verenvuototauti

yleisyys

Hemofilia on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa normaaliin hyytymisprosessiin. Vaikuttava potilas joutuu sen vuoksi pitkittyneen verenvuodon kohteeksi, myös triviaalisen trauman tai ihon leikkauksen jälkeen.

Hemofilian syy on välttämätön tekijä veren hyytymisprosessissa. Tätä puutetta testataan verikokeella, jolloin diagnoosi on mahdollista.

Kun puutteellinen elementti on muodostettu, voit jatkaa sopivinta hoitoa. Nykyään lääketiede on edistynyt merkittävästi, ja se on varmistanut tehokkaan ja vähäriskisen hoidon. Kerran, itse asiassa, voisi vain käyttää ihmisen verensiirtoja, paljon vaarallisempaa. Myös ennaltaehkäisy, kuten kaikissa sairauksissa, on keskeinen ja auttaa takaamaan hemofiilisten potilaiden hyvän elämänlaadun.

Ihmisen kromosomit

Hemofilian ymmärtämiseksi tarvitsemme lähtökohtan, joka kuvaa ihmisen kromosomijoukkoa. Jokaisen terveen ihmisen solu sisältää 23 paria kromosomeja. Näiden kromosomien pari on seksuaalinen eli se määrittää yksilön sukupuolen; loput 22 paria koostuvat sen sijaan autosomaalisista kromosomeista . Kaiken kaikkiaan ihmisen genomilla on 46 kromosomia.

CHROMOSOMALISET MUUTOKSET

Jokainen kromosomipari sisältää tiettyjä geenejä .

Kun mutaatio tapahtuu kromosomissa, geeni voi olla viallinen. Tämä viallinen geeni ilmentää siten viallista proteiinia.

Kun päinvastoin kromosomien määrä vaihtelee, puhumme aneuploidiasta . Tässä tapauksessa kromosomit voivat kahden sijasta olla kolme (trisomia) tai vain yksi (monosomia).

SEXUAALISET KROMOSOMIT

Seksuaaliset kromosomit ovat välttämättömiä henkilön sukupuolen, uroksen tai naisen määrittämisessä. Naisella on ruumiinsa soluissa kaksi kopiota niin sanotusta X-kromosomista ; mies, päinvastoin, esittää X- kromosomin ja Y-kromosomin . Autosomaalisten kromosomien osalta myös seksuaaliset kromosomit peritään vanhemmilta: kopio annetaan isältä, toinen äidiltä. Sukupuolisista kromosomeista johtuu useita geneettisiä patologioita. Ne esittävät joko kromosomirakenteen muutoksia tai kromosomien lukumäärän muutoksia.

Mikä on hemofilia?

Hemofilia on geneettinen sairaus, joka muuttaa normaalia veren hyytymisprosessia ja aiheuttaa pitkäaikaisia verenvuotoja .

Useimmissa tapauksissa hemofilian alkuperä on seksuaalisen kromosomin X geneettinen mutaatio, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Siksi, kuten Duchennen lihasdystrofia tai värisokeus, hemofilia on myös osa sukupuolen kromosomeihin liittyviä ns. Perinnöllisiä sairauksia.

COAGULOINTIPROSESSI

Kun yksilö saa ihon pinnallisen leikkauksen, seurauksena oleva verenmenetys on rajallinen ja väliaikainen: itse asiassa se voidaan havaita lyhyessä ajassa jopa paljaalla silmällä, kun veri kulkee nestemäisestä tilasta kiinteään tilaan. Tämä ainutlaatuinen prosessi, jota kutsutaan koagulaatioon, toteutetaan verihiutaleilla ja veren biomolekyyleillä (proteiineilla, entsyymeillä ja kofaktoreilla), joita kutsutaan hyytymistekijöiksi, jotka aktivoituvat kaskadissa. Sama prosessi tapahtuu myös silloin, kun on pieni sisäinen trauma: hematoma, joka esiintyy esimerkiksi iskun jälkeen, on veri, joka on paennut ja sitten kiinteytynyt.

