talassemia

Määritelmä talassemia

Talassemia on geneettisesti siirretty verisairaus, jossa keho syntetisoi epänormaalia hemoglobiinimuotoa.

Kuten useimmiten tiedetään, hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka on välttämätön hapen kuljettamiseen veressä. Thalassemiasta kärsivillä potilailla hemoglobiinin mutatoitu muoto aiheuttaa punasolujen asteittaisen, mutta vääjäämättömän tuhoutumisen anemiaan saakka.

Lääketieteellisistä tilastoista voidaan nähdä, että talassemia vaikuttaa lähinnä Lähi-idän maiden asukkaisiin, Afrikan maihin ja kaikille niille, jotka asuvat suoalueilla (ei sattumalta, talassemiaa kutsutaan myös Välimeren anemiaksi ).

Luokittelu ja syyt

Riippuen viallisesta proteiinialayksiköstä (joka muodostaa hemoglobiinin), voidaan erottaa kaksi talassemian muotoa; ennen analyysin jatkamista ryhdymme askel taaksepäin selventämään joitakin hyvin tärkeitä käsitteitä.

Hemoglobiini on par excellence-kantaja, jota käytetään hapen kuljettamiseen veressä; se koostuu kahdesta proteiinista, jotka tunnetaan alfa-globuliinina ja beeta-globuliinina.

Talassemia tapahtuu, kun yksi tai useampi geeni, joka kontrolloi yhden tai molempien näiden proteiinien tuotantoa, on viallinen (mutatoitu).

Talassemia johtuu hemoglobiinia muodostavien proteiinien DNA-mutaatiosta: nämä muutokset vaikuttavat voimakkaasti fysiologiseen hemoglobiinisynteesiin ja tuhoavat erytrosyyttejä anemiaa.

Talassemian luokittelu on tehtävä kahden tärkeän tekijän perusteella:

• Vanhemmilta perittyjen mutoitujen geenien lukumäärä
• Proteiinityyppi (alfa- tai beeta-hemoglobiini)

Alfa-talassemia

Talassemian "alfa" -muodossa - jossa hemoglobiinin 4 "alfa" -ympäristöalayksikköä voidaan mutatoida (kromosomin 16 tasolla) - yksi tai useampi viallinen geeni on mukana; geeni koodaa selkeästi jokaisen globulaarisen alayksikön, joten siihen voi liittyä 4 geeniä.

Talassemian vakavuus riippuu sekä mukana olevien geenien lukumäärästä että tyypistä. Kun vain yksi geeni muuttuu, potilaalla ei todennäköisesti ole valittaa merkittävistä oireista, vaikka se voi välittää taudin lapsille. Puhumme alfa-talassemian vähäisen sijasta, kun mutaatioon liittyy kaksi geeniä; tässä tapauksessa oireet ovat läsnä mutta melko lieviä.

Yleinen oirekuva muuttuu vakavammaksi, kun mukana on kolme tai neljä geeniä: ensimmäisessä tapauksessa puhumme " hemoglobiini-H-taudista " (kohtalaisia ​​tai vakavia oireita). Kun kaikki neljä geeniä ovat mukana, tautia kutsutaan alfa-talassemian suureksi : vastaavissa tilanteissa vastasyntynyt kuolee pian ennen syntymää tai välittömästi sen jälkeen.

Beta-talassemia

Talassemian beta-muoto, kuten voidaan arvata, tapahtuu, kun beetaketjujen koostumukseen osallistuvia geenejä (kromosomin 11 tasolla) muutetaan: tässä tapauksessa vain kaksi geeniä voi vaikuttaa. Jos vain yksi geeni muuttuu, sitä kutsutaan beeta-talassemian alaiseksi, jossa potilas ei valittaa asiaan liittyvistä oireista. Samalla tavalla kuin alfa-variantissa, molempien hemoglobiinin beeta-ketjujen muodostavien geenien osallistuminen aiheuttaa beeta-talassemian merkittävän (tai Cooley-anemian ), joka heijastaa vakavia ja vakavia oireita; tässä tapauksessa oireet alkavat yleensä pari vuotta syntymän jälkeen.

Katso video

X Katso video YouTubessa

oireet

Lisätietoja: Oireet Talassemia

Talassemia on hyvin vakava perinnöllinen sairaus, joten jotkut sen variantit, kuten alfa-talassemia, voivat aiheuttaa lapsen kuoleman synnytyksen tai välittömästi syntymän jälkeen. Kuitenkin vastasyntyneet, joilla on beeta-talassemia, voivat selviytyä ja kehittää ensimmäiset oireet parin vuoden kuluessa syntymästä (vakava anemia).

Jos vain yksi geeni muuttuu sekä alfa-muodossa että talassemian beeta-muodossa, potilaat eivät valittaa merkittävistä oireista; vain mikroskooppinen analyysi potilaalta otetusta verinäytteestä voi havaita epänormaalia erytrosyyttien muotoa ja rakennetta, jotka ovat paljon normaalia pienempiä.

