Turnerin oireyhtymä

yleisyys

Turnerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa vain naisiin. Useimmissa tapauksissa potilaiden DNA-analyysi osoittaa X-kromosomin puuttumisen; Siksi naisten sukupuolelle ominaisen sukupuolirokotomien normaalin kopion XX sijasta monilla Turnerin oireyhtymällä olevilla naisilla on yksi X-kromosomi.

Tämä geneettinen poikkeama määrittelee joitakin tyypillisiä taudin oireita ja oireita, kuten lyhytkasvu, epäkypsät munasarjat ja siitä johtuva steriiliys.

Valitettavasti Turnerin oireyhtymää varten ei ole erityistä parannuskeinoa; käytettävissä on kuitenkin hoitoja, jotka ovat hyödyllisiä tiettyjen häiriöiden hillitsemiseksi ja potilaan elämänlaadun parantamiseksi.

Ymmärtää: ihmisen kromosomit

Jokainen ihmisen solu sisältää normaalisti 23 kromosomiparia. Näiden kromosomien pari on seksuaalinen eli se määrittää yksilön sukupuolen; loput 22 paria koostuvat sen sijaan autosomaalisista kromosomeista. Kaiken kaikkiaan ihmisen genomilla on 46 kromosomia.

Geenien muutokset

Jokainen kromosomipari sisältää tiettyjä geenejä .

Kun mutaatio tapahtuu kromosomissa, geeni voi olla viallinen. Tämä viallinen geeni ilmentää siten viallista proteiinia.

Kun kromosomien määrä vaihtelee, sitä kutsutaan aneuploidiseksi . Näissä tapauksissa kahden sijasta kromosomit voivat olla kolme (trisomia) tai vain yksi (monosomia).

Sukupuolikromosomit

Seksuaaliset kromosomit ovat välttämättömiä henkilön sukupuolen, uroksen tai naisen määrittämisessä. Naisella on ruumiinsa soluissa kaksi kopiota niin sanotusta X-kromosomista ; miehellä on päinvastoin X-kromosomi ja Y-kromosomi.

Autosomaalisten kromosomien osalta myös seksuaaliset kromosomit peritään vanhemmilta: kopio annetaan isältä, toinen äidiltä.

Epänormaaleista sukupuolikromosomeista johtuu useita geneettisiä patologioita. Ne osoittavat kromosomirakenteen muutoksia tai kromosomien lukumäärän muutoksia.

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain naisten sukupuoleen . Itse asiassa muutos koskee vain yhtä sukupuolikromosomeista X; erityisesti tämä kromosomi on poissa tai osittain valmis. Geneettinen muutos voi vaikuttaa kaikkiin kehon soluihin tai vain osaan niistä. Tässä tapauksessa puhumme genomista 45, X.

Naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, näyttävät pääasiassa

• Poikkeavuuksia munasarjojen tasolla (naarasgonadit), jotka tunnistetaan lääketieteen termillä gonadien dysgeneesi .
• Erityiset somaattiset merkit.

epidemiologia

Turnerin oireyhtymä ei ole yhteensopiva elämän kanssa ja useimmissa tapauksissa kuolema tapahtuu raskauden aikana. Jotkut raskaudet ovat kuitenkin vielä päättymässä. Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että jokainen 2000/2500 syntynyttä naista kärsi Turnerin oireyhtymästä.

syyt

Kuten jo mainittiin, kehon soluista yhden kahdesta X-kromosomista puuttuu kokonaan tai osittain Turnerin oireyhtymä. Tässä vaiheessa mielenkiintoinen kysymys on: " Mikä määrittää X-kromosomin häviämisen ja milloin se tapahtuu? "

synnyssä

Hyväksytty vastaus on seuraava. Vaikuttaa siltä, ​​että hedelmöityneen munan mitoosin aikana tapahtuu virhe . Mitoosi on solun jakautuminen kahteen tyttärisoluun. Virhe muodostuu yhden sukupuolikromatidin erottamisesta (tai ei-disjunktiosta ), toisin sanoen sekvenssiversiosta. Tämä tarkoittaa, että yhdellä tyttärisolulla on kolme sukupuoli- kromosomia (47, XXX tai 47, XYY) ja toisella tytärsolulla on vain yksi X-kromosomi (45, X). Kolme kromosomia sisältävä solu ei selviä; päinvastoin, että vain yhden kromosomin kanssa jaetaan edelleen, säilyttäen geneettisen vian.

