Pahanlaatuinen hypertermia on perinnöllisyyden (eli vanhempien) välittämä patologinen tila, joka ilmenee kehon lämpötilan nousun ja massiivisen lihasten supistumisen myötä vasta tiettyjen nukutusaineiden ottamisen jälkeen.
Mutta mitkä ovat tämän oudon sairauden tarkat geneettiset perinnölliset ominaisuudet?
Geneettisen defektin paikasta alkaen tämä sijaitsee kromosomissa 19 ja juuri geenissä, joka tuottaa ryanodiinireseptoria ( RYR1 ) kutsutun proteiinin. Ryanodiinireseptori on kalsiumkanava, joka on tyypillinen luuston ja sydänlihaksen lihassoluille.
Mutaatiot, jotka voivat aiheuttaa pahanlaatuista hypertermiaa ryanodiinireseptorigeenille, ovat erilaisia: viimeisimpien tutkimusten mukaan ne olisivat itse asiassa noin 25.
Silloin kun on kyse geneettisen patologian tyypistä, pahanlaatuisella hypertermialla on kaikki autosomaalisen hallitsevan perinnöllisen sairauden ominaisuudet . Itse asiassa vaikuttaa se, että riittää, että on vain yksi RYR1-alleeli, koska muteerattu alleeli on hallitseva terveessä - ja vain vanhempi, joka pystyy välittämään mutaation, joka on sairas (NB sukupuoli ei ole tärkeä).
Tällaisissa olosuhteissa (vain yksi muteerattu alleeli ja yksi vanhempi, jolle on aiheutunut pahanlaatuista hypertermiaa), jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus syntyä samalla patologialla.
