yleisyys
Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka tunnetaan myös nimellä "trisomy 21". Tämä nimi johtuu siitä, että tämän taudin kärsimillä henkilöillä on ylimääräinen 21 kromosomi, joten normaalin kromosomiparin sijasta niillä on kolme.
Kolme erilaista Downin oireyhtymää voidaan erottaa: trisomia 21 ei-disjunktiosta, trisomia 21 translokaatiosta ja trisomia 21 mosaiikista.
syyt
Syyt, jotka johtavat tähän geneettiseen muutokseen, ovat valitettavasti edelleen tuntemattomia. Tämän geneettisen anomalian ja äidin iän välillä esiintyy kuitenkin tietty korrelaatio. Tarkemmin sanottuna näyttää siltä, että todennäköisyys, että geneettinen muutos tapahtuu lapsessa, kasvaa äidin iän myötä.
oireet
Geneettisen materiaalin, joka on normaalia suurempi, esiintyminen aiheuttaa vakavia ongelmia vastasyntyneen fyysiselle, motoriselle ja henkiselle kehitykselle. Siksi Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat esiintyä mielenterveyden, moottorin ja puheen viiveen, autistisen käyttäytymisen ja huomion häiriöiden kanssa.
Downin oireyhtymässä olevilla yksilöillä on myös erityisiä anatomisia piirteitä, kuten mikrokefaalia, lyhytkasvuinen, tasainen ja leveä kasvoprofiili, pienet ja pyöristetyt korvat, lyhyet ja isot kädet.
Lisäksi potilaat voivat kehittyä: lihaksen hypotonia, sydämen patologiat (yleisimmät ovat kammioiden väliset viat), suoliston epämuodostumat, visuaaliset muutokset (mukaan lukien synnynnäinen kaihi, glaukooma ja strabismus), kuulon heikkeneminen, korvatulehdukset, diabeteksen, liikalihavuuden ja hypotireoinnin.
Lopuksi, ei ole epätavallista, että potilaat (sekä lapset että aikuiset) kärsivät tästä sairaudesta myös masennuksesta.
Tietoa Downin oireyhtymästä - Downin oireyhtymän hoitoon tarkoitetuista lääkkeistä ei ole tarkoitus korvata terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa suhdetta. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi, ennen kuin käytät Downin oireyhtymää - Downin oireyhtymän hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä.
huumeita
Valitettavasti Downin oireyhtymän hoitoon ei ole lääkkeitä, ja toteutettavat terapeuttiset strategiat riippuvat kussakin yksilössä esiintyvistä kliinisistä ilmenemismuodoista.
Kuitenkin riippumatta ilmenneistä oireista Downin oireyhtymän hoitoon on sisällyttävä opetusohjelma, joka edistää taudista kärsivien potilaiden kehitystä, kasvua ja sosiaalista sopeutumista.
Downin oireyhtymän farmakologinen hoito on sen sijaan pyrkinyt vähentämään sen kliinisiä ilmenemismuotoja ja torjumaan siihen liittyviä häiriöitä, kuten esimerkiksi glaukooma, tyypin 1 diabetes, masennus ja hypotireoosi.
levotyroksiini
Levotyroksiini (Eutirox®, Tirosint ®, Tiracrin ®) on lääke, jota voidaan käyttää Downin oireyhtymään usein liittyvän hypotiroidisuuden hoitoon. Hypothyroidism on itse asiassa melko yleinen sairaus potilailla, joilla on oireyhtymä, niin paljon, että se esiintyy lähes kolmannes potilaista.
Levotyroksiini on saatavilla suun kautta annettavaksi tablettien, tipojen tai oraaliliuosten muodossa. Otettavan lääkeaineen annos voi vaihdella 25 mikrogrammasta korkeintaan 200 mikrogrammaan aktiivista ainesosaa päivässä hypotyroidismin vakavuudesta riippuen. Siksi lääkäri määrittää kullekin yksilölle sopivimman annoksen tiukasti yksilöllisesti.
Lisätietoa hypothyroidismin lääkehoidosta on suositeltavaa tutustua artikkeliin, joka on omistettu "Huumeiden hoitoon hypothyroidismin hoitoon".
fluoksetiini
Fluoksetiini (Prozac®) on vain yksi monista masennuslääkkeistä, joita voidaan käyttää masennuksen hoitoon, jota esiintyy usein Downin oireyhtymässä olevilla potilailla.
Fluoksetiini on masennuslääke, joka kuuluu selektiiviseen serotoniinin takaisinoton estäjään (tai SSRI-luokkaan) ja jota voidaan käyttää masennuksen hoitoon sekä aikuisilla että 8-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla.
Fluoksetiinin annos, jota yleensä annetaan aikuisilla potilailla, on 20 mg vuorokaudessa, suun kautta.
Lapsilla toisaalta fluoksetiinin annos, jota yleensä käytetään suun kautta, on 10 mg päivässä.
Joka tapauksessa lääkäri määrittää sopivimman annoksen kullekin potilaalle, joten on tärkeää noudattaa hänen ohjeitaan.
Lisätietoja hoidossa käytettävistä masennuslääkkeistä on artikkelissa "Masennukset masennuksen hoitoon".
insuliini
Insuliini on lääke, jota käytetään tyypin 1 diabeteksen hoidossa, metabolisen patologian, joka voi kehittyä Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla.
Insuliinia annetaan ihonalaisena injektiona. On olemassa erilaisia insuliinityyppejä (erittäin nopea, nopea, välituote, hidas jne.), Joita voidaan käyttää tarpeiden mukaan. Katso lisätietoja kohdasta "Tyypin 1 diabeteksen hoitoon tarkoitetut lääkkeet".
Beetasalpaajat
Beetasalpaajia voidaan käyttää glaukooman hoitoon, joka esiintyy usein Downin oireyhtymän yhteydessä. Itse asiassa tämä patologia on yksi yleisimmistä näköhäiriöistä, joita esiintyy trisomiassa 21.
Eri beeta-salpaajien tyypeistä, joita voidaan käyttää glaukooman hoidossa, mainitaan timololi (Droptimol®), jota käytetään silmätippojen muodossa. Yleensä on suositeltavaa aloittaa hoito lisäämällä silmätippoja silmään tai silmiin, joita sairaus vaikuttaa. Lääkärin tulisi kuitenkin määrittää yksilöllisesti kunkin potilaan osalta timololin tarkka määrä, antotiheys ja hoidon kesto.
Lisätietoja glaukooman hoidosta on artikkelissa, joka on tarkoitettu "Glaukooman hoitoon tarkoitettuihin lääkkeisiin".