Genetiikka: mosaiikki

Mitoosin hetki, jossa ei-disjunktion virhe ilmenee, vaikuttaa Turnerin oireyhtymän omaavien naisten geneettiseen (genotyyppiin). Itse asiassa, jos virhe ilmenee hedelmöittyneen munan varhaisessa vaiheessa, sinulla on:

• Täysin genotyyppi 45, X. Tämä tarkoittaa, että kaikilla kehon soluilla on vain yksi X-kromosomi, ja puhumme X-monosomiasta ja sitä havaitaan 60%: ssa tapauksista.

Jos toisaalta virhe on myöhemmässä vaiheessa, kun hedelmöitetty munasarja on jo aloittanut solujen jakautumisen, sillä on:

• Osittain genotyyppi 45, X. Tämä tarkoittaa, että vain osa kehon soluista sisältää X-kromosomin; jäljellä oleva osa soluista on terve (46, XX).

Tätä tilannetta kutsutaan geneettiseksi mosaiikiksi (mosaiikki on kuviollinen taiteellinen koostumus, joka koostuu monista pienistä paloista, joista jokainen eroaa toisistaan).

46, XX-solujen osittainen läsnäolo määrää samoja somaattisia ja munasarjojen poikkeavuuksia, jotka löytyvät kokonaismonosomia X: stä. Toisin sanoen molemmat genotyypit ovat yhtä haitallisia.

Mosaiikki on monimutkainen

Naisten osuus on vielä monimutkaisempi . Soluihin 45, X ja 46, XX lisätään muita, joilla on:

• Yksi kahdesta X-kromosomista on epätäydellinen.

tai

• Osa Y-kromosomista, riippumaton tai liitetty muihin kromosomeihin.

oireet

Lisätietoja: Oireet Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymällä on monenlaisia ​​oireita ja kliinisiä oireita. Potilaan ikä on tärkeä tekijä; Itse asiassa jotkut häiriöt ovat ominaista synnytystä ja varhaislapsuudelle, muille nuoruusikäisille ja muille aikuisuuteen.

Synnytysikä ja varhaislapsuus

Yleisin oire synnytyskaudella ja ensimmäisinä elinaikoina on lymfedeema . Lymfedeema koostuu imusolmukkeesta joissakin kehon osissa, sekä elimissä että kudoksissa; tämä pysähtyminen aiheuttaa paikallista turvotusta .

Prenataalisessa iässä lymfedeema vaikuttaa kaulaan. Puhutaan kystisestä hygromasta . Lapsuudessa lymfedeema ulottuu myös käsiin ja jaloihin (nilkat).

Nuoruus ja kypsyys

Varhaislapsuudesta kypsyyn saakka potilaat kehittävät Turnerin oireyhtymän tunnusmerkkejä ja oireita. Aina esiintyvät poikkeamat ja häiriöt ovat lyhytkasvu ja epäkypsät, alkeelliset munasarjat.

• Lyhytkasvu on tunnusmerkki, koska potilaat ovat paljon pienempiä kuin ikäisensä lapsuuden alkuvuosista lähtien.
• Epäkypsät munasarjat aiheuttavat riittämättömän estrogeenierityksen, mikä tekee normaalista puberteettisesta kehityksestä ja mahdollisesta raskaudesta mahdotonta.

Muut tyypilliset oireet, jotka löytyvät useimmista potilaista, ovat kasvojen, kaulan, rinnan ja ihon ulkonäkö.

Seuraavassa taulukossa esitetään merkin sijainti, poikkeaman perusteellinen analyysi ja suhteellinen taajuus potilaiden oireyhtymästä kärsivien henkilöiden välillä.

