Länsi-oireyhtymä

yleisyys

Länsi-oireyhtymä viittaa lapsuuden epilepsian muotoon, joka esiintyy neljännen ja kahdeksannen elämän kuukauden välillä ja joka aiheuttaa lihaskouristuksia useita kertoja päivässä. Näiden erityisten kouristusten lisäksi sairaus erottuu myös eräistä henkisistä ja kehitysvaikeuksista, toisinaan vakavista ja vakavista tulevista vaikutuksista.

Kuva: lihaskrampit lapsessa, jolla on West-oireyhtymä: avosylät, kohotetut polvet ja itkevät loitsut. Sivustosta: buzzle.com

Länsi-oireyhtymän alkuvaiheessa on lähes aina aivovaurioita, joita voi esiintyä, kun lapsi on äidin vatsassa tai heti syntymän jälkeen.

Diagnoosin perusteena ovat epilepsiset kohtaukset ja epänormaali aivotoiminta, mitattuna elektroenkefalogrammilla.

Mikä on Länsi-oireyhtymä

Länsi-oireyhtymä on erityinen epilepsian muoto, joka on tyypillinen varhaislapsuudelle. Se ilmenee tyypillisillä lihaskouristuksilla, jotka yleensä näkyvät neljännen ja kahdeksannen elinvuoden välillä.

Spasmien (tai epileptisten kohtausten) ja alkamisajankohdan lisäksi Länsi-oireyhtymälle on ominaista myös epänormaali aivotoiminta, jota kutsutaan hypsarithmiaksi, ja joskus myös oppimis- ja kehitysvajeista . Jälkimmäinen voi itse asiassa olla enemmän tai vähemmän läsnä, riippuen oireyhtymää aiheuttavista syistä.

Vaikka häiriöt ovat tyhjentyneet ensimmäisen elinvuoden aikana, usein tapahtuu, että West-oireyhtymä muuttuu johonkin muuhun epilepsiaan tai että sillä on tulevia neurologisia vaikutuksia ( autismi ).

epidemiologia

Joidenkin lähteiden mukaan Länsi-oireyhtymän esiintyvyys on yksi tapaus 2 500–3 000 vastasyntyneelle; muiden mukaan se on yksi tapaus joka 6.000 vastasyntyneestä.

Kuten edellä mainittiin, epileptisiä kohtauksia havaitaan lähes aina (90% tapauksista) ensimmäisen elinvuoden aikana. 10-20%: lla taudista diagnosoiduista potilaista ei ole oppimis- ja kehitysvajeita, joten niillä on normaali kasvu. Kaikissa muissa tapauksissa Länsi-oireyhtymä, vaikka se loppuu, aiheuttaa syystä riippuen enemmän tai vähemmän vakavia jälkiä.

ENSIMMÄINEN KUVAUS

Länsi-oireyhtymän kuvaamiseksi ensimmäistä kertaa oli tohtori William James West, joka havaitsi lihaskouristuksia suoraan hänen 4 kuukauden ikäiseen poikaansa.

syyt

Useimmissa tapauksissa Länsi-oireyhtymä on tunnistettavissa oleva aivovaurio .

Jotkut taudin tapaukset luokitellaan kuitenkin idiopaattisiksi (eli ilman selvää syytä); tällaisissa olosuhteissa oireiden puhkeamisen syy ei ole selvä.

SYYTÄNNÖN TÄRKEÄÄ

Länsioireyhtymä voi alkuperän mukaan olla enemmän tai vähemmän vakava. Yleensä idiopaattiset muodot eivät vaikuta lapsen neurologiseen kehitykseen; päinvastoin, aivovaurion tukemat muodot voivat olla ominaista myös vakaville henkisille ja kehitykseen liittyville viiveille.

CEREBRAL DAMAGE WEST SYNDROME

Aivovaurioita voi esiintyä kolmessa eri vaiheessa: synnytyskaudella (ts. Ennen syntymää), perinataalisessa jaksossa (raskauden päättymisen ja ensimmäisen synnytyksen jälkeen) tai synnytyksen jälkeisenä aikana. Vahingon aiheuttamiseksi usein on patologinen tila, kuten geneettinen oireyhtymä, tartuntatauti, hapenpuutteen tila ja niin edelleen.

