määritelmä
Perinnöllinen sferosytoosi on krooninen hemolyyttinen anemia.
Tämä häiriö on sekundaarinen erytrosyyttisolukalvoproteiinien, kuten spektrin, muutoksille, jotka aiheuttavat ennenaikaisen hemolyysin. Tuloksena on erytrosyyttikalvon pinnan väheneminen, joka johtaa sferosyyttien (pienempien, pallomaisten ja vähemmän deformoituvien punasolujen) muodostumiseen ja punasolujen vähentyneeseen osmoottiseen resistenssiin, kun se kulkee pernasimukierron läpi.
Spherosytoosi periytyy autosomaalisesti määräävänä ja toisinaan resessiivisenä ominaisuutena. Oireita voi ilmetä vasta nuoruusiässä, vaikkakin vika on synnynnäinen, joten se esiintyy syntymästä lähtien.
Yleisimmät oireet ja merkit *
- adynamia
- anemia
- anisosytoosi
- voimattomuus
- brachydactyly
- vilunväristykset
- Biliaarinen koliikki
- Dysodontiasis
- Vatsakipu
- hemoglobinuria
- hepatomegalia
- eksoftalmus
- kuume
- hypotensio
- keltatauti
- selkäkipu
- pahoinvointi
- kalpeus
- polydaktylia
- splenomegaly
- Ihon haavaumat
- Tumma virtsa
- huimaus
Muita merkintöjä
Perinnöllinen sferosytoosi voi ilmetä yleisesti vaatimattomana sairautena (jossa anemiaa voidaan kompensoida hyvin) tai vakavampia kliinisiä kuvia.
Oireita ovat vaihteleva anemia, keltaisuus ja splenomegalia.
Pernan laajentuminen on melkein aina läsnä ja ilmeinen fyysisen tarkastuksen yhteydessä, mutta vain harvoin aiheuttaa vatsan häiriöitä.
Sappipigmenttien (bilirubiinin sappikivien) lisääntyneestä tuotannosta johtuva sappikivutulehdus on yleistä ja voi olla oireita. Joskus esiintyy synnynnäisiä luuston poikkeavuuksia (esim. Turricephaly, brachydactyly ja polydactyly), malleolareita, exophthalmos (silmämunan ulkonema) ja disodontiaasia (vaikeuksia hammaselementtien purkautumisessa). Potilas, jolla on sferosytoosi, voi myös ilmentää hepatomegaliaa.
Perinnöllisen sferosytoosin diagnoosi edellyttää, että näytetään spherosyyttien läsnäolo verihälytyksellä, lisääntynyt punasolujen osmoottinen hauraus ja negatiivinen antiglobuliinin suora testi.
Splenektomia on ainoa erityinen hoito oireenmukaiselle sairaudelle, mutta se on harvoin tarpeen.
