yleisyys
Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, jotka, kuten termistä "harvinainen" voidaan arvata, vaikuttavat pieneen määrään ihmisiä.
Euroopassa (siis myös Italiassa) sairaus määritellään harvinaiseksi, kun se vaikuttaa 1: een 2000: sta yksilöstä, se on heikentävä ja sillä on kroonisia tai kohtalokkaita seurauksia potilaalle.
Tällä hetkellä lääkärit ovat tunnistaneet 7 000–8 000 harvinaista sairautta; tämä luku on kuitenkin tarkoitus kasvaa.
Lähes 8 000 harvinaisen sairauden luetteloon kuuluvat pääasiassa geneettiset sairaudet ja toiseksi infektiot, allergiat, rappeutuvat sairaudet ja kasvaimet.
Jotkut tunnetut harvinaiset sairaudet ovat epätäydellinen osteogeneesi, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Duchenne-lihasdüstroofia, isorokko, amyotrofinen lateraaliskleroosi ja Morgellons-oireyhtymä.
Mitä ovat harvinaiset sairaudet?
Harvinaiset sairaudet ovat kaikkia niitä sairauksia, jotka vaikuttavat pieneen prosenttiosuuteen väestöstä .
Ilmaisulla "harvinainen sairaus" lääkäreiden mielestä sairaus ei ole kovin yleinen, ja vain harvat ihmiset kärsivät maailmanlaajuisesti.
Harvinaisen sairauden määritelmä maailmassa
Tällä hetkellä ei ole olemassa yhtä yleistä määritelmää, joka on hyväksytty kaikkialla maailmassa harvinaisten sairauksien kuvaamiseksi. Joissakin määritelmissä otetaan huomioon vain harvojen sairauksien määrä; toisaalta muut määritelmät tarkastelevat myös potilaiden lukumäärän lisäksi myös muita tekijöitä, kuten tilan vakavuutta (jos se on krooninen, jos se on heikentävä jne.) tai riittävät hoidot.
Euroopan valtioiden (siis myös Italian) osalta harvinaisia sairauksia kuvaava määritelmä kertoo, että:
- Harvinaiset sairaudet ovat kaikkia niitä heikentäviä, mahdollisesti tappavia tai kroonisia sairauksia, jotka vaikuttavat alle 1: een 2000: sta yksilöstä.
Uteliaisuus: harvinaisen sairauden määritelmä muualla maailmassa
- Japanissa kaikki edellytykset, jotka vaikuttavat 1: een 2500: sta, ovat harvinaisia sairauksia.
- Yhdysvalloissa kaikki 1: stä 1500: sta sairastuvat sairaudet ovat harvinaisia sairauksia.
Harvinaisen sairauden määritelmä lääketieteellisellä alueella
Lääketieteellisessä kirjallisuudessa harvinaisia sairauksia kuvataan sellaisiksi sairauksiksi, joiden esiintyvyys vaihtelee yhdestä tapauksesta tuhannen ihmisen kohdalla yhden tapauksen mukaan 100 000 ihmistä kohden.
Yleisyys tarkoittaa: tapausten lukumäärä tietyllä väestöllä.
piirteet
- Harvinaisia sairauksia koskeva luettelo koostuu 80 prosentista geneettisistä sairauksista ja jäljellä olevista 20 prosentista infektioista, allergioista, rappeuttavista sairauksista (esim. Neurodegeneratiiviset sairaudet) ja proliferatiivisista sairauksista, jotka tunnetaan paremmin kuten kasvaimet ;
Harvinaiset sairaudet ovat siis pääasiassa patologioita, jotka johtuvat yhden tai useamman geenin mutaatiosta;
- Tähän mennessä tunnettujen harvinaisten sairauksien määrä vaihtelee välillä 7 000 ja 8 000 ; On kuitenkin huomattava, että tämä on luku, joka kasvaa edelleen, koska lääkäreillä on yhä tehokkaampia diagnostisia tekniikoita tunnistaessaan vielä tuntemattomat olosuhteet;
- Yleensä harvinaiset sairaudet ovat heikentäviä olosuhteita, joilla on kroonisia / pysyviä tai kohtalokkaita seurauksia ;
- Koska riittävien hoitojen saatavuus on muutamien potilaiden edun mukaista, lääketieteellinen tiedeyhteisö käyttää vähän aikaa ja vähän taloudellisia resursseja etsimään uusia hoitoja harvinaisia sairauksia vastaan.