Tämä kyky muodostaa verihyytymä on elintärkeää, koska ilman sitä verenvuoto olisi pysäyttämätön.

EMOPHILISEN YKSIKKÖ

Hemofiliaa sairastavalla potilaalla hyytyminen on puutteellista eikä lopeta verenmenetystä samalla teholla ja nopeudella. Siksi leikkaus, vaikka se onkin pieni, aiheuttaa pitkäaikaisen verenvuodon, joskus joskus vakavia vaikutuksia.

syyt

Hemofilian syy on geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa X-kromosomiin, joka määrittää yhden hyytymistekijän puutteen.

COAGULATIONIN TEKIJÄT. synnyssä

Koagulointitekijät ovat toiminnallisia vain, jos ne ovat kaikki läsnä.

Syy on yksinkertainen. Ne aktivoidaan ketjussa ("kaskadimekanismi") yksi toisensa jälkeen. Toisin sanoen kukin tekijä toimii laukaisuna sen seurauksena. Siksi, jos tekijä puuttuu tai se on puutteellinen, seuraavia, jotka riippuvat hänestä, ei käynnistetä tai ne käynnistetään hitaasti. Kaikki tämä johtaa hyytymishäiriöön.

Hyytymistekijöitä ovat biomolekyylit (proteiinit, entsyymit ja kofaktorit), jotka on tuotettu osittain maksassa ja jotka kiertävät veressä.

Ketjumekanismi, jolla hyytymistekijät aktivoituvat. Kuten voidaan nähdä, kunkin tekijän läsnäolo on olennainen lopullisen tarkoituksen kannalta. Sivustosta: farmacologiaoculare.com

GENETIIKKA

Hemofilia vaikuttaa pääasiassa miesten sukupuoleen. Mutta mistä syystä?

X-kromosomin mutaatio, joka määrittää hemofiliaa, on resessiivinen . Tämä tarkoittaa, että nainen, jolla on kaksi X-kromosomia, ilmentää taudin vain, jos molemmat hänen sukupuolikromosomit ovat muuttuneet (erittäin etäisyys); itse asiassa, kun vain yksi X-kromosomi on mute- roitu, muut terveelliset kompensoivat ensimmäisen puutteen ja antavat itsensä tuottamaan puuttuvan hyytymistekijän.

Sitä vastoin ihmisillä X-kromosomi on vain yksi (toinen on Y-kromosomi) ja sen mutaatio on kohtalokas ja ilman vaihtoehtoja. Näin ollen hyytymisprosessista puuttuu peruuttamattomasti perustekijä.

HENKILÖSTÖ JA SIIRTO

On sanottu, että hemofilia on perinnöllinen geneettinen sairaus.

Kuva: hemofilian siirto, kun äiti on sairauden terve kantaja. Sivustosta: infoemofilia.it

Mutta miten X-kromosomin siirto vanhempien ja lasten välillä tapahtuu? Milloin viimeksi mainitut sairastuvat?

Jos äiti on terve kantaja.

Naisten välisellä yhdistyksellä, jolla on vain yksi muteerattu X-kromosomi (tästä syystä se tunnetaan terveenä kantajana ), ja terveellä miehellä voi olla seuraavat seuraukset:

Miesten lapset ovat yhtä todennäköisesti (50%) terveitä tai sairaita.
Y-kromosomi on väistämättä peräisin isältä; näin ollen, että X tulee äidiltä. Jos se on muuttunut, lapsi syntyy sairauden vaikutuksesta.
Naisten tyttäret ovat yhtä todennäköisiä (50%), että he ovat syntyneet terveiksi tai terveiksi kantajiksi. Itse asiassa he perivät terveen X-kromosomin isältä. Toinen äidiltä peritty X-kromosomi voi olla sairas tai terve.

Jos molemmilla vanhemmilla on mutatoitu X-kromosomi.

