yleisyys
Selkärangan lihasten atrofia tai SMA on hermoston sairaus, joka vaikuttaa moottorin neuroneihin ja aiheuttaa kehon lihasten asteittaisen heikkenemisen.
SMA ei aina esiinny samalla tavalla: itse asiassa on vakavampia muotoja, jotka aiheuttavat potilaan ennenaikaisen kuoleman ja vähemmän vakavia muotoja, joiden kanssa voi elää yhdessä.
Oikean diagnoosin kannalta tarvitaan geneettisiä testejä, jotka analysoivat tutkittavan henkilön kromosomaalista perintöä.
Valitettavasti selkärangan lihasten atrofia ei paranna; ainoat käytettävissä olevat vastatoimet ovat hidastaa taudin (väistämätöntä) etenemistä.
Lyhyt muistutus perinnöllisyydestä
Ennen selkärangan lihaksen atrofian kuvaamista on hyödyllistä viitata lyhyesti joihinkin keskeisiin käsitteisiin.
Mikä on DNA? Se on geneettinen perintö, jossa fyysiset ominaisuudet, taipumukset, fyysiset ominaisuudet, luonne jne. Kirjoitetaan. elävän organismin. Se sisältyy kaikkiin kehon soluihin, joissa on ydin, kuten se on tämän sisällä.
Mitkä ovat kromosomit? Määritelmän mukaan kromosomit ovat rakenteellisia yksiköitä, joissa DNA on järjestetty. Ihmisen solut sisältävät ytimessä 23 paria homologisia kromosomeja (22 autosomaalista ei-seksuaalista tyyppiä ja pari seksuaalista tyyppiä); jokainen pari eroaa toisesta, koska sillä on tietty geenisekvenssi.
Mitä ovat geenit? Ne ovat DNA: n lyhyitä osuuksia tai sekvenssejä, joilla on perustavaa laatua oleva biologinen merkitys: niistä itse asiassa johdetaan proteiineja eli biologisia perusmolekyylejä elämää varten. Geeneissä on "kirjoitettu" osa siitä, mitä olemme ja mitä me tulemme.
Mikä on geneettinen mutaatio? Se on virhe DNA-sekvenssissä, joka muodostaa geenin. Tämän virheen vuoksi tuloksena oleva proteiini on viallinen tai puuttuu kokonaan. Molemmissa tapauksissa vaikutukset voivat olla haitallisia sekä sen solun elämälle, jossa mutaatio tapahtuu, että organismin kokonaisuudessaan. Synnynnäiset sairaudet ja kasvaimet (tai kasvaimet) ovat vastuussa yhdestä tai useammasta geneettisestä mutaatiosta.
Mikä on selkärangan lihasten atrofia?
Selkärangan lihasten atrofia, joka tunnetaan myös nimellä SMA, on geneettinen tauti, joka vaikuttaa keskushermostoon (erityisesti selkäytimen) neuroneihin, mikä aiheuttaa kehon lihasten asteittaisen häviämisen.
SMA: n muotoja on enemmän tai vähemmän vakavia.
Vaikeilla potilailla yksinkertaisimmat liikkeet, kuten kävely tai liikkuvat käsivarret, hengitysteiden toiminta, seisominen ja nieleminen, ovat aluksi vaikeita ja sitten täysin mahdotonta.
Vähemmän vakavilla potilailla kuitenkin yleensä muutetaan vain motorisia taitoja ja pysyvyyttä, joten on mahdollista elää taudin kanssa.
MOTONEURONI JA SMA
Kuva: Selkärangan lihasten atrofia johtuu selkäydin tasolla sijaitsevien motoristen neuronien heikkenemisestä ja täsmälleen vatsan sarven vastaavuudesta.
Motoneuronit tai motoriset neuronit ovat soluja, jotka ovat peräisin keskushermostosta (aivot ja selkäydin); niitä käytetään hermosignaalien johtamiseen, jotka ohjaavat suoraan tai epäsuorasti lihaksia ja lihasliikettä. Itse asiassa moottorien neuronit ulottuvat kehon laajennuksilla (aksoneilla) kehon reuna-alueille. On somaattisia motoneuroneja, jotka innervoivat luurankolihakset suoraan, ja sisäelinten motorisia neuroneja, jotka välittävät välillisesti rauhasia, sydän- ja sileitä lihaksia.
SMA: n sairastuneiden yksilöiden motoriset neuronit degeneroituvat vähitellen, aiheuttaen inaktivoidun lihasten atrofian ja vakavimmissa tapauksissa halvaantumisen, hengitysvajauksen ja kuoleman.
