Polysystinen munuainen

yleisyys

Polysystinen munuainen on geneettinen tauti, jossa normaali munuaisen kudos korvataan lukuisilla kysteilla. On olemassa kaksi erilaista muotoa: yksi vaikuttaa aikuisiin, muihin lapsiin.

Potilaiden, joilla on munuaissairaus, munuaisten vaurioituminen heikentää näiden elinten normaalia toimintaa.

Mikä on polysystinen munuainen

Polysystinen munuainen on perinnöllinen häiriö, jolle on tunnusomaista lukuisten kystojen esiintyminen molemmissa munuaisissa.

Kystojen muodostuminen vaarantaa munuaisfunktion, mikä johtaa patologiseen tilaan, jota kutsutaan munuaisten vajaatoiminnaksi . Lääketieteellinen termi "munuaisten vajaatoiminta" tarkoittaa seuraavia virheitä:

• Glomerulaarinen suodatus.
• Virtsan pitoisuus.
• Virtsan erittyminen.

Patologinen anatomia

Kystat ovat taskuja, jotka on vuorattu munuaisten epiteelillä ja sisältävät nestettä. Polysystaalisessa munuaissairaudessa niiden läsnäolo lisää elimen painoa ja kokoa (jopa kolme tai neljä kertaa normaaliin kokoon verrattuna). Lääkäri voi havaita nämä anatomiset muutokset palpoitamalla munuaisten alueita.

Kystojen koko on vaihteleva: ne voivat mitata muutamia kymmeniä millimetrejä tai jopa 4-5 senttimetriä. Ne hyökkäävät glomeruluksen ja proksimaalisten ja distaalisten tubulusten alueille. Tämä selittää, miksi ne on täytetty nestemäisellä aineella, erityisesti ennen virtsaa, joka sisältää:

• Ureaa.
• Natriumia.
• Klooria.
• Kalium.
• Fosfaatteja.
• Kreatiniini.
• Glukoosia.

Kystat näkyvät molemmissa munuaisissa ja voivat olla useita kymmeniä, jopa sata.

luokitus

Polysystinen munuainen on geneettinen sairaus. Kyseisen geenin perusteella erotetaan kaksi muotoa:

• Autosomaalinen määräävä polysystinen munuainen . Englannin kielen lyhenne on ADPKD . Se on läsnä syntymästä lähtien, mutta ilmenee aikuisilla oireilla alkaen 30-40 vuoteen.
• Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuainen . Englannin lyhenne on ARPKD . Se tapahtuu elämän ensimmäisinä kuukausina. Usein lapsi kuolee syntymän jälkeen tai ensimmäisen elinvuoden aikana. Lapsi kehittää ensimmäiset munuaiskysteet jo äidin kohdussa.

epidemiologia

syyt

Polysystinen munuainen johtuu geneettisestä mutaatiosta .

Hallitseva muoto ADPKD voi johtua kahdesta eri geenistä: PKD 1 ja PKD2 . PKD 1 sijaitsee kromosomissa 16, kun taas PKD 2 sijaitsee kromosomissa 4. Tästä huolimatta ne määrittävät saman patologian samoilla oireilla.

Recessiivinen muoto, ARPKD, johtuu yhdestä geenistä: PKHD 1 . PKHD 1 sijaitsee kromosomissa 6.

synnyssä

Mekanismi on hyvin monimutkainen ja siihen liittyy lukuisia toimijoita.

PKD1-, PKD2- ja PKHD1-geenit koodaavat proteiineja, joita kutsutaan polykystiineiksi . Polysystiinit muodostavat kanavan kalsiumionin kulkemiseksi solukalvojen läpi. Kalsiumioni on solun kannalta tärkeä signaalien välittäjä. Toisin sanoen kalsium, kun se tulee soluun, käynnistää lukuisia solumuutoksia. Kun polysystiinit ovat mutatoituneet, kanava ei toimi kunnolla ja kalsiumin indusoimaa signaalia muutetaan. Kaikki tämä tarkoittaa kystan muodostumista.