Tämä on tärkein syy siihen, miksi harvinaista tautia sairastavat henkilöt voivat tuskin luottaa hoitoon, jolla on muita tarkoituksia kuin pelkkä oireiden hallinta;
- Kun harvinaiset sairaudet eivät ole tieteellisen tutkimuksen aihe ja kun niille ei ole olemassa riittäviä hoitoja, asiantuntijat määrittelevät edellä mainitut olosuhteet harvinaislääkkeisiin .
Sairautta kutsutaan orpoksi, kun se on harvinaista, kun se ei aiheuta erityisiä tieteellisiä etuja, ja lopulta, kun kärsineillä ei ole riittävää hoitoa.
epidemiologia
Uusimpien arvioiden mukaan maailmassa harvinaisia sairauksia sairastavat henkilöt olisivat yli 300 miljoonaa, ja 70–75 prosentissa tapauksista he olisivat lapsia (toisin sanoen he olisivat lapsia).
Italiassa arviot harvinaisten sairauksien määrästä puhuvat 1-2 miljoonasta potilaasta, kun taas lapsipotilaiden prosenttiosuutta koskevat tiedot osoittavat, että viimeksi mainitut edustavat noin 70: tä prosenttia kaikista potilaista. harvinainen sairaus.
Tiesitkö, että ...
Tilastot osoittavat, että jokaisella 17 yksilöllä on sellainen, joka tietyssä vaiheessa sen olemassaoloa kehittää sairauden, joka sisältyy harvinaisten sairauksien luetteloon.
Euroopan asukkaiden lukumäärän osalta yksi kliininen tapaus 17 henkeä kohden vastaa 7% koko väestöstä.
Mielenkiintoisia tietoja ja muita harvinaisia sairauksia koskevia tilastoja
- Yhdysvalloissa noin 30 miljoonaa ihmistä kärsii harvinaisesta sairaudesta; Yhdysvalloissa 30 miljoonaa yksilöä vastaa 10 prosenttia koko väestöstä;
- Kuten Yhdysvalloissa, myös Euroopassa harvinaisesta sairaudesta kärsivät henkilöt ovat noin 30 miljoonaa;
- 30 prosenttia harvinaista sairautta sairastavista lapsista kuolee viidennen vuoden aikana;
- Harvinaiset sairaudet aiheuttavat 35% kuolemantapauksista ensimmäisen elinvuoden aikana;
- Kakkis EveryLife -säätiön mukaan 95 prosentilla harvinaisista sairauksista ei ole yhtä lääkettä, jonka FDA on hyväksynyt (Yhdysvaltain hallituksen virasto elintarvikkeiden ja lääkkeiden sääntelyä varten);
- Noin 50 prosentilla tunnetuista harvinaisista sairauksista ei ole perustetta, jolla pyritään löytämään riittäviä hoitoja.
syyt
Harvinaisten sairauksien syitä ovat:
- Geneettiset mutaatiot . Geneettinen mutaatio on stabiili muutos ominaiseen DNA-sekvenssiin, joka muodostaa tietyn geenin.
Geneettiset mutaatiot ovat useimpien harvinaisten sairauksien alkuperää.
Esimerkkejä geneettisistä sairauksista, geneettisestä mutaatiosta johtuvista harvinaisista sairauksista ovat synnynnäiset olosuhteet, jotka ovat syntymästä lähtien;
- Kromosomaaliset muutokset . Kromosomaalinen muutos on vakaa poikkeama, joka vaikuttaa tiettyyn kromosomiin; jotka sijaitsevat solun ytimessä, kromosomit ovat erityisiä rakenteita, joihin koko DNA on jaettu.
Koska kromosomit sisältävät useita geenejä, kromosomaaliset muutokset vastaavat useiden geenien sekvenssin muutoksista.
Kuten harvinaiset sairaudet, jotka johtuvat geneettisestä mutaatiosta, jopa harvinaiset sairaudet, jotka johtuvat kromosomaalisesta muutoksesta, ovat synnynnäisiä olosuhteita, jotka kuuluvat suuren geneettisten patologioiden luokkaan.
- Tarttuvat aineet . Harvinaisia sairauksia aiheuttavia tarttuvia aineita ovat bakteerit, virukset, sienet ja loiset.