SMA-TYYPIT
Taudin puhkeamisen ja vakavuuden perusteella on tunnistettu neljä SMA-muotoa:
- Tyyppi I : on vakavin muoto; syntyy lapsilla kuudennessa elämässä. Kuolema tapahtuu elinvuoden aikana.
- Tyyppi II : vähemmän vakava I-muoto, vaikuttaa 6–18 kuukauden ikäisiin lapsiin. Potilaat yleensä kuolevat nuoruuden aikana tai tämän jälkeen.
- Tyyppi III : on vähemmän vakava kuin tyyppi I ja tyyppi II, se on noin 3 vuotta, mutta se ei vähennä potilaiden elinajanodotetta.
- Tyyppi IV : on aikuisen SMA-muoto; se ei aiheuta sairaiden ennenaikaista kuolemaa ja on oireenmukaisuuden kannalta vähiten vakava neljästä.
epidemiologia
SMA: n ilmaantuvuus vastaa yhtä tapausta 10 000 ihmistä kohden. Sairaudesta ei ole etusijaa tietylle sukupuolelle; SMA: n muoto, joka on samanlainen kuin tyyppi IV - ns. Kennedyn tauti (ks. syitä koskeva luku) - vaikuttaa vain miespuolisiin yksilöihin.
syyt
SMA esiintyy geneettisen mutaation vuoksi, joka useimmiten siirtyy vanhemmilta lapsille. Taudista vastaavaa geeniä kutsutaan SMN1: ksi .
GENE SMN1 JA SEN MUTATION
SMN1-geeni tuottaa kromosomissa 5 proteiinin, jota kutsutaan SMN: ksi, joka on olennainen moottorien neuronien eloonjäämiselle.
Kun SMN1 läpäisee SMA: ta aiheuttavan mutaation, SMN-proteiinitasot vähenevät jyrkästi ja saavuttavat 10-20%: n tason normaalista.
Kuvio: autosomaalisen resessiivisen taudin perinnöllinen siirto. Sukupuoli ei vaikuta, koska geneettinen mutaatio sijaitsee ei-seksuaalisella (tai autosomaalisella) kromosomilla.
Tällaisten matalien SMN-tasojen kohdalla motoriset neuronit alkavat asteittain degeneroitua, kunnes vakavimmissa tapauksissa kuolee.
Moottorin hermosolujen degeneroituminen sisältää innervoituneiden lihasten motorisen kyvyttömyyden, minkä seurauksena se on atrofia viimeksi mainitun inaktiivisuudesta.
MITEN SMN1: N MUTATION ON MUKAAN?
Vanhemmilta lapsille siirretty tauti on perinnöllinen sairaus .
Jotta yksilö voisi periä SMA: n, molempien vanhempien on oltava patologian kantajia (koska kantaja ei välttämättä tarkoita sairautta). Kun tämä ehto on välttämätön, puhumme resessiivisestä perinnöllisestä geneettisestä sairaudesta .
SMA: n kahdella terveellä harjoittajalla on:
- 50% mahdollisuudesta synnyttää terveitä lapsia, kuten heitä
- 25% mahdollisuuksista synnyttää sairaat lapset SMA: ssa
- 25% mahdollisuudesta synnyttää terveitä lapsia
Tilastollisen selvityksen mukaan yksi henkilö joka 40-60 tai niin on SMA: n terve harjoittaja.
SMA: N ALTERNATIIVISET MALLIT: ERITYISET SYYT
Eri SMA: ta koskevien tieteellisten tutkimusten aikana havaittiin, että samat häiriöt, jotka johtuvat selkärangan lihasten atrofiasta, ilmenevät myös eri syistä.
Itse asiassa on:
- Selkärangan lihasten atrofia hengitysvaikeudella ( SMARD ): siirtotavat ovat samat kuin perinteisessä SMA: ssa. Ainoa ero on mutaatioon liittyvä geeni, joka ei ole SMN1, vaan IGHMBP2. Jälkimmäinen sijaitsee kromosomissa 11.
- Bulbospinaalinen lihasten atrofia ( BSMA tai Kennedyn tauti ): geeni, johon mutaatio vaikuttaa ja joka on vastuussa taudista, sijaitsee sukupuolikromosomissa X. BSMA: lla yksilöt ovat vain miehiä ja perivät kromosomin äidin mutaation avulla, joka on terve harjoittaja. Sitä pidetään tietyntyyppisenä SMA-tyypin IV, koska se tapahtuu aikuisuudessa.
