yleisyys
Hyperhomokysteinemia osoittaa, että veressä olevat homokysteiiniarvot ovat normaalia korkeampia.
Tämän kiertävän aminohapon kertyminen voi johtua useista syistä, jotka ovat pääasiassa geneettisiä tai ravitsemuksellisia. Useimmissa tapauksissa hyperhomokysteinemia johtuu vitamiinien B12, B6 ja foolihapon puutteesta . Muita tekijöitä, jotka määrittävät korkean homokysteiinitason veressä, ovat malabsorptiosyndroomat, tietyntyyppisten lääkkeiden käyttö, munuaissairaudet ja homokystinuria.
Vaikka merkki-arvo on edelleen tieteellisen tutkimuksen kohteena, hyperhomokysteinemia korreloi lisääntyneen kardiovaskulaarisen riskin kanssa : vaikka lievä tai keskivaikea, homokysteiinitasojen nousu ennustaa ateroskleroosin, aivohalvauksen ja perifeeristen verisuonitautien kehittymisen vuoksi lipidivarastoihin.
Mikä
Hyperhomokysteinemia tarkoittaa sitä, että veressä on korkea homokysteiinipitoisuus.
Plasman homokysteiiniarvojen annostus ( homokysteinemia ) sallii foolihapon tai B12-vitamiinin puutteen diagnosoinnin. Lisäksi korkeat homokysteiinipitoisuudet veressä voivat liittyä suurempaan todennäköisyyteen kehittää sydän- ja verisuonisairauksia, kuten ateroskleroosi, aivohalvaus ja sydäninfarkti. Myös raskauden aikana on monia riskejä, jotka liittyvät hyperhomokysteinemian (spontaanien aborttien, sikiön epämuodostumien jne.) Esiintymiseen.
Mikä on homokysteiini? Miten se metaboloituu?
- Homokysteiini on rikin aminohappo (joka sisältää rikkiatomia), joka normaalisti esiintyy hyvin pieninä määrinä kehon soluissa. Veressä fysiologiset homokysteiinipitoisuudet ovat alueella 5-13 mikromoolia litrassa (µmol / l) .
- Homokysteiini on peräisin demetyloinnista, eli metyyliryhmän häviämisestä, joka on välttämätön aminohappo metioniinista, jota elimistö voi saada vain elintarvikkeista, jotka kuluttavat maitojohdannaisia, palkokasveja, lihaa ja munia. Kun homokysteiini on tuotettu solujen sisällä, se muunnetaan nopeasti muihin tuotteisiin.
- Homokysteiinin aineenvaihduntaa säännellään entsyymien ja vitamiinien (mukaan lukien B6, B12 ja folaatti) perustavanlaatuisen väliintulon ansiosta, joiden mahdollinen puutos voidaan todistaa juuri aminohapon arvojen lisääntymisellä veressä. Jos pitkäaikainen hoito ei ole riittävä, tämä ravitsemuksellinen puutos voi liittyä lisääntyneeseen sydän- ja verisuonisairauksien riskiin.
- Homokysteiiniä löytyy myös virtsasta, mikä johtaa homokysteiiniksi . Itse asiassa homokysteiini eliminoituu elimistöstä virtsan kautta kystiinin muodossa.
Syyt ja riskitekijät
Hyperhomokysteinemia tunnistaa useita syitä ja altistavia tekijöitä.
Kuten odotettiin, B-vitamiinit (lajit B6 ja B12) ja foolihappo ovat homokysteiinin metabolian kofaktorit. Siksi tämän aminohapon pitoisuudet plasmassa voivat olla korkeat B-vitamiini- ja folaattipuutteen tapauksessa, mikä voi yleensä johtaa seuraaviin:
- Vähentynyt tai riittämätön ruokavalio ;
- Lisääntynyt kysyntä, joka johtuu pyyntöjen lisääntymisestä fysiologisissa tai patologisissa tilanteissa;
- Riittämätön käyttö .
Tämän vuoksi hyperhomokysteinemian mahdollisia syitä ovat:
- Aliravitsemus ja huonot ruokailutottumukset (esim. Lähes hedelmätön ruokavalio ja tuoreet vihannekset);
- Vähentynyt suoliston imeytyminen, kuten voi tapahtua esimerkiksi iäkkäillä ihmisillä tai malabsorptiosyndroomien (esim. Keliakia, trooppinen kuono jne.) Ja tulehdussairauksien tapauksessa;
- Suolen infektiot tai loiset ;
- Suolen anatomiset muutokset (kuten terminaalinen ileiitti, ileaalinen resektio, sokean silmukan oireyhtymä, fistulat ja suoliston anastomoosit);
- Alkoholismi (alkoholi häiritsee folaattien metaboliaa ja rajoittaa niiden imeytymistä);
- Raskaus (tila, jonka aikana B-vitamiini tai folaatit voivat olla puutteellisia; foolihappo on välttämätön alkion ja sikiön DNA: n synteesille ja imetyksen aikana).
