Liittyvät artikkelit: Kystinen fibroosi
määritelmä
Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka muuttaa organismin eksokriinirauhasen toimintaa eli niitä rauhasia, jotka erittävät erittymänsä ulkopuolelle, kuten haima, hiki rauha, syljen, suoliston ja keuhkoputkien rauhaset. Kystisen fibroosin läsnä ollessa näiden rauhasten erittyminen tulee erityisen rikkaaksi paksussa limassa, joka estää erittymisen normaalin virtauksen; täten on mahdollista saada obstruktiivisia rauhasilmiöitä, joilla on oireita, kuten suolistohäiriöt (haiman entsyymien puute, suolistopitoisuuden kuivuus, taipumus steatioreaan ja suoliston tukkeutumiseen) ja keuhkoputkentulehdus (keuhkoputkien keuhkojen kehittyminen, suurempi herkkyys herkkyydelle). hengitystieinfektiot, kuten keuhkoputkentulehdus ja sinuiitti); lisäksi melko tiheän emättimen liman läsnäolo vähentää kystisen fibroosin aiheuttaman naisen hedelmällisyyttä.
Siksi kystisen fibroosin oireet ovat melko lukuisia, alla ovat yleisimmät ja tyypilliset; nimenomaan monitasoisten oireiden samanaikainen esiintyminen viittaavat kystisen fibroosin hypoteesiin, joka on usein ilmeinen syntymän jälkeen meconium-ileuksen ja vähentyneen painonnousun vuoksi.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- Hengityselinten acidoosi
- pahanhajuinen hengitys
- Keuhko atelektaasi
- katarri
- Huono ruoansulatus
- Conati
- Vatsakrampit
- ripuli
- Keltainen ripuli
- nielemisvaikeudet
- hengenahdistus
- Drumstick-sormet
- Vatsakipu
- Vatsakipu palpaatiossa
- Lihaskipu
- Veriyskä
- kuume
- Selvitin
- Hengenahdistus
- glukosuria
- Vatsan turvotus
- hyperglykemia
- hedelmättömyys
- hyponatremia
- Kurkkukipu
- Toiminnallinen meteorismi
- pahoinvointi
- Painonpudotus
- ilmarinta
- Rectal prolapse
- Acquagenic kutina
- vilustuminen
- rales
- käheys
- Hengityksen hengitys
- Hengityselinten kohinan vähentäminen
- Kasvun viive
- Veri sylissä
- steatorrhea
- takypneaa
- Tynnyri rinnassa
- yskä
- oksentelu
Muita merkintöjä
Tiheän materiaalin pysähtyminen hengitysteissä vaarantaa limakalvon puhdistuman suojaavan vaikutuksen (runsaasti liman eritystä hengityselimissä voitelee hengitysteiden sisäpinnan ja loukkaa bakteereita, hengitettyjä vieraita aineita ja muita jätemateriaaleja; kiitos miljoonien silmäripsien koordinoituun toimintaan tämä lima toimii epätoivottujen aineiden kuljettajana ulkopuolelle, mikä estää niiden laskeutumisen keuhkoalveoleihin, joissa niistä voi tulla sairauden syy. Tästä syystä hengitystieinfektiot ja niiden oireet ovat yksi yleisimmistä kystisen fibroosin komplikaatioista. Hoito on olennaisesti oireenmukaista ja siihen liittyy haiman entsyymien, rokotteiden, antibioottien ja mukolyyttien antaminen sekundaaristen infektioiden ehkäisyssä ja hoidossa. Geeniterapiat näkyvät terapeuttisessa kohtauksessa tulevina vuosina.
