä yksittäinen vaurio, joka on seurausta elämässä hankitusta spontaanista mutaatiosta, joka vaikuttaa täysin tuntemattomista syistä perifeerisen hermoston tiettyyn soluelementtiin.

Neurofibroma tyypin 1 neurofibromatoosin seurauksena

Tyypin 1 neurofibromatoosi on geneettinen, perinnöllinen tai alkionkehityksen aikana hankittu, joka sen kantajissa indusoi vähän neurofibromien muodostumista hieman koko keholle. Toisin sanoen, kun se liittyy neurofibromatoosityyppiin 1, neurofibroma esiintyy moninkertaisena vauriona.

Tyypin 1 neurofibromatoosi on esimerkki autosomaalista määräävästä taudista .

Muut neurofibromatoosin tyypin 1 oireet

Tyypin 1 neurofibromatoosi on vastuussa runsaasta oireista; Itse asiassa neurofibrooman lisäksi se aiheuttaa kahvinvärisiä ihon täpliä, hyvänlaatuisia ihosyöjiä, hyvänlaatuisia iiris-kasvaimia, hyvänlaatuisia aivokasvaimia, fyysisiä-luuston poikkeavuuksia, näköongelmia ja hypertensiota.

Mitkä ovat ei-mutaation NF1: n toiminnot? Mitä tapahtuu, kun se on muuttunut?

Ennakko: ihmisen kromosomeissa läsnä olevat geenit ovat DNA-sekvenssejä, joiden tehtävänä on tuottaa perusproteiineja elämälle välttämättömissä biologisissa prosesseissa, mukaan lukien solujen kasvu ja replikaatio.

Kun se on terve (eli vapaa mutaatioista), NF1-geeni tuottaa proteiinin, jota kutsutaan neurofibromii- niksi, joka vastaa hermosolujen kasvuprosessin säätelystä.

Kun sen sijaan se kuljettaa neurofibromeista vastuussa olevaa mutaatiota, NF1 menettää kykynsä tuottaa neurofibromia ja tämä johtaa hermosolujen kehittymiseen ja täysin anomaaliseen kasvuun.

Tiesitkö, että ...

NF1-geeni on yksi ihmisen genomin geeneistä, jotka ovat eniten alttiita mutaatioille; nämä ovat kuitenkin usein vailla vaikutuksia, koska kyseinen geeni on hyvin suuri ja sisältää lukuisia DNA-osia, joilla ei ole erityistä merkitystä neurofibromiiniproteiinin lopullisessa muodostuksessa.

Mitkä perifeerisen hermoston solut vaikuttavat?

Perifeerisessä hermostossa neurofibroma vaikuttaa ei-myelinoituneisiin Schwann-soluihin, joka on tunnetuimpien myelinoitujen Schwann-solujen myeliinivapaa versio.

Neurofibromien osalta ei-myeliiniset Schwann-solut ovat erittäin spesifisiä kohteita; itse asiassa, vaikka ne kuuluvat samaan solutyyppiin kuin myelinoituneet Schwann-solut, vain ne vaikuttavat neurofibroma-muodostusprosessista vastuussa olevaan NF1-mutaatioon.

Syy siihen, miksi neurofibroma, jolla on sama NF1-mutaatio, on peräisin vain ei-myelinoituneista Schwann-soluista, on täysin tuntematon ja edustaa geneettisten ja molekyylibiologian asiantuntijoiden yksi tutkituimmista aiheista.

epidemiologia

Tilastojen mukaan neurofibroomat ovat 90 prosentissa tapauksista idiopaattisia ja vain jäljellä olevissa 10 prosentissa olosuhteista johtuen tyypin 1 neurofibromatoosista; Kuitenkin he ovat suurimmaksi osaksi kiitollisia jälkimmäiselle.

TYYPPI 1 NEUROFIBROMATOSISEN EPIDEMIOLOGIA

Tilastot osoittavat, että hän on tyypin 1 neurofibromatoosin kantaja, joka on syntynyt joka kolmas vuosi ; sama todistaa lisäksi, että kyseinen geneettinen tauti on perinnöllinen, 50 prosentissa tapauksista ja joka on saatu alkion kehityksen aikana, jäljellä olevissa 50 prosentissa tapauksista (siis perinnöllisten tapausten lukumäärän ja vastaavan määrän välillä on vastaavuus). muut kuin perinnölliset tapaukset).

Oireet ja komplikaatiot

Kun se on ihon kautta, neurofibroma on vastuussa siitä, missä se on muodostunut, kipua, polttamista ja kutinaa varten . Sen sijaan se on plexiform, neurofibroma aiheuttaa, ihon päälle, hypertrofian, hyperpigmentaation ja hypertrikoosin merkkejä; jos se kasvaa tiukasti lähellä syviä perifeerisiä hermoja, se voi aiheuttaa neurologisia puristusongelmia .