Muut hyperhomokysteinemian syyt ovat:
- Farmakologiset hoitomuodot : tiettyjen foolihappo- ja B6- ja B12-antagonistilääkkeiden, kuten metotreksaatin käyttö lisäävät homokysteiinin pitoisuutta veressä sivuvaikutuksena. Jotkut antikonvulsantilääkkeet (mukaan lukien karbamatsepiini ja fenytoiini) estävät myös useiden ravintoaineiden imeytymistä joidenkin ruoansulatusentsyymien estämisen vuoksi;
- Munuaissairaudet : homokysteiini eliminoidaan itse asiassa kehosta virtsan kautta kystiinin muodossa. Nefropatian läsnä ollessa kaikkien jätetuotteiden erittyminen vähenee ja tämän aminohapon tasot veressä kasvavat.
- Kasvaimet, joille on tunnusomaista nopea solujen lisääntyminen.
Hyperomykysteinemia voi myös riippua geneettisistä syistä, kuten seuraavissa tapauksissa:
- Homokystinuria : aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu kystationiini- β-synte- taasientsyymin puutteesta, joka on vastuussa homokysteiinin metabolisten reaktioiden kiihdyttämisestä;
- Homotsysteiinin metaboliaan osallistuva MTHFR - entsyymin (metyleeni-tetrahydrofolaattireduktaasi) geneettinen vika . Geenimutaatio lisää trombofilian riskiä, joka on veren liiallinen koaguloituminen ja altistaa monille muille patologioille.
Homokysteiiniarvojen nousu voi tapahtua myös iän myötä, tupakoitsijoilla ja vaihdevuosien jälkeen .
Oireet ja komplikaatiot
Hyperhomokysteinemia: miten se tunnistetaan
Hyperhomokysteinemia voi liittyä aluksi hienovaraisiin ja ei-spesifisiin oireisiin ja merkkeihin, kuten:
- ripuli;
- huimaus;
- Väsymys ja heikkous;
- Ruokahaluttomuus;
- kalpeus;
- Nopeutettu syke;
- Hengenahdistus;
- Kipu suussa ja kielessä;
- Tingling, tunnottomuus ja / tai polttaminen jaloissa, käsissä, käsissä ja jaloissa (B12-vitamiinin puutos).
Hyperhomokysteinemia: mahdolliset seuraukset
Hyperomokysteinemia liittyy sydän- ja verisuonisairauksien kehittymisen riskiin, mukaan lukien:
- Aivohalvaus ;
- Ateroskleroosi ;
- Sydäninfarkti .
Mekanismi, jolla korkeat homokysteiiniarvot liittyvät lisääntyneeseen taipumukseen näihin sydän- ja verisuonitutkimuksiin, ei ole vielä selvä. Aivohalvauksen tai sydäninfarktin kulkeutumisen riski näyttää kuitenkin johtuvan muutoksista koaguloitumisessa ja verisuonten endoteelin vaurioitumisessa, jolloin muodostuu vapaita happiradikaaleja. Lisäksi hyperhomokysteinemia näyttää häiritsevän typpioksidin (NO) vasodilatoivaa ja antitromboottista toimintaa. Sitten monet tieteelliset tutkimukset tukevat sydän- ja verisuoniriskin riskiä foolihapon ja B-vitamiinilisän saannin vuoksi.
Näistä näkökohdista huolimatta hyperhomokysteinemia ei kuitenkaan kuulu tärkeimpiin sydän- ja verisuonisairauksien (kuten tupakointi, verenpaine tai lihavuus) riskitekijöihin, ja sen käyttö näiden ehtojen seulonnan osana on keskustelua.
Hyperomomystysteinemia liittyy moniin muihin seurauksiin, kuten taipumukseen kehittää luun haurautta ja neurodegeneratiivisia sairauksia (kuten vanhuusdementia ja Alzheimerin tauti).