Kuvio: hemofilian siirto, kun molemmilla vanhemmilla on mutatoitunut X-kromosomi. Kaikki tyttäret ovat terveitä kantajia; miehet voivat toisaalta syntyä, samalla todennäköisyydellä tai terveillä tai sairailla. Sivustosta: infoemofilia.it

Koska hemofilia on elämään sopiva sairaus, sairas mies voi saada lapsia. Hänen yhdistyksensä terveen kuljettajan kanssa voi antaa elämän:

Miesten lapset, joilla on sama todennäköisyys (50%), jotka ovat syntyneet terveinä tai sairaina.
Se on kuin tapaus, jossa sairaus oli vain terve. Se on äidin X-kromosomi, joka määrittää miehen lapsen terveyden, koska isältä he vain perivät Y-kromosomin.
Naiset tyttäret, joilla on sama todennäköisyys (50%) tulla terveenä tai sairaana.
He perivät varmasti isältä muuntuneen X-kromosomin. Toinen kromosomi, joka on äidin alkuperä, voi olla terve tai muuttunut.

Jos vain isä on sairas.

Tässä tapauksessa hänen yhdistyksensä terveen naisen kanssa on kaksi seurausta:

Miesten lapset ovat kaikki syntyneet terveinä, koska muteerattu komponentti puuttuu äidin puolelta.
Tyttäret kaikki syntyivät terveitä kantajia, koska kaikki saivat isältä muteeruneen X-kromosomin. Kuva: hemofilian siirto, kun vain isä on sairas: kaikki tyttäret ovat terveitä kantajia, kaikki lapset ovat terveitä. Sivustosta: infoemofilia.it

EMOFILIAN TYYPIT

Mukana olevan hyytymistekijän perusteella erottelemme kolme hemofiliatyyppiä:

Hemofilia A, jossa puutteellinen hyytymistekijä on tekijä VIII .
Hemofilia B, jossa puutteellinen hyytymistekijä on tekijä IX .
Hemofilia C, jossa puutteellinen hyytymistekijä on XI-tekijä .

Tässä vaiheessa tarvitaan selvennystä.

Hemofilia C on toisaalta autosomaalinen geneettinen tauti, koska geneettinen anomalia on autosomaalisen kromosomin 4 päällä.

epidemiologia

Hemofilia on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa eniten miespuolisiin yksilöihin.

Joidenkin tilastotietojen mukaan noin 5000 urosta on syntynyt tyypin A hemofilialla, kun taas yksi 30 000 miehestä on syntynyt tyypin B hemofilialla.

Naisilla hemofilia, sekä tyyppi A että tyyppi B, on harvinaista, koska, kuten olemme nähneet, se edellyttää, että molemmilla vanhemmilla on mutatiivinen kromosomi (joka on hyvin syrjäinen tilanne).

Tyypin C hemofilia on tapaus itsessään. Se on jopa harvinaisempi kuin aiemmat, ja se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä todennäköisellä todennäköisyydellä.

Oireet ja komplikaatiot

Lisätietoja: Oireet Hemofilia

Hemofilian pääasiallinen oire (minkä tahansa tyyppinen voi olla) on pitkäaikainen verenmenetys, jopa pienen ulkoisen trauman jälkeen (leikkauksen, naarmutuksen jne. Jälkeen) tai sisäisesti (iskun, pudotuksen jne. Jälkeen) . Siihen lisätään:

Laajennettu ja syvä hematoma
Verenvuoto suurissa nivelissä (polvi, lantio, nilkka jne.), Mikä aiheuttaa kipua ja nivelen turvotusta
"Spontaani" verenvuoto ja hematomas
Veri virtsassa ja ulosteessa
Pitkäaikainen verenvuoto hampaanpoiston jälkeen
Nenäveri
Ärsyttävyys (lapsen ikäisillä lapsilla)
väsymys

Näitä oireita ei aina esiinny samalla tavalla: mitä enemmän hemofiliaan liittyvä hyytymistekijä puuttuu (tyypistä riippumatta), sitä enemmän edellä mainitut ilmenemismuodot ovat vakavia. Hyödyllinen esimerkki siitä, mitä on sanottu, on seuraava: A-hemofiliapotilaalla, jolla on hyvin alhainen tekijä VIII veressä, on huonompi oireenmukaisuus kuin toisella saman hemofiliaa sairastavalla potilaalla, jolla on vähäinen tekijä VIII -taso.

