Eri aineenvaihduntaan vaikuttavien ravintoaineiden muutosten joukossa on myös laaja valikoima sokerimetaboliaan liittyviä sairauksia. Nämä häiriöt ovat kaikki hyvin heterogeenisiä, sekä etiologisten syiden että oireiden ja niitä kuvaavien suhteellisten kliinisten oireiden osalta; alla kuvataan yleisimpiä patologisia muotoja, oireita ja niihin liittyviä ruokahoitoja.
galaktosemian
Huom . Ruokavaliossa galaktoosi löytyy lähes yksinomaan glukoosista, joka muodostaa laktoosia.
Galaktosemia johtuu galaktoosi-1-fosfaatti-uridintransferaasin entsymaattisesta puutteesta ja esiintyy varhaisessa vaiheessa imeväisillä, jotka maitoa juovat vaativat edellä mainittua entsyymiä laktoosin pilkkomisesta saadun galaktoosin metaboloitumiseen.
Oireet ovat: oksentelu ja mutkikas kasvu, sitten suurentunut maksa, keltaisuus, maksakirroosi, munuaisten vajaatoiminta, kouristukset ja henkinen hidastuminen. Tämän sokeritautin ruokahoito on yksinkertainen, eli laktoosin / galaktoosin kaikkien lähteiden eliminointi; on välttämätöntä, että äidinmaito korvataan varhaisessa vaiheessa vaihtoehtoisten ja homogenoitujen maitojen kanssa ilman näitä sokereita, jolloin organismi kehittää vaihtoehtoisen galaktoosin metaboliareitin.
On myös toinen samanlainen muoto, nimittäin galaktokinaasientsyymin puute , joka johtaa samalla galaktoosin kertymiseen elimistöön. Elintarvikehoito on samanlainen kuin edellä on kuvattu.
glykogeenin
Se muodostaa joukon sokeritauteja, joille on ominaista glykogeenin kertyminen joskus anomaalista rakennetta; etiologia määräytyy tämän sokerin metabolian entsymaattisten puutteiden perusteella.
Glykogeeni on maksan ja lihasten sisältämä "haaroittunut monimutkainen hiilihydraatti", joka hydrolysoi vapaan glukoosin; että lihaksissa käytetään supistumista, kun taas maksa on vastuussa glykeemisesta kontrollista. Jos glykogeenin hydrolyysin entsyymit puuttuvat maksassa, tämä kerääntyy ja vahingoittaa kehoa suosimalla glykogeenivarastointia.
Eri maksan entsyymien puutteesta riippuen on useita glykogeenien muotoja:
- Glykogenoosi tyyppi I tai von Gierke-tauti : glukoosi-6-fosfataasin entsyymin puute, joka aiheuttaa maksan ja munuaisten kertymistä
- Glykogenoosi tyyppi III: entsyymin "deramatorioiden" puute ja sen seurauksena glykogeenin rakenteellinen muutos
- Glykogenoosi tyyppi IV: "ratifikaattorin" entsyymin puute, se määrittää maksan vajaatoiminnan varhaislapsuudesta.
Näiden sairauksien ruokahoidolla pyritään säilyttämään verensokeri; se on enteraalinen (putki), jossa proteiineissa esiintyy hiilihydraatteja. Valitettavasti muodoissa I ja III ruokavalio ei ole riittävä pitämään verensokerin vakiona, ja on tarpeen ottaa veteen laimennettu raakamaissitärkkelys; jälkimmäinen on alhaisen glykeemisen indeksin ansiosta käyttökelpoinen optimaalisen verensokerin ylläpidon kannalta.
mukopolysakkaridoosin
Mucopolysaccharidosis on toinen sairaus, jonka aiheuttaa sokerin aineenvaihdunnan geneettinen muutos. Suhteelliset komplikaatiot ovat luuranko, hermosto ja monet muut elimet (sarveiskalvo, sydänventtiilit jne.); muodostaa monenlaisia sairauksia, joista tärkein on Hurlerin oireyhtymä, koska α-L-iduronidaasientsyymiä ei ole .
Glukoosi-6-dehydrogenaasin puutos
Tämä patologia määräytyy "pentoosifosfaattisyklin" muuttumisen myötä ja se heijastuu merkittävästi lisäämällä punasolujen kalvon haurautta.