Hyperhomokysteinemia raskauden aikana
Raskauden aikana homokysteiinipitoisuuksien lisääntymistä veressä (vähintään kaksi kertaa korkeampi kuin normaalisti) pidetään riskitekijänä:
- Paikallinen irrotus;
- Pre-eklampsia;
- Sikiön epämuodostumat (hermoputken muutokset, kuten spina bifida);
- Spontaani ja toistuva abortti.
diagnoosi
Hyperhomokysteinemian diagnoosi voidaan tehdä laboratoriokokeilla, ts. Laskemalla laskimoveren näytteestä kokonaiss homokysteinemian pitoisuudet plasmassa.
Näyte otetaan yleensä aamulla, 10-12 tunnin kuluttua.
Normaalit arvot
- Normaali plasman homokysteiinipitoisuus: 5-13 mikromoolia litrassa (µmol / l).
Veressä ja virtsassa oleva homokysteiini voi olla vapaa, dimeerin muodossa tai sitoutuneena proteiineihin. Homokysteiini on homokysteiinin eri muotojen kokonaisarvo plasmassa.
Milloin tentti on määrätty?
Homokysteiinitestiä voidaan käyttää eri tarkoituksiin:
- Tunnista foolihapon tai B12-vitamiinin puute;
- Määritä lisääntynyt kardiovaskulaarinen riski, joka perustuu iän ja muiden tekijöiden, jotka saattavat altistaa aivohalvaukselle tai sydänkohtaukselle, olemassaolosta.
Lääkäri voi ilmoittaa homokystian arvioinnista, kun potilas esittää:
- Sydän- ja verisuonitautien tuntemus;
- Venoosinen tromboembolia (laskimotromboosi tai keuhkoembolia);
- Sydän- ja verisuonitaudit, joilla on ennenaikainen puhkeaminen;
- Toistuvat luonnolliset abortit (poliabortività).
Arvioinnin voi osoittaa lääkäri osana synnytysseulonnasta (amnioniliuoksesta tai korionin villi) ja vastasyntyneestä, jos on epäilty hyperhomokysteinemian diagnoosi.
Liittyvät tentit
Hyperhomokysteinemian arviointia voidaan tarkentaa muilla testeillä, kuten:
- Folaattiannos (homokysteiinin remetylaation kofaktori; ilman tätä elementtiä homokysteiinitasot lisääntyvät);
- Etsi tekijän V mutaatioita tai hyytymistekijä II: ta, jotka voivat altistaa tromboottisille ilmiöille;
- MTHFR-mutaation tai muiden poikkeamien arviointi tapauksissa, joissa epäillään aiheuttavan homokysteiinin lisääntymistä.
Hoito ja korjaustoimenpiteet
Hyperhomokysteinemia: ruokinta
Jos hyperhomokysteinemiaa ei aiheuta geneettiset sairaudet tai muut sairaudet, mutta foolihapon ja B6- ja B12-vitamiinien riittämättömällä saannilla, on tarpeen täydentää näitä elementtejä korjaamalla ruokavalio. Erityisesti hyperhomokysteinemian torjumiseksi tarkoitetun ruokavalion on oltava runsaasti raakoja hedelmiä ja vihanneksia (huomaa: on tärkeää, että vihannekset ovat tuoreita, koska folaatit ja niiden sisältämät vitamiinit heikkenevät nopeasti ja ruoanlaittoon).
Ravintolisät
Homokysteiinin tasot voidaan myös normalisoida ottamalla folaattien, B12-vitamiinin tai B6-vitamiinin ravintolisät (yksin tai yhdistelmänä); ei kuitenkaan ole vielä osoitettu, vähentääkö tämä hoito valtimo- tai laskimotromboosin riskiä. Tästä syystä lääkäri suosittelee tietyissä tapauksissa, kuten raskauden aikana tai erityisissä stressitilanteissa, tiettyjen täydennysten käyttöä.
Yleensä siis ainoastaan foolihappoa sisältävien elintarvikkeiden saanti, betaiini (aine, joka toimii metyylidonorina, suosii homokysteiinin remetylaatiota), B6-vitamiini ja B12-vitamiini.
Foolihappo raskauden aikana
Neuruputkivirheiden, kuten spina bifidan, riskin vähentämiseksi raskautta suunnitteleville naisille suositellaan 4 mg / vrk foolihapon päivittäistä lisäystä, ennen hedelmöittymistä (vähintään 1 kk ennen hoitoa). ), joka jatkuu kolmannen raskauskuukauden ajan. Tämän elementin vähäinen panos raskauden aikana voisi itse asiassa edesauttaa epämuodostuman ilmenemistä, johon hyperhomokysteinemia vaikuttaa.
