Karyotyyppi - verikoe

yleisyys

Karyotyyppi on tentti, jonka avulla voidaan tutkia yksilön kromosomien lukumäärää ja / tai rakennetta. Tämän analyysin tarkoituksena on tunnistaa mahdolliset poikkeamat, jotka johtuvat erilaisista perinnöllisistä ja ei-perinnöllisistä sairauksista.

Karyotyypin tutkiminen suoritetaan näytteestä, jossa on laskimoveri, joka on otettu käsivarresta tai soluista, jotka on kerätty neulan aspiraatiosta hematopoieettista johtoa. Toisaalta raskaana olevilla naisilla sikiön kromosomaalisen rakenteen arviointi voidaan suorittaa amniotinesteen tai korionvillan näytteellä.

Mikä

Karyotyyppi koostuu kromosomien analyysistä. Nämä elementit ovat läsnä solun ytimessä.

Kromosomit sisältävät yksilön geneettisen perinnön ja niiden geenit ovat lineaarisesti peräkkäin geenejä .

Geenit edustavat geneettisen tiedon perusyksikköä: geenit koostuvat itse asiassa perinnöllisen materiaalin ominaisuuksista, DNA: sta, joka on molekyyli, joka sisältää kaiken yksilön "rakentamiseen" tarvittavan tiedon (perinnölliset fyysiset ominaisuudet). koko organisaation kasvua, kehitystä ja toimintaa koskevia direktiivejä).

Kromosomit löytyvät kaikista kehon soluista kiinteällä numerolla: yleensä ihmislajissa on 46, joista 44 autosomia ja 2 sukupuolen kromosomia, jotka ovat identtisiä naaraspuolisessa (XX) ja erilaiset uros (XY).

Karyotyyppianalyysin avulla voimme tuoda esiin, tutkimalla verisoluja, kromosomien lukumäärän poikkeavuuksia (kuten trisomioita ja monosomia) ja rakennetta (translokaatiot, poistot, inversiot jne.).

Mahdolliset kromosomimuutokset voivat aiheuttaa epämuodostumia ja synnynnäisiä epämuodostumia, toistuvia abortteja tai muuntyyppisiä olosuhteita (kuten veren ja imusolmukkeiden häiriöt).

Mitkä ovat kromosomit?

• Yksi ihmisen kromosomipakkaus saa 50% äidistä (naaras gamete: munasolu) ja 50% tulee isältä (urospuolinen gamete: siittiö).
• Käynnistyksen aikana 23 kromosomia sisältävä siittiö liittyy johonkin muuhun 23: een sisältyvään munaan, joka antaa elämän ihmiselle, jolla on 46 kromosomia. Jos urospuolisoletilla on X-kromosomi, syntyy naaras, kun taas jos hän käyttää Y-kromosomia, syntyy mies.
• Normaalin naisen karyotyyppi on siis 46, XX, kun taas mies 46, XY.

synonyymit

Karyotyypin tutkimusta kutsutaan myös sytogeneettiseksi analyysiksi tai kromosomikartaksi.

Kromosomaaliset poikkeamat: mahdolliset seuraukset

Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat olla numeerisia tai rakenteellisia.

• Numeeriset poikkeamat : mikä tahansa kromosomien lukumäärän muutos (46, 23 paria) voi johtaa terveys- ja kehitysongelmiin.
• Rakenteelliset poikkeamat : seurausten vakavuus riippuu kyseessä olevan kromosomin tyypistä. Joka tapauksessa sama kromosomaalinen poikkeama voi aiheuttaa eri vakavuuden ongelmia eri ihmisillä.

Miksi mittaat

Karyotyypin tutkiminen mahdollistaa mahdollisten kromosomitautien etsimisen kromosomien lukumäärän ja rakenteen havainnoinnin avulla.

Tämä tieto tukee eräiden sikiöön vaikuttavien poikkeavuuksien diagnoosia, jotka voivat vaarantaa kasvun ja psykomotorisen kehityksen (esim. Downin oireyhtymä) tai määrittää hedelmättömyyttä / steriiliyttä (esim. Turnerin ja Klinefelterin oireyhtymät).

