yleisyys
Microcephaly muodostuu kallon kehittymisestä.
Sen läsnäolo voi olla seurausta synnynnäisestä tai postnataalisesta sairastumisesta tai tapahtumasta, joka vaikutti potilaan äidille raskauden aikana.
Sivustosta: www.abclawcenters.com
Synnynnäisiin sairauksiin kuuluvat esimerkiksi Downin oireyhtymä, trisomiikka 13 ja trisomiikka 18; postnataalisten populaatioiden joukossa on sen sijaan mukana mitokondriotaudit.
Mitä tulee tapahtumiin, jotka vaikuttavat äidille raskauden aikana, ne ansaitsevat maininnan: toksoplasmoosi, teratogeeniset lääkkeet ja alkoholin väärinkäyttö.
Yleensä mikrokefaalisilla kantajilla on henkinen hidastuminen, koska niillä on aivot, jotka eivät ole kehittyneet loppuun.
Mikrokefalian diagnoosi on melko yksinkertainen, sillä se määritetään yksinkertaisesti mittaamalla pään kehä.
Valitettavasti hyvin harvinaisia poikkeuksia lukuun ottamatta mikrokefaali on parantamaton tila.
Mikä on mikrokefaali?
Microcephaly on lääketieteellinen termi kallon kehitykselle.
Täten mikropaaliset yksilöt ovat aiheita, joilla on pienempi pään koko - ympärysmitta - tietyn ikäryhmän ja tietyn sukupuolen normaalisuusstandardeihin nähden.
Yleensä mikrokefaali on tyypillinen kliininen merkki joistakin sairastuneista tiloista, jotka eri seurausten mukaan vaikuttavat myös aivojen normaaliin kehitykseen. Jotkut näistä sairastuneista olosuhteista (tai olosuhteista) vaikuttavat synnytysikäiseen ikään - tässä tapauksessa lääkärit puhuvat synnynnäisestä mikrokefaalista - kun taas toiset toimivat elämän ensimmäisinä kuukausina - näissä tilanteissa lääkärit käyttävät termiä postnataalinen mikrokefaali .
Se on erittäin suosittu merkki
Mikrosephalia on synnynnäinen luonne tai kehittyvä elinaikana, ja se on kliininen merkki siitä, että lääkärit voivat löytää hyvin varhain: ennen syntymää, heti syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa.
NIMEN ALKUPERÄ
Sana microcefalia perustuu kahden kreikkalaisen alkuperän termiin: "micros" (μικρός), joka tarkoittaa "pieni / pieni" ja "chefale" (κεφαλή), joka tarkoittaa "päätä".
syyt
Mikroefalin syyt ovat lukuisia ja luonteeltaan hyvin erilaisia.
Näiden joukossa he ansaitsevat erityisen tarjouksen:
- Kromosomaaliset poikkeavuudet .
Ne ovat synnynnäisiä sairauksia, jotka syntyvät rakenteessa tai numerossa muuttuneiden kromosomien vaikutuksesta (HUOM: tältä osin muistutamme, että ihmisillä on 46 ihmisen kromosomia). Mikrokefaliaan liittyvät tyypilliset synnynnäiset sairaudet ovat: Downin oireyhtymä (trisomia 21), Pataun oireyhtymä (trisomia 13), Edwardin oireyhtymä (trisomia 18) ja Puolan oireyhtymä.
Luokitus: synnynnäinen mikrokefaali.
- Syndroomat, jotka indusoivat kraniosynostoosia .
Craniosynostosis on termi, jolla lääkärit osoittavat yhden tai useamman kallon ompeleen ennenaikaisen fuusion. Kraniaaliset ompeleet ovat kuitumaisia niveliä, jotka sitovat yhteen kraniaalisen holvin luut (eli etu-, ajalliset, parietaaliset ja niskakalvot).
Normaaleissa olosuhteissa kraniaalisten ompeleiden fuusio tapahtuu synnytyksen jälkeisenä aikana (HUOM: jotkut prosessit päättyvät jopa 20-vuotiaana), jolloin aivot kehittyvät riittävästi.
Jos, kuten kraniosynostoosin tapauksessa, kraniaalisten ompeleiden fuusio tapahtuu ennenaikaisesti, niin enkefalonilla ei ole tarpeeksi tilaa kasvaa kunnolla.
Luokitus: synnynnäinen mikrokefaali.
- Äidin väärä käyttäytyminen raskauden aikana .
Sikiö voi kehittyä mikrokefaliaan, jos äiti käyttää raskauden aikana lääkkeitä, joilla on teratogeenisiä sivuvaikutuksia tai alkoholia; tai jos se altistuu tietyille myrkyllisille aineille.
Luokitus: synnynnäinen mikrokefaali.
- Jotkut erityiset äidin olosuhteet, joilla on myös vaikutuksia sikiöön .
