määritelmä
Sirppisolun anemia on perinnöllinen anemian muoto, jossa verenkierrossa olevien punasolujen määrä on niin alhainen, että se ei takaa riittävää hapenkuljetusta koko kehossa. Sitä kutsutaan "falciformiksi" punasolujen erityisen rakenteellisen muodon takia: nämä solut eivät ole pyöreitä, kaksisuuntaisia ja elastisia, vaan ne ottavat sirppin muodon, ne yleensä aggregoituvat ja ovat hauraita ja kulmikkaita.
syyt
Syy, joka laukaisee sirppisolun anemia, on hemoglobiinin tuottamisesta vastaavan geenin geneettinen mutaatio, joten se ei liity elintarvikepuutteisiin (esim. Sideropeeniseen anemiaan) tai infektioihin (esim. Herkkä anemia, joka voi riippua mahalaukun loukkauksista). H. Pilory). Sirppisolun anemia on autosomaalinen resessiivinen tauti.
oireet
Kipu, päänsärky ja hengitys sekä näköhäiriöt ovat sirppisolun anemiaa kuvaavia oireita; tarkemmin sanottuna kipua pidetään usein selän, vatsan, rintakehän ja luiden tasolla, ja se voi olla vaihteleva määrä, kestää muutaman minuutin tai kestää tunteja tai päiviä. Hengitysvaikeudet vastaavat usein urheilutoimintoja, mutta ne voivat näkyä myös levossa. Sirppisolun anemia lisää infektioriskiä.
Tietoa sirppisolun anemiasta - Sikiöolun anemian hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä ei ole tarkoitettu korvaamaan suoraa yhteyttä terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välillä. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi ennen sirpisolun anemian hoitoa.
huumeita
Valitettavasti ei ole farmakologista käsittelyä, joka voi varmistaa täydellisen kovettumisen sirppisolun anemiasta; jotkut lääkkeet voivat kuitenkin lievittää kipua ja estää taudin aiheuttamia komplikaatioita.
Luuydinsiirto on toisaalta ainoa terapeuttinen vaihtoehto, joka ratkaisee lopullisesti sirppisolun anemian, vaikka tämä lääketieteellinen menettely on erittäin monimutkainen ja aiheuttaa vakavia riskejä, mukaan lukien kuolema. On kuitenkin korostettava, että on hyvin monimutkaista löytää yhteensopiva avunantaja.
Verensiirrot ja hapen lisäys ovat muita terapeuttisia menetelmiä, jotka ovat hyödyllisiä sirppisolun anemian mukana tulevien kivun oireiden keventämiseksi.
Antibiootit : olemme nähneet, että sirppisolun anemia lisää infektioriskiä; tästä syystä potilaat, joita asia koskee, voivat hoitaa ennaltaehkäisevää antibioottihoitoa. Erityisesti:
- Penisilliini G tai bentsyylipenisilliini (esim. Benzil B, Benzil P): voidaan antaa lapsille jo kahden kuukauden kuluttua syntymästä; tämän antibiootin antamista suositellaan aina enintään 5 vuoden ajan keuhkokuumeiden ja muiden vaarallisempien infektioiden ehkäisemiseksi, erityisesti lapsille. Lääkäri on aina määrittänyt annoksen; ohjeellisesti, suositeltu annos streptokokki-infektioiden ehkäisemisen odotetaan ottavan 1-5 miljoonaa laskimonsisäistä yksikköä (latausannos), jopa useita kertoja päivän aikana.
Särkylääkkeet (tulehduskipulääkkeet ja kortikosteroidit) : koska kipu on melkein vakio kaikissa sirppisolun taudin potilailla, kipulääkkeiden antaminen (joka ei auta torjumaan laukaisevaa syytä) on erittäin tärkeä apu oireiden keventämiseksi.
Rokotus : koska anemia suosii infektioita, etenkin lapsille, jotka ovat sairastuneita, rokottaminen on suositeltavaa. Kysy lääkäriltäsi.
Ureaan johdannaiset (hydroksiurea): lääkettä käytetään yleensä onkologian alalla; Kuitenkin jotkut sairaat ihmiset, joilla on sirppisolun tauti, hoidetaan tällä aktiivisella aineosalla, koska se keventää taudin aiheuttamaa kipua ja koska se vähentää verensiirtojen tarvetta. Lääkeaine toimii stimuloimalla sikiön hemoglobiinin tuotantoa (eräänlainen hemoglobiini vastasyntyneillä, jotka pystyvät estämään sirppisolujen kehittymisen).
