Aiheeseen liittyvät artikkelit: Hemokromatoosi
määritelmä
Ensisijainen hemokromatoosi on geneettinen metabolinen patologia, jolle on ominaista liiallinen raudan kertyminen kehossa. Yleisesti systeeminen prosessi voi aiheuttaa vaurioita kudoksille ja erilaisille elimille, kuten maksalle, haimulle, iholle, sukupuolirauhasille, aivolisäkkeille, maksalle ja sydämelle.
Hemochromatoosin pääasiallinen syy on HFE-geenin 6. kromosomissa oleva (siirretty autosomaalisen resessiivisen modaliteetin kautta) mutaatio. Yleensä oireet ovat voimakkaampia miehillä kuin naisilla (varsinkin ennen vaihdevuodet).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- kuukautisia
- rytmihäiriö
- askites
- voimattomuus
- Kiveksen atrofia
- Vähentää seksuaalista halua
- kardiomegaliaa
- Ihon värimuutokset
- Erektiohäiriöt
- Vatsakipu
- Nivelkivut
- hepatomegalia
- glukosuria
- hyperglykemia
- keltatauti
- uneliaisuus
- Painonpudotus
- Acquagenic kutina
- uneliaisuus
- splenomegaly
Muita merkintöjä
Hemokromatoosin oireet voivat jäädä huomaamatta, kunnes elimistöön kertynyt raudan määrä ei ylitä 10 g (yleensä Fe: n kokonaispitoisuus on n. 2, 5 g ja miehillä 3, 5 g). Siksi taudin esitys voi olla epäspesifinen, salakavalaista ja hidasta.
Raudan ylikuormituksesta johtuvat kliiniset seuraukset voivat olla vatsakipu, laihtuminen, heikkous ja letargia. Miehillä alkuvaiheen oireita voivat olla hypogonadismi ja erektiohäiriöt. Joillakin potilailla on kilpirauhasen vajaatoiminta, ihon hyperpigmentaatio, nivelkipu, glukoosi-intoleranssi tai diabetes. Ilmeinen sairaus on ominaista maksakirroosille, jossa on hepatomegalia, libidon menetys, amenorrea, splenomegalia, askites, rytmihäiriöt ja keltaisuus.
Maksahäiriöiden ja sydämen vajaatoiminnan kardiomyopatian komplikaatiot ovat yleisin kuolinsyy.
Diagnoosi perustuu seerumin ferritiiniannokseen ja geneettiseen analyysiin (HFE-geenimutaatiot).
Hoitoon kuuluu yleensä jaksoittainen flebotomia ja raudan kelaattien antaminen.