Anemian lisäksi talassemiapotilailla voi esiintyä yhtä tai useampaa seuraavista oireista: väsymys, mielialan muutos (ärtyneisyys), kasvun alijäämä, kasvojen luiden epämuodostuma, keltaisuus, hengenahdistus ja tumma virtsa.

Vakavuuden sattuessa talassemiasta kärsivän potilaan oireellinen kuva voi rappeutua ja aiheuttaa todellisia luun epämuodostumia erityisesti kasvoille ja kalloille; talassemia voi edistää luuytimen epänormaalia laajentumista sekä heikentämällä luun massaa että lisäämällä valtavasti luunmurtumariskiä.

Yksi talassemian komplikaatioista on rautan mahdollinen kertyminen (hemokromatoosi), joka on sekä itse sairauden että potilaan tarpeiden toistuvien verensiirtojen ilmentymä.

Talassemia on usein splenomegaliaa, so. Pernan liioiteltua volumetrista kasvua: usein tämä patologinen kliininen tila vaatii splenektomiaa, elimen kirurgista poistoa. Kuten tiedämme, perna on tärkeä elin, jota käytetään valkosolujen ja vasta-aineiden synteesiin infektioiden hallinnan lisäksi: sen poistaminen suosii selvästi puolustusfunktion vähenemistä bakteeri- ja viruksen loukkauksia vastaan, jolloin kohde on herkempi infektioille . On kuitenkin huomattava, että talassemia itsessään lisää myös infektioriskiä: jos perna poistetaan talassemian yhteydessä, tartunnan mahdollisuus kasvaa liikaa.

diagnoosi

Jos isä ja / tai äiti joutuu talassemian vaikutukseen, taudin siirtymisen todennäköisyys jälkeläisille on erittäin korkea. Olemme analysoineet, että kaikki talassemian muodot alkavat syntymän täsmällisestä oireenmukaisuudesta: vastaavissa tilanteissa talassemiaa epäillään, että potilaalle voidaan tehdä tiettyjä testejä ja tutkimuksia, joiden tarkoituksena on diagnostinen arviointi (esim. hemoglobiini A2: n määritys, joka on suuri terveillä potilailla, joilla on beeta-talassemiageenejä).

Fyysisten tutkimusten joukossa pernan lääketieteellinen palpaatio voi määrittää ajoittain talassemian: splenomegalia, kuten edellä on mainittu, muodostaa ensimmäisen varoitussignaalin Välimeren anemialle. Verikokeet ovat tarkempia ja täsmällisempiä: thalassemian verinäytteessä punasolut ovat mikroskoopilla katsottuna pieniä ja niillä on epänormaali muoto. Jälleen talassemiasta kärsivän potilaan huolellinen verenkuva paljastaa vakavan anemian: tämä testi on hyödyllinen veren rauta-arvoissa, DNA-analyysin suorittamiseksi taudin diagnostiseen arviointiin ja arvioimaan mahdollisen mutaation. 'hemoglobiini.

Sen sijaan hemoglobiinielektroforeesi paljastaa hapen kuljetusproteiinien epänormaalin muodon.

Joitakin talassemian muunnoksia ei voida diagnosoida elektroforeesilla: tässä tapauksessa potilaalle tehdään "mutaation analyysin" testi, joka on hyödyllinen talassemian havaitsemiseksi ja varmistamiseksi.

Lääkkeet ja hoidot

Katso myös: Talassemian hoitoon tarkoitetut lääkkeet

Geneettisesti siirretty sairaus on ymmärrettävää, että tällä hetkellä ei ole lääkettä, joka kykenee kääntämään tautia; oireita voidaan kuitenkin hallita parantamalla potilaan elämänlaatua. Hoidon valinta toisen sijaan riippuu talassemian tyypistä ja oireiden vakavuudesta.

Talassemian lievässä muunnelmassa (jossa esimerkiksi vain yksi geeni muuttuu) ei tarvita lääkkeitä, koska potilas ei valittaa oireista. Tällaisissa olosuhteissa on suositeltavaa suorittaa tarvittavat tarkastukset säännöllisesti; joskus satunnaista verensiirtoa on hyödyllistä (erityisesti leikkauksen ja synnytyksen yhteydessä).

Kohtalaisen tai vakavan kokonaisuuden oireenmukaisten muotojen osalta terapeuttinen lähestymistapa on erilainen, ja se voi vaatia usein verensiirtoja tai vakavimmissa tapauksissa kantasolujen siirtoa.

1. Verensiirrot: jopa tämä terapeuttinen lähestymistapa voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, koska toistuvat verensiirrot voivat edistää rautan patologista kertymistä veressä (hemokromatoosi), joka vaatii erityistä hoitoa, jolla pyritään poistamaan rautasäilytys. kelaattori (lääkkeet, kuten Deferasirox ja Deferipron). Lisätietoja: Lue artikkeli lääkkeistä hemokromatoosin hoitoon.
2. Luuydinsiirto: varattu vakavimpiin tapauksiin, joissa talassemia aiheuttaa raskaita toimintahäiriöitä elimistössä.