määritelmä
Termi "kääpiö" osoittaa tietyn sairauden, jolle on tunnusomaista se, että se kärsii siitä kärsivien potilaiden somaattisessa kasvussa.
Tarkemmin sanottuna puhumme kääpiöimisestä, kun indikaattisesti - murrosiän jälkeen - miespotilaat eivät ylitä 130 cm korkeutta ja naispotilaat eivät ylitä 125 cm.
Kääpiöityypit voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään: harmoninen kääpiö - jossa kehon mittasuhteet ja seksuaalinen ja henkinen kehitys ovat yleensä normaaleja - ja disharmoninen kääpiö, jossa kehon mittasuhteita ei sen sijaan ylläpidetä .
Esimerkkejä harmonisista kääpiöistä ovat aivolisäkkeen kääpiö ja Laronin (tunnetaan myös nimellä Laronin oireyhtymä). Hypotyreoosin, achondroplasian ja Turnerin oireyhtymän aiheuttamat kääpiöt ovat esimerkkejä disharmonisista kääpiöistä.
syyt
Dwarfismin alkamiseen johtavat tekijät voivat olla erilaisia, kuten poikkeavuuksia tai geneettisiä muutoksia, hormonaalisia häiriöitä ja metabolisia muutoksia.
oireet
Kääpiöpotilailla on selvästi alhainen kasvu normiin verrattuna. Disharmonisen kääpiön muodoissa kehon osuuksia ei ylläpidetä, ja lisäksi useimmissa tapauksissa on myös vähentynyt kehitys sekä henkinen että seksuaalinen.
Lisäksi kääpiöisyys voi johtaa lihasten atrofian puhkeamiseen, murrosiän, mikropenian, unettomuuden ja masennuksen puuttumiseen tai viivästymiseen.
Tietoja kääpiöimisestä - kääpiöille tarkoitetuista lääkkeistä ei ole tarkoitus korvata terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa suhdetta. Kysy aina lääkäriltäsi ja / tai erikoislääkäriltäsi ennen kääpiöilyn hoitoa.
huumeita
Mahdollisuus hoitoon tai ei, ja hoitomuoto, jota tehdään kääpiöpotilailla, vaihtelee sen kehityksen taustalla.
Esimerkiksi - siinä tapauksessa, että kääpiö on aiheuttanut hormonaalisia puutteita - voidaan puuttua antamalla potilaille puuttuvat hormonit, kuten aivolisäkkeen kääpiö, Turnerin oireyhtymän tai achondroplasian tapauksessa.
Joissakin tapauksissa disarmoninen kääpiö, toisin sanoen lääkäri voi päättää puuttua kirurgisesti yrittääkseen korjata poikkeavuuksia ja luun epämuodostumia, jotka kuvaavat tätä kääpiöilmiötä.
somatotropiini
Somatotropiinia (joka tunnetaan myös nimellä somatropiini, kasvuhormoni tai GH, englanninkielisestä "kasvuhormonista") voidaan käyttää hoidettaessa joitakin kääpiöityyppejä, kuten aivolisäkkeen kääpiötä, Turnerin oireyhtymää ja achondroplasiaa.
On kuitenkin korostettava, että aivolisäkkeen kääpiö ja Turnerin oireyhtymän tapauksessa kasvuhormonin antaminen voi edistää taudista kärsivien potilaiden kasvua, mutta tämä ei tapahdu achondroplasiasta kärsivillä potilailla. GH: n antaminen on kuitenkin osoittautunut hyödylliseksi myös jälkimmäisessä kääpiömuodossa.
Somatotropiinia (NutropinAq®, Omnitrope ®) on saatavilla parenteraaliseen antoon soveltuvissa farmaseuttisissa formulaatioissa.
Aikuinen tavallinen aloitusannos on 0, 15-0, 3 mg somatotropiinia, joka otetaan päivittäin ihonalaisena injektiona. Riippuen kunkin potilaan vasteesta hoitoon, lääkäri voi päättää lisätä annettavan lääkkeen annosta, kunnes saavutetaan minimi tehokas annos kullekin yksilölle.
Molempien sukupuolten lapsilla, joilla on kasvuhormonin puutos, tavallinen somatotropiiniannos on 0, 025-0, 035 mg / kg ruumiinpainoa päivässä ihonalaisesti.
Tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, toisaalta tavallisesti käytettävä somatotropiinin annos on 0, 05 mg / kg ruumiinpainoa päivässä ihonalaisena injektiona (tarkempia tietoja tämän oireyhtymän hoidosta suosittelemme katso erillinen artikkeli "Turnerin syndrooman parantamiseen tarkoitetut lääkkeet").
Somatotropiinihoito voi kestää pitkään ja joskus voi jatkua elinaikana.
Joka tapauksessa lääkärin on määritettävä lääkkeen tarkka annostus yksilöllisesti kullekin potilaalle. Siksi on olennaista seurata sen antamia käyttöaiheita sekä lääkkeen määrän että hoidon keston osalta.
mekasermiini
Mekermermiini on vain tyyppi 1: n (tai IGF-1: n) insuliininkaltainen kasvutekijä, jota normaalisti tuottaa kehomme, mutta joka saadaan synteettisesti laboratoriossa. Tämä hormoni liittyy läheisesti somatotropiiniin, jolla se edistää ja edistää lasten ja nuorten kasvua.
Mekasermiinia (Increlex ®) käytetään lapsille ja nuorille, jotka ovat 2-18-vuotiaita hoitamaan tietyn tyyppistä kääpiötä: Laronin oireyhtymä. Jälkimmäinen on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvuhormonireseptorin poikkeavuudet ja IGF-1-tasojen alentuminen. Kasvuhormonitasot taas ovat yleensä normaaleja. Tästä syystä tämän kääpiömuodon hoidossa somatotropiinin antaminen ei ole hyödyllistä, mutta mekasermiinin annostelu.
Mekasermiini on saatavana injektionesteenä, joka on annettava ihon alle. Yleensä käytetyn lääkeaineen annos on 0, 04-0, 12 mg / kg ruumiinpainoa, joka otetaan kaksi kertaa päivässä.
Lääkkeen tulisi antaa pian aterian tai välipalan jälkeen, koska sillä voi olla hypoglykeemisiä insuliininkaltaisia vaikutuksia, joten se voi vähentää verensokeritasoa.
Mekasermiinia käytettäessä - vaarallisten sivuvaikutusten välttämiseksi - on kuitenkin ehdottomasti noudatettava kaikkia lääkärin antamia ohjeita.
