yleisyys
PAPP-A on korkean molekyylipainon omaava glykoproteiini, jota voidaan mitata veressä varhaisessa seulontatestissä Downin oireyhtymälle .
Lyhenne PAPP-A on lyhenne raskauteen liittyvästä raskauteen liittyvästä plasmaproteiinista A tai plasman proteiinista A.
Mikä
Raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (PAPP-A) on suuren molekyylipainon omaava, istukan alkuperää oleva glykoproteiini (720-850 kD).
Tämä proteiini tuotetaan pääasiassa trophoblast syncytiumissa (eli alkion kehityksessä, joka on välttämätön kohdun pesemiseen) ja vapautuu äidin ympyrään.
PAPP-A: n avulla voidaan arvioida riskiä, että sikiö voi kantaa kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten trisomiaa 21 (Downin oireyhtymä).
Miksi mittaat
PAPP-A: n annostus yhdessä Beta-HCG: n (ihmisen koriongonadotropiinin β-hCG: n β-yksikön) ja absoluuttisesti vaarattoman ultraäänitutkimuksen ( Nucale Translucency ) kanssa antaa meille mahdollisuuden määrätä sikiön riskiä. kromosomaalisten poikkeavuuksien, erityisesti trisomian 21 (Downin oireyhtymä) tai trisomian 18 (Edwardsin oireyhtymä) vaikutuksesta ; Samalla se mahdollistaa tiettyjen anatomisia tai istukan poikkeavuuksia koskevien erityistilanteiden tunnistamisen.
Kaikki tämä on mahdollista jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana; erityisesti suuntaviivojen mukaan optimaalinen aika näiden kokeiden suorittamiselle on yhdennentoista ja kolmetoistatoista raskausviikkoa.
Indikaatiot PAPP-A-testistä
Biotestin yhdistäminen äidin laskimoveriin (PAPP-A ja β-hCG) ja nuchal läpikuultavuuden tutkiminen on osoitettu:
- Alle 35-vuotiaat raskaana olevat naiset, jotka haluavat arvioida varhaisessa vaiheessa Downin oireyhtymän aiheuttamaa sikiön riskiä (trisomia 21), ja päättää sitten, suoritetaanko enemmän invasiivisia testejä, kuten amniocentesis tai chorionic villus;
- Yli 35-vuotiaat raskaana olevat naiset, jotka haluavat arvioida riskiä tarkemmin, päättääkseen välttääkö ne invasiivisia prenataalisia diagnostisia menetelmiä (amniocentesis tai chorionic villus -näytteitä), joita suositellaan kansainvälisissä pöytäkirjoissa, koska siihen liittyy suuri riski ikä.
Normaalit arvot
Raskauden aikana PAPP-A: n pitoisuus kasvaa normaalisti raskausajan myötä syntymään saakka.
Synnytyksen jälkeen verenkierrossa esiintyvän proteiinin määrä vähenee nopeasti, ja puoliintumisaika on 3-4 päivää.
PAPP-A Alta - Syyt
PAPP-A matala - syyt
PAPP-A: n alhaisilla tasoilla seerumissa on hyvä ennustava arvo sikiöön vaikuttavien kromosomaalisten muutosten havaitsemisessa. Erityisesti raskauteen liittyvää plasmaproteiinia A voidaan vähentää trisomian 21 (Down-oireyhtymä) tai trisomian 18 (Edwards-oireyhtymä) läsnä ollessa.
PAPP-A: n pitoisuuden vähenemistä äidin seerumissa havaitaan myös raskauden itsestään keskeytymisen riskissä, myös sikiön aneuploidioiden puuttuessa (ts. Kromosomien numeeriset poikkeamat).
Tässä mielessä tämän proteiinin alhaiset tasot voivat viitata:
- Placentan ongelmat (esim. Irtoaminen);
- pre-eklampsia;
- Ennenaikainen syntymä;
- Sikiön kuolema.
Miten sitä mitataan
Yhdistetty testi (bi-testi ) koostuu verinäytteestä, johon tulevan äidin on oltava; tämän tutkimuksen tulos integroidaan sikiön ultraäänen tulokseen.
PAPP-A: n analyysit suoritetaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana osana sikiön epämuodostumien riskin yleistä arviointia (trisomia 21 ja trisomiaa 18); tässä yhteydessä ne toteutetaan yhdessä muiden tenttien kanssa (kuten nuchal läpikuultavuuden ultraäänitutkimus), jotka edistävät riskilaskennan laatimista.
valmistelu
Ennen tutkinnan aloittamista on välttämätöntä tarkkailla vähintään kahdeksan tunnin nopeutta, jonka aikana on sallittu pieni määrä vettä.
Tulosten tulkinta
Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana sikiön, jossa on Downin oireyhtymä, PAPP-A: n pitoisuudet ovat yleensä odotettua pienempiä.
Alhainen PAPP-A = Downin oireyhtymän suuri riski
Raskauteen liittyvät plasman proteiini A: n pitoisuudet äidin seerumissa kasvavat nopeasti raskauden alusta.