Näitä ovat: toksoplasma (toksoplasmoosi), sytomegalovirus, rubivirus (vihurirokko) ja varicella-zoster-infektiot; epäonnistuminen fenyyliketonurian (geneettinen sairaus, joka aiheuttaa fenyylialaniinin kertymistä elimistöön) hoidossa; vakavan aliravitsemuksen tila; ja lopuksi pysyvän hypotyroidismin esiintyminen.
Luokitus: synnynnäinen mikrokefaali.
- Jotkut mitokondriotaudit .
Mitokondriotaudit ovat ryhmä mitokondrioiden toimintahäiriön aiheuttamia sairauksia; mitokondriot ovat sellulaarisia organelleja, jotka tuottavat suurimman osan energiasta, jota elin (ATP) voi käyttää välittömästi.
Luokittelu: postnataalinen mikrokefaali.
- Aivotrauma ja aivohalvaustapahtumat (sekä hemorraagiset että iskeemiset) .
Nämä ovat hankittuja syitä.
Luokittelu: postnataalinen mikrokefaali.
- Iskeeminen hypoksinen enkefalopatia .
Enkefalopatiat edustavat tiettyä patologioiden ryhmää, jolle on ominaista aivojen rakenteellinen ja toiminnallinen muutos.
Iskeeminen hypoksinen enkefalopatia on pysyvä patologinen tila, joka johtuu hapen riittämättömästä tulosta aivosoluihin (puhutaan aivojen hypoksiasta, kun sisäänvirtaus on osittainen, ja aivojen anoksia, kun sisäänvirtaus on kokonaan poissa).
Aivokoteloon tarkoitettu hapenpoisto voi tapahtua eri aikoina elämässä; voi johtaa mikrokefaliaan, jos se tapahtuu: ennen syntymää (ts. raskauden aikana), työvoiman / synnytyksen aikana tai työvoiman jälkeen.
Luokittelu: synnynnäinen ja postnataalinen mikrokefaali.
Oireet ja komplikaatiot
Schlitzie, Simon Metzin (1901-197) pseudonimi, amerikkalainen näyttelijä ja näyttelijä, jolle mikrosephalia on vaikuttanut.
Useimmat lääkärit puhuvat mikrokefalyylistä, kun pään vertailu tietyn iän ja sukupuolen keskimääräisten mittausten perusteella pään ympärysmitta osoittautuu vähintään kahdeksi pienemmäksi keskihajonnaksi.
Mikrosephalian oireet ja oireet riippuvat siitä, mikä ja kuinka vakavia ovat mikrokefalyytin aiheuttavat syyt. Erityisesti oireenmukaisuus on sitäkin vakavampi, sitä suurempi on tilan vakavuusaste, johon liittyy pään koon pienentäminen.
Mikroefaalia sairastavan yksilön oireellisessa kuvassa ne voidaan sisällyttää:
- Psyykkinen hidastuminen . Yleisesti ottaen mielenterveyden heikkeneminen näyttää olevan yleisimpiä patologisia ilmentymiä henkilöillä, joilla on mikrokefaali.
Siihen liittyy useita seurauksia, kuten: sosialisointiongelmat, integroitumisen puuttuminen sosiaaliseen kontekstiin, sopeutumiskyvyn heikkeneminen jne.
- Kieli- ja liikkumistaitojen kehittämisen viivästyminen
- Kääpiö tai lyhytkasvu
- hyperaktiivisuus
- Kasvojen vääristymät
- epilepsia
- Koordinoinnin ja tasapainon vaikeus
- Muut neurologiset poikkeamat
OLE TAVAROIDEN KANSSA NORMAALINEN INTELLIGENCE?
Mikrokefalian läsnäolo ei aina vastaa henkistä hidastumista. Itse asiassa on mahdollista käsitellä mikrohenkisiä yksilöitä, joilla on normaali älykkyys.
MITEN TARKOITTAA ASIAKKAAN?
Jos vanhempi epäilee mikrokefalian läsnäoloa, on suositeltavaa ottaa välittömästi yhteyttä lastenlääkäriisi tarkempaan tilannekatsaukseen (huomaa, että yleensä mikrokefaali on häiriö, joka löytyy hyvin varhain).
Muistutettakoon kuitenkin, että yleensä, syntymän tai lasten ensimmäisten käyntien aikana, lääkärit selvittävät melko helposti, onko henkilöllä pienempi pää kuin normaalit.
diagnoosi
Ilmeisistä syistä mikrokefaliaa voidaan diagnosoida vain synnytystä edeltävässä iässä, jos se on synnynnäinen.
Tällaisissa tilanteissa yksinkertainen prenataalinen ultraäänitarkistus voi riittää sen tunnistamiseen.
Täydellisen diagnoosin kannalta, joka sisältää myös laukaisevien syiden tunnistamisen, tiedot, jotka voivat johtua: perheen historian arvioinnista , aivojen CT-skannauksesta, ydinmagneettisesta resonanssista (MRI) ja verikokeista, ovat erittäin tärkeitä.