Oireet ja komplikaatiot
Lisätietoja: Oireet Selkärangan lihasten atrofia
Jokaiselle SMA-tyypille on ominaista erityiset oireet ja merkit. Siksi yleisesti todetaan, että selkärangan lihasten atroofia muuttaa liikkumista ja hengityskapasiteettia on rajoittava eikä täysin oikea.
Yleinen näkökohta on kuitenkin olemassa: selkärangan lihas atrofia, minkä tahansa muodon, ei muuta potilaiden kognitiivisia kykyjä eikä aiheuta henkistä hidastumista.
TYYPPI I SMA
Tyyppi I SMA, joka vaikuttaa lapsiin kuuden kuukauden kuluessa syntymästä, on yleisimpiä selkärangan lihasten atrofian muotoja. Sille on tunnusomaista vakava motoristen neuronien rappeutuminen ja siitä johtuva lihasten heikentyminen; tämä aiheuttaa ongelmia:
- Siirrä ja siirrä
- Nosta päätäsi
- Seiso istuma-asennossa
- Pureskele ja syö ruokaa
- hengittää
Tyypillisiä taudin oireita ovat ohuet ja pehmeät koostumukset, jotka johtuvat lihasten atrofiasta.
Kuolema johtuu hengityselinten vajaatoiminnasta, yleensä 12 ensimmäisen kuukauden aikana.
Osa SMA-tyypin I ja II atrofoitujen lihasten tärkeimmistä kohdista:
- Kieli ja suu yleensä
- olkapäät
- Ala- ja yläraajot
- Rintakehä hengitystä varten
- niska
SMA-TYYPPI II
Tyypin II SMA- oireita esiintyy 6.-18. Elokuuta alkaen ja pahenee ajan myötä. Kuolema ilmenee nuoruuden aikana tai tämän jälkeen hengityselinten vajaatoiminnan vuoksi.
Potilaat ilmentävät pääasiassa:
- Hengityselinten ongelmia
- Arm ja jalka lihakset keväällä
- Raajojen epänormaalit supistumiset
- Ruokavalion nauttiminen vaikeiden lihasten puuttuessa
- Käsien ja nivelten muodonmuutos lihasheikkoudesta johtuen
On mahdollista, että vuosien varrella kehittyy vakava skolioosi .
SMA-TYYPPI III
Tyyppi III SMA on kohtalaisin muoto selkärangan lihasten atrofiaan verrattuna tyypin I ja II.
Se esiintyy yleensä kolmannen elinvuoden ajan ja seuraa asteittaista heikkenemistä. Se ei kuitenkaan aiheuta potilaan ennenaikaista kuolemaa.
Se aiheuttaa asennon, käden vapinaa, kävelyn vaikeuksia, portaiden kiipeämistä ja juoksua.
Alussa häiriöt eivät vaadi liikkumista tukevia tukia; myöhemmin, moottorien hermosolujen rappeutumisen myötä, kainalot ja pyörätuolit ovat olennaisia.
Vaikka se voi tapahtua, on erittäin harvinaista, että tyypin III SMA-potilailla on hengitysvaikeuksia ja nieltävä ruoka.
SMA-TYYPPI IV
Tyyppi IV SMA on selkärangan lihasten atrofian vähiten yleinen muoto.
Oireelliset oireet ja merkit näkyvät aikuisuudessa, ovat kohtalaisia (vaikka ne pahentuvat vanhuuden aikana) ja muodostuvat:
- Lihaksen heikentyminen, käsivarret ja jalat
- Vaikeus kävely
- Äkillinen lihasten vapina ja supistukset
Samoin kuin SMA-tyyppi III, ei edes kuole tyypin IV SMA osalta.
KOMPLIKAATIOT
Komplikaatiot syntyvät vakavissa SMA-tapauksissa tai niissä tilanteissa, joissa hoitoa ei ole riittävästi.
Ne koostuvat:
- Ruoka-aineen tukehtuminen, joka johtuu pureskelun ja ruoan nauttimisesta.
- Ab ingestis pneumonia, joka aiheutuu vieraiden aineiden (ruoka, syljen tai nenän eritteiden) sisäänpääsystä tai kertymisestä keuhkoihin, jotka kuljettavat patogeenisiä bakteereja.
- Halvaus ja pyörätuoli . Se tapahtuu yleensä tyypin II SMA tapauksissa.
