Termi polysytemia tunnistaa veren punasolujen lukumäärän yleisen lisääntymisen, joka on normaalisti seurausta plasman hemoglobiinin ja hematokriitin (veren viskositeetin) lisääntymisestä kliinisessä käytännössä.
Toissijainen polykytemia
Toissijaiset polytyytiat liittyvät enimmäkseen krooniseen hypoksemiaan tai veren hapenpuutteeseen. Tämä tila aiheuttaa adaptiivisen fysiologisen vasteen, joka - johtuen erytropoietiinin lisääntyneestä synteesistä munuaisissa - johtaa punasolujen synteesin lisääntymiseen. Tällä tavoin keho pystyy sieppaamaan enemmän happea ilmakehän ilmasta ja korvaamaan puutteet tietyissä rajoissa. Ei ole yllättävää, että polycytemia on tyypillinen piirre monille korkealla oleville etnisille ryhmille, joita voidaan myös arvostaa niillä, jotka oleskelevat useita viikkoja suurella korkeudella; odotetusti tämä on adaptiivinen vaste näille ympäristöille ominaista pienentynyttä osittaista hapenpainetta. Fysiologinen suurikorkeus polycythemia selittää, miksi eri urheilijat, ennen kaikkea harrastavat maastohiihto-urheilua (juoksu, pyöräily jne.), Kouluttavat joissakin jaksoissa suurella korkeudella: punasolujen lisääntyminen varmistaa urheilun suorituskyvyn paranemisen.
Toissijaisen polycytemian syyt:
Erytropoietiinin lisääntyneestä synteesistä vasteena valtimon hypoksemiaan
- pidennetty oleskelu korkeilla vuorilla
- hengityselinsairaudet, joilla on alveolaarinen hypoventilaatio (esim. COPD)
- synnynnäinen sydänsairaus oikealla vasemmalle-shuntilla
- methemoglobinemian
- carboxyhemoglobinemia
- uniapnea liiallisen liikalihavuuden aikana
Erytropoietiinin epäasianmukaisesta eritystä
- hypernephroma
- munuaiskystat (polysystinen munuainen)
- kohdun fibroma
- maksan kasvaimia
- feokromosytooma
Erytropoietiinin tai muiden samankaltaisten lääkkeiden (epoetiini) lisääntyneestä saannista sekä terapeuttisissa että doping-tarkoituksissa
Edellä mainitun mukaan sekundäärinen polytyytemia on palautuva ilmiö: kun yksilö putoaa matalaan korkeuteen tai hypoksian syy epäonnistuu, punasolujen määrä palautuu vähitellen.
Ensisijainen polykytemia
Lisätietoja: Polykytemiaoireet
Polysytemiavera on myös primäärinen polysytemia tai erytremia / Vaquez-Oslere-tauti, joka on itsenäinen myeloproliferatiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista geneettisesti perustuvien hemosytoblastien epänormaali lisääntyminen [tyrosiinikinaasin JAK2-mutaatio 90%: lla potilaista, joilla on polytytemiavera ].
Se johtaa punasolujen korkeaan synteesiin, johon liittyy yleensä myös valkosolujen ja verihiutaleiden tehostettu synteesi. Tuloksena on hematokriitin ja veren kokonaismäärän kasvu (plasman hyperviskositeetti ja hypervolemia); lisääntynyt hematinen viskositeetti ja verenpaine verisuonten seinämillä voivat aiheuttaa merkittäviä muutoksia verenkiertoon ja määrittää melko vaarallisia seurauksia polycythemia veraa sairastavan potilaan terveydelle: kapillaarit tukkeutuvat veren liiallisen viskositeetin, tromboottisten ilmiöiden vuoksi ne lisääntyvät (aivohalvaus, angina pectoris, sydäninfarkti, pinnallinen ja syvä tromboflebiitti ja harvemmin keuhkoveritulppa). Yleensä esiintyy huimausta, päänsärkyä, lievää verenpainetautia, hepatomegaliaa, splenomegaliaa ja verenvuodon ilmiöitä (nenäverenvuoto, veren menetys ikenistä ja ekhymoosista). iho ottaa punertavia sävyjä (hapettuneen hemoglobiinin lisääntyneen läsnäolon vuoksi) ja sinertävän syanoottisen (johtuen hapetetun hemoglobiinin lisääntyneestä läsnäolosta), ja se on usein kutina uimisen jälkeen.
Polycythemia veran diagnoosi perustuu veren määrän tutkimukseen:
- normaalia korkeammat hemoglobiini- ja hematokriittiarvot voivat nousta 22-24 g / dl ja 55-60%, kun taas neutrofiilisten ja verihiutaleiden leukosytoosin havaitseminen on yleistä.
ja muut biohumoriparametrit:
- veren kolesterolin, virtsahapon, B12-vitamiinin, LDH: n, intraleukosyyttien ALP-pitoisuuden lisääntyminen
Luuytimen biopsiassa ja sen jälkeen luuytimen morfologisessa tutkimuksessa on erytroidista hyperplasiaa; lisäksi on mahdollista osoittaa edellä mainitun JAK2 V617F-mutaation läsnäolo. Ultrasonografia ja objektiivinen arviointi voivat osoittaa maksan ja pernan koon kasvua.
Hoito, joka perustui alun perin verenkiertoon tai flebotomiaan, toisin sanoen 300–500 ml: n veren poistoon 2-3 päivän välein, kunnes hematokriitti laskee alle 50%: n kynnysarvon, jota mahdollisesti kompensoi plasman uudelleeninfuusio tai annostelu. sen korvaavat aineet - se voi käyttää sytotoksisia / kemoterapeuttisia lääkkeitä (busulfaani, hydroksiurea, syklofosfamidi, klooributsiili, sytosiiniarabinosidi, melfalaani) tai sädehoitoa. Viimeksi mainittujen toimenpiteiden tarkoituksena on vähentää luuytimen epänormaalia proliferatiivista aktiivisuutta, jossa polycythemia vera tunnistaa oman patogeneettisen keskuksensa. Kehitetään ja testataan uusia sukupolven lääkkeitä, jotka voivat inhiboida taudista vastuussa olevan proteiinityrosiinikinaasin (JAK2) aktiivisuutta.
