Mikä on Downin oireyhtymä
Ihmiskehon jokaisessa solussa on ydin, johon geneettinen meikki varastoidaan. Geenit ovat vastuussa kaikista perinnöllisistä piirteistämme ja ryhmitellään kromosomeihin. Normaalisti kunkin solun ydin sisältää 23 paria kromosomeja, joista puolet on peritty kustakin vanhemmasta.
Kun se löydettiin
Vuosisatojen ajan Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä on mainittu taide-, kirjallisuus- ja tiedesopimuksissa. 1800-luvun lopussa englantilainen lääkäri John Langdon Down julkaisi tarkan kuvauksen Downin oireyhtymää sairastavasta henkilöstä. Tämän tieteellisen työn myötä, joka julkaistiin vuonna 1866, lääkäri sai tunnustuksen oireyhtymän "isäksi". Vaikka muut ihmiset olivat aiemmin tunnistaneet oireyhtymän ominaisuudet, Down oli ensimmäinen, joka kuvaili tilannetta erillisenä ja erillisenä kokonaisuutena.
Viime aikoina lääketieteen ja tieteen alalla on edistytty huomattavasti, jotta pyritään tarjoamaan mahdollisimman paljon tietoa taudista. Vuonna 1959 ranskalainen lääkäri Jerome Lejeune tunnisti Downin oireyhtymän kromosomaalisena tilana. Kunkin solun yhteisten 46 kromosomin sijasta Lejeune havaitsi, että Downin oireyhtymällä olleilla oli soluissa 47 kromosomia. Myöhemmin todettiin, että Downin oireyhtymään liittyvät ominaisuudet sisälsivät täyden tai osittaisen kopion kromosomista 21. Vuonna 2000 kansainvälisten asiantuntijoiden ryhmä tunnisti ja luetteloi kukin noin 329 geenistä kromosomissa 21, jolloin ovet avattiin Downin oireyhtymätutkimuksen alalla on tapahtunut suurta edistystä.
Kuinka monta Downin oireyhtymää on olemassa?
Downin oireyhtymää on kolme: ei-disjunktio trisomia 21, siirtymävaiheen oireyhtymä ja mosaiikkimaiikki Downin oireyhtymä.
- Trisomia 21 ei-disjunktiosta : se johtuu yleensä solunjakautumisvirheestä, jota kutsutaan "ei-disjunktioiksi". Tämä virhe liittyy alkion alkuperään, jossa on kolme kopiota 21 kromosomista klassisen kahden kopion sijasta. On käynyt ilmi, että ennen hedelmöittymistä tai hedelmöityshetkellä sperma- tai muna-kromosomeja 21 ei voi erottaa toisistaan. Alkiokehityksen aikana ylimääräinen kromosomi toistetaan sitten kehon jokaisessa solussa. Tällaista Downin oireyhtymää, joka on noin 95% tapauksista, kutsutaan trisomiksi 21.
- Down-oireyhtymä, jossa on mosaiikkia: se tapahtuu, kun kromosomin 21 ei-disjunktio esiintyy yhdessä, mutta ei kaikissa, solun alkujakoissa hedelmöityksen jälkeen. Kun näin tapahtuu, on kahden solutyypin seos, joista jotkut sisältävät normaalit 46 kromosomia ja muut, jotka sisältävät 47: ää. 47 kromosomilla olevat solut sisältävät ylimääräisen 21 kromosomin. Mosaiikin Downin oireyhtymä on noin 1% kaikista tapauksista. Asiantuntijat ovat osoittaneet, että mosaiikkisilla henkilöillä on vähän Downin oireyhtymän piirteitä verrattuna muihin taudin muotoihin.
- Kääntämisen Downin oireyhtymä: edustaa noin 4% kaikista Downin oireyhtymän tapauksista. Kääntämisessä osa kromosomista 21 hajoaa solunjakautumisen aikana ja kiinnittyy toiseen kromosomiin, yleensä kromosomiin 14. Vaikka kromosomien kokonaismäärä soluissa on 46, kromosomin 21 ylimääräisen osan läsnäolo aiheuttaa ominaisuudet Downin oireyhtymä.
syyt
Downin oireyhtymän tyypistä riippumatta kaikilla taudin kärsimillä henkilöillä on kriittinen ja ylimääräinen osuus kromosomista 21, joka, kuten olemme nähneet, voi olla läsnä kaikissa tai vain osassa kehon soluista tyypin mukaan. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa kehityssuuntaa ja aiheuttaa Downin oireyhtymään liittyviä ominaisuuksia.
Syyt, jotka johtavat ei-disjunktioon, ovat edelleen tuntemattomia, mutta tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä kromosyminen poikkeama kasvaa naisen iän myötä. Nuorempien naisten lisääntyneiden syntyvyyden vuoksi 80 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiaille naisille.
Tällä hetkellä ei ole tieteellisiä tutkimuksia, jotka osoittavat, että Downin oireyhtymä voi johtua erityisistä ympäristötekijöistä tai vanhempien toiminnasta ennen raskausaikaa tai sen aikana.
Down-oireyhtymää aiheuttava kromosomin 21 osittainen tai kokonaismääräinen kopio voidaan johtaa sekä äidistä että isästä. Noin 5% tapauksista johtuu isästä.