- Aliravitsemus, koska tiettyjen elintarvikkeiden nauttiminen on vaikeaa.
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, jossa on hengitysraja (SMARD)
Kuva: punaisena on korostettu selkärangan lihasten aiheuttamaa kehon lihaksia
Vaikka SMARD on aiheuttanut erilaista geneettistä mutaatiota, se on hyvin samanlainen kuin oireet ja merkit tyypin I SMA.
Itse asiassa hengityksen ja liikkumisen lihakset ovat hyvin heikkoja, niin että kuolema tapahtuu ennen elämää.
BULBOSPINAL MUSCULAR ATROPHY (BSMA)
BSMA (tai Kennedyn tauti ) on hyvin harvinainen lihasten atrofia, joka vaikuttaa, kuten geneettisestä syystä sanotaan, vain miehille.
Alkuoireet koostuvat käden vapinaa, kramppeja, epänormaaleista lihasten supistuksista ja yleisestä lihasheikkoudesta. Edistyksellisessä vaiheessa ruoan nauttiminen voi johtua myös kielen ja keuhkoinfektioiden (keuhkokuume) lihasten atrofiasta.
Poikkeustapauksissa Kennedyn tauti voi myös aiheuttaa epätavallista rintojen kehitystä (gynekomastiaa), diabetesta ja hedelmättömyyttä.
Yleensä BSMA ei aiheuta potilaiden ennenaikaista kuolemaa.
diagnoosi
SMA: n ensimmäiset epäilyt voivat syntyä objektiivisen tutkimuksen jälkeen, jossa potilaan häiriöt arvioidaan ja epäilyttävän sähköromografian jälkeen. Taudin tiettyä diagnoosia varten tarvitaan kuitenkin geneettinen testi, jonka kautta tutkittavan henkilön DNA analysoidaan.
Prenataalisen diagnoosin osalta, jos sinulla on perusteltua syytä pelätä SMA: ta, voit altistaa sikiölle tiettyjä geneettisiä testejä.
TUTKIMUKSEN TAVOITE
Fyysisen tarkastuksen aikana lääkäri analysoi ensinnäkin potilaan ilmentämää oireita ja tarkistaa SMA: n tyypillisten häiriöiden esiintymisen tai puuttumisen, kuten:
- Lihasten heikkeneminen ja pehmeys
- Äkilliset lihasten supistukset
- Vähentyneet tai puuttuvat jänne-refleksit
Myöhemmin hän tekee lyhyen selvityksen potilaan perheen historiasta ja selvittää, onko joku muu perhe (vanhemmat, isovanhemmat tai sisarukset) kärsinyt tai kärsii samoista oireista. Syy tähän on yksinkertainen: SMA on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka voidaan siirtää sukupolvelta toiselle.
Fyysinen tutkimus on ensimmäinen askel SMA: n tunnistamiseksi, mutta on syytä muistaa, että diagnostista vahvistusta varten tarvitaan geneettisiä testejä potilaan DNA: lle.
Huomaa: Jos potilas on lapsi, lähimmäiset vanhemmat ja sukulaiset kyseenalaistetaan.
elektromyografia
Elektromyografiaa ( EMG ) käytetään motoristen hermosolujen aktiivisuuden ja niiden aiheuttaman lihaskontrollin arvioimiseen. Periaate, johon tämä sähköinen tutkimus perustuu, on melko monimutkainen. Riittää, kun sanotaan, että hermosignaalin laajuuden mittaamiseen käytetään pintaelektrodeja (levitetään iholle).
SMA-potilaalla tämä signaali muuttuu.
GENETISET TESTIT
Geneettiset testit hävittävät epäilyksiä aikaisemmin tehdyistä diagnostisista hypoteeseista.
Analysoidaan potilaan verinäyte (sen vuoksi riittää, että normaali kokoelma) pystyy tarkkailemaan jokaista kromosomia ja mahdollisen poikkeaman.
SMA: n geneettiset ominaisuudet (tyyppi I, II, III, IV): | |
| kromosomi | 5, autosomaali (tai ei-seksuaalinen) |
| geeni | SMN1 |
| Mutaation tyyppi | Poistaminen (eli DNA-veneen puuttuminen) |
| Puuttuva geneettinen ominaisuus | Exon 7 |
PRENATAL DIAGNOSIS
Jos sinulla on perusteltu syy uskoa, että lapsesi voi kärsiä SMA: sta (kuten esimerkiksi läheisestä perheenjäsenestä, joka kärsii taudista), vanhemmat voivat pyytää erityisiä geneettisiä testejä sikiölle.
