Aiheeseen liittyvät artikkelit: Thalassemiat
määritelmä
Talassemia on ryhmä perinnöllisiä anemiaa, jolle on tunnusomaista määrällinen vika hemoglobiinin synteesissä (Hb). Näiden häiriöiden pohjalta on olemassa heterogeenisiä geneettisiä muutoksia, jotka määrittävät yhden tai useamman globiiniketjun tuotannon poistamisen tai vähentämisen. Tuloksena on hemoglobiinisynteesin väheneminen, mikä johtaa kuvan anemiaan ja tehottomaan erytropoieesiin, joka on erilainen.
Puuttuvan ketjun perusteella erotetaan a-talassemia ja β-talassemia. P- ja 8-polypeptidiketjujen pelkistys puolestaan konfiguroi ß-5-talassemian kehyksen. Lisäksi sikiön hemoglobiinin (Hb F) perinnöllinen pysyvyys on mahdollista.
Talassemiat ovat erityisen yleisiä Välimeren alueen, Afrikan ja Kaakkois-Aasian väestön keskuudessa.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- anemia
- anisosytoosi
- voimattomuus
- kakeksia
- huimaus
- kardiomegaliaa
- sydämentykytys
- dolichocephaly
- hepatomegalia
- Selvitin
- Luunmurtumat
- Hydrops Fetal
- hypersplenismiä
- hypoksia
- keltatauti
- makrosytoosia
- kalpeus
- reumatismi
- splenomegaly
- Ihon haavaumat
Muita merkintöjä
Talassemioiden kliiniset ominaisuudet riippuvat spesifisestä geneettisestä puutteesta. Yleensä oireet johtuvat anemiasta, hemolyysistä, splenomegaliasta, luuytimen hyperplasiasta ja mahdollisesta verensiirron ja imeytymisen raudan ylikuormituksesta.
Potilas voi esiintyä pallorisena, keltaisuutena, kolelitiasisina ja yleisten tilojen heikentymisenä. Lisäksi kroonisen laskimotukoksen vuoksi voi esiintyä viivästymistä kehon kehityksessä, luontaisissa luun muutoksissa (pyöreä ja suurennettu kallo, ulkonevat poskipäät ja patologiset murtumat) ja haavaumat alaraajoissa.
Raudan lisääntyneen imeytymisen mahdollinen seuraus on hemokromatoosia, joka vahingoittaa erilaisia elimiä. Erityisesti sydänlihaksen rauta-talletukset voivat aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa, kun taas maksan sideroosi voi aiheuttaa toimintahäiriötä ja kirroosia.
Talassemian diagnoosi vahvistetaan biokemiallisella analyysillä (hemokromosytometrinen ja hemoglobiinielektroforeesi) ja geneettisillä testeillä. Hoitoon kuuluu useita lähestymistapoja, mukaan lukien verensiirrot, jotka liittyvät kelaattihoitoon (raudan kertymisen estämiseksi), splenektomia (jos tauti aiheuttaa vakavaa anemiaa tai splenomegaliaa) ja luuytimen tai kantasolujen siirron yhteensopivilta luovuttajilta.
