määritelmä
Marfan-oireyhtymä on autosomaalinen määräävä sairaus (siksi se on geneettinen sairaus), joka vaikuttaa sidekudokseen ja vaikuttaa pääasiassa sydän- ja verisuonijärjestelmään, tuki- ja liikuntaelimistöön, silmiin ja keuhkoihin.
Koska sidekudos on kehossamme kaikkialla, Marfanin oireyhtymä voi vaikuttaa myös muihin kehon alueisiin.
syyt
Kuten mainittiin, Marfanin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva geneettinen häiriö. Siksi liipaisin on geneettinen muutos. Tarkemmin sanottuna muutettu geeni on FBN1, joka sijaitsee kromosomissa 15. Tämä geeni koodaa sidekudoksen perus- proteiinia: fibrilliini-1.
oireet
Yksilöt, joilla on Marfan-oireyhtymä, ovat yleensä hyvin korkeita ja ohuita, ylä- ja alaraajat ovat liian pitkät runkoon verrattuna. Jopa käsien sormet ovat liian pitkät verrattuna kämmeneen (tässä tapauksessa puhumme arachnodactylysta).
Marfan-oireyhtymä, joka vaikuttaa pääasiassa sydän- ja verisuoni-, tuki- ja liikuntaelin- ja keuhkojärjestelmään, voi aiheuttaa: mitraaliventtiilin prolapseja, mitraaliventtiilin vajaatoimintaa, aortan renkaan laajenemista ja aortan dissektiota, angina pectorista, sydämen rytmihäiriöitä ja muita sydän- ja verisuonisairauksia, muutoksia silmät, glaukooma, verkkokalvon irtoaminen, skolioosi, litteät ja muut tuki- ja liikuntaelinsairaudet, hengenahdistus ja idiopaattinen keuhkojen obstruktiivinen sairaus.
Lisäksi Marfanin oireyhtymä voi vaikuttaa myös ihoon, kasvoihin, makuun ja keskushermostoon, mikä aiheuttaa myös kielivaikeuksia.
Tietoa Marfanin oireyhtymästä - huumeista ja hoidosta ei ole tarkoitus korvata terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa suhdetta. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi ennen Marfan-oireyhtymän - lääkkeiden ja hoidon aloittamista.
huumeita
Koska tämä on geneettinen sairaus, Marfanin oireyhtymän hoitoon ei ole todellisia lääkkeitä. Farmakologisella hoidolla pyritään vähentämään oireita ja hidastamaan kurssia pyrittäessä parantamaan siitä kärsivien potilaiden elämänlaatua ja välttämään mahdollisia komplikaatioita, erityisesti sydäntyyppisiä komplikaatioita. Tältä osin verenpainelääkkeisiin perustuvia hoitoja voidaan määrätä erityisesti sartaanien, ACE: n estäjien ja beetasalpaajien perusteella.
Potilaat, joilla on lihas- ja liikuntaelimistön ongelmia (kuten skolioosi), joutuvat sitten hoitamaan erityisiä hoitoja. Samanlainen väite voidaan tehdä ihon, silmien ja keuhkojen häiriöistä.
Erittäin vaikeissa Marfan-oireyhtymän tapauksissa lääkäri voi päättää korjata liiallisen aortan laajentumisen leikkauksen aikana.
Käsi avoimessa ja suljetussa asennossa: Normaali (vasen) ja yksilöllä, jolla on Marfan-oireyhtymä (oikea)
Sartani
Sartaanit ovat verenpainelääkkeitä, jotka kuuluvat angiotensiini II -reseptoriantagonistien luokkaan (peptidihormoni, joka edistää ja stimuloi vasokonstriktiota).
Sartaanit ovat lääkkeitä, joita käytetään eniten Marfan-oireyhtymän hoidossa aortan laajentumisen estämiseksi. Näistä muistetaan:
- Losartaani (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartaani on saatavilla suun kautta. Käytettävän vaikuttavan aineen annos on yleensä 12, 5 mg - 100 mg päivässä. Lääkärin on määritettävä lääkkeen tarkka annostus.
- Valsartaani (Tareg ®): valsartaanin määrä, joka yleensä annetaan suun kautta, on 80-320 mg lääkettä päivässä, otetaan yhdellä annoksella tai jaettuina annoksina. Lääkäri on kuitenkin määritettävä, kuinka paljon valsartaania otetaan ja kuinka usein.
- Telmisartaani (Micardis ®, Pritor®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): Telmisartaanin annos, jota tavallisesti käytetään hoidossa, on 20-80 mg aktiivista ainesosaa päivässä suun kautta otettavaksi. Jälleen lääkärin on määritettävä otettavan lääkkeen määrä yksilöllisesti.
ACE-estäjät
ACE-estäjät ovat verenpainetta alentavia lääkkeitä, jotka suorittavat vaikutuksensa estämällä angiotensiiniä konvertoivan entsyymin (englanniksi: Angiotensin Converting Enzyme tai ACE).
Erilaisia ACE-estäjiä, joita voidaan käyttää, ovat:
- Perindopriili (Coversyl®): tavallisesti annettava perindopriilin annos on 2, 5–10 mg lääkettä päivässä suun kautta otettavaksi. Lääkärin on määritettävä käytettävän lääkkeen määrä potilaan tilan mukaan.
- Lisinopriili (Zestril®): lisinopriilin määrä, jota tavallisesti käytetään suun kautta, on 5-20 mg lääkettä päivässä. Jälleen lääkärin on määritettävä annettavan lääkkeen täsmällinen annostus.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril on saatavilla myös suun kautta. Tavallisesti annettavan lääkkeen alkuannos on 1, 25-2, 5 mg päivässä. Seuraavaksi lääkärisi voi päättää nostaa annoksen enintään 10 mg: aan ramipriiliä päivässä.
Beetasalpaajat
Beetasalpaajat ovat verenpainetta alentavia lääkkeitä, jotka vaikuttavat β-adrenergisiin reseptoreihin.
Tässä tarkoituksessa käytettävien beetasalpaajien joukosta muistamme atenololia (Atenol®, Tenormin ®). Tämä lääke estää selektiivisesti sydämen β1-adrenergiset reseptorit. Sitä annetaan suun kautta tavanomaista 100 mg: n vuorokausiannosta.