Tämän perusteella läsnä olevan hyytymistekijän määrän perusteella voidaan erottaa lievä hemofilia, kohtalainen hemofilia ja vaikea hemofilia .

Hemofilian vakavuusaste	Prosentuaalinen osuus jäljelle jäävästä tekijästä veressä	Erottamiskyky
lievä	5-50%	Pitkäaikainen verenvuoto vakavan trauman tai vamman sattuessa
kohtalainen	1-5%	Pitkäaikainen verenvuoto johtuu myös triviaalista traumasta Sisäinen verenvuoto nivelissä
hauta	<1%	Spontaani verenvuoto

EMOFILIA LIEVE

Hemofilian lievä muoto vaikuttaa yksilöihin, joiden hyytymistekijä on 5 - 50% normaalista. Näissä olosuhteissa tauti ei aiheuta erityisiä ongelmia, paitsi joskus. Esimerkiksi huomaat, että verenvuoto kestää tavallista pidempään, kun vahingoitat vakavasti itseäsi tai ensimmäisen hampaanpoiston jälkeen (lapsilla).

MODERATE EMOFILIA

Kun hemofilia on kohtalainen, hyytymistekijän määrä on hyvin pieni (1–5% verrattuna normaaliin kiintiöön). Tämän tilan seuraukset ovat ilmeisiä: potilas ilmenee, vaikka trauma on lievä, laaja hematooma, pitkä verenvuoto ja verenvuoto nivelissä. Jälkimmäinen koskee pääasiassa polvia ja nilkkoja ja aiheuttaa kipua, turvotusta ja nivelten jäykkyyttä.

VAKAVA EMOFILIA

Kuva: Terveen ihmisen (vasen) polvi ja hemofilia-henkilön polvi (oikea). Sivustosta: emofilia.it

Veren hyytymistekijän annos on alle 1% normaalista kiintiöstä. Hyvin samankaltaisia oireita ilmenee kohtalaisen hemofiliaan, vakava muoto on ominaista potilaan taipumusta spontaaniin ja ilmeisesti motiiviseen verenvuotoon .

Näissä tapauksissa tilanne on kriittinen.

HEMOPHILIA LAPSEN AIKANA

Ensimmäisten elinvuosien aikana ei ole helppo huomata, että lapsesi kärsii hemofiliasta. Tämä johtuu siitä, että lapsi ei liiku vielä paljon; kuitenkin ensimmäiset vaiheet ja ensimmäiset väistämättömät putoamiset (noin kaksi vuotta) ovat klassisia hemofilian oireita.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Pitkäaikaisen verenvuodon läsnä ollessa
Usein hematomas, myös pienien traumojen jälkeen
Hemofilian perhehistoria

KOMPLIKAATIOT

Kun hemofilia aiheuttaa syvää sisäistä verenvuotoa, tärkeimmät komplikaatiot vaikuttavat lihaksiin, niveliin ja aivoihin .

Raajat turpoavat, niitä on vaikea siirtää ja on tunne, että lihakset ovat tunnoton.

Nivelet (erityisesti polvi ja nilkka) ovat tuskallisia, jopa vähäisen liikkeen jälkeen. Lisäksi, ilman mitään hoitoa, ne heikkenevät asteittain artrosiksen kehittymiseen asti.

Lopuksi aivot ovat alttiimpia aivoverenvuotoille, kun seurauksena on tasainen triviaalinen päävamma. Kun näin tapahtuu, on ryhdyttävä kiireellisiin toimiin, koska potilas on hengenvaarassa.

Alla on oireet, joita on havaittu aivoverenvuodon aikana.

Aivoverenvuodon oireet hemofiilisilla potilailla: