Mikä on Aniridia
Aniridia on synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista iiriksen täydellinen tai osittainen puuttuminen. Tila voi olla perinnöllinen, satunnainen tai osa oireyhtymää.
Aniridiat eivät rajoitu iiriksen kehitysvikaan, vaan se liittyy usein sarjaan silmän komplikaatioita, joita esiintyy syntymästä tai myöhäisestä alkamisesta lähtien: näöntarkkuuden, makulaarisen hypoplasian ja näköhermon, nystagmin, amblyoopian vähentäminen, kaihi ja sarveiskalvon muutokset.
syyt
Aniridia johtuu geneettisestä muutoksesta, joka vaikuttaa kromosomin 11 (11p13) lyhyen varren AN2-alueeseen, joka sisältää PAX6-geenin, tai poistamalla sekvenssit, jotka kontrolloivat sen ekspressiota. PAX6 tarjoaa ohjeita, jotka säätelevät muiden tapahtumien kaskadia, joka liittyy silmän ja muiden ei-silmäisten rakenteiden, kuten aivojen, selkäytimen ja haiman, varhaisessa kehityksessä.
Taudin kliininen ilmentyminen on vaihteleva ja riippuu 11p13-alueeseen vaikuttavasta muutoksesta (mutaatio, deleetio, translokaatio, insertio jne.). Jotkin virheet näyttävät inhiboivan PAX6-proteiinituotteiden toimintaa enemmän, kun taas toiset antavat riittävän geeniekspressioon lievän fenotyypin tuottamiseksi.
Aniridia eristetty. Sairaus voi ilmetä ensimmäistä kertaa lapsesta, joka on syntynyt muusta kuin kantavasta vanhemmasta. Sporadiset mutaatiot, jotka aiheuttavat aniridian alkamisen, voivat ilmetä ilman systeemistä osallisuutta, koska de-novo-deleetiot kromosomissa 11p13.
Syndrominen aniridia. Vähäisissä tapauksissa, jos geneettinen vika vaikuttaa ANT-alueen vieressä olevaan WT1-alueeseen, tauti voi esiintyä oireyhtymän yhteydessä ja liittyy muihin ei-okulaarisiin poikkeavuuksiin, kuten nephroblastoomaan (Wilms-kasvaimeen) tai muihin virheisiin kehitystä.
Seuraukset visioon
Aniridialla on vaihtelevassa määrin hypoplasia (epätäydellinen kehitys), kunnes iris on kummassakin silmässä, ja siihen liittyy muita enemmän tai vähemmän vakavia silmäominaisuuksia:
- Oppilas, hyvin suuri tai epämuodostunut, määrittää yliherkkyyden valolle ja häikäisylle.
- Sarveiskalvon vaskularisaatio ja opasiteetti voivat aiheuttaa valon taittumisen vikoja.
- Katarakti (linssin opasiteetti) esiintyy 50–80%: lla potilaista ja voi muuttaa näköä.
- Kiteinen linssi voidaan subluxoida (siirretään normaalista istuimesta).
- Huonon kehon kehittyminen (verkkokalvon keskiosa, jolla on maksimaalinen näöntarkkuus) tai näköhermo voi aiheuttaa nystagmusta ja näön heikkenemistä.
- Yli 50% ihmisistä, joilla on aniridia, kehittyy glaukooma (korkea silmänpaine, joka voi aiheuttaa pysyviä verkkokalvon ja näköhermon vaurioita).
Muut terveysongelmat
Aniridiat voivat esiintyä ilman vaikutuksia muihin kehon järjestelmiin tai osana oireyhtymää (merkkiryhmä, joka esiintyy jatkuvasti yhdessä).
- Millerin oireyhtymässä aniridia liittyy munuaisten pahanlaatuiseen kasvaimeen: Wilmsin kasvaimeen (nefroblastoomaan).
- Gillespie-oireyhtymä on aniridian, mielenterveyden heikkenemisen ja tasapaino-ongelmien (aivojen ataksia) yhdistelmä.
- WAGR-oireyhtymä ilmenee aniridialla, sukupuolielinten poikkeavuuksilla, henkisellä hidastumisella ja Wilms-kasvaimella.
Diagnoosi ja hoito
Aniridian pääasiallinen diagnostinen piirre on iiriksen osittainen tai täydellinen puuttuminen; foveaalinen hypoplasia, jolla on heikentynyt näöntarkkuus, on lähes aina läsnä ja liittyy nystagmuksen alkuvaiheeseen. Muut silmän poikkeamat, yleensä myöhästyneinä, määräävät visuaalisen toiminnan vähenemistä edelleen ja niitä on seurattava huolellisesti. Näihin olosuhteisiin kuuluvat: kaihi, glaukooma ja sarveiskalvon opacification. Kun aniridia on diagnosoitu, tarvitaan säännöllisiä silmäkokeita, usein elämää varten. Käyntien tiheys riippuu sairauden kliinisestä ilmentymisestä ja laajuudesta. Lapsilla, joilla on PAX6-geenin deleetio, on suositeltavaa seurata munuaisten toimintaa ja usein ultraäänitarkastuksia.
Terapeuttisella lähestymistavalla pyritään parantamaan näöntarkkuutta ja farmakologisesti tai leikkausta aniridiaan liittyvien komplikaatioiden hoitamiseksi. Lasien määrääminen voi korjata taittovirheet. Värillisten tai fotokromaattisten linssien käyttö on sen sijaan hyödyllistä häikäisyn välttämiseksi ja yliherkkyyden vähentämiseksi valolle.