Perheen historiaarvioinnin merkitys
Muiden mikrokefaliaa sairastavien henkilöiden läsnäolo perheessä voisi viitata perinnölliseen ongelmaan, joka esiintyy yhden vanhemman sukulaisten keskuudessa.
Perhehistorian arvioinnin ansiosta lääkärit voivat selventää tätä näkökohtaa ja helpottaa diagnostista prosessia.
hoito
Lukuun ottamatta joitakin kraniosynostoosin aiheuttamia tapauksia, mikrokefaali on parantumaton tila. Itse asiassa tällä hetkellä ei ole mitään hoitoja, jotka mahdollistaisivat kallon normaalin kehityksen.
Toisin sanoen lääkärit voivat silti suunnitella oireenmukaista hoitoa, jonka tarkoituksena on parantaa oireiden kuvaa.
Oireiden hoito: Esimerkkejä
Oireellinen hoito vaihtelee tietysti läsnä olevien oireiden mukaan.
Esimerkiksi:
- Jos potilaalla on mielenterveyden heikkeneminen ja siihen liittyvät erilaiset seuraukset, on hyvä altistaa hänet tietylle parannuskeinolle, joka tunnetaan nimellä työterapia.
Työterapialla on kaksi päätavoitetta: ensimmäinen on edistää potilaan lisäämistä sosiaaliseen kontekstiin (koulu, perhe jne.) Heti, kun hän alkaa liittyä maailmaan; toinen on tehdä potilas mahdollisimman itsenäiseksi muista, opettamalla häntä huolehtimaan omasta henkilöstään jne.
- Jos potilaalla on kielitaidon kehittymisen viivästyminen, on olemassa erityisiä hoitomuotoja, jotka mahdollistavat edellä mainittujen kykyjen parantamisen.
- Jos potilas kärsii tasapaino- tai koordinointihäiriöstä, lääkäri suunnittelee hänelle useita fysioterapiahoitoja. Itse asiassa on hyvin hyödyllisiä fysioterapiaharjoituksia edellä mainittujen ongelmien lievittämiseksi.
Parhaan tuloksen saamiseksi asiantuntijat neuvovat ottamaan yhteyttä fysioterapeutteihin, joilla on kokemusta neurologisista seurauksista, kuten mikrokefaliaa määrittävistä.
- Jos potilas kärsii epilepsiasta tai hyperaktiivisuudesta, hän voi ottaa lääkkeitä, jotka on syntetisoitu erityisesti edellä mainittujen tilojen oireiden vähentämiseksi.
KRANIOSINOSTOSISEN HOITO
Tietyt kraniosynostoositapaukset voidaan ratkaista ad hoc -kirurgisen toimenpiteen ansiosta, joka koostuu kraniaalisen fuusin erottamisesta varhaisessa vaiheessa.
Kirurgit voivat suorittaa operaation kahdella eri tavalla: klassisen kirurgisen toimenpiteen kautta - jota kutsutaan myös "ulkoilmaksi" - tai endoskooppisen menettelyn avulla, jolla on etu, että invasiivisuus vähenee.
Jotkut vinkit
Lääkärit suosittelevat, että mikrokefalian lasten vanhemmat kääntyvät aina ammattilaisille, jotka ovat tämän fyysisen anomalian asiantuntijoita, ja sairauksiin, jotka voivat aiheuttaa sen.
Lisäksi ne suosittelevat yhteydenottoa tukiryhmiin, joissa on lapsiperheitä, koska tämä voi olla tapa ymmärtää paremmin edellä mainittua tilaa ja oireiden hoitoa, jota jälkimmäinen vaatii.
ennuste
Ennuste riippuu oireiden vakavuudesta. Vaikeat mikrokefalyytiset kärsivät vakavista vammaisista (vakava henkinen vajaatoiminta, merkittävät kieliongelmat jne.), Mikä vaikuttaa voimakkaasti heidän elämänlaatuunsa. Toisaalta, lieviä mikrokefalyytisiä sairastavat kärsivät vammaisista, mikä antaa heille mahdollisuuden johtaa elämää lähemmäs normaalia (jos tietenkin verrattuna aikaisempiin tapauksiin).
ennaltaehkäisy
Jotkut geneettiset sairaudet, jotka aiheuttavat mikrokefaliaa, periytyvät, toisin sanoen, vanhemmilta siirretään jälkeläisille.
Tämän perusteella mikropaalisten lasten vanhemmat voivat mennä geneettiseen asiantuntijaan ja tehdä tarvittaessa geneettisen testin, jotta voidaan selvittää, onko mikään toinen mahdollinen raskaus mikrosefalin vaarassa. Jos näin on, käsityksen välttäminen estää taudin puhkeamisen.
