määritelmä
Porfyyriat ovat ryhmä aineenvaihduntatauteja, joille on tunnusomaista yhden EME-biosynteesiin osallistuneen entsyymin puutos.
EME-ryhmä (tai hematiini) on osa hemoglobiini-, myoglobiini- ja sytokromimolekyylejä, ja se kykenee sitomaan happea ja muita yhdisteitä.
Porfyyrian läsnä ollessa on EME-esiasteiden kertyminen myrkyllisillä vaikutuksilla.
Esillä olevan entsymaattisen vian mukaan näiden elementtien kerrostuminen tapahtuu eri paikoissa (kuten maksassa ja luuytimessä).
Useimmissa tapauksissa porfyyrit ovat perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheutuvat EMS: n biosynteesireitin entsyymejä koodaavien geenien mutaatiosta. Lähetys voi tapahtua autosomaalisen hallitsevan kuvion avulla (riittää, että peritään muutettu kopio geenistä yhdeltä vanhemmista sairauden ilmentämiseksi) tai autosomaalinen resessiivinen (on tarpeen periä kaksi muuttunutta kopiota geenistä molemmilta vanhemmilta).
Porfyrian kliiniset oireet esiintyvät yleensä aikuisuudessa, mutta joissakin tapauksissa ne voivat alkaa lapsuudessa.
Tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot ovat kahdenlaisia: neurovisceraaliset muutokset (akuuttien porfyyrien ominaisuudet) ja valoherkkyys auringolle altistuvilla alueilla (tyypillisiä ihon porfyreja).
Yleisimmät oireet ja merkit *
- aggressiivisuus
- hallusinaatiot
- apatia
- rytmihäiriö
- voimattomuus
- kuplia
- Itsemurhaiskäyttäytyminen
- sidekalvontulehdus
- kouristukset
- masennus
- Ihon värimuutokset
- hengenahdistus
- Vatsakipu
- Lihaskipu
- turvotus
- punoitus
- Ihon eroosio
- kuume
- Fotofobia
- unettomuus
- herkistymiseen
- verenpainetauti
- hypertrikoosi
- hyponatremia
- selkäkipu
- Päänsärky
- pahoinvointi
- hermostuneisuus
- Silmät punoitettu
- Tuntoharha
- kutina
- Virtsan kertyminen
- Väsymys kouristuksella (spasmofilia)
- ummetus
- hikoilu
- Spastinen tetrapareesi
- tetraplegia
- Ihon haavaumat
- Tumma virtsa
- rakkuloita
- oksentelu
Muita merkintöjä
Porfyriat voidaan jakaa kahteen ryhmään:
- Akuutti : niille on ominaista vatsan ja / tai neurologinen osallisuus; Näiden muotojen yleisimpiä oireita ovat: lihaskipu, kuume, astenia, unettomuus, lisääntyneet valkosolut (leukosytoosi), takykardia ja hypertensio. Lisäksi voi esiintyä jaksottaisia vatsakivun iskuja, jotka usein liittyvät pahoinvointiin, oksenteluun ja ummetukseen; nämä jaksot johtuvat tyypillisesti lääkkeistä ja muista eksogeenisistä tekijöistä (kuten paasto, alkoholin nauttiminen, altistuminen orgaanisille liuottimille, infektiot ja stressi). Neurologisia ja psykologisia oireita voi esiintyä myös akuutissa porfyriassa, kuten herkkyyden menetys (hyperestesia ja parestesia), motorinen neuropatia, ärtyneisyys, lihasheikkous, emotionaalinen epävakaus ja kouristukset. Kriisit kehittyvät tuntien tai päivien aikana ja voivat kestää useita viikkoja.
- Iho: nämä muodot ilmenevät yksinomaan ihon oireilla valoaltistetuilla alueilla (kuten kasvojen, kaulan ja käsien takana) tai altistuvat traumalle. Näitä ilmenemismuotoja voivat pahentaa alkoholin nauttiminen, estrogeeni, C-hepatiittivirusinfektio ja altistuminen halogenoiduille hiilivedyille. Ihon porfyyriat näyttävät esiintyvän ajoittaisena patologiana, ja fototoksisten porfyriinien tuotanto on suhteellisen vakaa maksassa tai luuytimessä. Nämä molekyylit kertyvät ihoon ja tuottavat auringonvalolle altistumisen jälkeen sytotoksisia radikaaleja, jotka aiheuttavat ihon ilmentymiä, kuten valoherkkyyttä, rakkuloiden muodostumista, haurasta ihoa ja bullousi-purkauksia.
Virtsan poikkeava väri (punainen tai ruskehtava punainen) saattaa esiintyä kaikkien porfyrioiden oireellisissa vaiheissa (lukuun ottamatta ALAD-puutteen aiheuttamaa erytropoieettista protoporfyyriaa ja porfyriaa); tämä merkki johtuu porfyriinien ja / tai porfylo- linogeenin (PBG) hapettumisesta.
Diagnoosi perustuu porfyriinien ja niiden esiasteiden virtsa- tai hematiseen annostukseen. Lisäksi on mahdollista suorittaa geneettinen analyysi, tutkimalla kyseisissä geeneissä vastuussa olevia mutaatioita.
Terapeuttisten vaihtoehtojen osalta on mahdollista toteuttaa erityisiä interventioita kullekin porfyrian tyypille. Akuuttien hyökkäysten osalta hemen ja / tai dekstroosin perfuusio tulee suorittaa nopeasti. Ihon ilmentymiä hoidetaan flebotomia ja / tai klorokiinia pieninä annoksina. Joissakin tapauksissa suositellaan luuydinsiirtoa.
Ennuste riippuu porfyrian tyypistä.