Yksi glukoosi-6-dehydrogenaasin puutteen aiheuttamista sairauksista on favismi, joka ilmenee hemolyysinä (punasolujen tuhoaminen) ja keltaisuus 12-48 tuntia fava-papujen ottamisen jälkeen. Glukoosi-6-dehydrogenaasin puuttuessa tämän palkokasvien saanti heikentää edelleen erytrosyyttikalvoja ja edistää niiden tuhoutumista. Se on perinnöllinen sokerin aineenvaihdunnan sairaus, se välittyy X-kromosomin kanssa ja naaraat, jotka ovat sen kantajia, sairastuvat vähemmän vakavasti kuin miehet.
fructosuria
Fruktouria on harvinaisten sokerien metaboliasta johtuva tauti; puutteellinen entsyymi on fruktoosi-fosfaatti-aldolaasi, joka estää elintarvikkeiden fruktoosin käytön.
Se voi ilmaantua postprandiaalisen hypoglykemian seurauksena, joka johtuu fruktoosirikkaista ruoka-aineesta (todennäköisesti insuliinin lisääntymisen vuoksi), mutta lasten ikä voi määrittää: kasvavauriot, epastosplenomegalia, keltaisuus ja maksavaurion aiheuttama hyperurikemia. munuainen. Ruokavalio on yksinkertainen ja perustuu fruktoosin täydelliseen poistumiseen ruokavaliosta.
Sakkaroosi-intoleranssi
Se on sairaus, joka johtuu sokerien muuttuneesta aineenvaihdunnasta sakkaraasientsyymin suoliston puutteen vuoksi, joka voi liittyä muiden entsyymien puutteeseen: maltaasiin ja isomaltaseeseen .
Ruoanhoito perustuu sakkaroosin poistumiseen ruokavaliosta.
Laktoosin perinnöllinen imeytymishäiriö
Laktoosin imeytymishäiriö tai suvaitsemattomuus on sairaus, joka johtuu sokereiden metaboliasta ja erityisesti suoliston laktaasientsyymin puutteesta tai puuttumisesta. Se voi pahentua iän myötä ja sen jälkeen, kun se kärsii suoliston limakalvosta bakteeri- tai virusinfektiona.
Huom . Perinnöllinen ja hankittu imeytymishäiriö ovat etiologisesti erilaisia sairauksia, joita on hoidettava erityisillä ruokahoidoilla (saavutettu imeytymishäiriö voidaan parantaa lisäämällä laktoosia uudelleen).
Oireita ovat oksentelu ja ripuli, ja perinnöllisen imeytymishäiriön yhteydessä terapeuttinen hoito sisältää laktoosin lopullisen eliminoinnin ruokavaliosta.
Diabetes
Sokerin aineenvaihdunnan aiheuttamia sairauksia ovat tyypin 1 diabetes ja tyypin 2 diabetes (hyvin erilaiset sairaudet).
Diabetes on monifaktorinen sairaus, joka johtuu insuliinin absoluuttisesta tai suhteellisesta puutteesta sekä perifeerisestä resistenssistä sen imeytymiseen; se on krooninen häiriö, jolle on tunnusomaista hyperglykemia, joka johtuu edellä mainitun hormonin pienentyneestä tuotannosta ja / tai samanaikaisuudesta, jolla on enemmän tai vähemmän merkittävä perifeerinen resistanssi.
Diabetes mellitus on erittäin monimutkainen ja laajalle levinnyt (plus tyypin 1 tyyppi 2) ja tyyppi 2 on usein integroitu metaboliseen oireyhtymään. Kliiniset oireet ja merkit ovat erilaisia diabeteksen kahden muodon ja myös taudin eri vaiheissa; hoito on ruokavaliota kontrolloimalla: hiilihydraattien, glykeemisen kuormituksen, glykeemisen indeksin ja koko kalorien jakautumista, ja fyysinen aktiivisuus vahvistaa terapeuttisia vaikutuksia.
Aiheen syventämiseksi on suositeltavaa lukea artikkeli, joka on omistettu "Diabetes" -lehdelle osoitteessa //www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