Karyotyypin tutkimusta voidaan tarvita myös kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi potilailla, joilla on hematologisia pahanlaatuisia sairauksia (leukemia, lymfooma, myelooma ja myelodysplasia), tulenkestävää anemiaa tai muita syöpätyyppejä, joille on tunnusomaista "spesifiset kasvain" -järjestelyt.

Milloin tentti ilmoitetaan?

Lääkäri ehdottaa karyotyypin analyysia pääasiassa seuraavissa tapauksissa:

• Geneettisen patologian kantajat;
• Kromosomaalisia poikkeavuuksia sairastavien henkilöiden vanhemmat ja perheenjäsenet (veljet ja sisaret);
• Poliabortività tai steriiliys pariskunnissa tai yksittäisissä kohteissa;
• Epäillyt kromosomaaliset poikkeamat, jotka on saatu potilailla, joilla on refraktaarinen anemia, leukemia, lymfooma, myelooma tai muita syöpätyyppejä.

Normaalit arvot

Analyysin odotettu tulos vastaa normaalia karyotyyppiä, eli:

• 46, XX naisaiheelle;
• 46, XY miehelle.

Kaikki muut kuin edellä mainitut tulokset eivät välttämättä ole sairauden syy, vaan ne on selitettävä; tästä syystä raportti ilmoittaa geneettisen neuvonnan merkinnän.

Muutettu Cariotype - Syyt

Karyotyyppianalyysin perusteella tunnistettavissa olevista kromosomaalisista patologioista sisältyy:

• Downin oireyhtymä (trisomia 21): sille on tunnusomaista ylimääräisen kromosomin 21 (47, XX / XY, + 21) läsnäolo; tämä poikkeama löytyy kaikista tai useimmista kehon soluista.
• Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) : on sairaus, joka liittyy vakavaan henkiseen hidastumiseen, jossa havaitaan ylimääräisen kromosomin 18 esiintyminen.
• Klinefelter-oireyhtymä : se on yleisin sukupuolen kromosomeihin liittyvä poikkeama miehillä johtuen ylimääräisestä X-kromosomista (47, XXY, 46: n sijaan, XY).
• Turnerin oireyhtymä : johtuu yhden X-kromosomin häviämisestä naisilla (45, X).
• Pataun oireyhtymä (trisomi 13) : kromosomi 13 on ylimääräistä.
• Krooninen myelooinen leukemia : tätä hematologista patologiaa leimaa Philadelphia-kromosomi, joka on peräisin geneettisen materiaalin vaihtamisesta (translokaatiosta) kromosomiluvun 9 ja kromosomiluvun 22 välillä.

Miten sitä mitataan

• Karyotyypin tutkiminen perifeeriselle verelle suoritetaan keräämällä verinäyte käsivarteen. Kromosomit uutetaan valkosoluista, jotka ovat yksi veren solukomponenteista; mikroskoopin liukuun sijoitettuna materiaali havaitaan tarkistamaan oikean määrän ja rakenteen.

Kromosomien tutkimiseen on välttämätöntä käyttää sopivia viljelytekniikoita, koska niitä on mahdollista visualisoida vain solunjakauman metafaasin aikana; optisen mikroskoopin alla nämä tunnistetaan helposti mikroskoopin alla sauvamaisina rakenteina.

• Prenataalisen diagnoosin tapauksessa kromosomit voidaan valmistaa sikiön soluista, jotka on otettu villocentesis tai amniocentesis.
• Myös kudosten tai luuytimien näytteillä voidaan suorittaa ha- mentaatioita, jotka voivat viitata hematologisten sairauksien tai lymfaattisen järjestelmän läsnäoloon (kuten leukemia, myelooma tai lymfooma).

Kromosomaalisten poikkeavuuksien tutkimus

Solukasvun aikana geneettinen materiaali (DNA) esiintyy ei-analysoitavana epäorgaanisena ryhmänä. Jakautumisen aikaan tämä kondensoituu järjestettyihin rakenteisiin, kromosomeihin.