Ihon neurofibroma ja tyypin 1 neurofibromatoosi

Ihmisillä, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, ihon neurofibroma esiintyy yleensä useiden leesioiden muodossa, alkaen nuoruudesta (murrosikä on usein kriittinen hetki, koska se vahvistaa ensimmäisten neurofibromien alkamisen); vuosien kulun myötä näiden vaurioiden määrä ja koko kasvavat asteittain (huomaa, että kokoa on rajoitettu siinä mielessä, että tietyn koon ulkopuolella ne eivät kasva enempää), ja ne kattavat suurimman osan potilaan kehosta.

Plexiform neurofibroma ja tyypin 1 neurofibromatoosi

Potilailla, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, plexiform neurofibroma tekee sen ulkonäön myös monivuotisten vaurioiden muodossa hyvin nuorena (siis ennen ihon neurofibroomia); kyseisissä olosuhteissa anatomisimmat kohteet ovat silmämuna, kasvot, kädet, jalat ja runko.

Ihon neurofibroman komplikaatiot

Ihotautien neurofibroma aiheuttaa komplikaatioita, kun niitä esiintyy monivaiheina tyypin 1 neurofibromatoosin yhteydessä; näissä olosuhteissa se voi itse asiassa hajottaa potilaan ulkoasun hyvin syvällä tavalla.

VOITTAA ARVIOITTAA MALICNON SYÖTTÄJÄT?

Tähän mennessä yksikään lääketieteellisen tiedeyhteisön jäsen ei ole koskaan tallentanut ihon neurofibroma-tapauksia, jotka kehittyvät pahanlaatuisiksi kasvaimiksi. Tämä viittaa siihen, että malignin kasvain on mahdotonta saada ihon neurofibroomasta.

Plexiform neurofibroman komplikaatiot

Plexiform neurofibroma on varmasti vaarallisempi kuin ihon neurofibroma; Itse asiassa sen läsnäolosta voi seurata erilaisia ​​komplikaatioita, jotkut jopa hyvin vakavia.

Mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Mahdollisuus poistaa potilaan ulkonäkö, vaikka esitysmuoto on yksittäinen;
• Mahdollisuus aiheuttaa kärsineiden hermojen puristumisen vuoksi vakavia neurologisia puutteita;
• Mahdollisuus kehittyä pahanlaatuiseksi kasvaimeksi.

PLESSIFORM NEUROFIBROMA: N MALIGUOINEN EVOLUTION: YKSITYISKOHDAT

Plexiform neurofibroma voi kehittyä pahanlaatuiseksi kasvaimeksi, joka tunnetaan perifeeristen hermosolujen ( MPNST ) pahanlaatuisena kasvaimena .

Tilastollisten tutkimusten mukaan pahanlaatuisen kehittymisen prosessi, josta plexiforminen neurofibroma voi tulla päähenkilöksi, vaikuttaisi noin 9-10%: iin kliinisistä tapauksista.

diagnoosi

Tutkimukset, jotka johtavat neurofibroman diagnoosiin, alkavat aina fyysisestä tutkimuksesta ja anamneesista ; siksi, mikä perustuu juuri mainituista tarkastuksista, se voi jatkaa:

• CT-skannaus tai ydinmagneettinen resonanssi anatomisessa paikassa, jossa kasvain (t) sijaitsee, kasvainten sijainnin ja laajuuden tutkimiseksi;
• Kasvainbiopsia neurofibroman diagnostiikan vahvistamiseksi;
• Geneettinen testi sen määrittämiseksi, kärsikö potilas tyypin 1 neurofibromatoosista.

terapia

Neurofibroman hoito vaihtelee useiden tekijöiden mukaan, jotka ovat:

• Neurofibroman tyyppi;
• Esitys yhden tai useamman tilan muodossa;
• Koko ja oireet;
• Liipaiseva syy.

Ihon neurofibroman hoito

Olipa yksi tai useampi ihon neurofibroma yleensä vaatimatonta hoitoa, koska molemmissa olosuhteissa se ei ole vaarallista potilaan terveydelle.

Ainoat hoidon kohteena olevat ihon neurofibromat ovat tarkkoja kirurgisia hoitoja ovat ne, jotka ovat hyvin tuskallisia ja sijoitettu anatomisiin paikkoihin, jotka vaikuttavat perusteellisesti kohteen ulkoasuun.

Sen monimutkaisuuden kannalta ihon neurofibroman kirurginen hoito ei ole erityisen vaikeaa.