Polykystisen munuaisen perintö

Kohde: kukin ihmisen DNA-geeni on kaksi kopiota. Kopio tulee äidiltä, ​​kopio isältä. Näitä kopioita kutsutaan alleeleiksi .

Kaikissa autosomaalisesti vallitsevissa perinnöllisissä sairauk- sissa riittää, että yksi alleeli on mutatoitunut, koska geeni ei toimi. Itse asiassa mutatoidulla alleelilla on enemmän valtaa kuin terveellä ( dominanssi ). Allelin siirtoon riittää yksi ainoa emo, jolla on mutatoitunut alleeli.

Sitä vastoin kaikissa autosomaalisissa resessiivisissä perinnöllisissä sairauksissa molemmat alleelit on muunnettava, jotta patologia ilmenee. Itse asiassa mutatoidulla alleelilla on vähemmän tehoa kuin terveellä ja sen läsnäolo yhdessä kopiossa ei vaikuta ( taantuma ). Näiden sairauksien siirtoon molempien vanhempien on oltava mutatoituneen alleelin kantajia (terveitä kantajia).

Autosomaaliset perinnölliset sairaudet ovat niitä, joissa geenimutaatiot sijaitsevat ei-seksuaalisissa kromosomeissa. Kuten on mainittu, polysystinen munuainen on autosomaalinen perinnöllinen sairaus, joka esiintyy kahdessa muodossa: yksi dominoiva (myöhästynyt) ja yksi resessiivinen (vakavampi).

Oireet ja komplikaatiot

• ADPKD: n hallitseva muoto ei ilmentänyt oireita aikuisuuteen asti. 30–50-vuotiaiden välillä ilmenee yleensä ensimmäiset munuaissairaudet. Se on siis hitaasti kehittyvä degeneraatio.
• Receptiivinen muoto ARPKD ilmenee pian syntymän jälkeen ja sillä on nopea ja kuolemaan johtava kulku .

Taudin eri vaiheisiin, alkuvaiheeseen ja myöhään, on tunnusomaista seuraavat oireet:

Kaksi munuaista vastaavien alueiden kipu johtuu niiden laajentumisesta, joka puristaa ympäröivät anatomiset osat.

Munuaiskiviä esiintyy yhdellä henkilöllä joka viides polysystinen munuaisen ADPKD. Joissakin tapauksissa ne eivät aiheuta kipua; toisissa ne estävät virtsan ja aiheuttavat akuuttia kipua (munuaiskolikot).

Myöhäinen diagnoosi ja epäonnistuminen näiden oireiden hoidossa voivat vaikeuttaa polykystistä munuaissairautta sairastavan potilaan patologista kuvaa. Vakavimpia komplikaatioita ovat:

• Krooninen munuaisten vajaatoiminta.
• Krooninen verenpaine.
• Kystat muualla kehossa.
• Läppäsairaus.
• Aivojen aneurysma.
• Krooninen munuaisten kipu.
• Kaksoispistosairaus.
• Raskauden ongelmat.

Munuaisten vajaatoiminta

Se on yleisin komplikaatio potilailla, joilla on polysystinen munuaissairaus.

Munuaisten vajaatoimintaa sairastavalla potilaalla munuaisten päätoiminnot ovat heikentyneet.

Munuaisvauriot voivat olla enemmän tai vähemmän syvällisiä. Itse asiassa glomerulaarisen suodatuksen arviointitesti sallii munuaisten vajaatoimintavaiheen arvioinnin . Viisi vaihetta on erotettu vähiten vakavista.

Viimeinen vaihe vaatii terapeuttisia hoitoja, kuten dialyysin ja munuaisensiirron.

Krooninen verenpaine

Virtsan erittymisellä munuaiset säätelevät verenpainetta ; niiden vahingot lisäävät niiden arvoa. Hypertensio ei ole itsessään sairaus, vaan se on sydänsairauksia ja aivohalvausta suosiva tekijä .

Kystat muualla kehossa

Kystat kehittyvät myös muissa elimissä, kuten maksassa. Ne eivät aiheuta maksaongelmia, vaan aiheuttavat kipua. Maksan kystat ovat tyypillisiä edistyneelle iälle.

