Liittyvät artikkelit: Hirschsprungin tauti
määritelmä
Hirschsprungin tauti on synnynnäinen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista puutos suoliston terminaalisen osan inervaatiossa.
Ganglionin hermosolujen puuttuminen suolen seinämän tasolla johtaa osittaiseen tai täydelliseen toiminnalliseen tukkeutumiseen, koska sairaudesta kärsivällä alueella peristaltiikka on poissa tai epänormaalia, joten taudin kärsimä segmentti pysyy aina jäykkänä ja supistuu. Tämä aiheuttaa ulosteen ja materiaalin pysähtymisen ja normaalisti innervoidun proksimaalisen suolistossa epänormaalin dilatoitumisen.
Tauti on yleensä rajoitettu distaaliseen paksusuoleen, mutta voi myös vaikuttaa koko paksusuoleen tai koko ohutsuoleen. Harvoin havaitaan "segmentaarisia" vaurioita.
Hirschprungin tauti esiintyy satunnaisesti (ennennäkemätön perheessä) ja se määritetään geneettisesti, erityisesti RET-geenin mutaatioiden läsnä ollessa. Lisäksi se löytyy joistakin monimutkaisemmista oireyhtymistä (Downin esiintyminen on yleisin) tai yhdessä ruoansulatuskanavan poikkeavuuksien kanssa.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- ruokahaluttomuus
- ripuli
- Vatsakipu
- encopresis
- Vatsan turvotus
- Toiminnallinen meteorismi
- pahoinvointi
- Ruoansulatuskanavan perforaatio
- Postite
- Kasvun viive
- ummetus
- oksentelu
- Sappimyrkytys
Muita merkintöjä
Hirschprungin tauti esiintyy jo syntymähetkellä tai varhaislapsuudessa (85%: ssa tapauksista ennen 4-vuotiaita). Vaikuttavat vastasyntyneet aiheuttavat mekoniumin (ensimmäiset ulosteet) osittaisen tai viivästyneen vapautumisen ensimmäisen 24 tunnin aikana. Elintarvikkeiden hylkääminen ja taipumus oksentaa seuraavasti. Oireeseen kuuluu Hirschsprungin tauti, joka jopa lisää vatsan turvotusta, vaikeuksia evakuoida spontaanisti ja yleistä huonovointisuutta. Toisinaan pikkulapsilla, joilla on hyvin lyhyitä agangliosisegmenttejä, on vain lievää tai ajoittaista ummetusta, usein ripulia.
Imeväisillä Hirschsprungin taudin oireet voivat olla anoreksia, normaalin ulostetuksen ärsytyksen menetys ja usein suoliston infektiot.
Diagnoosi on tehtävä mahdollisimman pian, koska lapsen normaali kehitys voi vaarantua. Lisäksi Hirschsprung-enterokoliitin (myrkyllisen megakolonin) puhkeaminen on mahdollista, komplikaatio, joka voi kehittyä äkillisesti ja kuolemaan.
Diagnoosi tehdään kliinisestä havainnosta alkaen, mutta se on vahvistettava bariumin peräruiske ja peräsuolen biopsia. Rektaalisen suolistokudoksen histologinen analyysi osoittaa ganglionisolujen puuttumisen, kun taas läpinäkymätön peräruiske voi osoittaa läpimitan siirtymisen normaalisti innervoidun proksimaalisen laajennetun paksusuolen ja supistetun distaalisen segmentin (aganglion) välillä.
Hoito on kirurgista ja siihen kuuluu yleensä suoliston poistaminen ilman gangliaa. Tämä interventio korreloi yleensä hyvän ennusteen kanssa.