Seuraavat ovat Westin oireyhtymään liittyviä yleisimpiä patologisia tilanteita:

• Prenataalikausi : hydrokefaali, mikrokefaali, Sturge-Weberin oireyhtymä, mukulakleroosi, Aicardin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, hypoksia ja aivojen iskemia, synnynnäiset virusinfektiot ja trauma.
• Perinataalinen aika : hypoksia ja aivojen iskemia, aivokalvontulehdus, enkefaliitti, trauma ja aivoverenvuoto (tai kallonsisäinen).
• Postnataalinen aika : pyridoksiiniriippuvuus, biotinidaasipuutos, vaahterasiirappi virtsatauti, fenyyliketonuria, aivokalvontulehdus, degeneratiiviset sairaudet ja trauma.

IDIOPATISET MALLIT

Koska idiopaattiset muodot eivät usein muuta potilaiden älyllisiä kykyjä (joiden kehitys itse asiassa on normaalia), uskotaan, että näissä tapauksissa ne eivät varmasti ole neurologisia vaurioita kouristusten käynnistämiseksi.

Oireet ja komplikaatiot

West-oireyhtymän tunnusmerkit ovat rungon, kaulan ja raajojen lihaskrampit . Toinen melko tyypillinen sairauden ilmentymä (vaikka se ei ole havaittavissa paljaalla silmällä) on epänormaali aivotoiminta, joka tunnetaan nimellä ipsaritmia ja joka löytyy pääasiassa herätyksen ja unen aikana.

Lopuksi, varsinkin tapauksissa, joissa Länsi-oireyhtymä johtuu aivovauriosta, voidaan havaita enemmän tai vähemmän vakavia henkisiä ja kehitysongelmia .

MUSCULAR SPASMES

Supistusten pääpiirteet:

• Sarjassa
• Kukin sarja kestää kaiken kaikkiaan 10-15 sekuntia lyhyen keskeytyksen välillä yhden supistumisen ja toisen välillä
• Jokaisen sarjan välillä voi kulkea enintään 30 sekuntia
• Ainakin tusinaa jaksoa päivässä
• Ennen tai jälkeen nukkumaan
• Spasmit taivutuksessa, jatkeessa tai molemmissa
• Ne aiheuttavat lapsen itkemistä ja ärtyisyyttä

Epileptiset kohtaukset ovat ominaisia ​​aidosti yksittäisillä lihasspasmeilla. Itse asiassa nämä ovat äkillisiä, nopeita supistuksia, joiden kokonaiskesto on muutaman sekunnin ja lähes aina, ja sen jälkeen 5-30 sekuntia identtisistä jaksoista.

Raajojen ja kaulan kouristiset liikkeet voivat olla laajennettuina (20-25% ajasta), taipuessa (35-40%) tai molemmilla tavoilla (40-50%). Jälkimmäisessä tapauksessa pieni potilas taipuu ja laajentaa lihaksia vuorotellen.

Ymmärretään, että hyökkäys on käynnissä, koska kädet ja jalat ovat yleensä auki, polvet nousevat ja pää kääntyy eteenpäin ja / tai taaksepäin.

Yleensä kouristukset esiintyvät ennen kuin lapsi nukahtaa tai herää; he eivät koskaan tapahdu unen aikana.

Spasmien ulkonäkö vastaa lapsen ärtyneisyyttä, joka itkee.

Päivän aikana hyökkäykset voivat jopa saavuttaa kymmenen.

hypsarrhythmia

Kun puhumme hypsarithmiasta, viittaamme epänormaaliin aivotoimintaan, jolle on ominaista erityinen elektroenkefalografinen kuvio: korkean jännitteen aallot, kaoottiset, epäjärjestykselliset ja lukuisat kohdat. Instrumentaalisen tarkastelun tulosten kummallisuus on sellainen, että neurologian ei-asiantuntija voi ymmärtää sen.

Kuvio: hypsarithmian lapsen elektroenkefalografinen jälki. Sivustosta: pediatrics.georgetown.edu

Hyparithmia esiintyy yleensä vain silloin, kun lapsi nukkuu tai puoli-unen vaihe; Itse asiassa on hyvin harvinaista havaita joitakin aivojen poikkeavuuksia, kun pieni potilas on hereillä tai kun hänellä on epileptinen hyökkäys.