Tutkijat totesivat, että Downin oireyhtymän sikiön läsnä ollessa PAPP-A: n tasot ovat yleensä lähes aina odotettua alhaisempia. PAPP-A: n annosta on kuitenkin välttämättä täydennettävä muilla testeillä, jotta minimoidaan väärien positiivisten tai negatiivisten tulosten saamisen riski.
- Trisomian 21 tapauksissa ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana p-hCG-fraktion emäseerumin pitoisuus on korkeampi kuin raskauden euploidisen sikiön kanssa (jota trisomiikka 21 ei vaikuta), kun taas PAPP-A on normaalia alhaisempi.
- Nuchal transluscenssin osalta tutkimuksessa arvioidaan luuston ja sikiön kehon pinnan välistä tilaa kohdunkaulan nikamien tasolla. Jos tämä tila kasvaa verrattuna odotettuun arvoon tarkasteltavassa raskausjaksossa, se osoittaa kromosomaalisia poikkeavuuksia tai muita sikiön patologioita.
Yhdistämällä äidin ikä, biokemialliset markkerit ja nuchal-läpikuultavuus trisomian 21 arvioitu havaitsemisnopeus nousee noin 90-95%: iin, ja väärän positiivinen määrä on 3-5%. Tämä tarkoittaa sitä, että tilastollisesti tämä varhainen seulonta pystyy tunnistamaan keskimäärin 90-95 tehokasta tapausta Downin oireyhtymästä 100: sta, kun taas 3-5%: ssa tapauksista diagnosoidaan terve sikiö, joka kärsii Downin oireyhtymästä.
Ei-optimaalisesta herkkyydestä ja spesifisyydestä huolimatta tällainen varhainen seulonta sallii raskaana olevien naisten valinnan aloittaa myöhemmät invasiiviset diagnostiset testit (koorionihousut, amniocentesis), jotka ovat tarkempia, mutta rasittavat pienen abortin riskin (0, 5 -1%).
PAPP-A: n ja erilaisten varhaisen seulontatestien lisäksi ensimmäisellä raskauskolmanneksella on useita biokemiallisia merkkiaineita, jotka pystyvät kvantifioimaan Downin oireyhtymän riskin myös raskauden toisessa kolmanneksessa. Tässä tapauksessa arvioidaan äidin alfa-fetoproteiinin (AFP), ihmisen kooriongonadotropiinin (hCG), konjugoimattoman estriolin (uE3) ja mahdollisesti A-inhibiittorin (INH-A) seerumiarvot:
Downin oireyhtymää sairastavan lapsen vaara on kohtalaisen suuri, kun äidillä on korkea A-inhibiittoripitoisuus ja ihmisen koriongonadotropiini, joka liittyy estrioli- ja alfa-fetoproteiinipitoisuuksien vähenemiseen.
Lisätietoja: Tri-test
Kromosomaalisten poikkeavuuksien seulontatestissä on huomattava, että:
- Jos sairauden riski pienenee, se ei tarkoita, että se on nolla.
- Jos sairauden riski on korkea, tämä ei välttämättä tarkoita sitä, että kromosomaalinen poikkeama vaikuttaa sikiöön; pikemminkin se tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että riski on riittävän suuri perustellakseen selventävän invasiivisen tutkimuksen (villocentesis tai amniocentesis).
- Siksi raskaana oleva nainen, joka haluaa saada täyden varmuuden kromosomaalisten poikkeavuuksien puuttumisesta ja hyväksyy näihin diagnostisiin menettelyihin liittyvän pienen riskin, ohjataan suoraan amniosentesiin tai villocentesisiin ohittaen seulontatestit.
HUOMAUTUS : yhdistelmä verisuonitaudin biotestien (PAPP-A - β-hCG) ja nuchal läpikuultavuuden välillä antaa arvion todennäköisyydestä, että Downin oireyhtymä vaikuttaa sikiöön. Testi ei voi tehdä diagnoosia, mutta ilmaisee todennäköisyyden.
PAPPA-a: n ja muiden testien tulos ilmoitetaan yleensä todennäköisyyksien estimaattina (esimerkiksi 1 mahdollinen patologinen tapaus 1000: sta tai mahdollinen patologinen tapaus 100: sta) eikä positiivinen tai negatiivinen tulos.
Todennäköisyysindeksi on laboratorio-, ultraääni- ja amnesteettitietojen (ikä, paino, äidin rotu jne.) Tietojenkäsittelyn tulos; jos sen arvo on välillä 1/1 ja 1 250, todennäköisyys, että Trisomy 21 vaikuttaa lapseen, on korkea. Jos nimittäjän numero on suurempi kuin 250 (<1/250), todennäköisyys katsotaan alhaiseksi.
Tämän arvion perusteella odottava äiti päättää, suoritetaanko invasiiviset testit (amniocentesis, chorionic villus); onneksi nämä testit osoittavat useimmissa tapauksissa komplikaatioiden puuttumisen.