Tarvitaan pätevä syy, koska sikiönäytteen ottamiseen käytetyt menetelmät voivat olla vaarallisia lapselle.
- Chorionic villus näytteenotto : pieni istukan fragmentti poistetaan ja analysoidaan laboratoriossa. Tentti suoritetaan kymmenennen ja 13. raskausviikon välillä.
- Amniocentesis : laboratoriossa otetaan ja analysoidaan pieni näyte amnionista, nestettä, joka sulkee ja suojaa sikiötä ulkoisista loukkauksista. Tentti tapahtuu 15. ja 20. raskausviikon välillä.
hoito
Geneettinen sairaus, selkärangan lihasten atrofia on tällä hetkellä parantumaton.
Kuitenkin voidaan toteuttaa käytännön hoitotoimenpiteitä, joiden tarkoituksena on lievittää ja hidastaa oireiden asteittaista pahenemista ja parantaa potilaan elintasoa.
Hoidon onnistuminen riippuu suurelta osin SMA : n vakavuudesta : tyypillä I ja tyypillä II on dramaattinen tulos, ja erityisesti ensimmäisessä tapauksessa hoidot ovat hyödyttömiä; Toisaalta tyyppi III ja tyyppi IV voidaan käsitellä melko onnistuneesti.
FYSIKAALINEN KOKEMUS JA FYSIOTERAPIA
SMA-potilaat saavat valtavia hyötyjä fyysisestä aktiivisuudesta (tietysti potilaan mahdollisuuksista), koska se edistää sydän- ja verisuonisairautta, estää nivelen jäykkyyttä ja parantaa motorisia taitoja yleensä.
Hyvästä tuloksesta on hyvä kuulla kokeneita fysioterapeutteja ja olla vankka "koulutuksessa".
Ei kuitenkaan pidä unohtaa, että parannukset ja hyödyt riippuvat suuresti siitä, kuinka vakava SMA-lomake on.
RAVINTOLUUS JA RAKENNE
Joillakin selkärangan lihasten atrofialla olevilla potilailla on huomattavia vaikeuksia pureskella ruokaa ja niellä niitä niin paljon, että ne vaarantavat tukahduttavan tai kärsivät aliravitsemuksesta.
Näiden vaarallisten seurausten välttämiseksi on välttämätöntä turvautua ruokintatukeen, kuten mahalaukun putkeen tai gastrostomian leikkaukseen, ja luottaa ravitsemusterapeuttiin, joka suunnittelee potilaan tarpeisiin sopivan ruokavalion.
MEKAANINEN VENTILATION
Jos potilaalla on lieviä hengitysvaikeuksia, hengitysharjoitukset ja niin sanottu ei-invasiivinen ilmanvaihto (oronasaalinen naamio, suukappale jne.) Saattavat riittää; vakavimmissa tapauksissa tarvitaan sen sijaan tracheostomia koskeva toimenpide, jolla potilas intuboidaan henkitorven tasolla ja yhdistetään keinotekoiseen hengityssuojaimeen.
hengityselinten voimistelu SMA: n tapauksissa
Niillä, jotka kärsivät SMA: n kaltaisista sairauksista, on vaikeuksien lisäksi hengitysvaikeuksia. yskä on perusedellytys vieraan materiaalin (syljen, ruoan, nenän eritteiden ...) poistamiseksi, mikä voisi vahingossa tunkeutua keuhkoihin ja kuljettaa patogeenisiä bakteereja.
Hengityselinten voimistelun myötä hengitystä ja yskää vahvistavia rintakehän lihaksia vahvistetaan (tarkoitettu eleeksi) keuhkokuumeiden (tyypin ab ingestis ) ja muiden keuhkoinfektioiden estämiseksi.
SCOLIOSISEN HOITO
Skolioosi on tyypillinen vakavissa selkärangan lihasten atrofioissa, joissa kehon lihakset ovat hyvin heikkoja.
Kun selän muodonmuutos on pieni, voi olla hyödyllistä käyttää ortopedista rintakehää konservatiivisiin tarkoituksiin; kun sen sijaan se on vakava, selkärangan fuusiokirurgia on tarpeen, jonka kanssa kolonni on suoristettu.
ennuste
Ennuste riippuu selkärangan lihasten atrofian vakavuudesta: tyypin I ja tyypin II SMA: lla on aina dramaattinen tulos, kun taas tyypin III ja IV SMA: t voidaan kontrolloida onnistuneesti.
