Ataxia: johdanto
Kirjaimellisesta käännöksestä termi "ataksia" tarkoittaa häiriötä sekä häiriötöntä tilaa, joka puuttuu järjestyksessä ja lihasten koordinoinnissa. Moottorinohjauksen puuttuminen on monien monimutkaisten patologioiden oire: riittää, kun ajatellaan, että noin 300 patologista muotoa, joilla on geneettinen siirto, on tunnistettu, mukaan lukien jonkinlainen ataksia. Joskus ataksia on kuitenkin ainoa taudin prodromi (tyypillinen perinnöllisille muodoille). Kun jäljitämme yleisen kuvan oireista, tässä artikkelissa analysoimme ataksian aiheuttamat pääasialliset syyt.
Alustavat geneettiset vaatimukset: ymmärtää Suurin osa ataksisista oireyhtymistä on geneettisesti siirretty, mikä tarkoittaa, että vanhemmat lähettävät sairautensa lapsilleen. Ataksiaa voidaan kuitenkin periä kahdella tavalla:
|
oireet
Aksaksiset oireyhtymät eivät kaikki aloita samoista oireista, koska ilmenemismuodot riippuvat ataksisen patologian vakavuudesta ja ennen kaikkea laukaisevasta syystä. Perinnöllisen ataksian alkuvaiheen oireet poikkeavat hankituista muodoista, mikä johtaa sekundaarisiin patologioihin. Ataksian eri tyyppeihin liittyy kuitenkin yhteinen tekijä: ataksisten oireiden hidas, mutta progressiivinen ja pysäyttämätön degeneraatio. Tiukasti ottaen kliiniset todisteet ovat osoittaneet, että kun tauti etenee, vapaaehtoinen lihasvoima reagoi vähemmän aivojen impulsseihin, joten moottorin koordinointi muuttuu yhä selvemmäksi ja ilmeisemmäksi.
Ensimmäisten ataksisten oireiden puhkeamisen aika vaihtelee eri muotojen mukaan: infantilisesta iästä sellaisten muotojen kuten Friedreichin ataksian, aikuisten ja muiden muotojen välillä.
Yleensä ataksia käsittää raajojen, käsien ja jalkojen koordinoinnin ja tasapainon; ensimmäisten oireiden joukossa ovat myös sanalliset modulaatiot: potilas taistelee puhua, eikä ääntäminen ole kovin ymmärrettävää.
Kuten olemme nähneet, ataksiset oireet pahenevat ajan myötä: kun tauti degeneroituu, potilaan kulku muuttuu yhä epävakaammaksi ja epävarmemmaksi, raajojen koordinointi vähenee vähitellen; jopa yksinkertaisimmat toiminnot, kuten kirjoittaminen, syöminen tai puhuminen, edellyttävät potilaan enemmän ja enemmän vaivaa.
Vakavien ataksioiden tapauksessa posturaaliset ja moottorimuutokset voivat rappeutua niin paljon, että ne ovat jopa kuolemaan johtavia: ataksia voi itse asiassa koskea ei ainoastaan hengityselinten ja nielemislihaksia, vaan aiheuttaa myös vakavia sydämen komplikaatioita, mikä aiheuttaa kuoleman ( Erityisesti se on kardiomyopatia, tyypillinen Friedreichin ataksialle).
Ataksian varhainen diagnoosi ja siihen liittyvien oireiden tuntemus ovat välttämättömiä, koska ataksiset oireyhtymät voivat joskus peittää pahanlaatuisen infantilisen kasvaimen: kun lapsi ei suinkaan hallitse liikettä, menettää tasapainonsa ja näyttää epänormaalia käyntiä, on hyvä ottaa yhteyttä neurologiin mahdollisimman pian. Ataksian peittämä tuumori, kun sitä käsiteltiin ajan mittaan, voidaan lopullisesti voittaa, koska se on erityisen herkkä kemoterapiahoidoille.
syyt
Oikean diagnoosin saamiseksi on otettava huomioon monet näkökohdat, mukaan lukien ataksian puhkeamisen ikä, potilaan perheen historia, mahdolliset samanaikaiset patologiat, kineettisen häiriön kulku ja ennen kaikkea laukaisevat syyt. Itse asiassa ataksia voi johtua toistuvista, satunnaisista, akuuteista tai kroonisista etiologisista tekijöistä.
Biokemiallisesta molekyylistä näkökulmasta ataksian alkuperä palaa geenin geneettisen koodin muuttumiseen; toisin sanoen "väärän" proteiinin syntetisoimana kyseisellä muuntuneella geenillä syntyy tapahtumaketju, joka muuttuu väistämättä, vähitellen mutta peruuttamattomasti CNS: n toiminnallisuudelle ja vaikuttaa siten aivoihin - moottorin koordinointikeskukseen - ja siihen liittyvät alueet, kuten aivorunko, selkäydin ja mahdollisesti myös aivopuoliskot [otettu osoitteesta www.atassia.it/].
Aksaksia voi olla seurausta enemmän tai vähemmän vakavista patologioista, kuten esimerkiksi infektioista, huumeiden myrkytyksestä, alkoholista tai kemiallisista aineista (pitkäaikainen altistuminen torjunta-aineille / toksiineille), multippeliskleroosista ja demyelinoivista sairauksista yleensä, neurovegetatiivisista sairauksista, kasvaimista pahanlaatuiset, emboliat, sirppisolun anemia ja verisuoniongelmat yleensä. Toisinaan myös selkäpylväiden tasoiset vammat ovat mahdollisia ataksian syitä.
