Multi systeeminen atrofia

yleisyys

Monisysteeminen atrofia ( AMS ) on progressiivinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka voi vahingoittaa aivojen ja selkäytimen eri alueita.

Yleensä oireita ovat liikkumisongelmat, jotka muistuttavat Parkinsonin taudin oireita, tasapaino-häiriöt (aivopuolen osallisuudesta johtuvat) ja automaattisten toimintojen hallinnan epäonnistuminen (virtsankarkailu, ortostaattinen hypotensio, erektiohäiriö jne.).

Monijärjestelmän atrofian tarkkoja syitä ei vielä tiedetä. Tältä osin tehdyt tutkimukset ovat paljastaneet poikkeavia proteiiniklustereita, jotka koostuvat pääasiassa alfa-synukleiinista ja joita kutsutaan Lewyn ruumiiksi. On edelleen ratkaisematta, miten Lewyn elimet aiheuttavat sairautta.

Monijärjestelmän atrofian diagnosointi ei ole helppoa. Tästä syystä tarvitaan useita testejä.

Valitettavasti jopa nykyään ei ole erityistä parannusta, joka kykenee kääntämään (tai ainakin pysäyttämään) neurodegeneraatioprosessin.

Mikä on monisysteeminen atrofia

Monisysteeminen atrofia ( AMS ) on hermoston sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen degeneraatio - joka päättyy kuolemaan - joidenkin aivojen ja selkäytimen alueilla.

Yleensä tämä tauti toimii kolmella tasolla, mikä heikentää kehon liikkeitä, tasapainoa ja automaattisia toimintoja (virtsarakon säätö ja vastaavat).

Merkitys sanoista atrofia ja monisysteeminen

Lääketieteessä termi atrofia osoittaa kudoksen tai elimen massan vähenemistä; tämä väheneminen johtuu sen muodostavien solujen kuolemasta tai vähenemisestä.

Tässä tapauksessa atrofia viittaa degeneroitumiseen, joka huipentuu kuolemaan, aivojen ja luuydinsolujen soluihin.

Sanan monijärjestelmä viittaa siihen, että siihen liittyy enemmän keskushermoston alueita (ts. Aivojen ja selkäytimen joukko); erityisesti ns. basaaligangliat, aivopuoli ja aivorunko vaikuttavat.

epidemiologia

Multi-systeeminen atrofia on hyvin harvinainen sairaus. Itse asiassa sen esiintyvyys on noin 5 tapausta 100 000 ihmistä kohden.

Se vaikuttaa lähinnä 50–60-vuotiaiden yksilöihin, mutta voi esiintyä myös nuoremmilla tai vanhemmilla potilailla, vaikka tämä on hyvin epätavallinen tapahtuma.

Jotkut tilastot osoittavat, että AMS vaikuttaa miesten ja naisten tasa-arvoisuuteen; toiset taas toivat esiin miespuolisten henkilöiden alttiuden taudille (55% heidän hyväkseen).

Uusimman geenitutkimuksen mukaan näyttää siltä, että ei ole olemassa perinnöllisiä monen systeemisen atrofian muotoja.

syyt

Monisysteemisen atrofian tarkkoja syitä ei ole vielä täysin selvitetty.

Tutkijoiden hypoteesien mukaan enkefalli- ja medulaaristen hermosolujen progressiivinen rappeutuminen johtuisi alfa-synukleiiniksi nimitetyn proteiinin kertymisestä aggregaatteihin.

Itse asiassa näiden samojen teorioiden pohjalta nämä aggregaatit, joita kutsutaan Lewyn ruumiiksi ja sijaitsevat solusytoplasmassa, häiritsisivät hermosolujen vapautumista eräistä välittäjäaineista, jotka ovat olennaisia samojen hermosolujen selviytymisen ja moitteettoman toiminnan kannalta. .

Mitä ovat Lewyn ruumiit?

Lewy-elimet koostuvat alfa-synukleiinista (suurelta osin) ja muista proteiineista (jälkiä), jotka ovat pyöreitä massoja, jotka muodostavat Parkinsonin taudin kärsivien aivojen neuronien sytoplasmaan, dementiaan Lewyn elimillä ja täsmälleen monisysteeminen atrofia.

Oireet ja komplikaatiot

Multi-systeeminen atrofia tuottaa laajan ja monipuolisen oireen.

Itse asiassa se muuttaa liikkumiskykyä, pikkuaivojen koordinoimia toimintoja ja kykyä hallita automaattisia toimintoja.

LIIKKUVUUDEN ONGELMAT

Monisysteemistä atrofiaa sairastavien ihmisten liikkumisongelmat muistuttavat hyvin Parkinsonin taudin oireita.

