Aksaksia historiassa
1900-luvulta lähtien ataksiaa pidettiin monien neurologisten sairauksien yleisenä oireena; vain noin kahdennenkymmenennen vuosisadan puolivälissä se tunnustettiin kineettiseksi häiriöksi. Näistä vuosista lähtien tiede ja tutkimus ovat kehittyneet sekä diagnostisten strategioiden parantaminen, joilla pyritään tunnistamaan ataksinen oireyhtymä ja siellä esiintyvät syyt. valitettavasti ei ole olemassa kohdennettuja hoitoja, jotka kykenisivät täysin ratkaisemaan ataksiaa, koska se on häiriö, joka vahingoittaa aivojen hermosolujen keskuksia. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka ovat käyttökelpoisia oireiden ja neuromotoristen kuntoutustekniikoiden seurantaan degeneratiivisten ataksioiden suhteen.
diagnoosi
Ataksian diagnoosi on pääasiassa kliinistä ja oireenmukaista: lääkäri vierailee potilaassa, tarkkailee oireita ja tutkii saman perheen historiaa. Tällä tavoin asiantuntija voi laatia alustavan yleisen diagnoosin ataksisesta potilaasta.
Diagnoosi koostuu niin sanotusta Romberg-manööveristä : potilaan, jonka silmät on suljettu ja pystyasennossa, täytyy liittyä varpaitaan ja pysyä paikallaan. Lääkäri tarkkailee potilaan mahdollisia liikkeitä: jos potilas pyrkii välittömästi avaamaan silmänsä ja putoamaan, voidaan hypoteesiin perustua aivojen tyyppinen ataksia. Toisaalta, kun potilas, jolla on silmänsä kiinni, pyrkii aina heilumaan ja laskemaan, on uskottavin hypoteesi siitä, että kohde kärsii korvamyrkynen sairaudesta tai haava on käynnissä takaosien tasolla [otettu osoitteesta www.atassia .it].
Toinen yksinkertainen lääkärin suorittama diagnostiikkatesti on seuraava: potilaan on pystysuorassa asennossa ensin ulotettava käsivartensa ja koskettava sitten nenänsä kärjellä etusormellaan. Ataksiapotilas ei pysty suorittamaan tätä yksinkertaista toimintaa: yleensä potilaan sormi osuu poskiin tai toiseen kasvojen osaan. Joissakin tapauksissa toiminta on onnistunut, mutta ataksinen potilas käyttää liikenteen aikana selvää työtä ja tunnettua epävarmuutta.
Kliininen diagnoosi (erityisesti Friedreichin ataksian osalta) voidaan vahvistaa mahdollisella molekyylitestillä : yleisesti hermosignaalien siirto on normaalia tai muissa tapauksissa vain hieman hidastunut, toisin kuin sen sijaan. herkän tyyppiset toimintapotentiaalit, joissa vahinko on hyvin ilmeinen (ne ovat hyvin vähäisiä tai jopa poissa). Jälleen aivojen ja kuulon runkopotentiaalit rappeutuvat ja vahingoittuvat, kun ataksinen sairaus etenee.
Muita hyödyllisiä diagnostisia työkaluja ovat:
- CT (tietokonetomografia);
- MRI (tai magneettinen resonanssi, sagitaalinen tutkimus kuvilla), joka on hyödyllinen kohdunkaulan ja selkärangan tilavuuden mahdollisen vähenemisen tutkimiseksi;
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostiikkastrategia, jota käytettiin myöhästyneen idiopaattisen aivojen ataksian tutkimiseen patologian mahdollisen etenemisen hypoteesiin).
[otettu pediatrisesta neurologiasta, esittäjä Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
parannuskeino
Tällä hetkellä neurologisissa-lihaksissa olevissa ataksioissa ei ole tehokasta farmakologista hoitoa: tältä osin on todettava, että kun puhutaan varsinaisista hoidoista, on ymmärrettävä kuntoutusta, jonka tavoitteena on palauttaa moottorin muutokset, seurata patologiset kineettiset liikkeet ja ennen kaikkea lisätä potilaan omavaraisuutta ja itsetuntoa. Ne neurologit, fysioterapeutit ja ortopedit, jotka ovat kolmea viittausta ataksisille potilaille, jotka eivät halua lopettaa taistelua ja jotka johtuvat halusta voittaa tauti tai jotka pyrkivät ainakin häiritsemään saman degeneratiivista kehitystä . Liikunnan ja tahdonvoiman ansiosta ataksisen potilaan elämänlaatu voi olla parempi moottorin suorituskyvyn parantamisen ja liikkeen koordinoinnin ansiosta.
Tulevaisuuden odotukset
Friedreichin ataksia edustaa ataksista muotoa, jonka laukeaa frataxiinin (mitokondriaaliproteiini) puute, jonka syy on geenin mutaatiossa. Frataxinin puutos aiheuttaa väistämätöntä neuronaalista degeneraatiota (spino-cellular ataxia). Tämän tärkeän proteiinin puuttuminen aiheuttaa myös yliherkkyyttä oksidatiiviselle stressille, joka puolestaan johtuu mitokondriaalisen raudan kertymisestä, erityisesti sydämessä.
Tämä lyhyt esittely on välttämätön, jotta ymmärrämme, miksi jotkut innovatiiviset terapeuttiset strategiat ovat olleet perusteltuja rauta kelaattien ja antioksidanttien antamisen perusteella . On syytä huomata, että nämä hoitomuodot voivat olla hyödyllisiä oireiden moduloimisessa, joten ne voisivat hypoteettisesti parantaa potilaan elinoloja jopa selkeällä tavalla; ei kuitenkaan antioksidanttien antaminen eikä rauta kelatoivien aineiden saanti pysty parantamaan pysyvästi potilasta ataksiasta.