Tyypin 1 neurofibromatoosin läsnä ollessa kirurgian käyttö neurofibromien eliminoimiseksi on harvinaista paitsi siksi, että näillä kasvaimilla ei ole vaaraa, vaan myös siksi, että ne ovat monia (ja poisto-operaatio olisi hyvin pitkäaikaista).

Plexiform neurofibroman hoito

Plexiform-neurofibroma on kasvainmuodostus, joka olisi aina hoidettava kirurgisesti, paitsi että edellä mainittu hoito on:

• Vaikea suorittaa . Plexiform neurofibromat sijaitsevat syvällä ja lähellä hermoja; nämä ominaispiirteet vaikeuttavat ja eivät vähäisessä määrin poista- misen toteutettavuutta;
• Erittäin invasiivinen . Plexiform-neurofibroman poistaminen johtaa itse asiassa kyseisten hermojen osien täydelliseen poistoon (hermoston resektio-interventio).

Tämän perusteella lääkärit uskovat, että on välttämätöntä suorittaa pleksimuotoisten neurofibromien kirurginen poisto vain silloin, kun viimeksi mainitut ovat vastuussa vakavista oireista tai niillä on suuri pahanlaatuisen transformaation riski . Edellä mainittujen olettamusten puuttuessa (siksi rajoitetut oireet ja pieni pahanlaatuisen transformaatioriski), ainoa elinkelpoinen tapa on tuumorin muodostumisen (jaksojen) säännöllinen seuranta.

uteliaisuus

Sädehoito ei kuulu pleksimuotoisen neurofibroman hoidon hoitoon, koska se on tekijä, joka edistää perifeeristen hermosolujen pahanlaatuisen kasvaimen transformaatioprosesseja.

Plexiform-neurofibroman hoito on tullut pahanlaatuiseksi kasvaimeksi

Plexiform-neurofibroman pahanlaatuinen kehitys edellyttää aina hoidon käyttöä tuumorimassan poistamiseksi.

Perifeeristen hermosolujen pahanlaatuisen kasvain mahdollisia hoitoja ovat leikkaus, sädehoito ja kemoterapia .

Plexiform-neurofibrooman jälkeinen poisto

Plexiform-neurofibromien tai niiden pahanlaatuisten versioiden leikkauksen jälkeen potilaan on suoritettava useita fysioterapia-tyyppisiä kuntoutushoitoja, jotta ne toipuisivat tietyistä hermosolujen aiheuttamista neurologisista puutteista.

Tulevaisuuden mahdolliset hoidot

Viime aikoina neurofibromaa vastaan ​​uusia hoitoja etsivät asiantuntijat ovat huomanneet, että jälkimmäinen näyttää kehittyvän hitaasti, kun se altistetaan ACE-estäjille ; ACE: n estäjät, kuten monet lukijat ovat ehkä jo tunteneet, ovat lääkkeitä, jotka on tarkoitettu verenpaineen ja muiden sydän- ja verisuonitautien hoitoon.

ennuste

Ennuste neurofibroman läsnä ollessa vaihtelee riippuen siitä, onko kasvain ihon tai plexiformin ja riippuen siitä, onko esitystapa yksittäinen tai moninkertainen (HUOM: kun puhutaan moniformaalisuudesta, viitataan tietenkin tyypin 1 neurofibromatoosiin).

Ihon neurofibroma

Ottaen huomioon vain se, ettei potilaiden elinajanodotukselle ole seurauksia, sekä yksittäisellä että monella ihon neurofibromalla on hyvänlaatuinen ennuste.

Jos kuitenkin otetaan huomioon myös fyysisen näkökohdan vaikutukset, se, mitä juuri on todettu, ei ole enää voimassa. itse asiassa, vaikka yksittäisellä ihon neurofibromalla on edelleen hyvänlaatuinen ennuste, moninkertainen ihon neurofibroma olettaa erittäin epämiellyttävän tilan konnotoitumisen, koska se voi syvästi hajottaa kasvot, runko, kädet jne.

Plexiform neurofibroma

Plexiform neurofibroma on kasvainmuodostus, jolla on mahdollisesti huono ennuste; sen mahdollisella pahanlaatuisella evoluutiolla voi olla tappavia seurauksia (perifeeristen hermosolujen pahanlaatuinen kasvain on sarkooma, josta metastaasit voivat riippua).

Tällaisessa yhteydessä esitysmuodolla on suhteellinen merkitys siinä mielessä, että plexiform-neurofibromaan liittyvät vaarat ovat olemassa niin silloin, kun jälkimmäinen on esitetty yhtenä muodossa ja kun se esiintyy monessa muodossa.

ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei ole mitään keinoa estää neurofibrooman muodostumista, ei idiopaattista muotoa eikä tyypin 1 neurofibromatoosiin liittyvää muotoa.