Loppujen lopuksi potilaat korostavat:

Liikkeiden voimakas hidastuminen ( bradykinesia )
Kasvava vaikeus alkaa liikkua
vapina
Sekoitusvaihe ja kaareva kävely kävelemässä
Jäykkyys ja lihasjännitys niin paljon, että jopa yksinkertaisimpia liikkeitä on vaikea suorittaa
Kivulias kouristukset jäykissä lihaksissa

TASEEN, KOORDINAIZONIN JA KIELEN ONGELMAT

Aivopuolen osallistuminen johtaa tasapainon, koordinoinnin ja kielen häiriöiden esiintymiseen.

Kuva: liikenneongelmat, jotka ovat tyypillisiä monijärjestelmän atrofialle ja Parkinsonin taudille

Siksi potilaalla on vaikeuksia seisoa (putoaa usein), kävelemällä oikein, suorittamalla jopa yksinkertaisimmat fyysiset aktiviteetit ja muotoilemalla sujuvat ja kieliopillisesti oikeat puheet.

Yhdessä kaikki nämä häiriöt on ryhmitelty lääketieteelliseen termiin aivoverenkiertoon .

AUTOMAATTINEN TOIMINNAN MUUTOKSET

Automaattisiin toimintoihin kuuluvat esimerkiksi virtsarakon hallinta, verenpaineen säätö, pystytysteho jne.

Siksi monisysteemisen atrofian tapauksessa automaattisten toimintojen muutoksia kuvaavat oireet koostuvat seuraavista:

Virtsanpidätyskyvyttömyys (ei-toivottu virtsan vuoto), virtsan retentio (juuri päinvastainen inkontinenssi), täytyy virtsata usein ja kyvyttömyys tyhjentää rakko kokonaan.
Erektio-ongelmat miehillä. Nämä häiriöt, jotka on tunnistettu erektiohäiriön lääketieteellisellä termillä, muodostuvat kyvyttömyydestä saada ja / tai ylläpitää erektiota.
Ortostaattinen (tai posturaalinen) hypotensio . Se on kliininen tila, jossa valtimopaine laskee jyrkästi joka kerta, kun kulkee makuulta tai istuma-asennosta pystysuoraan. Hetkessä, jolloin tämä ilmiö tapahtuu, päähenkilö voi kärsiä huimauksesta tai tuntuu heikolta.
Ummetus .
Äänikaapeleiden paralyysi on enemmän tai vähemmän vakava .
Kyvyttömyys säätää ruumiinlämpötilaa hienosti . Tämä kyvyttömyys johtuu hikoilun hallinnan ongelmista.
Taipumus kuorsaa, epänormaalia hengitystä ja yökeskustelua (HUOM: yökerho on joukko poikkeavia ääniä, joita potilas saa unen aikana).
Unihäiriöt, mukaan lukien unettomuus, uniapnean oireyhtymä ja käyttäytymisongelmat REM-vaiheen aikana.

Oireet alkuvaiheessa

Monijärjestelmän atrofian alussa yleisimpiä merkkejä ovat liikkeen hitaus, lihasjäykkyys ja vaikeudet liikkeen käynnistämisessä. Tilastollisesti nämä häiriöt esiintyvät taudin varhaisessa vaiheessa vain hieman yli 60%: lla potilaista.

Toinen melko yleinen merkki alussa on tasapainon vaikeus; sen läsnäolo todellisuudessa löytyy noin 22 prosentista tapauksista.

Melko harvinainen, toisaalta, on ensimmäinen oireenmukaisuus, jolle on ominaista virtsaamisongelmat (inkontinenssi, usein virtsaaminen jne.) Ja erektiohäiriöt. Numeerisesti nämä oireet ilmenevät vain yhdeksästä 100 potilaasta.

MUUT MERKINNÄT JA Oireet

Edellä kuvattujen tyypillisten oireiden ja merkkien lisäksi monijärjestelmän atrofia voi joissakin kohteissa aiheuttaa:

Kipu olkapäässä ja kaulassa
Kylmät kädet ja jalat
Paikallisen lihasheikkous raajojen ääripäässä
Hallitsemattomat kasvit ja / tai nauru
Hämärä ääni
Nielemisvaikeudet
Näön hämärtyminen
masennus

diagnoosi

Monijärjestelmän atrofian diagnosointi on melko monimutkainen ainakin kahdesta syystä.

Ensinnäkin ei ole olemassa mitään erityistä testiä, joka kykenee määrittämään varmasti taudin esiintymisen elävillä potilailla.

Toiseksi, monisysteeminen atrofia muistuttaa muita patologioita - erityisesti Parkinsonin tautia ja Lewyn kehon dementiaa - siksi se voidaan sekoittaa johonkin näistä.