- Hydroksiurea (esim. Onkarbidi): tämän lääkkeen annos sirppisolun anemiaa varten edellyttää 15 mg / kg kerran vuorokaudessa. Annosta voidaan nostaa 5 mg / kg / vrk joka kolmas kuukausi, enintään 35 mg / kg / vrk. Hydroksiureaa voidaan käyttää vain vaikeaan sirppisolun anemiaan ja akuutteihin kipukriiseihin; älä käytä pitkiä aikoja, koska se näyttää suosivan leukemiaa tai muita syöpiä.
Bronkodilaattorit : sirppisolun anemiaan liittyy usein enemmän tai vähemmän voimakkaita hengitysvaikeuksia (esim. Astma), joita voidaan hallita keuhkoputkia laajentavilla lääkkeillä.
- Ipratropiumbromidi (esim. Atem, Breva): lääke löytyy formulaatioista, jotka koostuvat ainoasta aktiivisesta aineosasta tai yhdessä beeta2-agonistilääkkeiden kanssa. Toista 2 inhalaatiota (36 mcg) 4 kertaa päivässä aerosolilla (älä ylitä 12 inhalaatiota päivässä). Vaihtoehtoisesti voit ottaa 500 mg: n yhden annoksen injektiopullon (sumutettu liuos) 3-4 kertaa päivässä. Lääke on tarkoitettu astman hoitoon ja sirppisolun anemian aiheuttamiin vakaviin hengitysvaikeuksiin.
- Isoetariini: kuuluu keuhkoputkia laajentavien lääkkeiden luokkaan, isoetariini takaa rentouttavan vaikutuksen keuhkoputkien sileän lihaksen.
- Teofylliini (esim. Aminomal Elisir, Diffumal, Respicur): teofylliini on ksantiinilääke, jota käytetään hoitoon bronkokonstriktorin stimuloinnin vähentämiseksi myös sirppisolun taudin tapauksessa. Lääkeainetta tulee ottaa 5 mg / kg: n latausannoksella. Kysy lääkäriltäsi.
Foolihapon, E-vitamiinin ja sinkin integrointi: sirppisolun anemian tapauksessa B9-vitamiinin ja sinkin antaminen näyttää olevan erityisen sopiva:
- Foolihappo (esim. Folina, Fertifol, Folidex): saatavana sekä pehmeinä kapseleina, 5 mg vaikuttavaa ainetta (otetaan 1-3 kertaa päivässä), että injektionesteenä 15 mg foolihappoa (ota kerran päivässä), lihaksensisäisesti). B9-vitamiini voi estää verisuonten muutoksia ja vaurioita, mikä on mahdollinen esiintyminen sirppisolun taudin yhteydessä.
- E-vitamiini (esim. Sursum, Ephynal, Rigentex): E-vitamiini, antioksidantti par excellence, vähentää oksidatiivista stressiä punasolujen sisällä potilailla, jotka kärsivät sirppisolusairaudesta ja talassemiasta. Yleensä on suositeltavaa ottaa aktiivinen annos 200 yksikköä (10 ml), suun kautta (oraalinen nestemäinen formulaatio) kerran päivässä.
- Sinkki (esim. Zincomethyl, Ektogan, ZMA): ota ohjeellisesti käyttöön 50 mg aktiivista kolmesti päivässä. Sinkin lisäys vähentää sirppisolun taudin tuskallisten kriisien esiintyvyyttä.
Farmakologiset odotukset ja tulevaisuuden toiveet: sirppisolun anemia ei ole parannettavissa, mutta tutkijat ovat toiveikkaita ja uusia hoitoja testataan:
- Typpioksidilisät: Punasolujen viskositeetin vähentäminen ja verisuonten laajentuminen, typpioksidi voisi estää sirppisolujen aggregoitumisen
- Geeniterapia: luodaan terve geeni luuytimeen (joka vastaa sikiön hemoglobiinin tuottamisesta) fysiologisen hemoglobiinin taso voidaan tasapainottaa.
- Viallisen geenin aktivoituminen: ottaen huomioon, että sirppisolun anemia johtuu geenin muutoksesta, sen deaktivointi voi olla ratkaiseva strategia.
- Innovatiiviset lääkkeet sirppisolun anemian hoitoon, joiden tarkoituksena on lisätä sikiön hemoglobiinin synteesiä, joka on hyödyllinen estämään sirppisolujen muodostumista.