Karyotyyppianalyysissä solut estetään tietyllä hetkellä jakautumisessa: metafaasissa. Tässä vaiheessa kromosomit näkyvät hyvin määritellyinä rakenteina, jotka ovat helposti tunnistettavissa ja tunnistettavissa mikroskoopilla.

Karyotyypin tutkiminen edellyttää siksi seuraavia vaiheita:

• Näytteenotto ja viljelyn kasvu rikastetussa maaperässä, kuten solujen jakautumisen edistämiseksi in vitro.
• Kromosomien eristäminen solun ytimestä ja niiden sijoittaminen diaan.
• Värjäys tietyillä aineilla, jotka on kiinnitetty valikoivasti tiettyihin kromosomaalialueisiin ja jotka aiheuttavat luonteenomaista nauhaa (Q, G tai R käytetyn tekniikan mukaisesti).
• Mikroskooppinen havainto: kromosomit lasketaan, analysoidaan ja kuvataan.
• Uudelleenrakentaminen, samalla tavalla kuin mitä tehdään palapelin suhteen, kromosomien kuvasta. Parit on yhdistetty kahteen kahteen, riippuen koosta (suurimmasta pienimpään), centromereen (kromosomin kuristimeen) ja kaistaleeseen.
• Rekonstruoidussa kuvassa kromosomit on sijoitettava pystysuoraan 1: stä 22: een, asettamalla sukupuolikromosomipari (luku 23) alareunaan. Jokaisella kromosomilla on raidallinen sauva. Kullekin näistä on mahdollista tunnistaa lyhyt varsi (merkitty kirjaimella "p") ja pitkä (merkitty kirjaimella "q"), värillinen alue, joka sijaitsee kromosomin keskellä ja jota kutsutaan centromereeksi ja sarjaa vaaleat ja tummat vaakasuorat nauhat. Varsien pituus ja nauhojen sijainti mahdollistavat kromosomin yläosan erottamisen pohjasta.
• Tämä johtaa karyotyypin määritykseen: kuvan rekonstruoinnin jälkeen erikoistunut laboratorio arvioi kromosomaalisen rakenteen ja tunnistaa mahdolliset poikkeamat, jotka voivat esiintyä.

valmistelu

Karyotyypin tutkimisen määrää erikoislääkäri (gynekologi, endokrinologi, lastenlääkäri, urologi tai lääkäri).

Paastoaminen ei ole tarpeen ennen näytteenottoa.

Tulosten tulkinta

• Karyotyyppianalyysi tutkii henkilön kromosomaalista rakennetta tarkan lukumäärän ja rakenteellisten poikkeamien puuttumisen varmistamiseksi.
• Tulosten tulkinta edellyttää kokeneiden työntekijöiden läsnäoloa sytogeneettisessä analyysissä: jotkin muutokset ovat melko ilmeisiä, toiset saattavat olla monimutkaisia ​​arvioida.
• Yleensä synnynnäiset kromosomipoikkeamat liittyvät tyypillisiin merkkeihin, mutta siihen liittyvän patologian vaikutukset ja vakavuus voivat vaihdella ihmisestä toiseen.
• Sytogeneettinen analyysi voidaan suorittaa myös kasvainten tutkimiseksi, sekä hematologisesti (esim. Leukemia) että kiinteänä (esim. Keuhko, rinta, maksa, virtsarakko jne.). Tällä hetkellä tunnetaan yli 100 kromosomaalista uudelleenjärjestelyä, jotka ovat ominaisia ​​erilaisille kasvaimille. Tässä tapauksessa karyotyypin tutkiminen voi olla hyödyllinen väline taudin diagnostiikkaan ja / tai ennustamiseen.
• Karyotyypin tutkiminen ei salli geneettisistä sairauksista johtuvien mutaatioiden tunnistamista (kuten kystinen fibroosi, dystrofia, hemofilia ja talassemia), joita on tutkittava käyttämällä erityisiä molekyylibiologisia menetelmiä.