Merkin / oireiden sijainti	Anomaliat: perusteellinen analyysi	taajuus
Auxologia (kasvuaikojen tutkimus)	Lyhyt. Enimmäisraja: 150 cm.	100%
Silmälasit	ptoosi; epicanthus; likinäköisyys; Karsastus.	20-39%
Kuulolaite	Akuutti otiitti; Huomattava auricle.	49-59%
kasvot	Kala suu; Pehmusteen (mikrognatia) ja täynnä hampaiden riittämätön kehitys; Suuri maku.	60-79%
Integumentaarinen järjestelmä (iho ja lisäosat)	Lukuisat; Ilmeiset verisuonet; Lisääntyneet hiukset raajoissa; Matala hiusraja; vitiligo; Kynsien dysplasia.	60-79%
niska	Kaula-aukko (pterygium colli); Lyhyt kaula.	60-79%
rintakehä	Leveä rintakehä ("suoja" "rintakehä") ja lisääntynyt välimatka.	60-79%
luuranko	Kyynärpää valgus; Brachimetapodia (metacarpuksen tai metatarsalin lyhyys); skolioosi; Viivästynyt luuston kypsyys.	40-59%
Sydän- ja verisuonijärjestelmä	Sydänhäiriöt; Suurten astioiden poikkeavuuksia (aortan koarktio); verenpainetauti;	40-50%
Virtsajärjestelmä	Munuaisten epämuodostumat (hevosenkengän muoto); Lantion ja virtsaputken anatomiset anomaliat; Munuaisten aplasia; Munuaisten alusten poikkeavuudet.	40-59%
Lisääntymisjärjestelmä	Epäkypsät munasarjat ja heikentynyt toiminta: estrogeenit eivät salli normaalia murrosikäistä prosessia; Häpykarvojen puuttuminen; Kehittymätön rinta (mikrotelia); Ei kuukautiskiertoa; Raskauden kehittäminen on mahdotonta.	80-100%
äly	Keskimääräistä alhaisempi.	<10%

Kompletioita aikuisuudessa

Vuosien kuluessa Turnerin oireyhtymä voi johtaa useisiin komplikaatioihin, jotka johtuvat edellä mainittujen merkkien kehittymisestä. Joskus nämä ovat väistämättömiä olosuhteita.

Tärkeimmät huolenaiheet ovat aortan ja sydämen poikkeavuuksia . Itse asiassa on olemassa riski, että ihmisen verenkiertojärjestelmän päävaltimon laajeneminen, joka voi rappeutua, samoin kuin aorttaventtiilin epämuodostuminen, joka tricuspidistä tulee kaksisuuntainen, on olemassa.

Alla on komplikaatioita ja niihin liittyviä kuvauksia.

komplikaatio	syventäminen
Sydänhäiriöt	Valvulopatiat (kaksisuuntainen aortan venttiili); Aortan laimennukset tai aneurysmat.
Verenkiertoelimistön ongelmat	Krooninen verenpaine.
Munuaisten poikkeavuudet	Uusien erittymisreittien muodostuminen munuaisten ja virtsarakon välillä, vaikutus: virtsatieinfektiot.
Silmäongelmat	Progressiivinen näköhäviö.
Kuulo-ongelmat	Kroonisten korvatulehdusten aiheuttama pysyvä kuulon menetys.
osteoporoosi	Tyypillinen aikuisuuteen ja johtuu estrogeenipulasta.
Liittyvät sairaudet	kilpirauhastulehdus; Keliakia; Diabetes mellitus.

diagnoosi

Tietyt prenataaliset tai varhaislapsuuden ominaisuudet, kuten lymfedeema, kaulan taitokset ja lyhytkasvu (vertaisarvioihin verrattuna), johtavat epäilyttävään Turnerin oireyhtymään. Tietyn diagnoosin vuoksi on kuitenkin tarpeen käyttää geneettistä testiä, joka tunnetaan nimellä karyotype .

karyotype

Se koostuu potilaan verinäytteessä olevien kromosomien analysoinnista. Turnerin oireyhtymän tapauksessa näyte voidaan saada:

• Lapsen ympärillä olevan amnioninesteen poistaminen kohdussa.
• Verinäytteet vauvalla.

Jos jokin kahdesta X-kromosomista puuttuu tai on epätäydellinen, vahvistetaan Turnerin oireyhtymän tyypillisiin oireisiin perustuva diagnostinen epäily.

