Voit selata ataksian yhteenvetotaulukkoa selaamalla alaspäin.
| ataksia | Johdonmukainen häiriö lihasten koordinoinnin puuttuessa, mikä vaikeuttaa vapaaehtoisten liikkeiden suorittamista: ataksia aiheuttaa progressiivista liikkumattomuutta, joka usein liittyy lihaskipuun |
| Ataksian yleiset ominaisuudet |
|
| Ataksian rappeutuminen | Alku: harvat ataksiset ilmenemismuodot, jotka degeneroituvat asteittain Evoluutio: voimakas ataksia jaloissa ja käsivarsissa Degeneraatio: äänen heikkeneminen ja puheen, lihasten, kuulon ja näön artikulaatio |
| Aksaksia ja ataksisia oireyhtymiä |
|
| Aksaksia: ilmaantuvuusindeksi | Italia: noin 5000 ihmistä, jotka kärsivät ataksiasta 4, 5-6, 4 potilaalla oli 100 000 terveellistä yksilöä |
| Aksaksia ja siihen liittyviä sairauksia | Inkontinenssi, nielemisvaikeudet, silmien liikkeiden koordinointi ja hitaus, muut hallitsemattomat ja tahattomat pään, rungon ja alaraajojen liikkeet, muistin menetys, sydänsairaudet ja keuhkoputkien komplikaatiot |
| Ataksian yleinen luokittelu |
|
| Ataksian luokittelu altistuneen anatomisen kohdan mukaan |
|
| Perinnölliset ja toissijaiset ataksiat |
|
| Aivojen ataksioiden luokittelu lähtökohdan perusteella |
|
| Aivojen ataksioiden luokittelu liipaisutekijöiden mukaan |
|
| Ataksian geneettinen siirto | Autosomaalinen määräävä siirto: vanhemmalle vaikuttaa vallitseva ataksia → mutatoidun geenin siirto lapselle Autosomaalinen resessiivinen siirto: terveitä taudin kantajia → välittää ataksiaa lapselle |
| Aksaksia: oireet | Aloitusilmiöt riippuvat ataksisen patologian vakavuudesta ja ennen kaikkea laukaisevasta syystä Yleinen tekijä kaikissa ataksisissa muodoissa: ataksisten oireiden hidas, progressiivinen ja pysäyttämätön degeneraatio
|
| Aksaksia: komplikaatioita | Aksaksia: mahdollinen kasvaintyyppi Mahdollinen sydämen, hengityselinten, nielemisen rappeutuminen |
| Aksaksia: syitä | Geenin geneettisen koodin mutaatio: keskushermoston muutos (hyökkäys aivoihin) Aksaksia: seurauksia enemmän tai vähemmän vakavista patologioista: infektiot, huumeiden myrkytys, alkoholi tai kemialliset aineet, multippeliskleroosi ja demyelinoivat sairaudet, neurovegetatiiviset patologiat, pahanlaatuiset kasvaimet, emboli, sirppisolun anemia, verisuoniongelmat yleensä ja selkäpylväiden leesiot |
| Aksaksia: diagnoosi | Ataksian diagnoosi on pääasiassa kliinistä ja oireenmukaista. Diagnostiset vaihtoehdot:
|
| Aksaksia: hoitoja ja kuntoutusta | Ei ole olemassa tehokasta farmakologista hoitoa neurologisissa-lihaksen tyyppisissä ataksioissa
|
| Friedreichin ataksia | Kuvaus : tunnetuin degeneratiivinen liikehäiriö, geneettinen anomalia, jossa on autosomaalinen resessiivinen siirto, joka aiheuttaa progressiivisen ja väistämättömän vahingon keskushermostoon ja perifeeriseen hermostoon Esiintyvyysindeksi Noin 100 000 sairasta ihmistä tästä ataksiasta, joista 1200 on italialaisia Molekyyligenetiikka Muteutunut geeni, joka vastaa Frefreichin ataksiasta: FXN tai X25 oireet Aloitus : kohde ei pysty pitämään tiettyä oikeaa asentoa pitkään Taudin eteneminen : häiriöt yksinkertaisimpien toimintojen suorittamisessa, kuten syöminen, puhuminen, kirjoittaminen jne. Degeneraatio ja komplikaatiot : vaikea sydänsairaus, skolioosi, ontto jalka, kohonnut sydämen lyöntitiheys, muuttunut elektrokardiogrammi ja suuremmat kammion väliseinän seinät Diagnoosi ja hoidot
|
| Cerebellar ataksia | Kuvaus : pikkuaivojen muodostaa kehyksen neurodegeneratiivisia häiriöitä, jotka ovat vastuussa alemman ja ylempien raajojen progressiivisesta motorisesta yhteensopimattomuudesta, tahattomista silmän aaltojen liikkeistä ja vaikeuksista sanan muotoilussa Luokittelu :
Alku : kävely- ja posturaalivaje ja vaikeuksia yhteisten liikkeiden koordinoinnissa Taudin kehittyminen: silmävauriot (optinen atrofia, nystagmus, oppilaan poikkeavuuksia, retinitis pigmentosa, ophthalmoplegia jne.) Muut oireet: aivopuolen hypoplasia, hyporeflexia, astma, emfyseema, lihasspastisuus, diabetes, puhehäiriö ja käyttäytymishäiriöt Syyt : Aivo-ataksian siirron syyt ovat geneettisessä ja geenimutaatiossa Hypoteettisesti liittyvät sairaudet: E-vitamiinin puutos, hypogonadotrooppinen hypogonadismi, keliakia, kasvaimet, tulehdukselliset ja verisuonten vauriot, jotka vaikuttavat aivoihin diagnoosi:
Tehokasta hoitoa ei ole vielä tunnistettu. Tärkeitä palliatiivisia hoitoja (esim. Fysioterapia) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Kuvaus : se on yksi perheen neurologisista perinnöllisistä sairauksista: ensinnäkin oireyhtymä vaikuttaa hermoihin, sitten induktiolla se vahingoittaa myös lihaksia ja kehon muita kohtia Ilmaantuvuus : melko harvinainen sairaus, joka on kuitenkin yleisin perinnöllinen neurologinen ataksia. Haittaa 36 tapausta 100 000 terveelle Terminologia ja synonyymit:
Kun otetaan huomioon taudista johtuvien häiriöiden heterogeenisyys, Charcot-Marie-Toothin ataksiset muodot on luokiteltu viiteen suureen ryhmään, jotka on puolestaan eriytetty muihin alaryhmiin Diagnoosi ja hoidot Diagnoosin kohokohdat:
|