Muut kystat voivat esiintyä haimassa, siemennesteessä ja arachnoidisessa membraanissa.

Aivojen aneurysma

Termi aneurysma osoittaa verisuonen osan laajenemisen. Yksi 10: stä potilaasta, joilla on ADPKD-polysystinen munuainen, kehittää aneurysman aivovaltimossa. Yleensä tämä ehto ei aiheuta häiriötä potilaalle, mutta riskiä, ​​että aneurysma voi rikkoutua, ei pidä aliarvioida. Vaurioituneen aluksen murtuminen itse asiassa määrittää verenvuodon, jossa ympäröivät alueet hyökkäävät vuotoon (katso lisätietoja aivoverenvuodosta). Erityistä huomiota on kiinnitettävä niille, joilla on ADPKD, joilla on myös aneurysma. Itse asiassa aneurysma on hyvin perinnöllinen.

läppäviasta

Mitral-venttiilin prolapsia esiintyy yhdessä viidestä ADPKD-potilaasta.

Krooninen kipu

Polysystinen munuainen voi myös esittää sata kysta. Tällaisissa olosuhteissa munuainen on myös 3 tai 4 kertaa normaalia suurempi ja työntää ympäröiville alueille. Tämä johtaa krooniseen kipuun.

raskaus

Raskaana olevilla naisilla, joilla on ADKPD, voi kehittyä preeklampsia (tokemia gravidarum). Tämä on syrjäinen mahdollisuus, mutta silti todennettavissa.

diagnoosi

Lääketieteellinen historia on hyvä tutkimustyökalu. Itse asiassa yksilön perheen historian tunteminen voi olla hyödyllistä varhaisessa diagnoosissa, vaikka ilmeisiä oireita ei olisi.

Kaksi munuaisten vastaavaa aluetta on toinen luotettava testi: molempien epäsäännöllinen pinta osoittaa taudin.

Täydellinen ja turvallinen diagnoosi voidaan suorittaa seuraavilla testeillä:

• Munuaisten ultraääni.
• TAC.
• Ydinmagneettinen resonanssi.
• Virtsatesti.
• Verikokeet.

ultraääni

Se on valintatesti. Se ei ole invasiivinen, osoittaa munuaisten määrän kasvua ja nestettä sisältävien kystojen läsnäoloa.

TAC ja ydinmagneettinen resonanssi

Ne antavat lisätietoja munuaisten tilasta. Ultraääni on usein riittävä. Lisäksi TAC on (hieman) invasiivinen tutkimus, koska se käyttää ionisoivaa säteilyä.

Virtsatesti

Se on tärkeä testi munuaisten toiminnan testaamiseksi. Veren ja proteiinin läsnäolo virtsassa on tyypillistä polysystaaliselle munuaiselle.

Verikokeet

Ne ovat käyttökelpoisia munuaisten tuottaman erytropoietiinin (EPO) pitoisuuden mittaamiseksi. Munuaisten vajaatoiminta, joka johtuu monirakkulaisesta munuaissairaudesta, aiheuttaa EPO: n tuotannon vähenemisen; seurauksena potilas kärsii anemiasta.

terapia

Nykyään ei ole vielä erityisiä hoitoja kystan muodostumisen ja kasvun pysäyttämiseksi.

Lisäksi lääkärit ovat yhtä mieltä siitä, että leikkaus on vaarallista. Sekä munuaisensiirto että kystan tyhjennys ovat herkkiä, riskialttiita ja eivät aina resolutiveja. Niitä käytetään äärimmäisissä tapauksissa.

On kuitenkin olemassa useita terapeuttisia lähestymistapoja, jotka ovat käyttökelpoisia lievittämään tiettyjä oireita tai hidastamaan väistämätöntä etenemistä. Hoitoa edellyttävät häiriöt ovat:

• Verenpainetauti.
• Munuaisten vajaatoiminta.
• Lannerangat ja vatsakipu.
• Virtsa- ja munuaisinfektiot.
• Muissa elimissä hajallaan olevat kystat.