Muita hyödyllisiä testejä

Turnerin oireyhtymä, kuten olemme nähneet, aiheuttaa lukuisia merkkejä ja komplikaatioita. Näitä on seurattava huolellisesti ajan mittaan, jotta vältetään niiden peruuttamaton rappeutuminen. Siksi suositellaan säännöllisiä kliinisiä testejä ja tarkastuksia potilaan elämänlaadun parantamiseksi.

Alla on taulukko, jossa esitetään testi ja miksi se on suositeltavaa.

testi	Miksi?
Verikokeet	Voit tarkistaa vuosittain: Kilpirauhasen toiminta; Maksan toiminta; Kolesterolitasot; Verensokeri. Voit tarkistaa 2-4 vuoden välein: Gluteenitoleranssi tai suvaitsemattomuus; Estrogeenitaso.
Kuulemisarviointi	Voit tarkistaa vuosittain: Mahdollinen kuulon heikkeneminen; Korvakäytävän infektiot.
Silmätesti	Voit tarkistaa vuosittain: Näön menettäminen, oikean korjauksen tekeminen.
Kardiologinen tutkimus	Suorita määräajoin: ekokardiografia; EKG; Ydinmagneettinen resonanssi; Paineen säätö. Voit seurata ja estää: Aortan koko ja repeämä; Verisuonten tila ja verenpaine; Verenkiertojärjestelmä yleensä.
Munuaisten tutkimus	ultraääni: Jotta voidaan arvioida munuais-virtsarakon poikkeavuuksia.
Luuston kasvun arviointi	Pysäyttää kyynärvarren kehittyminen; Ehkäistä tai korjata skolioosia; Tarkista osteoporoosin vaikutukset.
Painonhallinta ja liikunnan harjoittelu	Ylipainon ja diabeteksen välttämiseksi.
Hammaslääkärintarkastus	Parantaa mikrognatian seurauksia; Seuraa hammaslääkeä.

terapia

Koska Turnerin oireyhtymän syy on syntymästä johtuva geneettinen vika, ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin mahdollista pysäyttää osa häiriöistä hormonaalisen farmakologisen hoidon avulla fysioterapiaan yhdistettynä. Lisäksi psykologista näkökohtaa ei pidä aliarvioida: Turnerin oireyhtymää sairastavat potilaat eivät ehkä hyväksy steriiliyttä, lyhytkasvua jne. ja siksi sitä olisi tuettava ja autettava.

Hormoninen hoito

Se perustuu hallintoon:

• Kasvuhormoni (GH).
• Sukupuolihormonit.
• Estrogeenia.
• Progesteronia.

Kasvuhormoni ( GH ). Se alkaa hoitaa jo ensimmäisen tai toisen elinvuoden aikana. Tavoitteena on tietysti edistää potilaiden kasvua. Hoito on melko onnistunut. Aiemmin saatavilla oleva GH oli rajallinen ja sen käyttö aiheutti riskejä: itse asiassa se otettiin ruumiiden aivolisäkkeestä, joka voisi olla jonkin tarttuvan patologian kantajia. 1980-luvun puolivälistä lähtien on käytetty laboratoriossa syntetisoitua GH: ta bioteknologian ansiosta ja siten puuttuu edellä mainituista infektioriskeistä.

Kasvuhormonihoito on tehtävä päivittäin ja kestää noin 14 vuotta, jolloin nainen saavuttaa korkeuden kasvun.

Mahdollinen sivuvaikutus liittyy GH: n aiheuttamaan hyperglykemiaan . Itse asiassa Turner-oireyhtymää sairastavat potilaat ovat alttiita diabetekselle.

GH-käsittelyn ominaisuudet	kuvaus
annostus	Kerran vuorokaudessa, kunnes staattinen kasvu päättyy (14 vuotta); Antoreitti: Ihonalainen.
Haittavaikutukset	Hyperglykemia.
tulos	Huomaamaton. Mitä nopeammin hoito alkaa, sitä enemmän kasvatusvika on rajallinen.
historia	1980-luvun alkuun saakka käytettiin ruumiista peräisin olevaa GH: ta. Sen jälkeen vain biosynteettinen GH.