NEUROLOGINEN DEFICITI JA KEHITTÄMISEN JÄLKEEN

Tällaisissa pienissä lapsissa on vaikea havaita henkisiä puutteita, mutta nämä ovat (80–90%: ssa tapauksista) ja ne vahvistetaan instrumentaalisilla tutkimuksilla. Sitten kasvun myötä nämä alijäämät tulevat ilmeisiksi.

Kehitysviiveiden tilanne on erilainen: ne ovat hyvin ilmeisiä, joten heti kun Westin oireyhtymä on loppunut, havaitaan välittömästi kasvun palautuminen. Tästä huolimatta potilaalla on kuitenkin edelleen useita tämän hidastumisen seurauksia.

MUUT MERKINNÄT JA Oireet

Länsisyndroomaa aiheuttavasta patologisesta tilasta riippuen sinulla on useita muita merkkejä. Esimerkiksi, kun törmäät tuberousskleroosista johtuvaan tapaukseen, voit nähdä Woodin lampun kautta tyypillisiä ihovaurioita.

diagnoosi

Länsi-oireyhtymän diagnosoimiseksi luotamme merkkien objektiiviseen tutkimukseen, sitten kouristusten tarkkailuun ja elektroenkefalografiseen tutkimukseen ( EEG ).

Seuraavaksi tutkimme taudin syitä; hyödyllisiä tietoja voi tulla laboratoriokokeista ja instrumentaalisista testeistä, kuten CT ja ydinmagneettinen resonanssi .

TUTKIMUKSEN TAVOITE

Lihasspasmit merkitsevät lapsen epämukavuutta, mutta eivät aina synonyymi vakavalle patologiselle tilalle. Ne liittyvät West-oireyhtymään, kun:

• Ne syntyvät lapsen elämän neljännen ja kahdeksannen kuukauden välillä. Kuitenkin viimeistään ensimmäisenä elinvuotena.
• Olen sarjassa. Sporadiset jaksot johtuvat yleensä koliikoista, jotka ovat hyvin usein varhaislapsuudessa.

EEG

Jos Länsi-oireyhtymän mahdollisuus on konkreettinen, lääkäri toimittaa pienen potilaan elektrokefalogrammiin (EEG) ipsarithymian läsnäolon arvioimiseksi. Tentti on suoritettava tiettyinä hetkinä, jolloin lapsi nukkuu tai heräämisvaiheessa.

Polku, joka todistaa hypsarithmian, tarkoittaa, että se on lähes varmasti Westin oireyhtymä.

LABORATIIVISET TESTIT JA MUUT ASIAKIRJAT

Aloitamme verikokeilla, suoritamme veren määrän ja mitataan kreatiniinitasot (munuaisfunktio), glukoosi (verensokeri), kalsium (kalsemia), magnesium (magnesemia) ja fosfaatti (fosfori).

Aivovaurion laajuuden ja koon tunnistamiseksi se jatkuu tietokoneavusteisella aksiaalitomografialla (TAC) tai jopa paremmin ydinmagneettisella resonanssilla (NMR). TAC säteilee ionisoivaa säteilyä; MRI taas on tutkimus, jolla ei ole vaaraa.

Jos Länsi-oireyhtymän epäillään olevan tarttuvan aineen tulos, suoritetaan virtsa- ja cefelorahidianesteiden testit .

Mikä on aivo-selkäydinneste ja miten se otetaan?

Aivo-selkäydinneste tai neste on väritön neste, joka suojaa koko keskushermostoa (aivot ja selkäydin) mahdollisesta traumasta. Suojaustoiminnon lisäksi neste antaa ravinnon CNS: lle (keskushermosto) ja säätelee kallon sisäistä painetta välttäen aivojen iskemian vaaran.