Todennäköisyys saada lapsi alas
Downin oireyhtymä esiintyy kaikkien rotujen ja sosiaalisten luokkien ihmisissä, vaikka vanhemmat naiset synnyttävät todennäköisemmin lapsen, jolla on sairaus. Esimerkiksi 35-vuotiaalla naisella on noin yksi mahdollisuus 350: ssä Downin oireyhtymää sairastavasta lapsesta, mutta tämä riski kasvaa asteittain noin 1: een 100-vuotiaana 40-vuotiaana. 45-vuotiaana ilmaantuvuus on noin yksi 30: sta.
Koska monet parit lykkäävät mahdollisuutta tulla kypsemmiksi vanhemmiksi, riski Downin oireyhtymää sairastavien lasten riskistä kasvaa vastaavasti. Siksi vanhempien geneettinen neuvonta on yhä tärkeämpää. Kaikesta huolimatta lääkäreitä ei aina ole täysin informoitu neuvomaan potilaitaan Downin oireyhtymän esiintymisestä, diagnoosin etenemisestä ja kärsivien lasten hoitoon ja hoitoon liittyvistä pöytäkirjoista.
Seuraavassa raportoimme yksinkertaisen laskentamuodon, jolla kvantifioidaan teoreettinen riski synnyttää lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, äidin iän mukaan.
Kaikki Downin oireyhtymän kolme tyyppiä ovat geneettiset olosuhteet (liittyvät geeneihin), mutta vain 1% kaikista tautitapauksista on perinnöllinen. Erityisesti olemme nähneet, että perintö ei ole syy-tekijä trisomiassa 21 ei-disjunktiosta ja mosaiikista. Sitä vastoin kolmasosa Downin oireyhtymän translokoinnista on perinnöllinen. Tässä mielessä äidin ikä ei näytä olevan yhteydessä siirtymisriskiin.
diagnoosi
Prenataalinen diagnoosi
On olemassa kahdenlaisia testejä, jotka voidaan suorittaa ennen vauvan syntymistä: seulontatestit ja Downin oireyhtymän diagnostiset testit. Prenataalinen seulonta tekee parin tietoisiksi siitä, että sikiö kärsii Downin oireyhtymästä. On huomattava, että useimmat näistä testeistä antavat vain todennäköisyyden. Diagnostiset testit puolestaan voivat tarjota lopullisen diagnoosin lähes 100% tarkkuudella.
Useimmissa seulontatesteissä on verikoe, johon liittyy ultraääni. Verikoetta käytetään yhdessä äidin iän kanssa arvioitaessa todennäköisyyttä saada lapsi Downin oireyhtymällä. Yleensä sitä seuraa yksityiskohtainen ultraääni "markkereiden" tarkistamiseksi (morfologiset ominaisuudet, jotka joidenkin tutkijoiden mukaan olisi merkittävä yhteys Downin oireyhtymään). Nykyiset tekniikat mahdollistavat synnytystä edeltävän seulonnan, joka voi korostaa sikiön kromosomaalista materiaalia, joka kiertää äidin veressä. Nämä testit eivät ole invasiivisia, mutta tarjoavat suurta tarkkuutta, vaikka ne eivät aina pysty diagnosoimaan tautia.
Downin oireyhtymän prenataalisen diagnoosin käytettävissä olevat menettelyt ovat chorionic villus -näytteet ja amniosentesis. Nämä menetelmät, jotka ovat invasiivisia, voivat aiheuttaa abortin (se tapahtuu noin 1 prosentissa tapauksista tai vähemmän riippuen operaattorin taidoista), mutta ne ovat 100 prosentin tarkkoja Downin oireyhtymän diagnoosissa. Amniocentesis suoritetaan tavallisesti raskauden toisessa kolmanneksessa 15 raskausviikon jälkeen, kun taas korionvillatutkimus voidaan suorittaa jo ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana 9 - 11 viikon ajan.
Downin oireyhtymä tunnistetaan yleensä syntymän yhteydessä joidenkin fyysisten piirteiden, kuten: vähäisen lihaksen, yhden kämmenen läpi kulkevan syvän aallon ja toisen silmän suuntaan. Koska nämä ominaisuudet voivat olla läsnä myös ilman Downin oireyhtymää, kromosomianalyysi, jota kutsutaan karyotyypiksi, suoritetaan diagnoosin vahvistamiseksi tai kieltämiseksi. Karyotyypin saamiseksi on otettava verinäyte, josta lapsen solut tutkitaan. Erityisiä työkaluja käytetään kromosomien kuvaamiseen ja ryhmittämiseen niiden koon, lukumäärän ja muodon mukaan. Kun karyotyyppi on saatu, lääkärit voivat diagnosoida Downin oireyhtymän.
Vaikutukset yhteiskuntaan
Downin oireyhtymästä kärsivät henkilöt integroituvat yhä enemmän järjestäytyneeseen yhteiskuntaan ja yhteisöihin, kuten kouluun, terveydenhuoltoon, työhön ja sosiaaliseen ja virkistystoimintaan.
Down-oireyhtymälle on tunnusomaista kognitiiviset viiveet, jotka voivat olla lieviä tai vakavia, vaikka useimmilla ihmisillä on lieviä tai kohtalaisia kognitiivisia viiveitä. Lääketieteellisen tekniikan kehityksen ansiosta nykyään Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden keskimääräinen elinikä on tullut pidempään kuin aikaisemmin, itse asiassa 80% taudista kärsivistä henkilöistä voi elää 60-vuotiaana ja monet elävät pidempään.