Sukupuolihormonit . Sukupuolihormonien antaminen on välttämätöntä potilaiden pubertaalisen kehityksen varmistamiseksi. Itse asiassa nämä hormonit eivät ole kehittyneiden munasarjojen tuottamia patologian vuoksi. Hoidon alkamisen on vastattava murrosikäistä alkua. Joka tapauksessa se ei saa alkaa 13 vuoden jälkeen. Antotapa voi olla sekä oraalinen että transkutaaninen (levittämällä kipsi). Estrogeeni liittyy progesteronihoitoon, joka on tarpeen kuukautiskierron aikaansaamiseksi ja säätämiseksi.

Lisäksi estrogeeneillä on merkittäviä vaikutuksia Turnerin oireyhtymää sairastavien nuorten naisten osteoporoosin rajoittamisessa.

Estrogeenikäsittelyn ominaisuudet	kuvaus
Miksi?	Epäkypsien munasarjojen riittämättömän toiminnan korjaamiseksi.
tarkoitus	Edistetään pubertaalista kehitystä: Toissijaisten naishahmojen kehittäminen.
annostus	Hoidon aloittamisen on vastattava pubertaalisen kehityksen alkua (12-13 vuotta). Se kestää yleensä eliniän. On olemassa kaksi mahdollista reittiä: suullinen; Laastari.
Muut vaikutukset	Rajoita osteoporoosia.
Liitokset muiden lääkkeiden kanssa	Progesteronia.

Progesteronikäsittelyn ominaisuudet	kuvaus
tarkoitus	Indusoi ja säädä kuukautiskierto.

Fysioterapia

Se koostuu joustavien sukkien käytöstä. Niitä käytetään lymfedeemasta johtuvan alaraajojen (nilkkojen) turvotuksen rajoittamiseen.

Psykologinen hoito

Turner-oireyhtymällä olevilla naisilla on yleensä alhainen itsetunto. Itse asiassa he kärsivät masennuksesta, koska:

• Normaali lisääntymisjärjestelmä.
• Toissijaiset seksuaaliset merkit.
• Steriiliys.
• Normaali sukupuolielämä.
• Lyhyt luonto ja fyysiset poikkeamat.

Siksi on hyödyllistä, että lääkäri ja potilaiden asukkaat kiinnittävät eniten huomiota esittelemällä niitä häiritsevää patologiaa. Potilaiden elämänlaadun parantamiseksi ja aliarvostuskompleksin voittamiseksi ne ovat tärkeitä:

• Vakuutus siitä, että oikean hormonihoidon avulla on mahdollista lievittää vakavimpia häiriöitä.
• Psykologinen tuki.
• Vertailu muihin (vanhempiin) naisiin, joilla on Turnerin oireyhtymä.

Tässä tapauksessa:

• anksiolyytit
• Masennuslääkkeet.

Seksuaalinen koulutus

Potilaat, jotka voivat synnyttää lapsen, ovat harvinaisia. Näitä tulee kertoa raskauden vaaroista (esimerkiksi sydämen rasituksesta) ja heille olisi tiedotettava käytettävissä olevista ehkäisymenetelmistä.

Niille, joilla ei ole lapsia, on mahdollisuus avustaa lisääntymistä . Myös tässä tapauksessa heille olisi ilmoitettava haittavaikutuksista.

Tuki- ja oppimisvaikeudet

Jo pitkään on ajateltu, että Turnerin oireyhtymällä olevilla naisilla oli vaikeuksia, jotka johtuivat huonommasta IQ: sta. Tämä ei ole totta, paitsi harvinaisissa tapauksissa. Henkiset kyvyt ovat yleensä normaaleja. Siksi heidän tukensa on lähes koskaan välttämätöntä kouluvuosien aikana.

ennuste

Nykyään potilaiden elämänlaatu on parantunut huomattavasti. Modernien hormonaalisten hoitojen ja varhaisen diagnoosin ansiosta taudin aiheuttamia fyysisiä puutteita voidaan parantaa. Säännölliset analyysit ja niiden tekemisen helppous ovat myös tärkeitä. Tämä sallii itse asiassa seurata Turnerin oireyhtymän kehittymistä askel askeleelta ja estää vakavimmat komplikaatiot.