Nestettä uutetaan lannerangalla : neula, johon näyte otetaan, asetetaan L3-L4- tai L4-L5-nikamien väliin. Tätä menettelyä on käytettävä varoen, koska se voi olla vaarallista erityisesti lapselle.

hoito

West-oireyhtymän hoito on kohtausten hallitseminen. Tarkastuksella tarkoitetaan:

• Päivittäisten kouristusten määrän väheneminen
• Kunkin yksittäisen kouristuksen keston rajoittaminen

Näiden kahden tavoitteen saavuttaminen ei paranna mahdollisia aivovaurioita (jotka valitettavasti pysyvät muuttumattomina), mutta varmasti parantavat pienten potilaiden elämänlaatua, jotka monissa tapauksissa ovat jo muiden vakavien sairauksien kantajia.

PÄÄ FARMAKOLOGINEN KÄSITTELY

Länsi-oireyhtymän tapauksessa tärkeimmät lääkkeet ovat:

• Adrenokortikotrooppinen hormoni ( ACTH ) ja prednisoloni : ensimmäinen stimuloi kortikosteroidihormoneiden tuotantoa, kun taas toinen on keinotekoinen kortikosteroidi. Ne tarjoavat kunnollisia tuloksia ja onnistumisaste voi nousta jopa 65 prosenttiin.

  Haittavaikutukset, jotka eivät ole merkityksettömiä, voivat olla painon nousu, verenpaine, aineenvaihduntahäiriöt, ärtyneisyys, luun resorptio ja sepsis.

• Vigabatriini ( Sabril ): on tärkein antikonvulsantti, varsinkin silloin, kun lapsi kärsii tuberoskleroosista. Yleensä se vaikuttaa 50 prosenttiin potilaista.

  Haittavaikutukset: joskus ne voivat olla hyvin vakavia, etenkin silmän verkkokalvossa. Näissä tapauksissa voi esiintyä pysyvää perifeerisen näön häviämistä. Siksi lääketieteellinen seuranta on välttämätöntä. Muita haittavaikutuksia ovat päänsärky, uneliaisuus, painonnousu ja huimaus.

MUUT FARMAKOLOGISET HOITOT

Vaihtoehtona edellä mainituille lääkkeille voit valita muita antikonvulsantteja - kuten valproaattia (Depakin) ja topiramaattia (Topamax) - ja muita steroidilääkkeitä (tai kortikosteroideja), kuten hydrokortisonia ja tetrakosaktidia .

TÄMÄN MUUT MUUT VASTAANOTUKSET? CONCETRATE ON SYYT

Valitettavasti, kuten voidaan nähdä, terapeuttinen tarjous ei ole kovin rikas.

Viime aikoina on kokeiltu ketogeenista ruokavaliota, joka on ollut melko onnistunut. On kuitenkin vielä selvitettävä, miten se vähentää kohtauksia ja sen mahdollisia sivuvaikutuksia.

Näiden terapeuttisten vaikeuksien valossa on erittäin tärkeää keskittyä syihin . On totta, että tietyt patologiat, erityisesti geneettiset, ovat edelleen parantamattomia, mutta on mahdollista diagnosoida ne ajoissa ja hoitaa niiden vakavimmat oireet.

Esimerkin mainitsemiseksi: tuberinen skleroosi aiheuttaa aivokasvaimia, jotka voidaan poistaa kirurgisesti. Tämän toimenpiteen myötä myös West-oireyhtymän oireita parannetaan.

ennuste

Länsi-oireyhtymää sairastavan lapsen ennuste riippuu taudista aiheutuneista syistä.

Aivovaurion aiheuttamilla patologisilla muodoilla ei koskaan ole positiivista ennustetta. Itse asiassa henkisen alijäämän ja kehitysviiveen vuoksi on lisättävä se tosiasia, että Länsi-oireyhtymä kehittyy usein (kypsemmässä iässä) toiseen epilepsian muotoon tai autismiin.

Lisäksi ei pidä unohtaa, että itse aivovauriot ovat seurausta vakavasta terveydentilasta, jota on vaikea hoitaa tai parantaa kokonaan (esimerkiksi Downin oireyhtymä).

Päinvastoin, lomakkeilla, joilla ei ole erityisiä syitä, ei ole vakavia neurologisia vaikutuksia. Lapsi kasvaa terveenä, jolloin ennuste on positiivinen. Näissä tilanteissa me ensin puuttumme Länsi-oireyhtymän aiheuttamien kouristusten rajoittamiseen, ja ärtyneisyyden ja itkien loitsujen tila on harvempi.