Harvinaiset sairaudet tarttuvan aineen vaikutuksesta ovat esimerkkejä harvinaisista infektioista .
- Allergiset reaktiot . Harvinaiset allergiset reaktiot ovat esimerkkejä harvinaisista allergioista .
- Degeneratiiviset prosessit . Degeneratiivisissa prosesseissa olemme todistamassa, että tietty elin tai kudos häviävät normaalista anatomiasta / histologiasta.
Harvinaiset sairaudet, jotka johtuvat tietyn elimen tai kudoksen rappeutumisesta, ovat esimerkkejä harvinaisista degeneratiivisista sairauksista .
- Proliferatiiviset neoplastiset prosessit . Neoplastiset proliferatiiviset prosessit ovat tapahtumia, joissa on tiettyyn kudokseen tai elimeen kuuluvien solujen liiallinen ja hallitsematon kasvu.
Harvinaiset sairaudet, jotka johtuvat tietyn solulinjan kontrolloimattomasta lisääntymisestä, ovat esimerkkejä harvinaisista kasvaimista .
oireet
Yleensä harvinaiset sairaudet ovat tiloja, joille on tunnusomaista monenlaisia oireita ja merkkejä, jotka usein aiheuttavat saman taudin kantajilla joskus hyvin erilaisia häiriöitä.
Jotkut harvinaiset sairaudet ovat patologioita, jotka aiheuttavat niiden syntymisen syntymän ja ensimmäisten elinvuosien aikana; muut harvinaiset sairaudet ovat kuitenkin vain aikuisikäisiä. Harvinaisen sairauden esiintymismuoto riippuu periaatteessa syistä.
Tärkeitä esimerkkejä
Jotkut tunnetuimmista harvinaisista sairauksista ovat: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, progeria, Morgellons-oireyhtymä, isorokko, Duchenne-lihasdüstroofia, suulakalvo, hemofilia, lepra (tai Hansenin tauti), fibrodysplasia progressiivinen ossifiointi, epätäydellinen osteogeneesi, kielen kasvain, neurofibromatoosi, legionelloosi, Angelman-oireyhtymä, trisomia 13 (tai Pataun oireyhtymä), allerginen angioiitti (tai eosinofiilinen granulomatoosi polyangioitilla) ja amyotrofinen lateraaliskleroosi (tai SLA).
Epätäydellinen Osteogeneesi
Epätäydellinen osteogeneesi on esimerkki harvinaisesta sairaudesta, joka johtuu geneettisestä mutaatiosta.
Epätäydellinen osteogeneesi on lääketieteellinen termi, joka osoittaa ryhmän geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat tiettyä luun haurautta ja merkittävää taipumusta murtumaan.
Epätäydellisen osteogeneesin tilan aikaansaaminen ovat mutaatioita geenejä vastaan, jotka kontrolloivat kollageenin (luun terveydelle välttämättömän proteiinin) tuotantoa tai muita proteiineja, jotka ovat välttämättömiä voimakkuuden ja vastustuskyvyn takaamiseksi ihmisen luuston laitteelle.
"Epätäydellinen osteogeneesi" -otsikon alla mainittu sairauksien ryhmä sisältää vakavampia olosuhteita kuin toiset.
Epätäydellinen osteogeneesi sisältyy harvinaisten sairauksien luetteloon, koska se vaikuttaa uusiin syntyneisiin joka 15.000 - 20.000.
Allerginen angioitti
Allerginen angioiitti on esimerkki harvinaisesta sairaudesta, joka johtuu allergisesta reaktiosta.
Allerginen angioiitti on pienten tai keskisuurten alusten verisuonitulehdus, joka vaikuttaa pääasiassa hengityselimiin (erityisesti keuhkoihin) ja alkaa samalla tavalla kuin allergia (kun tauti on lapsenkengissään, potilaalla esiintyy astmaa ja allerginen nuha).
Allerginen angioiitti voi aiheuttaa kuolemaan johtavia seurauksia; Itse asiassa se voi edistyneimmissä vaiheissa koskea aluksia, jotka toimittavat sydämen ja vaarantavat sen terveyden.
Allerginen angioiitti sisältyy harvinaisten sairauksien luetteloon, sillä 1–9 ihmistä kärsii 100 000: sta.