ODOTETUT DIAGNOSTIIKKAUTUKSET

Kun kyseessä on epäilty multi-systeeminen atrofia, lääkärillä on seuraavat diagnostiset testit:

Tarkka fyysinen tutkimus, jonka aikana oireenmukaisuus arvioidaan yksityiskohtaisesti. Se voi olla erityisen merkittävä.
Potilaan kliinisen historian analyysi . Se tarkoittaa palata takaisin, kun ensimmäiset oireet ilmestyivät, tutkia potilaan aikaisemmin kärsimiä patologioita selventääkseen, ottaako hän tiettyjä lääkkeitä jne.
Neurologinen tutkimus, jänteiden refleksien, motoristen taitojen (tasapaino, koordinaatio jne.) Ja aistien kykyjen arvioimiseksi.
Kognitiivinen arviointi . Se on itse asiassa potilaan henkisten ja henkisten kykyjen (päättely, kieli) analyysi. On erityisen hyödyllistä, jos lääkäri epäilee, että se voi olla dementiaa Lewyn ruumiilla.
Laboratoriokokeet (verikokeet, virtsatestit jne.). Niitä käytetään ennen kaikkea sulkemaan pois patologiat, joiden oireet ovat samanlaisia kuin monisysteeminen atrofia ja joita esiintyy poikkeavuuksilla, jotka voidaan havaita verikokeella tai virtsatestillä (esimerkiksi vitamiinipuutos).
Diagnostiset kuvantamistestit, kuten ydinmagneettinen resonanssi ja aivojen CT-skannaus. Niiden avulla voidaan ymmärtää, onko aivoissa tapahtuva neurodegeneraatio käynnissä.

MERKITYKSET OIKEALLE DIAGNOSISTA

Ehdotetuista oireista huolellinen tutkimus (täten fyysinen tutkimus) on luultavasti yksi tärkeimmistä testeistä oikean diagnoosin kannalta.

Itse asiassa huomatakseen, että potilas kärsii klassisen Parkinsonin oireiden lisäksi myös ortostaattisesta hypotensiosta ja / tai virtsa-ongelmista on melko merkittävä, koska viimeksi mainitut ovat kaksi tyypillistä monisysteemisen atrofian häiriötä.

hoito

Valitettavasti tällä hetkellä monijärjestelmän atrofiaa voidaan hoitaa vain oireiden näkökulmasta ( oireenmukaista hoitoa ).

Itse asiassa ei vielä ole mitään erityistä parannusta, joka kykenee parantamaan tautia, puhumattakaan pysäyttämättömän etenemisen pysäyttämisestä.

SYMPTOMATIC THERAPIES: DRUGS

Monista systeemistä atrofiaa sairastaville potilaille määrättyjen lääkkeiden joukossa mainitaan: lääkkeet ortostaattisen hypotension (kuten fludrokortisonin tai midodriinin) hoitoon, ummetuslääkkeisiin ja virtsankarkailuun tarkoitettuihin lääkkeisiin .

Levodopan tutkimukset ja sen vaikutukset taudin oireisiin ovat antaneet negatiivisia tuloksia.

Itse asiassa, toisin kuin mitä tapahtuu Parkinsonin taudista kärsivillä eri potilailla, levodopa, joka on annettu multi-systeemistä atrofiaa sairastaville potilaille, on osoittautunut täysin tehottomaksi .

TYMPÄRISTÖT TAPAHTUMAT

Oireita tukevat hoitomuodot, jotka on tarkoitettu multi-systeemisen atrofian tapauksessa, ovat seuraavat:

Fysioterapia . Sitä käytetään parantamaan motorisia häiriöitä ja tasapaino-ongelmia sekä ehkäisemään lihasten supistuksia (jotka ovat hyvin yleisiä).
Työterapia . Sen päätavoitteena on tehdä potilaasta mahdollisimman itsenäinen ja toistaa hänet sosiaaliseen kontekstiin.
Kieliterapia . Sitä käytetään lievittämään puhehäiriöitä (jotka vaikuttavat kommunikaatiokykyyn) ja parantavat kykyä niellä ruokaa (joka voi aiheuttaa tukehtumisen).

Työterapia ja kodin sisustus

Työterapia-asiantuntijat neuvovat yksilöiden sukulaisille, joilla on monijärjestelmäinen atrofia, muuttamaan kodin sisustusta, jossa he asuvat, ja luodaan kodinympäristö, jossa on vähäinen syövytysriski.

Siksi on hyvä käytäntö poistaa vanhat irtonaiset matot ja lisätä baareja tai kaiteita, joissa sairaat voivat nojata.