B12-vitamiinin puutteeseen liittyvä optisen neuropatian kliininen kuva osoittaa äärimmäisen samankaltaisuutta kuin "Leberin perinnöllinen optinen neuropatia" (LHON - Leberin perinnöllinen optinen neuropatia), koska molemmissa tilanteissa esiintyy makulaarisen papillin nippun hermokuituja.
Joidenkin kliinisten tapausten (tapausraporttien) havaintojen perusteella on osoitettu, että optinen neuropatia potilailla, joilla on ensisijainen mtDNA-mutaatio (mitokondrioiden DNA), voi kiihtyä ja pahentaa B12-vitamiinin merkittävä puute. Kun otetaan huomioon, mitä on havaittu, tämän taudin tuntemien kuljettajien on käsiteltävä huolellisesti B12-vitamiinin ruokavaliota ja varmistettava, että ne eivät missään olosuhteissa näytä tyypillisiä imeytymishäiriöitä (esimerkiksi ne, jotka esiintyvät ns. leikkauksen jälkeen osittaisen mahan resektion vuoksi).
