diagnoosi
On mahdollista diagnosoida hemofilia yksinkertaisesti oireista, joita potilas valittaa.
GENETISET TESTIT JA SUORITUS
Raskaana oleva nainen, jolla on ollut perheen histofilia, voi antaa sikiönsä geneettiseen testiin selvittääkseen, onko hän sairauden kantaja vai ei. Testiä on kuitenkin harkittava ja keskusteltava lääkärisi kanssa, koska siihen liittyy lapselle riskejä.
hoito
Valitettavasti geneettinen sairaus, hemofilia on edelleen parantumaton.
Lääketieteellisen kehityksen myötä geenitekniikan alalla hemofiilinen potilas johtaa kuitenkin nykyään melko normaalia elämää. Vuosien varrella terapeuttinen ohjelma on rikastunut uusilla hoidoilla ja parantanut muita, kuten verensiirtoja, koska ne olivat mahdollisesti vaarallisia potilaan terveydelle.
KÄSITTELYN VALINTA
Sopivimman hoidon valinta riippuu siitä, miten vakava hemofilia-muoto vaikuttaa yksilöön.
- Yksilöillä, joilla on lievä hemofilia: käytetään hoitotapaa tilattavissa (eli pyynnöstä).
- Henkilöille, joilla on kohtalainen tai vaikea hemofilia: käytetään ennaltaehkäisevää tai ennaltaehkäisevää terapeuttista lähestymistapaa .
KYSYMYKSIÄ
Kysynnän termi tarkoittaa sitä, että hoito annetaan potilaalle vain jatkuvan verenvuodon aikana.
A-hemofilian tapauksissa:
Me puuttuu desmopressiinin ( DDAVP ) tai oktokogialfa: n injektioihin.
Desmopressio on synteettinen hormoni, joka stimuloi hyytymistekijän VIII vapautumista ja suurempaa pysyvyyttä verenkierrossa. Laskimonsisäisen annon lisäksi desmopressiiniä annetaan myös nenäsumutteena.
Oktokog alfa on rekombinantti hyytymistekijä VIII. Se määritellään rekombinanttina, koska se saadaan laboratoriossa geenitekniikalla.
Jos hemofilia B:
Käytetään alfa-nonakogin injektioita, mikä on rekombinantti hyytymistekijä IX.
EDELLINEN LÄHESTYMISTAPA (TAI ANTI-EMOFILIA PROPHYLAXIS)
Ennaltaehkäisevä terapeuttinen lähestymistapa on kohtalainen ja vaikea hemofiilia osoittava hoito, sillä potilaalla näissä olosuhteissa esiintyy usein verenvuotoa ja negatiivisia vaikutuksia. Itse asiassa harjoitetaan säännöllisiä rekombinantti hyytymistekijöiden injektioita siten, että potilaan veressä on aina käyttövalmis osa.
A-hemofilian tapauksissa:
Octocog alfaa annetaan noin 48 tunnin välein. Näiden lääkkeiden pitkäaikaisessa käytössä voi olla sivuvaikutuksia, kuten kutinaa, ihottumaa, kramppeja ja punoitusta pistoskohdassa.
Jos hemofilia B:
Nonacog-alfa-injektiot annetaan vähintään kaksi kertaa viikossa. Pitkäaikaisen käytön haittavaikutukset ovat harvinaisia, ja ne koostuvat: päänsärky, makujen muutokset, pahoinvointi ja turvotus pistoskohdassa.
Ennaltaehkäisevä lähestymistapa voi vaatia " ihonalaisen oven " istuttamista, joka on suoraan sydämeen liitetty putki, joka helpottaa injektioita. Tällä tavoin hoitoa helpotetaan nuoremmilla potilailla ja vältetään laskimoon liittyvät ongelmat.
HEMOPHILIA C: N KÄSITTELY
Hemofilia C -hoito ansaitsee erillisen keskustelun. Itse asiassa se ei vaadi erikoiskäsittelyä, lukuun ottamatta harvoin, kirurgisena toimenpiteenä. Tällaisissa tilanteissa potilaalle annetaan joko rekombinanttisen hyytymisen tai tuoreen jäädytetyn plasman joko XI-tekijä.
MUUT KÄSITTELYT
Antifibrinolyyttiset lääkkeet ja verensiirrot täydentävät terapeuttista kehystä.
Antifibrinolyyttiset aineet .
Nämä lääkkeet estävät veritulppien hajoamisen tablettien muodossa. Niitä käytetään, kun potilas valittaa pienestä verenmenetyksestä suussa tai hampaiden poiston jälkeen. Yleisimmin käytetyt antifibrinolyyttiset aineet ovat: traneksamiinihappo ja aminokapronihappo .
Verensiirrot .
Yhtä aikaa ihmisen verensiirrot eivät olleet pelkästään korjattava veren heikkeneminen, vaan myös ainoa hyytymistekijöiden lähde. Ne eivät kuitenkaan olleet vaarattomia, koska veri voisi olla tartunnan saaneita. Esimerkiksi hepatiitti ja HIV olivat vain joitakin mahdollisia komplikaatioita, jotka liittyivät saastuneisiin verensiirtoihin.
Nykyään asiat ovat muuttuneet. Lääketieteellinen kehitys on varmistanut tehokkaammat verikokeet, kun taas geenitekniikka on tuottanut rekombinanttisen hyytymistekijöiden synteesin avulla pätevän ja vielä sopivamman vaihtoehdon. Ennaltaehkäisevän hoidon tarjoamien mahdollisuuksien ansiosta verensiirtoja käytetään vähemmän ja vähemmän.
Ennuste ja ennaltaehkäisy
Tänään edellä mainituista syistä hemofiliapotilaan ennuste on positiivinen. Itse asiassa, jos sopivimmat terapeuttiset hoidot otetaan käyttöön, potilas voi johtaa melkein normaaliin elämään. On selvää, että taudin vakavimmat muodot vaativat enemmän huomiota, sillä verenvuotoon liittyvät vaarat ovat suuremmat.
MITEN HEMORRHETIN VÄHENTÄMINEN JA NIIDEN SOVELLUKSET?
Verenvuodon ehkäiseminen on välttämätöntä, jos haluat johtaa lähes normaalia elämää. Tärkeimmät hemofiliapotilaille annetut suositukset ovat seuraavat:
- Säännöllinen liikuntaharjoitus . On välttämätöntä suojata nivelensä sisäisen verenvuodon rappeuttavilta vaikutuksilta. Urheilu- tai moottoritoimintaa suositellaan, jos ei ole fyysistä yhteyttä muihin henkilöihin. Siksi uinti, pyöräily tai juoksu ovat ihanteellisia.
- Vältä sellaisten lääkkeiden käyttöä, joilla on antikoagulantteja, kuten aspiriinia, ibuprofeenia, hepariinia tai varfariinia (Coumadin).
- Huolehdi hammashygieniastasi . Hammashoito, kuten hampaiden poisto tai syvä hampaiden hajoaminen, voi aiheuttaa erittäin ärsyttävää verenvuotoa suussa.
- Suojaa lapsesi polvipehmusteilla, kyynärpäällysteillä jne., Kun he harjoittavat moottoriajoneuvoja.