Hypertension hoito

Verenpaineen säilyttäminen normaaliarvoissa on välttämätöntä, jotta potilaan terveyttä ja munuaisolosuhteita ei heikennetä. Hypertensio on itse asiassa monien muiden sairauksien, kuten aivohalvauksen ja sydän- ja verisuonitautien, riskitekijä .

Suositellut lääkkeet ovat:

• ACE-estäjät.
• Angiotensiinireseptorin salpaajat, ARB.

Lisäksi suositellaan vähärasvaisen ruokavalion käyttöä.

Diureetteja on vältettävä. Itse asiassa niiden saanti lisää glomeruluksen ja munuaistubululin läpi kulkevan pre-uriinin määrää. Tämä esuriini, potilailla, joilla on polysystinen munuainen, sen sijaan että se erittyy, näyttää kertyneen kystoihin. Siksi kystat kasvaisivat vieläkin enemmän.

Munuaisten vajaatoiminnan hoito

Kuten näimme, munuaisten vajaatoiminta on synonyymi enemmän tai vähemmän syvälle munuaisvaurioille. Lisäksi, kuten verenpaineessa, se on hedelmällinen maa sydän- ja verisuonitauteihin.

Koska polysystaaliselle munuaissairaudelle ei ole erityistä hoitoa, se voi hidastaa vain munuaisten rappeutumista terveellisemmällä elämäntavalla :

• Vähärasvainen ruokavalio vähentää kolesterolia.
• Tupakointi kielletty.
• Tee säännöllistä liikuntaa.
• Vähennä alkoholin kulutusta tai välttäkää siitä.

Vanhassa iässä tai hyvin heikentyneessä munuaisten toiminnassa olevat potilaat tarvitsevat:

• Dialyysihoitoa.
• Munuaissiirto.

Muut hoidot

• Virtsa- ja munuaisinfektioiden hoito perustuu antibioottien käyttöön .
• Analgeettinen lääkehoito suoritetaan vatsan ja lannerangan kipua vastaan ​​suurennetuista munuaisista johtuen. Yleisimmin käytetty kipulääkitys on parasetamoli.
• Lopuksi, jos kystat ovat läsnä muissa elimissä, kuten maksassa, niiden kuivuminen on hyödyllistä niiden poistamiseksi.

ennaltaehkäisy

Kohde: kaikki ne, jotka kärsivät polysystaalisesta munuaissairaudesta ADPKD, ovat tietoisia sairastumisesta, koska patologia pysyy asymptomaattisena jopa 30–40-vuotiaana.

Milloin epäilet polykystisen munuaissairauden?

Niiden, joilla on perheen historiallinen polysystinen munuaissairaus, on tehtävä tarvittavat tarkastukset. Nuoremmissa ihmisissä kystat eivät vielä näy ultraäänitutkimuksessa; siksi on suositeltavaa suorittaa tietty geneettinen testi, jotta tiedetään, onko polykystiinin PKD-geeni muuttunut vai ei.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista ei tarvita hoitoa henkilöille, joilla on polystystinen munuaissairaus.

Tulevien munuaisvaurioiden parantamiseksi on kuitenkin tehtävä säännöllisiä tarkastuksia. Itse asiassa on suositeltavaa suorittaa kerran vuodessa:

• Munuaisten ultraäänitutkimus.
• Verenpaineen mittaus.
• Verikokeet.
• Tarkista munuaistoiminnot.

Yhtä tärkeää on lisäksi:

• Älä harjoita kontaktiurheilua, kuten rugbya tai nyrkkeilyä. Itse asiassa on olemassa riski munuaiskystojen rikkomisesta ja sisäisen verenvuodon aikaansaamisesta.
• Keskustele lääkärisi kanssa ennen tiettyjen lääkkeiden ottamista. Pitkäaikaisilla saannilla voi olla sivuvaikutuksia munuaisille.

Näitä vastatoimia ei pidä jättää huomiotta, koska ne pidentävät ja parantavat polysystaalisessa munuaissairaudessa olevien potilaiden elämänlaatua.