Kielen kasvain
Tongue syöpä on esimerkki harvinaisesta sairaudesta, joka johtuu epänormaalista neoplastisesta proliferatiivisesta prosessista.
Tongue syöpä on seurausta neoplastisesta proliferatiivisesta prosessista, joka alkaa yhdestä solusta, joka muodostaa kielen kudokset.
Tällä hetkellä ei ole selvää, riippuuko kielen syöpä tietystä syystä; lääkärit ja tutkijat uskovat kuitenkin, että tupakan kulutuksen, alkoholin väärinkäytön, huonon suuhygienian ja jatkuvan altistumisen höyryille, pölylle ja myrkyllisille aineille on ratkaiseva merkitys kyseisen taudin puhkeamiseen. .
Kielen syöpä on sairaus, jonka ennuste riippuu ainakin kolmesta tekijästä: diagnoosin ajantasaisuudesta, neoplastisen massan sijainnista ja potilaan yleisestä terveydentilasta.
Kielen syöpä sisältyy harvinaisten sairauksien luetteloon, sillä Euroopassa on vuosittain 8–10 tapausta 100 000 ihmistä kohden.
isorokko
Isorokko on esimerkki tarttuvan aineen aiheuttamasta harvinaisesta sairaudesta.
Isorokko on erittäin tarttuva ja erittäin tappava tartuntatauti, joka on seurausta Variola major -nimestä tunnetusta viruksesta.
Isorokko aiheuttaa tyypillisen vesikkelin pustulaarisen ihottuman (tai ihottuman), johon liittyy yleisen terveyden yleinen heikentyminen.
Isorokko sisältyy harvinaisten sairauksien luetteloon, koska se on nyt tartunnan eristänyt jo vuosikymmeniä. Viimeinen tunnettu isorokko on itse asiassa peräisin vuodelta 1977.
SLA
Amyotrofinen lateraaliskleroosi on esimerkki harvinaisesta sairaudesta, joka johtuu ihmiskehon elimistöön tai kudokseen vaikuttavasta degeneratiivisesta prosessista.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi, joka ei ole pelkästään ALS: n vaan myös Gehrigin taudin tai motorisen neuronin taudin, on neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista keskushermoston motoristen neuronien progressiivinen heikkeneminen.
Koska tiedekunnat kuten hengitys, nieleminen, kävely, puhuminen, esineiden pitäminen jne. Riippuvat keskushermostoon liittyvistä motoneuroneista, ALS on erittäin heikentävä tila sille kärsiville; Itse asiassa se pakottaa pyörätuoliin osuvat ihmiset hengittämään mekaanisen ilmanvaihdon tuella, syöttämään itsensä putken läpi jne.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi on erittäin vakava sairaus, joka on aina ollut kohtalokas 3–5 vuoden ajanjaksolla.
Lukuisista tieteellisistä tutkimuksista huolimatta amyotrofisen lateraaliskleroosin tarkat syyt ovat tuntemattomia.
ALS on yksi ns. Harvinaisista sairauksista, koska se vaikuttaa 1-2 ihmiseen joka 100 000 vuodessa.
Trisomia 13
Trisomi 13 on esimerkki harvinaisesta taudista, joka johtuu kromosomaalisesta muutoksesta.
Trisomi 13 on geneettisen perinnön (ja siten myös DNA: n) anomalia, jolle on tunnusomaista se, että solun tasolla esiintyy 3 kromosomin 13 kopiota (HUOM: poissaolojen puuttuessa ihmisen kromosomit järjestetään pareittain). Siksi trisomiaa 13 sairastavilla henkilöillä kromosomijoukko on 47 kromosomia 46: n sijasta (22 paria ei-seksuaalisia kromosomeja ja pari seksiä kromosomeja).
Tällä hetkellä syytä, joka kykenee muuttamaan kromosomin 13 kopiolukua, ei tunneta; ainoa varmuus on, että kromosomaalinen muutos voi tapahtua sekä ennen munasolun että siittiöiden tapaamista ja sen jälkeen.
Trisomi 13 on erittäin vakava harvinainen sairaus, joka yleensä määrittelee sairastuneen henkilön kuoleman jo ennen syntymää tai ensimmäisten seitsemän päivän kuluttua syntymästä.
Trisomi 13 on yksi harvinaisista sairauksista, koska se vaikuttaa uuteen syntymään joka 8.000-12.000.
